Đề thi HSG Sinh học 12 THPT Nông Cống 2 - Thanh Hóa có đáp án - Đề 3
32 câu hỏi
PHẦN I. Thí sinh trả lời từ câu 1 đến câu 18. Mỗi câu hỏi thí sinh chỉ chọn một phương án.
Hình 1 minh họa quá trình hình thành DNA tái tổ hợp, một công nghệ sinh học quan trọng được sử dụng trong nghiên cứu và ứng dụng. DNA tái tổ hợp được tạo ra bằng cách cắt một đoạn DNA từ một nguồn (ví dụ: gene của một loài) và chèn nó vào phân tử DNA khác (ví dụ: plasmid vi khuẩn)
Hình 1
Trong quá trình tạo DNA tái tổ hợp, plasmid có vai trò
mang protein của vi khuẩn đưa vào tế bào chủ.
là vector chuyển gene mong muốn vào tế bào chủ.
Chứa enzyme cắt giới hạn để cắt gene cần chuyển.
Tổng hợp protein mong muốn từ gene cần chuyển.
Đểpháthiệnmộttínhtrạngdogenetrongtithểquyđịnh,ngườita thường dùngphương pháp lai nào sau đây?
Laiphântích.
Laithuậnnghịch.
Laixa.
Laigần.
Cho phả hệ sau:
Cho biết không xảy ra đột biến và bệnh P do gene P có 2 allele là P1 và P2 quy định; Bệnh Q do gene Q có 2 allele là Q1 và Q2 quy định, gene quy định bệnh P và Q phân li độc lập. Xác suất cặp vợ chồng 7‒8 sinh con trai không mang allele bệnh là bao nhiêu?
\(\frac{1}{3}\) .
\(\frac{1}{4}\) .
\(\frac{4}{9}\) .
\(\frac{1}{9}\)
Khiếm thính là hiện tượng giảm một phần hay toàn bộ khả năng cảm nhận về âm thanh gây ra bởi môi trường hoặc sai hỏng gene. Khoảng 50% trường hợp là khiếm thính di truyền do gene gây ra, trong đó khiếm thính di truyền không hội chứng chiếm tới 70%. Hiện nay có hơn 160 gene được xác định là có liên quan đến khiếm thính di truyền không hội chứng, trong đó gene GJB2 nằm trên nhiễm sắc thể 13 là một trong những nguyên nhân chính gây bệnh. Nghiên cứu xác định đột biến trong gene GJB2 ở một gia đình người Việt Nam có hai con mắc bệnh khiếm thính không hội chứng. Sau khi so sánh trình tự gene thu được với trình tự gene công bố trên ngân hàng dữ liệu gene quốc tế GeneBank, đột biến đồng hợp tử c.235 delC đã được tìm thấy ở cả hai bệnh nhi; trong khi cả bố và mẹ hai bệnh nhi này đều mang đột biến dị hợp tử c.235delc. Đây là đột biến di truyền gây bệnh làm thay đổi khung dịch mã tạo ra một chuỗi polypeptide ngắn hơn gây mất chức năng của protein.(Nguồn: Nguyền Thuỳ Dương, Phi Thị Thu Trang, Nguyễn Thị Xuân, Huỳnh Thị Thu Huệ,Nguyễn Hải Hà, Nguyễn Đăng Tôn, Nguyễn Tuyết Xương, Xác định đột biến gene GJB2 ở một gia đình bệnh nhân có hai con bị khiếm thính, Bệnh viện Nhi trung ương). Trong các nhận định dưới đây, nhận định nào là sai ?
Bệnh khiếm thính do đột biến gene GJB2 trên NST giới tính X.
Đột biến gene GJB2 lặn gây bệnh khiếm thính di truyền.
Đột biến gene GJB2 làm giảm số lượng amino acid được tổng hợp trong quá trình dịch mã.
Kết quả của nghiên cứu có ý nghĩa lớn trong công tác tư vấn di truyền về bệnh khiếm thính do di truyền.
