Đề tham khảo ôn thi HSG Sinh học 12 (Tự luận) có đáp án - Đề 6

1.1   Có một bạn học sinh cho rằng:

a.  Tất cả các đoạn trình tự nucleotide trên phân tử DNA đều được gọi là gene.

b.  Ở sinh vật nhân thực, chiều dài của phân tử mRNA bằng chiều dài của gene quy định nó.

c. Ở sinh vật nhân sơ, từ chuỗi polypeptide có thể xác định được số lượng nucleotide do gene quy định. Hãy cho biết, những nhận định của bạn học sinh trên là đúng hay sai? Giải thích.

1.2  Tính đặc hiệu của mã di truyền có ý nghĩa gì?

Vì sao đột biến thay thế một cặp nucleotide ít làm biến đổi chuỗi polypeptide nhất?

Gene Dystrophin nằm trên nhiễm sắc thể X, là gene dài nhất ở người, gồm 79 exon, chịu trách nhiệm tổng hợp protein Dystrophin. Protein này có chức năng bảo vệ tế bào cơ, giữ cho màng sợi cơ được vững chắc, không bị tổn hại. Đột biến lặn ở gene Dystrophin gây ra bệnh teo cơ Duchenne (Duchenne Muscular Dystrophy: DMD). Ở những bệnh nhân DMD, tế bào cơ vân thoái hóa và teo cơ dần theo thời gian và có thể dẫn đến tử vong.

Một trong số các đột biến gây teo cơ Duchenne là đột biến mất exon 50 trên gene Dystrophin và đột biến này có thể được điều trị bằng Eteplirsen. Eteplirsen (Exondys 51) là một liệu pháp RNA. Eteplirsen chứa trình tự DNA chuỗi đơn gọi là Antisense Oligonucleotide (ASO), có khả năng liên kết bổ sung với pre-mRNA ở exon 51 nhằm loại bỏ exon 51 này (Hình 2). Trong số các bệnh nhân DMD với các đột biến khác nhau, nghiên cứu cho thấy chỉ có khoảng 14% bệnh nhân DMD là có thể điều trị bằng Eteplirsen.

Dựa vào các thông tin và Hình 2, hãy cho biết:

a.   Đối với bệnh nhân DMD do mất exon 50, nêu ít nhất 2 cơ chế có thể dẫn đến mất exon 50.

b.   Đối với bệnh nhân DMD do mất exon 50, vìsao chỉmất exon50 mà có thể làmcho tếbào không tạo được protein Dystrophin?

c.  Giải thích nguyên tắc hoạt động của thuốc Eteplirsen. Thuốc tác động vào giai đoạn nào trong quá trình điều hòa biểu hiện gene?

d.  Thuốc Eteplirsen có thể điều trị bệnh nhân DMD nào sau đây? Giải thích.

-  Bệnh nhân A được xác định do đột biến điểm làm xuất hiện codon kết thúc trong exon 51.

-  Bệnh nhân B được xác định do đột biến mất exon 52.

3.1 Ở một loài động vật, có 6 đột biến mất các đoạn khác nhau của nhiễm sắc thể số 8. Vị trí các đoạn được mô tả trong Hình 3.

Vùng nhiễm sắc thể bị mất chứa 6 gene (A, B, C, D, E, G) chưa xác định được thứ tự. Người ta đã sử dụng kĩ thuật di truyền xác định các gene bị mất ở các giao tử đột biến, kết quả được mô tả trong Bảng 3. Hãy biện luận, vẽ lại Hình 3, chú thích trên hình vị trí và giới hạn vùng phân bố của từng gene trên nhiễm sắc thể số 8.

3.2. Một cơ thể lưỡng bội có kiểu gene Aa, ở một số tế bào, cặp nhiễm sắc thể chứa Aa không phân li trong giảm phân II, kết quả đã tạo ra giao tử đột biến (n+1) có kiểu gene Aa. Giả sử không xảy ra đột biến gene và đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể, hãy giải thích cơ chế phát sinh giao tử đột biến nói trên.

