Đề thi HSG Sinh học 12 THPT Sở Hải Phòng có đáp án - Đề 3
35 câu hỏi
PHẦN I. Câu trắc nghiệm nhiều phương án lựa chọn. Thí sinh trả lời từ câu 1 đến câu 25. Mỗi câu hỏi thí sinh chỉ chọn một phương án.
Nhiều thí nghiệm đã chứng minh rằng các đơn phân nucleotide có thể tự lắp ghép thành những đoạn RNA ngắn, có thể nhân đôi mà không cần đến sự xúc tác của enzyme. Điêù này có ý nghĩa gì?
Cơ thể sống hình thành từ sự tương tác giữa protein và acid nucleic.
Trong quá trình tiến hoá, RNA xuất hiện trước DNA và protein.
Protein có thể tự tổng hợp mà không cần cơ chế phiên mã và dịch mã.
Sự xuất hiện các protein và acid nucleic chưa phải là xuất hiện sự sống.
Chọn B
Hình 2 mô tả các thành phần tham gia vào quá trình điều hòa hoạt động của gene trong một operon cảm ứng (operon Lac) của vi khuẩn E. coli. Sự phiên mã của các gene cấu trúc thường bị ức chế bởi một protein bám vào vùng operator (protein ức chế) ngăn cản RNA polymerase hoạt động. Khi có chất cảm ứng allolactose lactose, chất này sẽ gắn vào protein ức chế, làm thay đổi cấu trúc không gian của protein ức chế, nên protein này mất khả năng bám vào operator, cho phép RNA polymerase liên kết với promoter và bắt đầu phiên mã các gene cấu trúc.
Hình 2
Hình nào sau đây mô tả chính xác hoạt động của operon Lac khi môi trường có lactose nhưng các gene cấu trúc không hoạt động?
Hình (a).
Hình (b).
Hình (c).
Hình (d).
Chọn B
Khi nói về đột biến lệch bội, phát biểu nào sau đây là đúng?
Đột biến lệch bội được phát sinh do rối loạn phân bào làm cho tất cả các cặp NST tương đồng đều không phân li.
Ở cùng một loài, tần số xảy ra đột biến lệch bội thể không thường cao hơn đột biến lệch bội dạng thể một.
Đột biến lệch bội cũng có thể được xảy ra trong nguyên phân ở các tế bào sinh dưỡng hình thành nên thể khảm.
Ở tế bào sinh dục, đột biến lệch bội chỉ xảy ra ở cặp NST giới tính mà không xảy ra ở cặp NST thường.
Chọn C
Hình sau mô tả sơ đồ một đơn vị tái bản (nhân đôi) DNA. Mũi tên chỉ chiều di chuyến của enzyme tháo xoắn. Các đoạn I, II, III, IV là các mạch đơn DNA mới được tổng hợp dựa trên mạch khuôn DNA mẹ.
Theo lí thuyết, quá trình tổng hợp mạch DNA nào diễn ra gián đoạn?
III và IV.
I và IV.
II và III.
I và II.
Chọn C
Đột biến lệch bội là sự biến đổi số lượng nhiễm sắc thể liên quan tới
một số cặp nhiễm sắc thể.
một số hoặc toàn bộ các cặp nhiễm sắc thể.
một, một số hoặc toàn bộ các cặp NST.
một hoặc một số cặp nhiễm sắc thể.
Chọn D
Cơ sở tế bào học của trao đổi đoạn nhiễm sắc thể là
sự tiếp hợp các NST tương đồng ở kì trước của giảm phân I
sự trao đổi đoạn giữa 2 cromatide cùng nguồn gốc ở kì trước của giảm phân II
sự trao đổi đoạn giữa các cromatide khác nguồn gốc ở kì trước giảm phân I
sự phân li và tổ hợp tự do của nhiễm sắc thể trong giảm phân
Chọn C
Để chứng minh hiện tượng bán bảo toàn trong quá trình nhân đôi DNA các nhà khoa học đã nuôi cấy DNA của vi khuẩn E.coli và đo được tỷ trọng DNA của vi khuẩn bằng máy tách chiết và ly tâm trong ống nghiệm và thu được kết quả bảng dưới. Cho biết đồng vị phóng xạ N15 có khối lượng nặng hơn đồng vị phóng xạ N14, có bao nhiêu phát biểu đúng về thí nghiệm này?
I. Phân tử DNA ban đầu mang 2 mạch N15.
II.DNA trung bình là DNA mang một mạch N15 và một mạch N14.
III. Từ thế hệ 1 đã chứng minh được nhân đôi DNA có nguyên tắc bán bảo toàn.
IV. Mạch N14 của phân tử DNA ban đầu luôn tồn tại ở 2 phân tử DNA trung bình
1
2
4
3
Chọn C
Một phân tử DNA mạch kép nhân đôi một số lần liên tiếp đã tạo được 62 mạch polynucleotide mới. Trong số các khẳng định sau đây, có bao nhiêu khãng định có nội dung đúng?
(1) Trong 62 mạch đơn nói trên có 2 mạch mang nguyên liệu cũ và 60 mạch mang nguyên liệu mới.
(2) Trong các phân tử DNA con được tạo ra, có 31 phân tử cấu tạo hoàn toàn từ nguyên liệu của môi trường nội bào.
(3) Phân tử DNA nói trên đã nhân đôi 5 lần liên tiếp.
(4) Trong các phân tử DNA con được tạo ra, có 30 phân tử có mang nguyên liệu của môi trường nội bào.
1
2
3
4
Chọn A
Ở người, bệnh máu khó đông do gene h nằm trên NST X, gene H: máu đông bình thường. Bố mắc bệnh máu khó đông, mẹ bình thường, ông ngoại mắc bệnh khó đông, nhận định nào dưới đây là đúng?