Ở người, trên cánh ngắn của NST Y có gene SRY (sex-determining region Y gene) quy định giới tính nam. Vì vậy, giới tính được quyết định bởi việc có hay không có NST Y mang vùng gene SRY+; SRY- là gene không hoạt động chức năng. Hình 3 mô tả 2 cặp NST giới tính (XX và XY) ở người bình thường.
Một người nam giới có cặp NST giới tính bị bất thường về cấu trúc. Người đó có thể có cặp NST nào trong số 4 cặp NST giới tính ở Hình 4?
Số 1.
Số 2.
Số 3.
số 4.
Một trong những đặc điểm của quần thể tự thụ phấn là:
tính đa dạng di truyền cao.
tỉ lệ kiểu gene dị hợp ngày càng tăng.
tính đa dạng di truyền thấp.
tần số kiểu gene không thay đổi qua các thế hệ.
Hình bên mô tả tỷ lệ % số lượng cặpA- Tvà G-Ctrong3phântửDNAcótổngsốnucleotidebằng nhau. Trong số 3 phân tử DNA được biểu nào có số liên kết hydrogene nhiều nhất trong số ba phân tử?
PhântửDNA1.
PhântửDNA2.
PhântửDNA3.
Cảbaphântửcósốliênkếthydrogene bằngnhau.
Giả sử alelle trội là trội hoàn toàn. Cho biết mỗi gene quy định một tính trạng, các gene phân li độc lập. Phép lai nào sau đây cho tỉ lệ phân li kiểu hình ở đời con là 3: 3: 1: 1?
AaBbDd × AaBbdd.
AabbDd × AaBbDd.
aaBbdd × AaBbDd.
AaBbDD × AabbDD.
Ở operon lac, khi có đường lactose thì quá trình phiên mã diễn ra vì allolactose gắn với:
chất ức chế làm cho nó bị bất hoạt.
vùng O, kích hoạt vùng O.
RNA polymerase làm kích hoạt enzyme này.
protein điều hoà làm kích hoạt tổng hợp protein.
Theo quy luật Mendel, allele quy định hoa đỏ và allele quy định kiểu hình nào sau đây sẽ phân li đồng đều về các giao tử trong giảm phân?
Thân thấp.
Hoa trắng.
Chín sớm.
Hạt vàng.
Trong các hình sau, hình số mấy mô tả đúng trình tự các gene (Y, Z, A) nằm trên cặp NST tương đồng của tế bào sinh dưỡng bình thường?
1.
3.
4.
2.
Ở người, bệnh galactosemia là bệnh rối loạn chuyển hóa do đột biến gene lặn trên nhiễm sắc thể thường gây thiếu hụt enzyme trong con đường chuyển hóa galactose thành UDP - glucose. Khi trong kiểu gene có đủ các allele trội A, B, C mã hóa các enzyme tương ứng A, B, C quy định kiểu hình bình thường, các kiểu gene còn lại quy định bệnh galactosemia. Con đường chuyển hóa galactose được mô tả ở hình sau:
Cặp bố mẹ nào sau đây có thể sinh con mắc bệnh galactosemia?
AaBBCC × AABbCC.
AaBbCC × AABBCc.
AABbCc × AaBbCC.
AABBCC × AaBbCC.
Ở một loài côn trùng, tính trạng màu sắc thân do 2 gene, mỗi gene có 2 allele (allele A và a. Allele B và b) nằm trên 2 cặp NST thường quy định. Trong kiểu gene cứ thêm 1 allele trội thì màu thân sẫm thêm một chút tạo thành phổ tính trạng tăng dần theo trình tự: vàng – nâu nhạt – nâu – nâu đậm – đen. Một quần thể ngẫu phối ban đầu (P)đang cân bằng di truyền và có tần số các allele A, B lần lượt là 0,4; 0,5. Giả sử có một loại hóa chất tác động vào quần thể ban đầu (P) làm cho giao tử ab không có khả năng tham gia thụ tinh; các loại giao tử khác có khả năng thụ tinh như nhau; sức sống của các cá thể không bị ảnh hưởng. Sau khi bị tác động bởi hóa chất nói trên thì số cá thể có màu lông nâu thuần chủng thu được ở F1 chiếm tỉ lệ làbao nhiêu?