Sơ đồ Hình 4.1 mô tả con đường chuyển hóa Phenylalanine liên quan đến ba bệnh chuyển hóa di truyền ở người, gồm bệnh PKU, bệnh AKU và bệnh bạch tạng. Đột biến lặn ở ba gene phân li độc lập mã hóa ba enzyme tương ứng (enzyme 1-3) dẫn tới tích lũy các chất không được chuyển hóa, có tính độc và gây bệnh (với PKU và AKU) hoặc không tổng hợp được melanine (với bạch tạng).

Hãytrảlờicáccâuhỏisau:

a.  Một người có kiểu gene đồng hợp tử về allele đột biến ở cả hai gene quy định hai enzyme 1 và 2 sẽ biểu hiện các triệu chứng của bệnh nào? Giải thích.

b.  Nếu một người chỉ mắc PKU hoặc AKU, màu da của người đó sẽ như thế nào so với người bình thường? Biết rằng người mắc PKU có chế độ ăn không chứa Phenylalanine còn các thành phần dinh dưỡng khác giống người bình thường và người bị AKU được uống thuốc điều trị.

c. Nếu một người bị AKU kết hôn với một người bị bạch tạng, cả hai người này đều đồng hợp tử về ba gene đang xét, những đứa con của họ sẽ có kiểu hình như thế nào? Giải thích.d. Cho phả hệ ở Hình 4.2 mô tả sự di truyền của hai bệnh AKU và PKU ở một gia đình. Hãy biện luận để xác định kiểu gene của hai cặp bố mẹ thế hệ II (II3 và II4, II5 và II6) và các con của cặp bố mẹ II3 và II4

Bệnh Huntington (HD) là một rối loạn di truyền dẫn đến cái chết của các tế bào não. Căn bệnh này được gây ra bởi một tính trạng trội đột biến ở một trong hai bản sao của một gene được gọi là Huntingtin. Hình 5 dưới đây mô tả kết quả điện di khi phân tích gene Huntingtin của gia đình có bố bị bệnh Huntington, mẹ bình thường. Các con số trên tiêu bản điện di thể hiện tuổi khởi phát bệnh.a. Nhận xétmốiquanhệgiữasựhìnhthànhcácđoạn lặp CAGtrêngenevàbệnhHuntington?b. Hãy cho biết khả năng và độ tuổi khởi phát bệnh (nếu có) của những người con số 2, 4, 6?

Những người bị loạn sắc tố hình thành kiểu hình da bị mất sắc tố đặc trưng và một vài vấn đề khác như mất nơron, chậm phát triển vận động, nhược cơ, thoái hóa thần kinh, tai biến và các vấn đề về thị giác hoặc răng. Nam giới bị các triệu chứng nghiêm trọng hơn so với nữ giới. Trong phả hệ sau cho biết sự di truyền bệnh loạn sắc tố và các ô vuông nhỏ biểu diễn những thai nhi là nam giới do người mẹ bị sảy tự phát.

a.  Xác định quy luật di truyền phù hợp với phả hệ nêu trên. Câu hỏi này được trả lời thế nào nếu ta không biết về các trường hợp thai nam bị sảy tự phát?

b.  Giải thích hiện tượng gây chết ở nam giới trong phả hệ.

c.  Để mô tả về tính trạng này, ta sử dụng thuật ngữ nào phù hợp đi kèm với các thuật ngữ “độ thâm nhập” và “độ biểu hiện”

Hình 7 là bản gel điện di các mẫu DNA (ở hai locus thuộc 2 NST khác nhau) của một người con tên Cường (C), người mẹ tên là Yến (Y) và bốn người đàn ông nghi là cha của đứa bé là ông Thành (T), ông Nhân (N), ông Hưng (H) và ông Bảo (B). Biết rằng không có đột biến xảy ra. a. Xác định ai là cha ruột của Cường? Giải thích.Giả sử locus 1 ký hiệu là A và có tối đa 4 allele, locus 2 ký hiệu là B có tối đa 2 allele. Quần thể người trên đang cân bằng di truyền, các allele trong mỗi locus nói trên đều có tần số như nhau. Nếu chỉ xét 2 locus này thì xác suất một người đàn ông bất kỳ thuộc quần thể này được xác định là cha của đứa bé trên là bao nhiêu?