Con gái của họ không bao giờ mắc bệnh
100% số con trai của họ sẽ mắc bệnh
50% số con trai của họ có khả năng mắc bệnh
100% số con gái của họ sẽ mắc bệnh
Chọn C
Bệnh mù màu (do gene lặn gây nên) thường thấy ở nam ít thấy ở nữ, vì nam giới
chỉ cần mang 1 gene đã biểu hiện, nữ cần mang 1 gene lặn mới biểu hiện.
cần mang 2 gene gây bệnh đã biểu hiện, nữ cần mang 2 gene lặn mới biểu hiện.
chỉ cần mang 1 gene gây bệnh đã biểu hiện, nữ cần mang 2 gene lặn mới biểu hiện.
cần mang 1 gene đã biểu hiện, nữ cần mang 2 gene lặn mới biểu hiện.
Chọn C
Đột biến gene thường gây hại cho cơ thể mang đột biến vì
làm ngừng trệ quá trình phiên mã, không tổng hợp được protein.
làm biến đổi cấu trúc gene dẫn tới cơ thể sinh vật không kiểm soát được quá trình tái bản của gene.
làm gene bị biến đổi dẫn tới không kế tục vật chất di truyền qua các thế hệ.
làm sai lệch thông tin di truyền dẫn tới làm rối loạn quá trình sinh tổng hợp protein.
Chọn D
Ở một loài thực vật, A qui định hoa đỏ là trội hoàn toàn so với a qui định hoa trắng. B qui định hoa kép là trội hoàn toàn so với b qui định hoa đơn. Hai cặp gene A, a và B, b liên kết hoàn toàn. Quần thể ban đầu có 300 cá thể ABAB; 600 cá thể ABab; 100 cá thể abab. Giả thiết rằng không xảy ra đột biến, khả năng sống và sinh sản của các kiểu gene là như nhau. Có bao nhiêu kết quả sau đây là đúng?
(1) Tần số tương đối của các allele A : a của quần thể lần lượt là 0,6 : 0,4.
(2) Nếu quần thể giao phấn tự do thì tỉ lệ kiểu gene abab ở thế hệ tiếp theo là 16%.
(3) Nếu quần thể trên tự thụ thì ở thế hệ tiếp theo tỉ lệ phân li kiểu hình là 75% đỏ, kép : 25% trắng, đơn.
(4) Nếu quần thể giao phấn tự do thì tỉ lệ kiểu gene ABabở thế tiếp theo là 10%
(5) Nếu quần thể trên tự thụ thì ở thế hệ tiếp theo tỉ lệ kiểu gene ABAB là 45
(6) Nếu quần thể giao phối tự do ở thế hệ tiếp theo có tỷ lệ kiểu hình là: 84% đỏ, kép : 16% trắng, đơn.
6
3
5.
4
Chọn D
Hai người phụ nữ đều có mẹ bệnh bạch tạng (do gene lặn trên nhiễm sắc thể thường), bố không mang gene gây bệnh, họ đều lấy chồng bình thường. Người phụ nữ thứ nhất sinh 1 con gái bình thường, người phụ nữ thứ 2 sinh 1 con trai bình thường. Tính xác suất để con của 2 người phụ nữ này lấy nhau sinh ra 1 đứa con bệnh bạch tạng.
49/144.
1/16.
26/128.
1/4.
Chọn B
Nghiên cứu sự thay đổi thành phần kiểu gene ở một quần thể giao phối qua 4 thế hệ liên tiếp thu được kết quả như trong bảng sau:
Thành phần kiểu gene | Thế hệ F1 | Thế hệ F2 | Thế hệ F3 | Thế hệ F4 |
AA | 0,64 | 0,64 | 0,2 | 0,2 |
Aa | 0,32 | 0,32 | 0,4 | 0,48 |
aa | 0,04 | 0,04 | 0,4 | 0,36 |
Dưới đây là các kết luận rút ra từ quần thể trên:
(1) Đột biến là nhân tố gây ra sự thay đổi cấu trúc di truyền của quần thể ở F3.
(2) Các yếu tố ngẫu nhiên đã gây nên sự thay đổi cấu trúc di truyền của quần thể ở F3.
(3) Tất cả các kiểu gene đồng hợp tử lặn đều vô sinh nên F3 có cấu trúc di truyền như vậy.
(4) Tần số các allele A trước khi chịu tác động của nhân tố tiến hóa là 0,8.
Những kết luận đúng là
(1) và (2).
(2) và (3)
(3) và (4)
(2) và (4).
Chọn D
Hình dưới đây mô tả sơ đồ 3 gene A, B, C cùng nằm trên một phân tử DNA ở một loài vi khuẩn. Mũi tên ở mỗi gene chỉ vị trí bắt đầu phiên mã và hướng phiên mã của gene đó.
Theo lí thuyết, phát biểu nào sau đây đúng?
Gene A và gene C đều sử dụng mạch 1 làm khuôn để tổng hợp mRNA.
Khi DNA này nhân đôi thì gene A sẽ nhân đôi trước gene B.
Gene B sử dụng mạch 2 làm khuôn để tổng hợp mRNA.
Nếu gene B không nhân đôi thì gene A cũng không nhân đôi.
