Đề tham khảo ôn thi HSG Sinh học 12 (Tự luận) có đáp án - Đề 6

1.1- Nhận định a: Sai, vì trên DNA có những trình tự nucleotide không mã hoá amino acid.

-  Nhận định b: Sai, vì ở sinh vật nhân thực, trên gene có những đoạn không mã hoá amino acid sẽ bị cắt bỏ sau quá trình phiên mã.

-  Nhận định c: Đúng, vì gene của sinh vật nhân sơ là gene không phân mảnh chỉ gồm các đoạn mã hoá amino acid.

1.2- Nhờ có tính đặc hiệu của mã di truyền cho nên từ một phân tử mRNA được dịch thành các chuỗi polypeptide đều có cấu trúc giống nhau.

-  Các chuỗi polypeptide có cấu trúc giống nhau sẽ thực hiện một chức năng do gene quy định.

-  Nếu mã di truyền không có tính đặc hiệu thì các chuỗi polypeptide được tổng hợp sẽ có cấu trúc khác nhau dẫn tới không thực hiện được chức năng do gene quy định gây rối loạn hoạt

động sống của tế bào và gây chết tế bào.

1.3- Trường hợp 1: đột biến thay thế 1 cặp nucleotide chỉ làm thay đổi 1 codon => chỉ thay đổi 1 amino acid trong chuỗi polypeptide.

- Trường hợp 2: mã di truyền có tính thoái hoá (nên khi đột biến gene phát sinh có thể làm cho

codon này bị biến đổi thành một codon khác nhưng mã hoá cùng một loại amino acid) => trình tự amino acid trong chuỗi polypeptide không thay đổi.

-     A.)Trao đổi chéo lệch (không đều) giữa 2 NST tương đồng → đột biến mất đoạn NST chứa exon 50.

-     Đứt gãy NST mất exon 50.

-     Trao đổi chéo giữa 2 NST không tương đồng → đột biến chuyển đoạn NST → đoạn NST chứa exon 50 gắn vào NST khác.

-     Di chuyển của yếu tố di động theo cơ chế cắt dán → mất exon 50

-       B.) Mất exon 50 ( số nucleotide không chia hết cho 3) → khung đọc ở exon 51 bị lệch làm xuất hiện codon kết thúc sớm (Stop).

-       Chuỗi polypeptide ngắn lại quá nhiều → không ổn định nhanh chóng bị phân giải.

-  

-      C) .Thuốc Eteplirsen chứa ASO liên kết với exon 51 và kích hoạt sự cắt bỏ exon 51 (trong quá trình ghép nối – xử lý pre-mRNA của dystrophin) – điều hòa sau phiên mã.

-      mRNA trưởng thành mất thêm 1 exon 51 (số nucleotide không chia hết cho 3), khôi phục khung đọc của mRNA giữa exon 49-52 → dịch mã tạo protein ngắn hơn bình thường nhưng vẫn còn chức năng.

-​

-     D) .Bệnh nhân A không có thể sử dụng thuốc vì bệnh nhân này bị đột biến điểm làm xuất hiện codon kết thúc trong exon 51 (exon 50 vẫn còn) → Eteplirsen cắt bỏ exon 51, exon 50 không khớp exon 52 có thể lệch khung đọc → xuất hiện kết thúc sớm hoặc mất chức năng.

-     Bệnh nhân B có thể sử dụng thuốc vì bệnh nhân này bị đột biến mất exon 52, Eteplirsen cắt bỏ exon 51 có thể làm cho exon 50-53 khớp nhau tạo khung đọc bình thường.