Nhiều nghiên cứu chỉ ra rằng, các gene Hox (Homeo box) ở động vật đóng vai trò chủ chốt trong sự quyết định cấu trúc theo trục đầu – đuôi của cơ thể. Trong quá trình tiến hóa ở động vật có xương sống, số lượng các gene Hox có xu hướng tăng lên và sự thay đổi mô hình biểu hiện các gene Hox quyết định cấu trúc và hình thái cơ thể. Nghiên cứu sự biểu hiện gene HoxC-6 ở một số loài động vật có xương sống cho thấy, gene này bắt đầu biểu hiện trong các tế bào giai đoạn phôi sớm tại vị trí sẽ phát triển thành đốt sống số 7 và 8 ở chuột, đốt sống 14 và 15 ở gà hoặc đốt sống 17 và 18 ở ngỗng khi trưởng thành. Ở các loài này, các chi trước hình thành tại vị trí tương ứng với vị trí các đốt sống nêu trên. Ở rắn, gene HoxC-6 biểu hiện bắt đầu ở các tế bào phôi sớm nằm ở tận cùng của phần đầu của trục đầu – đuôi. Các thông tin đã cho được mô tả vắn tắt ở Hình 8.

Hãy trả lời các ý hỏi dưới đây:

a.  Nêu nhận định về mối liên quan giữa vị trí bắt đầu biểu hiện gene HoxC-6 giai đoạn phôi sớm với sự phát triển cấu trúc các đốt sống cổ, xương chi ở các động vật có xương sống nêu trên.

b.  Một nghiên cứu tiến hành chuyển gene mang đột biến vào phôi chuột, gây ra sự biểu hiện gene HoxC-6 ở các tế bào phôi sớm phát triển thành các đốt sống số 11 và 12 khi trưởng thành. Chuột chuyển gene này có xương sống cổ và chi khác với chuột không chuyển gene như thế nào?

c.  Nếu nghiên cứu tương tự (như ý b) được thực hiện trên phôi của rắn, hãy đưa ra dự đoán về kiểu hình liên quan đến cấu trúc xương sống, xương chi và hình thái của rắn chuyển gene khi trưởng thành. Cho rằng, đột biến này không gây chết ở động vật thí nghiệm.

Tại sao đột biến ở gene quyết định sự phát triển cấu trúc cơ thể thường là đột biến trội?

Các nhà nghiên cứu đã tìm thấy hai loài sao biển ở bờ biển Queensland. Loài C. pentagona được phát hiện ở vùng nước ấm phía Bắc trong khi loài C. hystera được phát hiện xa hơn ở về vùng nước lạnh phía Nam. Các nhà nghiên cứu kết luận rằng hai loài này đã phân li từ một tổ tiên chung cách đây không lâu thông qua sự tác động của chọn lọc tự nhiên. Họ tin rằng, do sự di chuyển của dòng nước ấm về phía Bắc qua hàng triệu năm cùng với sự xuất hiện của các loài ăn thịt ấu trùng sao biển ở vùng nước lạnh phía Nam đã gây ra áp lực chọn lọc đối với loài sao biển tổ tiên.

a.  Dựa vào thông tin trên, hãy giải thích cách thức chọn lọc tự nhiên đã tác động đến quần thể của loài sao biển ban đầu dẫn đến hình thành hai loài sao biển trên.

b.  Hai loàisao biển nàycó tậptính sinh sảnkhác nhau. LoàiC.pentagona có tậptínhthảtrôitinhtrùng và trứngtheodòngnướctrongkhiloàiC.hysteracótậptínhtựthụtinhvàgiữtrứngđượcthụtinhchođếnkhinở. Dựa vào sự khác biệt về chiến lược sinhsảncủa hailoàinày, hãycho biết quầnthể loàinào có độ đa dạng di truyền cao hơn? Giải thích.