Chọn D
Nhiều loại bệnh ung thư xuất hiện là do gene tiền ung thư bị đột biến chuyển thành gene ung thư. Khi bị đột biến, gene này hoạt động mạnh hơn và tạo ra quá nhiều sản phẩm làm tăng tốc độ phân bào dẫn đến khối u tăng sinh quá mức mà cơ thể không kiểm soát được. Những gene ung thư loại này thường là
Gene trội và di truyền được vì chúng xuất hiện ở tế bào sinh dục
Gene lặn và di truyền được chúng xuất hiện ở tế bào sinh dục
Gene lặn và không di truyền được vì chúng xuất hiện ở tế bào sinh dưỡng.
Gene trội và không di truyền được vì chúng xuất hiện ở tế bào sinh dưỡng.
Chọn D
Ở một loài thực vật, xét 2 tính trạng, mỗi tính trạng đều do một gene có 2 allele quy định, allele trội là trội hoàn toàn. Hai gene này cùng nằm trên một nhiễm sắc thể thường, hoán vị gene xảy ra ở cả quá trình phát sinh giao tử đực và giao tử cái. Giao phấn hai cây thuần chủng, tương phản về kiểu gene, mỗi cây chỉ trộivề 1 trong 2 tính trạng trên (P), thu được F1. Cho F1 giao phấn với nhau, thu được F2. Biết rằng không xảy ra đột biến. Theo lí thuyết, kết luận nào sau đây về F2 sai?
Có 10 loại kiểu gene.
Kiểu hình trội về 2 tính trạng luôn chiếm tỉ lệ lớn nhất.
Kiểu hình lặn về 2 tính trạng luôn chiếm tỉ lệ nhỏ nhất.
Có 2 loại kiểu gene dị hợp tử về 1 cặp gene.
Chọn D
Hình dưới đây là sơ đồ mô tả pha tối của nhóm thực vật C4. Nghiên cứu sơ đồ và cho biết phát biểu nào sau đây sai?
Giai đoạn I diễn ra vào ban đêm, giai đoạn II diễn ra vào ban ngày.
Số 1 là một trong những sản phẩm cuối cùng tạo ra trong quang hợp.
Giai đoạn I diễn ra ở tế bào mô giậu, giai đoạn II diễn ra ở tế bào bao bó mạch.
Nhóm sinh vật này thích nghi với môi trường sống ở vùng nhiệt đới và cận nhiệt đới
Chọn A
Cho sơ đồ phả hệ mô tả sự di truyền một bệnh ở người do một trong hai allele của một gene qui định, allele trội là trội hoàn toàn.
Biết rằng không xảy ra đột biến mới và người đàn ông II. 4 đến từ một quần thể khác đang ở trạng thái cân bằng di truyền có tần số allele gây bệnh là 0,2. Xác suất để IV. 10 không mang allele gây bệnh là bao nhiêu?
1/3
13/27
5/27
12/27
Chọn B
Ở người, huyết áp có thể tăng lên trong những trường hợp nào sau đây?
I. Một học sinh vừa mới chạy bộ 1000m.
II. Một học sinh nằm nghỉ ngơi nghe nhạc thư giãn.
III. Một cụ già bị xơ vữa động mạch.
IV. Một người bị mất nhiều máu do tai nạn giao thông.
I, III.
I, III, IV.
I, II, IV.
I, IV
Chọn A
Hội chứng Patau ở người là một bệnh di truyền gây ra do có ba nhiễm sắc thể (NST) số 13. Trên NST số 13 có ba locus gene X, Y và Z, trong đó locus Y ở gần tâm động (Hình 4) và mỗi locus có các allele khác nhau (kí hiệu từ D đến N). Một người bị mắc hội chứng này thuộc thế hệ III.
Trong một gia đình có phả hệ như hình 5. Kết quả phân tích DNA các allele của những người trong gia đình này thể hiện trên hình 6. Nhận định nào sau đây đúng?
Rối loạn phân bào xảy ra ở kỳ sau của giảm phân II ở người bố II1.
Người con III2 mắc hội trứng Patau.
Người con III2 nhận được 2 allele (K và M) từ bố II1.
Mẹ II2 đã rối loạn phân ly NST đã xảy ra ở kỳ sau của giảm phân II.
Chọn A
Đáp: Bố II1 có các alen: EHIKM X Mẹ có các alen : EFILN
CON: III1 bị Partu vì lấy 2 alen KM từ bố do Rối loạn phân bào xảy ra ở kỳ sau của giảm phân II ở người bố II1.
Trong số các xu hướng sau:
(1) Tần số các allele không đổi qua các thế hệ.
(2) Tần số các allele biến đổi qua các thế hệ.
(3) Thành phần kiểu gene biến đổi qua các thế hệ.
(4) Thành phần kiểu gene không đổi qua các thế hệ.
(5) Quần thể phân hóa thành các dòng thuần.
(6) Đa dạng về kiểu gene.
(7) Các allele lặn có xu hướng được biểu hiện.
Những xu hướng xuất hiện trong quần thể tự thụ phấn là
(2); (3); (5); (6).
(1); (4); (6); (7).
(1); (3); (5); (7).
(2); (3); (5); (7).
Chọn C
Thí nghiệm về sự trao đổi nước ở thực vật được mô phỏng như trong Hình 2. Giả sử các điều kiện thí nghiệm ở hai bình A và B như nhau và sự bay hơi là không đáng kể. Phát biểu nào sau đây đúng?
Sau 3 ngày làm thí nghiệm so với bình đối chứng (A) nước trong bình (B) dâng lên.
Sau 3 ngày mực nước bình B giảm so với bình A chứng tỏ nước đã thoát qua bề của cốc thủy tinh.
Thí nghiệm này chứng minh nước đã được hút lên từ rễ lên thân rồi thoát ra qua bề mặt lá.
Sau 3 ngày mực nước bình B thấp hơn bình A nguyên nhân chính do cây dùng nước để quang hợp.