3.1Từ kết quả ở bảng ta có:

+ Đoạn 1 chứa các gene A, D, G

+ Đoạn 2 chứa các gene D, G

+ Đoạn 3 chứa các gene B, D

+ Đoạn 4 chứa các gene B, C, E

+ Đoạn 5 chứa các gene B, C, D

+ Đoạn 6 chứa các gene C, E

- Từ bản đồ các vùng mất đoạn => Trình tự sắp xếp các gene trên NST là: A, G, D, B, C, E

Ghi chú: HS vẽ đúng và chú thích đầy đủ mới cho điểm

3.2- Ở kì đầu giảm phân I, đã xảy ra hiện tượng trao đổi chéo giữa hai chromatid trong cặp tương đồng, hình thành nhiễm sắc thể kép chứa cả A và a.

- Ở kì sau giảm phân II, NST kép chứa cả A và a không phân li, tạo ra giao tử (n+1) có kiểu gene Aa.

a.Theođềbài, cácđộtbiếnlàlặn, dođócácallelebìnhthườnglàtrội. Quyước:

A: bìnhthường;a:PKU;B:bìnhthường;b:AKU;D:bìnhthường;d:bạchtạng

-  Ngườicó kiểu geneđồnghợptửvềcả2geneđột biến liênquanPKU vàAKUlà: aabb® biểu hiệnbệnhPKU

-  Vìkiểu gene aa quyđịnhbệnhPKU.Ngườinàykhông có khả năng chuyểnhóa Phenylalanine qua các bước đểtạo thànhacidhomogenetistic®khôngtíchlũychấtnàynênAKUkhôngbiểuhiện

b.-ỞngườibịPKU(kiểugeneaabbD-hoặcaaB-D-):khôngchuyểnhóađượcPhenylalaninethànhtyrosine,tuy nhiêntyrosine có thểcótrongthứcănvớilượng rất ít, dođótổng hợp melanine vẫnxảyra nhưng hàmlượng melanineíthơnởngườikhôngbịPKU.Kiểuhìnhcủanhữngngườinàymặcdùkhôngbịbạchtạngnhưngdasẽ trắnghơnngườikhông bịPKU.

-ỞngườibịAKU,conđườngchuyểnhóatừPhenylalanine®melaninehoàntoànkhôngbịảnhhưởng,dođósự tổnghợpsắctốcũngbìnhthường®Màudagiốngnhưngườibìnhthườngvàkhôngbịbạchtạng.

c.-NếumộtngườichỉbịAKUkếthônvớimộtngườibịbệnhbạchtạngđồnghợptửvềcácgene:P: AAbbDD x AABBdd ® F1: 100% AABbDd (100% bình thường)

d.II4bịAKU cókiểugene A-bb;II3bịPKUcóthểcókiểugeneaaB-hoặcaabb(dựa vàogiảithíchởcâu a).

ToànbộconcủaII3vàII4đềubịmắcAKU(kiểugeneA-bb),

a.Bệnh Huntington gây ra bởi sự hình thành các đoạn lặp CAG trên gene Huntingtin. Đoạn lặp CAG trên gene Huntingtin càng dài thì độ tuổi khởi phát bệnh càng sớm.

b.- Người con số 2 không mắc bệnh do kết quả băng điện di cho thấy số đoạn lặp CAG trên gene bằng số đoạn lặp có ở 1 trong 2 gene người mẹ không bị bệnh.

- Người con số 4 có khả năng mắc bệnh do kết quả băng điện di cho thấy số đoạn lặp CAG bằng với số đoạn lặp của người bố. Độ tuổi khởi phát bệnh là 40.

- Người con số 6 có khả năng bị bệnh do kết quả băng điện di cho thấy số đoạn lặp CAG lớn hơn so với số đoạn lặp của người bố. Độ tuổi mắc bệnh từ sau 14 tuổi đến trước 26 tuổi.

(Bệnh biểu hiện liên tục qua các thế hệ, thai nam bị sảy tự phát)

-  Quy luật di truyền phù hợp là gene trội nằm trên NST X và ở vùng không tương đồng với Y:

+ Tính trạng bệnh là tính trạng trội, do mẹ bị bệnh nhưng xuất hiện con trai ở thế hệ II có kiểu hình bình thường. Quy ước: A1: bệnh, A2: bình thường, A1 trội so với A2.