10.1.  Trong một nghiên cứu về các đặc điểm sinh học của một loài động vật, người ta đã đếm được số lượng cá thể theo nhóm tuổi trong các ô nghiên cứu ở Bảng dưới đây.

Hãy trả lời các ý hỏi sau:

a.  Dựa vào giá trị phương sai (S2) hãy xác định kiểu phân bố, từ đó xác định mối quan hệ chính của các cá thể ở mỗi nhóm tuổi.

b.   Nhận định cạnh tranh về dinh dưỡng là nguyên nhân quan trọng quyết định kiểu phân bố của loài nghiên cứu là đúng hay sai? Giải thích.

10.1.  Bảo tồn đa dạng sinh học và phát triển kinh tế của cộng đồng bản địa thường mâu thuẫn với nhau. Bảng dưới đây thể hiện số lượng cá thể của bốn loài thú (kí hiệu Z1-Z4) theo thời gian ở vùng lõi của một vườn quốc gia. To là thời điểm ngay trước khi các tuyến đường được mở, khoảng cách giữa các lần nghiên cứu là 5 năm.

Hãy trả lời các ý hỏi sau:

a.  Sử dụng chỉ số Shannon so sánh đa dạng của quần xã trước và 15 năm sau mở đường.

b.   Có thể sử dụng mối quan hệ cạnh tranh loại trừ để giải thích sự biến động số lượng của loài Z2 và Z4 không? Giải thích.

Nghiên cứu quá trình diễn thế ở một vùng sau khi băng tan người ta thấy như sau: sau khi băng tan đất trống hầu như có pH từ khoảng 8,0 đến 8,4 tùy thuộc vào hàm lượng cacbon có trong đá và diễn thế sinh thái xảy ra như hình 11. Độ pH của đất giảm mạnh khi có thực vật mọc. Sự phân hủy lá kim của cây vân sam có nhiều acid làm pH đất giảm mạnh từ 7,0 xuống 4,0. Nồng độ khoáng và dinh dưỡng đất thay đổi theo thời gian.

a.  Trong diễn thế sinh thái nói chung, các loài đến định cư sớm và muộn hơn có thể liên kết với nhau theo ba quá trình chủ chốt. Đó là ba quá trình nào?

b.  Trong diễn thế sinh thái ở hình bên tại sao cây gỗ nhỏ bulô và cây gỗ vân sam có thể sinh trưởng tươi tốt?

c.  Trong diễn thế sinh thái ở hình bên những quần thể đến trước đã có tác động gì tới môi trường, tác động này ảnh hưởng như thế nào đến chính các quần thể đó?

Ở Bắc Mỹ, các hoạt động của con người như đốt nhiên liệu hóa thạch và nông nghiệp đã dẫn tới làm tăng nồng độ nitrogene ocide trong khí quyển. Các nitrogene ocide này trải qua các phản ứng hoá học và lắng đọng xuống đất dưới dạng nitrogene khoáng (N-mineralization - chủ yếu là NH4+). Sự cung cấp nitrogene này của con người có ảnh hưởng trực tiếp tới: sản lượng sơ cấp của thực vật (NPP), lượng nitrogene trong lá (Foliar N) các ion khoáng khác trong đất và chu trình nitrogene.

a.  Tại sao trong giai đoạn đầu (giai đoạn 1 và 2), NPP tăng cùng với lượng nitrogene khoáng nhưng giai đoạn 3 NPP lại giảm?

b.  Tại sao các ion khoáng Mg2+, Ca2+,… giảm dần theo thời gian? Tại sao ở giai đoạn 3, nitrogene khoáng giảm (biết rằng quá trình công nghiệp hoá vẫn diễn ra)?

c.  Tại sao quá trình nitrate hoá (nitrification) tăng ở giai đoạn 3 mà không phải 1 và 2?

d.  

Đồ thị phân tán hình 12.2 thể hiện mối liên hệ giữa sự rửa trôi nitrogene (NO – leaching) và nồng độ nitrogene trong khí quyển (N deposition). Quá trình này xảy ra ở giai đoạn nào (1, 2 hay 3)? Giải thích.