Chọn C
Cho sơ đồ phả hệ sau đây về sự di truyền của một bệnh M và bệnh máu khó đông ở người. Biết rằng đối với tính trạng bệnh M, tỉ lệ người mang gene gây bệnh trong số những người bình thường trong quần thể là 1/9. Quần thể người này đang ở trạng thái cân bằng di truyền tính trạng máu khó đông với tỉ lệ người mắc bệnh máu khó đông ở nam giới là 1/10. Biết không xảy ra đột biến ở tất cả những người trong phả hệ, theo lý thuyết trong các phát biểu sau có bao nhiêu phát biểu đúng?
I. Có tối đa 7 người trong phả hệ trên mang gene gây bệnh máu khó đông.
II. Có thể có tối đa 7 người trong phả hệ trên có kiểu gene đồng hợp trội về tính trạng bệnh M.
III. Xác suất cặp vợ chồng thứ 12 – 13 sinh 1 đứa con trai đầu lòng không bị bệnh trên là 40,75%.
IV. Khả năng người con gái số 9 mang kiểu gene dị hợp về cả hai tính trạng là 12,12%.
4.
1.
3.
2.
Chọn D
Ta tóm tắt, phân tích và kết luận từng phần của sơ đồ phả hệ này như sau:
1️⃣ Xác định quy luật di truyền🩸 Bệnh máu khó đông
· Nam 5 bị bệnh → gen bệnh nằm trên NST X, recessive (lặn).
· Mẹ (2) của 5 phải mang gen bệnh (XᴴXʰ).
· Bố 1 bình thường → XᴴY.
→ Đây là bệnh lặn liên kết giới tính (Xʰ).
Trong quần thể, tỉ lệ nam mắc bệnh = q = 1/10 → q = 0,1.
→ Tỉ lệ nữ mang gen bệnh (dị hợp XᴴXʰ) = 2pq = 2 × 0,9 × 0,1 = 0,18 (18%).
🌸 Bệnh M
· Chỉ nữ bị (2 và 10).
· Bố của 2 và 10 đều bình thường → bệnh không liên kết giới tính.
→ Bệnh M là bệnh lặn trên NST thường (a) nhưng chỉ biểu hiện ở nữ.
Trong quần thể:
“Tỉ lệ người mang gen gây bệnh trong số người bình thường = 1/9”
Gọi tần số alen a = q, p + q = 1.
Người bình thường gồm: AA + Aa = p² + 2pq.
Tỉ lệ người mang gen bệnh trong số người bình thường = 2pq / (p² + 2pq) = 1/9.
Giải → q ≈ 0,053.
2️⃣ Giải thích và kiểm tra các phát biểuI. Có tối đa 7 người mang gen gây bệnh máu khó đông.
Phả hệ cho:
· 2: nữ bình thường nhưng có con trai bị bệnh → mang gen (XᴴXʰ).
· 5: nam bệnh (XʰY).
· 6: con gái của 2, có thể mang gen (XᴴXʰ).
· 9: con gái của (3,4), mà 4 bình thường → 9 bình thường (chưa chắc mang gen).
· 10: bị bệnh M, nhưng có thể mang gen máu khó đông nếu mẹ (4) mang.
→ Khi xét tối đa có thể mang: 2, 4, 6, 9, 10, 12 (do di truyền) + 5 (bị bệnh) → 7 người.
✅ Phát biểu I đúng.
II. Có thể có tối đa 7 người đồng hợp trội về bệnh M.
Bệnh M là lặn, vậy AA là đồng hợp trội.
Ta xét các cá thể bắt buộc Aa hoặc aa:
· (2) và (10) bị bệnh → aa.
· (1), (3), (4), (8) có thể AA.
· (6), (9) là con của người bệnh → Aa.
· (7), (11), (12), (13): có thể là AA.
→ Tối đa 7 người AA là hợp lý.
✅ Phát biểu II đúng.
III. Xác suất cặp (12 – 13) sinh con trai đầu lòng không bị bệnh = 40,75%.
Ta tính riêng từng bệnh, rồi nhân xác suất.
a. Không bị bệnh máu khó đông
· Cặp 12–13 có khả năng đều mang gen Xʰ (qua dòng 2 và 4).
→ Xác suất con trai không bị bệnh máu khó đông = 0,5 (con trai) × 0,5 (Xᴴ) = 0,25.
b. Không bị bệnh M
Bệnh M là aa (lặn).
Tần số mang gen trong quần thể = 1/9 → Xác suất 12 hoặc 13 mang = 1/9.
→ Xác suất cả hai mang = (1/9)² = 1/81.
→ Khi cả hai mang gen, xác suất sinh con không mắc (AA hoặc Aa) = 3/4.
→ Xác suất không mắc bệnh M = 1 – (1/81 × 1/4) = 0,9969.
→ Xác suất không mắc bệnh nào = 0,25 × 0,9969 ≈ 0,249 → 24,9%.
Không trùng 40,75% ⇒ sai.
❌ Phát biểu III sai.
IV. Xác suất người con gái số 9 dị hợp cả hai tính trạng = 12,12%.
· Về máu khó đông: tần số mang gen ở nữ = 0,18 (18%).
· Về bệnh M: tần số mang gen = 1/9 ≈ 11,1%.
→ Xác suất đồng thời dị hợp cả hai = 0,18 × 0,111 = 0,01998 ≈ 1,998%,
chứ không phải 12,12%.
❌ Phát biểu IV sai.
✅ Kết luận
Phát biểu | Đúng/Sai |
I | ✅ |
II | ✅ |
III | ❌ |
IV | ❌ |
➡️ Có 2 phát biểu đúng.