+ Những người có cả 2 allele khác nhau A1 và A2 (XA1XA2) cơ thể vẫn sống sót được nếu allele A2 tạo ra sản phẩm làm giảm thiểu tác động có hại của allele A1 à                                                                                                    người có kiểu gene này vẫn còn sống.

+ Người có kiểu gene XA1Y chỉ có một allele trên X, không có đoạn tương đồng trên Y à                                                                                                  biểu hiện bệnh nghiêm trọng dẫn đến tử vong.

-  Nếu như không biết về trường hợp thai nam bị sảy tự phát thì bệnh có thể do gene trội trên NST thường quy định.

- Nữ giới XA1XA2 biểu hiện bệnh nhưng không bị chết, nam giới XA1Y biểu hiện bệnh và bị chết ở giai đoạn thai -> về tính trạng gây chết: A1 là lặn so với A2 do người có kiểu gene XA1XA2 vẫn có khả năng sống sót.

-  Độ thâm nhập của tính trạng này là không hoàn toàn và chịu ảnh hưởng bởi giới tính (tác động đối với kiểu hình khác nhau: nam giới nghiêm trọng hơn và chết)

-  Độ biểu hiện thay đổi phụ thuộc vào giới tính (nam giới bị triệu chứng nghiêm trọng hơn nữ giới)

7.a

-  Ngườicon luônnhận một allele từmẹ và một allele từcha. Dựatrênbăng điệndicủa mẹ và consuyra được băng DNA nào của con là allele nhận được từ Cha.

-  Từbảnđiệndilocus1,connhậnallelekíchthước180bptừmẹvàallelekíchthước240bptừchaà

cha làNhoặcB.

-  Từbảnđiệndilocus2,connhậnallele kíchthước350bp từmẹvàchaà chalàThoặcN.

-  Xétchung2locusàôngNhân(N)làcharuộtcủa Cường.

7.b

-  Gene Acó 4allele A1, A2, A3, A4. Tầnsố mỗiallele là1/4.GeneBcó 2alleleB, b;tầnsố mỗiallele là 1/2.

-  Từýa, bố đứabéphảitruyềncho con1 allelecụ thểcủa locusA(vídụ A1) và1 allelecụthểcủa locus B (ví dụ B).

-Xácsuất1ngườitrongquầnthểmangalleleA1là:(1/4)^2+3.2.(1/4).(1/4) =7/16

-Xácsuất1ngườitrongquầnthểmangalleleBlà:(1/2)^2+2.(1/2).(1/2)=3/4

-Xác suấtcầntìmlà:(7/16)x(3/4)=21/64

a.Gene HoxC-6 biểu hiện đặc hiệu thời gian, vị trí tạo ra sản phẩm ở thời điểm trước giai đoạn hình thành và biệt hóa các đốt xương sống. Vị trí các tế bào phôi sớm biểu hiện gene thể hiện ranh giới giữa cổ (đốt

sống cổ) và phần ngực (đốt sống ngực), quyết định độ dài của cổ (số lượng các đốt sống cổ được tạo thành).

- Vị trí tế bào phôi sớm biểu hiện gene này cũng quyết định sự hình thành và vị trí của chi trước: chuột có chân trước, gà và ngỗng có cánh; rắn không có chi (chỉ có mầm chi)

b.Chuột chuyển gene có cổ dài hơn (với 11 đốt sống thay vì 7 đốt sống như ở chuột kiểu dại); chi trước cũng hình thành ở vị trí dịch chuyển về phía đuôi hơn so với kiểu dại (tương ứng vị trí đốt sống số 11-12);

c.Rắn chuyển gene sẽ có cổ phân biệt với ngực; có 11 đốt sống cổ. Tại vị trí đó, chi trước cũng sẽ hình

thành (rắn có chân trước).