👉 Đáp án: D. 2
Hình 3 mô tả quy trình tạo động vật biến đổi gene. Theo lý thuyết, nhận định nào sau đây sai?
[4] là giai đoạn tiêm dung dịch chứa gene cần chuyển vào hợp tử ở giai đoạn nhân non.
[6] là giai đoạn nuôi cấy.
[7] là giai đoạn cấy phôi vào bò mẹ.
Số [8] mang phôi có gene cần chuyển từ số [3].
Chọn D
D. sai vì Số [8] mang phôi có gene cần chuyển từ số [2].
PHẦN II. Câu trắc nghiệm đúng sai. Thí sinh trả lời từ câu 1 đến câu 5. Trong mỗi ý a), b), c), d) ở mỗi câu, thí sinh chọn đúng hoặc sai.
(1,0 điểm).Màu lông chuột (Mus musculus) do hai enzyme được tổng hợp bởi gene B và gene A (các alelle tương ứng là b và a không tổng hợp được hai enzyme này). Hai gene phân li độc lập quy định màu lông theo sơ đồ 3
Chuột có kiểu gene bbA- không có enzyme xúc tác chuyển hóa sắc tố đen nên quy định có màu lông bạch tạng.
Chỉ khi cả hai gene B và A cùng hoạt động bình thường tạo ra các sản phẩm có chức năng xúc tác thì chuột sẽ có màu lông lang (vân vàng đen).
Sản phẩm của hai gene này đã tương tác trực tiếp với nhau để hình thành tính trạng màu lông chuột.
Cho 2 chuột lông vân vàng đen giao phối với nhau đời con có thể xuất hiện tỉ lệ kiểu hình 9 lông vân vàng đen: 6 lông đen: 1 lông bạch tạng.
| Nội dung | Đúng | Sai |
a | Chuột có kiểu gene bbA- không có enzyme xúc tác chuyển hóa sắc tố đen nên quy định có màu lông bạch tạng. | đ |
|
b | Chỉ khi cả hai gene B và A cùng hoạt động bình thường tạo ra các sản phẩm có chức năng xúc tác thì chuột sẽ có màu lông lang (vân vàng đen). | Đ |
|
c | Sản phẩm của hai gene này đã tương tác trực tiếp với nhau để hình thành tính trạng màu lông chuột. |
| s |
d | Cho 2 chuột lông vân vàng đen giao phối với nhau đời con có thể xuất hiện tỉ lệ kiểu hình 9 lông vân vàng đen: 6 lông đen: 1 lông bạch tạng. |
| S |
Màu lông chuột B-A- : lông lang (vân vàng đen)
A-bb và aabb--: lông bạch tạng
B-aa: lông đen
a) đ.
Chuột có kiểu gene bbA- không có enzyme xúc tác chuyển hóa tiền chất không màu thành sắc tố đen nên quy định có màu lông bạch tạng.
b) Đúng .
Chỉ khi cả hai gen B và A cùng hoạt động bình thường tạo ra các sản phẩm có chức năng xúc tác thì chuột sẽ có màu lông lang (vân vàng đen)
c) Sai .
Sản phẩm của hai gen này đã không tương tác trực tiếp với nhau mà cùng tham gia vào quá trình chuyển hóa để hình thành tính trạng màu lông chuột.
d) Sai .
Cho 2 chuột lông vân vàng đen giao phối với nhau đời con chỉ có các kiểu hình: 100% lông vân vàng đen; hoặc 3 vân vàng đen : 1 đen hoặc 3 vân vàng đen : 1 bạch tạng hoặc 9 vân vàng đen : 3 đen : 4 bạch tạng. Không thể xuất hiện tỉ lệ kiểu hình 9 lông vân vàng đen: 6 lông đen: 1 lông bạch tạng.
(1,0 điểm).Biểu đồ 3 ghi lại sự biến động hàm lượng glucose trong máu của một người khỏe mạnh bình thường trong vòng 5 giờ
Biểu đồ 3
Cơ thể cố gắng duy trì hàm lượng glucose xấp xỉ 1 mg/ml.
Glucagon được giải phóng ở các thời điểm A và C.
Người này ăn cơm xong vào thời điểm D.
Insulin được giải phóng vào các thời điểm B và E.
| Nội dung | Đúng | Sai |
a | Cơ thể cố gắng duy trì hàm lượng glucose xấp xỉ 1 mg/ml. | Đ |
|
b | Glucagon được giải phóng ở các thời điểm A và C. |
| S |
c | Người này ăn cơm xong vào thời điểm D. |
| S |
d | Insulin được giải phóng vào các thời điểm B và E. | Đ |
|
a) Đúng .
Cơ thể cố gắng duy trì hàm lượng glucôzơ xấp xỉ 1 mg/ml.
b) Sai.
Ở thời điểm C, glucozo vẫn đang giảm.
c) Sai.
Vì cần sau bữa ăn 1 khoảng thời gian thì lượng glucozo mới bắt đầu tăng.
d) Đúng.
Thời điểm đó, glucozo tăng cao trong máu kích thích tiết ra insulin để chuyển hóa glucozo thành năng lượng cho tế bào sử dụng, từ đó giúp đưa nồng độ glucozo trở về mức bình thường.
(1,0 điểm). Ở người, xét một genee gồm hai allele: allele B mã hóa protein M1, không gây bệnh M; allele b mã hóa protein M2, gây bệnh M. Một loại kí sinh trùng gây ra bệnh N ở người không bị bệnh M, còn người bị bệnh M thường không mắc bệnh N. Để tìm hiểu cấu trúc của genee và protein gây bệnh M người ta phân tích trình tự nucleotide (DNA) và trình tự amino acid tương ứng của genee này ở người bình thường (BB) và người bị bệnh (bb). Kết quả chỉ thể hiện một phần trình tự nucleotide và chuỗi polypeptide do trình tự này mã hóa của hai người này kí hiệu là mẫu I và mẫu II được thể hiện ở hình dưới đây. Các trình tự nucleotide và amino acid còn lại của hai mẫu này là giống nhau.
Biết rằng, allele B đã xảy ra một đột biến điểm tạo ra allele b, kết quả làm tăng tỉ lệ uracil của mRNA được phiên mã từ allele b. Mỗi codon 5’GUG3', 5'CCU3’, 5’GAG3' lần lượt mã hóa mỗi loại amino acid là: Val, Pro, Glu. Dựa vào dữ liệu trên, mỗi nhận định sau đây là đúng hay sai?
Ở mẫu II, mạch làm khuôn là mạch 1, phiên mã theo chiều từ nucleotide số 9 đến nucleotide số 1.
Tỉ lệ (A+G)/(T+C) của mạch 2 ở mẫu I là giống với mạch 2 của mẫu II.
Các protein M1 được tổng hợp từ trình tự nucleotide của mẫu II.
Trong cùng điều kiện sống, nguy cơ mắc bệnh N của người có mẫu II thấp hơn người có mẫu I.
a) Sai. Mạch làm khuôn là mach 2, vì mRNA được tổng hợp dựa trên chiều 5' → 3', nghĩa là dựa vào chiều ngược lại của mach khuôn (3' → 5').
b) Sai. Đột biến điểm đã làm thay đổi một nucleotide, dẫn đến sự thay đổi trong tỉ lệ (A+G)/(T+C) giữa hai mach 2 ở mẫu I và mẫu II.
c) Đúng. Protein M1 là sản phẩm từ allele không đột biến, tương ứng với mRNA mẫu II, cho thấy chuỗi polypeptide được dịch mã bình thường (Val, Pro, Glu).
d) Sai. Người có mẫu I chứa allele bình thường (B), không bị ảnh hưởng bởi đột biến, dẫn đến nồng độ protein N không thay đổi hoặc không thấp hơn so với người mẫu II.
(1,0 điểm). Sơ đồ bên là sơ đồ rút gọn mô tả con đường chuyển hóa phêninalanin liên quan đến hai bệnh chuyển hóa ở người, gồm phêninkêto niệu (PKU) và bạch tạng. Allele A mã hóa enzyme A, allele lặn đột biến a dẫn tới tích lũy phêninalanin không được chuyển hóa gây bệnh PKU. Gene B mã hóa enzyme B, allele lặn đột biến b dẫn tới tirôzin không được chuyển hóa. Mêlanin không được tổng hợp sẽ gây bệnh bạch tạng có triệu chứng nặng; mêlanin được tổng hợp ít sẽ gây bệnh bạch tạng có triệu chứng nhẹ hơn. Gene mã hóa 2 enzyme A và B nằm trên 2 cặp NST khác nhau. Tirôzin có thể được thu nhận trực tiếp một lượng nhỏ từ thức ăn.
Khi nói về hai bệnh trên, những nhận xét sau đây là đúng hay sai?
Kiểu gene của người bị bệnh bạch tạng có thể có hoặc không có allele A.
Những người biểu hiện triệu chứng đồng thời cả 2 bệnh có thể có tối đa 3 loại kiểu gene.
Người có kiểu gene aaBB và người có kiểu gene aabb có mức biểu hiện bệnh giống nhau.
Người bị bệnh PUK có thể điều chỉnh mức biểu hiện của bệnh thông qua chế độ ăn.
a) Đúng. Người bị bạch tạng có kiểu gene bb (allele lặn gây đột biến trên genee B). Do genee B độc lập với genee A, người bị bệnh bạch tạng có thể có allele A (AA hoặc Aa) hoặc không có allele A (aa).
b) Đúng. Để biểu hiện cả hai bệnh PKU và bạch tạng, người đó phải mang cả hai allele lặn (aa và bb). Các kiểu gene có thể là aabbaabbaabb, AabbAabbAabb, hoặc AabbAabbAabb (do genee A có thể mang allele trội hoặc lặn).
c) Sai. Người có kiểu gene aaBBaaBBaaBB: Bị PKU nhưng không bị bạch tạng. Người có kiểu gene aabbaabbaabb: Bị cả PKU và bạch tạng, nên mức biểu hiện bệnh nặng hơn aaBBaaBBaaBB.
d) Đúng. Bệnh nhân bị PKU do tích lũy phenylalanin, có thể giảm triệu chứng bằng cách hạn chế phenylalanin trong chế độ ăn.
(1,0 điểm). Ở một loài động vật ngẫu phối, enzyme X (gồm 2 chuỗi pôlipeptit α liên kết với nhau) tham gia vào một con đường chuyển hóa quan trọng của tế bào. Gene mã hóa chuỗi α (gene D) nằm trên NST thường. Allele đột biến của nó (d) mã hóa cho chuỗi pôlipeptit đột biến. Sự có mặt của một chuỗi đột biến trong phân tử sẽ làm giảm hoạt tính của enzyme xuống còn 1/2 so với ban đầu. Nếu phân tử enzyme chỉ gồm các chuỗi đột biến thì không có hoạt tính. Khi hoạt tính của enzyme X trong cơ thể bị mất hoàn toàn, sự rối loạn chuyển hóa xảy ra và gây chết cho cơ thể. Trong tế bào của các cá thể Dd thì hàm lượng chuỗi pôlipeptit đột biến và chuỗi pôlipeptit bình thường là như nhau.