Các đột biến ở gene quyết định sự phát triển cấu trúc cơ thể thường là các đột biến trội vì:

- Một bản sao đột biến biểu hiện sản phẩm bất thường; sản phẩm này thực hiện chức năng gây nên kiểu hình bất thường tương ứng. Do đó kiểu gene dị hợp tử có kiểu hình bất thường về cấu trúc.

d.- Các gene quyết định sự phát triển cấu trúc cơ thể thường là các gene điều hòa, mã hóa các protein điều hòa sự biểu hiện của nhiều gene, ảnh hưởng đến nhiều chức năng trong cơ thể. Do đó đột biến ở các gene này bộc lộ tác động đối với kiểu hình khi chỉ có một allele đột biến. (Một allele kiểu dại là không đủ để

biểu hiện kiểu hình bình thường).

a.- Quần thể tổ tiên của 2 loài này có sự đa dạng di truyền cao về khả năng thích nghi với nhiệt độ của môitrường sống và có sự phân hóa về khả năng thích nghi với loài ăn ấu trùng.

-  Khi có sự tác động của những yếu tố chọn lọc như nhiệt độ môitrường sống và sự xuất hiện của loài ăn thịt ấu trùng thì:

+Những cá thể có khả năng thíchnghitốt vớinhiệt độ môitrường nước ấmvà không có khả năng thích nghidướitác động của loàiăn thịt ấutrùng sẽ dicư dần về khu vực phía Bắc ® lâu dần hình thành loài C. pentagona.

+ Những cá thể có khả năng thíchnghitốt vớinhiệt độ môitrường lạnh và có khả năng thích nghi dưới tác động của loài ăn thịt ấu trùng sẽ di cư dần về khu vực phía Nam ® hình thành loài C. hystera.

-  Do 2 nhóm cá thể có chiều hướng di cư ngược nhau, dòng gene càng ít xảy ra tạo cơ hội cho sự phân ly về mặt di truyền dẫn đến hình thành 2 loài khác nhau.

b.-C.pentagonacómứcđộđadạngditruyềncao hơn.

- Vìloàinàycó sự giao phốigiữa các cáthể khác nhau nhiều hơn ®tăngtổ hợp giao tử ®đa dạng ditruyềncao.LoàiC.hystera tựthụtinh,lâudầnhìnhthànhcácdòngthuầnvàítcósựphânhóavề

kiểugenenênkémđadạnghơn.

10.1a- Trước sinh sản: phân bố theo nhóm do S² > Xtb(S² = 170,71; Xtb= 51,4) → Hỗ trợ

-  Sinhsản:phânbốđềudoS²<Xtb(S²=12;Xtb=14)→Cạnhtranh

-  Sau sinh sản: S² = Xtb(S² = 5,6; Xtb= 5,6) → Không hỗ trợ cũng không cạnh tranh

10.1b-Nhậnđịnh sai

-Giảithích:Cạnhtranhchỉxảyraởnhómtuổisinhsản.Nếuxảyracạnhtranhdinhdưỡng,nhómtuổisinhsản có sứccạnhtranhcao hơnso vớinhómtuổitrướcsinhsảnhaysausinhsản→nhómtuổisinhsảncạnhtranh thắngthế→Khôngcókiểuphânbốđều→Cạnhtranhgaygắtởnhómtuổisinhsảnsẽliênquanđếnquátrình sinhsảnnhưthiếunơilàmtổ,nơigiao phối.

10.2aThờiđiểmT15chỉsốShannoncủaquầnxãlà0,876độđadạng nhỏhơnsovớithờiđiểmTolà1,329

10.2b-KhôngthểsửdụngquanhệcạnhtranhloạitrừđểgiảithíchbiếnđộngsốlượngZ2vàZ4

-Giảithích:

+Z2vàZ4sốngcùngnhauổnđịnhtrướckhicácconđườngđượcmở→khôngcócạnhtranhloạitrừ.