Dựa vào thông tin này, hãy cho biết các nhận định sau đây là Đúng hay Sai:
Các cá thể có kiểu gene Dd tạo enzyme X với hoạt tính bằng 50% so với cá thể bình thường.
Cá thể có kiểu gene ddsẽ chết trước khi sinh ra.
Ở thế hệ ban đầu (P), tần số allele D là 0,6 thì cấu trúc di truyền của quần thể ở thế hệ F1 sẽ là 0,36 DD : 0,48 Dd : 0,16 dd.
Sau khi các cá thể dddddd bị chọn lọc tự nhiên loại bỏ, cấu trúc di truyền của quần thể sẽ cân bằng ở tỉ lệ 0,5DD : 0,5Dd.
a) Đúng. Ở kiểu gene Dd, enzyme X chỉ có 50% chuỗi polypeptide bình thường, nên hoạt tính bằng 50% so với cá thể DD.
b) Đúng. Cá thể dd không thể tạo enzyme X có hoạt tính, dẫn đến chết do rối loạn chuyển hóa.
c) đúng. Ở thế hệ P, tần số D=0,6D = 0,6D=0,6, nên cấu trúc di truyền F1 trước chọn lọc sẽ là:
0,36DD : 0,48Dd : 0,16dd.
Tuy nhiên, do cá thể dddddd bị chọn lọc, cấu trúc di truyền thực tế sau chọn lọc sẽ khác.
d) sai. Sau khi các cá thể dddddd bị loại bỏ, cấu trúc di truyền quần thể cân bằng ở tỉ lệ 0,5DD : 0,5Dd, do các cá thể DD và Dd đều có khả năng sinh sản như nhau.
PHẦN III. Câu trắc nghiệm trả lời ngắn. Thí sinh trả lời từ câu 1 đến câu 5.
Các đột biến A, B, C, D, E, F, được nằm trong vùng mất đoạn, nhưng trình tự của các đột biến trên NST chưa được biết. Các con ruồi đồng hợp tử về các kiểu hình mất đoạn được nhận biết qua kết quả ở bảng sau:
Mất đoạn Dạng |
|
| Đột biến |
|
|
|
1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 | |
A | m | + | + | m | + | m |
B | + | + | + | m | + | m |
C | + | m | + | m | + | + |
D | + | m | m | + | m | + |
E | + | m | m | m | + | + |
F | + | + | m | m | m | + |
Đột biến mất đoạn số mấy dài nhất?
(Cho biết kí hiệu “m” là kiểu hình bình thường (kiểu dại); “+”là kiểu hình đột biến)
- Đột biến mất đoạn 1 dài nhất.
- Giải thích: Đột biến mất đoạn 1 có 1/6 kiểu hình dại; 5/6 kiểu hình đột biến.
Đáp án: 1
Khung đọc mở (ORF) được định nghĩa là đoạn trình tự của hệ gene có khả năng được dùng để mã hóa một chuỗi polipeptit. ORF được xác định là đoạn trình tự nằm giữa một bộ ba mở đầu (start codon) và một bộ ba mã kết thúc (stop codon) có cùng khung đọc. Có 3 đoạn DNA mạch đơn được tìm thấy ở thực khuẩn thể (phagơ) như sau:
Đoạn DNA 1: 3’-XAGTTAXAAGTTTAXAATAATTXXXAXXGTAATXAAAXTGG-5’.
Đoạn DNA 2: 3’-XAGTTAXAAGTTTAXAATAATTXXXAXXXTAATXAAAXTGG-5’.
Đoạn DNA 3: 5’-XAGTTAXAAGTTTAXAATAATTXXXAXXXTAATXAAAXTGG-3’.
Hãy cho biết tổng số khung đọc mở có trong các đoạn DNA sợi kép tương ứng là bao nhiêu?
+ DNA1: phiên mã tạo ra mRNA:
3’-XAGTTAXAAGTTTAXAATAATTXXXAXXGTAATXAAAXTGG-5’.
mRNA:5’-GUXAAUGUUXAAAUGUUAUUAAGGGUGGXAUUAGUUUGAXX-3’
(1) (2) (1) (2)
- Nếu mạch DNA 1 làm nhiệm vụ phiên mã thì sẽ tạo ra được 1 mRNA có chứa 2 khung đọc mã.
- Nếu mạch bổ sung với mạch DNA nói trên làm nhiệm vụ phiên mã thì sẽ có trình tự nucleotit tương tự với mạch DNA1 chỉ có thay T bằng U. Nhưng vì mã di truyền đọc theo chiều 5’ đến 3’ nên phải đọc ngược lại:
5’-GGUXAAAXUAAUGXXAXXXUUAAUAAXAUUUGAAXAUUGAX-3’
Với phân tử mRNA này chỉ có 1 khung đọc mã.
=> Vậy trong đoạn DNA1 sợi kép sẽ có 3 khung đọc mã.
+ DNA2: phiên mã tạo ra mRNA:
- Nếu mạch DNA 2 làm nhiệm vụ phiên mã thì sẽ tạo ra được 1 mRNA như sau:
mRNA: 5’-GUXAAUGUUXAAAUGUUAUUAAGGGUGGGAUUAGUUUGAXX-3’
(1) (2) (1) (2)
- Với mRNA này có 2 khung đọc mã.
- Nếu mạch bổ sung với mạch DNA2 làm nhiệm vụ phiên mã:
3’-XAGTTAXAAGTTTAXAATAATTXXXAXXXTAATXAAAXTGG-5’.
=> 5’-GGUXAAAXUAAUXXXAXXXUUAAUAAXAUUUGAAXAUUGAX-3’
- Với mRNA không có bộ ba mở đầu nên không có khung đọc mã.
=> DNA2 có 2 khung đọc mã.
+ DNA3:
Đoạn DNA 3: 5’-XAGTTAXAAGTTTAXAATAATTXXXAXXXTAATXAAAXTGG-3’.
mRNA: 3’-GUXAAUGUUXAAAUGUUAUUAAGGGUGGGAUUAGUUUGAXX-5’.
- Đọc ngược lại:
5’-XXAGUUUGAUUAGGGUGGGAAUUAUUGUAAAXUUGUAAXUG-3’
=> mRNA này không có bộ ba mã mở đầu nên không có khung đọc mã.
Mạch bổ sung với mạch DNA3:
mRNA: 5’-XAGUUAXAAGUUUAXAAUAAUUXXXAXXXUAAUXAAAXUGG-3’.
=> mRNA này không có bộ ba mã mở đầu nên không có khung đọc mã.
=> DNA 3 không có khung đọc mã.
Đáp án: 5
Ở một quần thể thực vật giao phấn ngẫu nhiên, xét 4 cặp gene (A, a; B, b; D, d; E, e) phân li độc lập, mỗi gene quy định một tính trạng và các allele trội là trội hoàn toàn. Cho biết không xảy ra đột biến nhiễm sắc thể, các allele đột biến đều không ảnh hưởng tới sức sống và khả năng sinh sản của thể đột biến. Theo lí thuyết, hãy tính tổng số loại kiểu gene tối đa của các thể đột biến nếu xảy ra các trường hợp sau:
- A, B, D, E là các allele đột biến.
- A, B, D, e là các allele đột biến.
- a, b, d, e là các allele đột biến.
Số loại kiểu gene tối đa của các thể đột biến
- A, B, D, E là các allele đột biến: 34 – aabbddee= 81 -1 = 80
- A, B, D, e là các allele đột biến: 34 – aabbddE- = 16 -2 = 79
- a, b, d, e là các allele đột biến: 34 – A-B-D-E- = 81 -24 = 65
Đáp án: 224
Gene quy định tính trạng hói đầu bị ảnh hưởng bởi giới tính. Phụ nữ có kiểu gene BB bị hói, tuy nhiên phụ nữ Bb và bb thì không. Đàn ông có kiểu gene BB và Bb bị hói, đàn ông bb thì không.
Yếu tố Rh do gene R quy định, kiểu gene của người Rh- là rr và của người Rh+ là RR hoặc Rr. Khi một người phụ nữ Rh- mang thai nhi có Rh+, hệ miễn dịch của người phụ nữ có thể tạo ra các kháng thể kháng lại Rh+ của thai nhi trong lần mang thai thứ hai, có thể dẫn đến cái chết của thai nhi. Hiện tượng này được gọi là sự không tương thích Rh. Hai gene này cùng nằm trên một cặp nhiễm sắc thể thường và cách nhau 20cM.
Hai vợ chồng là Nhi và Hoàng đến một văn phòng tư vấn di truyền và được bác sĩ thu thập dữ liệu như tóm tắt trong bảng dưới đây
Người | Hói đầu? | Rh |
Nhi | Không | Rh+ |
Mẹ của Nhi | Có | Rh+ |
Bố của Nhi | Không | Rh- |
Hoàng | Có | Rh- |
Mẹ của Hoàng | Có | Rh- |
Bố của Hoàng | Không | Rh+ |
Tỉ lệ phần trăm con gái của họ có thể phải đối mặt với sự không tương thích Rh khi những người con này mang thai là bao nhiêu?
Nhi: BR/br
Mẹ Nhi: BR/BR hoặc BR/Br
Bố Nhi: br/br
Hoàng: Br/br
Mẹ Hoàng: br/br
Bố Hoàng: BR/Br hoặc BR/br hoặc Br/bR
Nhi x Hoàng: Bb x Bb
F1: ½ BB: 2/4 Bb: ¼ bb
Xác suất con bị hói = BB + ♂Bb = ¼ + ½ x 2/4 = ½
Nhi x Hoàng: Rr x rr
F1: ½ Rr: ½ rr
Xác suất con gái của cặp vợ chồng này mang kiểu genee rr = ½
Đáp án: 0,5
Trong một quần thể người có tới 84% dân số có khả năng nhận biết mùi vị của chất hóa học phenyltiocarbamide, số còn lại thì không có khả năng nhận biết mùi vị của chất này là do allele trội A nằm trên nhiễm sắc thể thường quy định, không có khả năng này là do allele a quy định. Một người đàn ông có khả năng nhận biết mùi vị chất phenyltiocarbamide lấy người vợ không có quan hệ họ hàng với ông ta và cũng có khả năng nhận biết chất hóa học trên. Hãy tính xác suất cặp vợ chồng này sinh con trai đầu lòng không có khả năng nhận biết chất phenyltiocarbamide nếu quần thể này cân bằng di truyền.
- Tần số kiểu gene aa= 1 – 0,84 = 0,16 🡪 qa= 0,4; pA= 0,6.
- do cả 2 vợ chồng đều có khả năng nhận biết mùi vị nên quần thể có CTDTQT là:
0,429 AA: 0,571Aa
Xác xuất một người có khả năng nhận biết được mùi vị của chất hóa học này có kiểu gene dị hợp tử là = 0,571
- Xác suất hai người đều có kiểu gene dị hợp kết hôn với nhau sinh con trai không có khả năng nhận biết mùi vị của hợp chất hóa học này là: 0,571 . 0,571 . 0,25 . 0,5 = 0,04.
Đáp án: 0,04