+SựgiảmsútsốlượngcủaZ2dosaumởđường:

++(1)thayđổicủacácnhântốsinhtháivôsinh→Z2cóổsinhtháihẹp→giảmmạnhsốlượng.

++(2)mấtnguồnthứcănvìnguồnthứcănchínhcủaZ2cạnkiệtdosựthayđổimôitrường.

+Sựtăngsố lượng Z4: (1) Z4 có ổ sinh thái rộng → thích nghi tốt với điều kiện sống mới (2) nguồn thức ăn của Z4 tăng cao sau mở đường

11.a

3 quá trình chủ chốt:

-  Loài đến sớm có thể tạo môi trường thuận lợi cho loài đến sau phát triển ví dụ như qua việc làm tăng độ màu mỡ của đất

-  Loài đến trước có thể ức chế loài đến sau, nhưng sự định cư của loài đến sau vẫn có thể thành công bất chấp hoạt động của loài đến trước

-  Loài đến trước có thể độc lập với loài đến sau thể hiện ở chỗ loài đến sau có thể chịu đựng được các điều kiện được tạo ra trước đó trong diễn thế, nhưng loài đến sau cũng không được loài đến trước tạo điều kiện hay cản trở.

11.b

Có thể sinh trưởng tươi tốt vì:

-  Sau khi băng tan đất trống có ít chất dinh dưỡng, nhất là thiếu nitrogene nên các cây tiên phong và cây bụi đã sinh trưởng chậm

-  Cây gỗ nhỏ bulo có thể sinh trưởng tươi tốt do chúng cộng sinh với vi khuẩn cố định đạm -> làm giàu nitrogene cho đất, cung cấp được nitrogene cho chính cây bulo -> cây bulo phát triển tốt

-  Cây gỗ nhỏ bulo làm giàu nitrogene cho đất đã tạo môi trường sống thuận lợi cho các loài cây khác như cây gỗ nhỏ, vân sam tới sinh sống

11.c

-    Các quần thể đến trước đã giúp cải tạo, thay đổi môi trường sống

-  Khi môi trường sống thay đổi, sẽ là điều kiện thuận lợi để nhiều loài cây khác tới định cư, sự định cư của các loài cây khác có thể làm tiêu diệt các loài tiên phong

12.a

-  Vìlượngnitrogeneđượccungcấpchocâysẽgiúptăng khảnăngquanghợpcủacâyvàtăng NPP

-  Ởgiaiđoạn3,NPP giảmdo thiếuhụtcácnguyêntốkhoángkhác(nhưMg²⁺,Ca²⁺,…)

12.b

-  VìNH4+sẽthếchỗ củacácionnàyvà ngăncảncác ionliênkết vớihạt keo đấtvàchúngdễdàngbị rửa trôi.

-  Ở giai đoạn 3, sự hoạt độngmạnh của các VSV nitrate hoá và khử nitrate hoá đã làm giảm lượng nitrogene khoáng trong đất (NO3-dễ bị rửa trôi và N2thoát ra ngoài khí quyển).

12.c

-  Ở giaiđoạn 3, sự thiếu hụt nguyên tố khoáng làmgiảm khả năng sinh trưởng của cây và giảmkhả năng hấp thu nguyên tố nitrogene của cây.

-  Lúcnày,nitrogenekhoáng đượcchuyểnchocácVSV nitratehoá -->tăng quátrình nitratehóa.

12.d

Giaiđoạn3.

-  Vì dựa vàođồ thị, thấy rằng sự rửa trôi nitrogene đi kèm với sự tăng nồng độnitrogene trong khí quyển.

-  Ở giai đoạn 3, sự rửa trôi NO3-tăng lên (do NO3-mang điện tích âm)mà giống như đồ thị về quá trình nitrate hóa (nitrification), tăng nitrate hóa--> tăng NO3-trong đất --> tăng khửnitrate --> tăng

giảiphóngN2vàokhíquyển-->tăngnitrogene khíquyển.