2/7.
3/7.
25/49.
13/49.
Người ta đã sử dụng biện pháp nào sau đây để phát hiện sớm bệnh phenylketonuria (PKU)?
Sinh thiết tua nhau thai để lấy tế bào phôi cho phân tích protein.
Sinh thiết tua nhau thai để lấy tế bào phôi cho phân tích gene PAH.
Chọc dò dịch ối để lấy tế bào phôi cho phân tích nhiễm sắc thể thường.
Chọc dò dịch ối để lấy tế bào phôi cho phân tích nhiễm sắc thể giới tính X.
Khinóivềđộtbiến gene, phátbiểu nàosauđâylà đúng?
Khi ở dạng dị hợp, đột biến gene trội cũng được gọi là thể đột biến.
Đột biến gene có thể được phát sinh khi DNA nhân đôi hoặc khi gene phiên mã.
Đột biến gene được gọi là biến dị di truyền vì tất cả các đột biến gene đều được di truyền cho đời sau.
Trong cùng một tế bào, tất cả các gene đều bị đột biến với tần số như nhau
Đột biến gene làm thay thế 1 nucleotide ở vị trí bất kì của bộ ba nào sau đây đều không xuất hiện codon kết thúc?
3’ACC5'.
3’ACA5'.
3’AAT5’.
3’AGG5'.
Hình sau mô tả giai đoạn nào sau đây của quy trình công nghệ gene để tạo giống sinh vật biến đổi gene?
Tạo plasmid.
Tạo thể truyền virus.
Tạo DNA tái tổ hợp.
Tạo ra tế bào mang gene nhân biến đổi.
Ở người, quá trình tổng hợp protein sữa của người mẹ để nuôi con được thực hiện từ lúc người mẹ bắt đầu mang thai. Các gene mang thông tin về cấu trúc của protein sữa sẽ tiến hành phiên mã để tổng hợp mRNA và dự trữ mRNA trong tế bào. Sau đó, khi người mẹ sinh con thì kho dự trữ mRNA được huy động để đồng loạt dịch mã nhằm tạo ra lượng lớn protein sữa để nuôi con. Quá trình tạo ra lượng lớn mRNA như trên là điều hòa hoạt động gene ở cấp độ nào sau đây?
Sau phiên mã.
Sau dịch mã.
Trước phiên mã.
Phiên mã.
Trong cơ chế điều hòa hoạt động gene của operon lac có hiện tượng protein ức chế kết hợp với allolactose sẽ tạo ra sản phẩm A như hình dưới. Sự có mặt của sản phẩm A có vai trò
hoạt hóa vùng P.
hoạt hóa vùng O.
bất hoạt nhóm gene cấu trúc.
hoạt hóa nhóm gene cấu trúc.
Có nhiều loại bệnh ung thư xuất hiện là do gene tiền ung thư bị đột biến chuyển thành gene ung thư. Khi bị đột biến, gene này hoạt động mạnh hơn và tạo ra quá nhiều sản phẩm làm tăng tốc độ phân bào dẫn đến khối u tăng sinh quá mức mà cơ thể không thể kiểm soát được. Những gene ung thư loại này thường là:
Gene lặn và không di truyền được vì chúng xuất hiện ở tế bào sinh dưỡng
Gene trội và di truyền được vì chúng xuất hiện ở tế bào sinh dục.
Gene trội và không di truyền được vì chúng xuất hiện ở tế bào sinh dưỡng
Gene lặn và di truyền được vì chúng xuất hiện ở tế bào sinh dục.
PHẦN II. Thí sinh trả lời từ câu 1 đến câu 4. Trong mỗi ý a), b), c), d) ở mỗi câu, thí sinh chọn đúng hoặc sai.
Ở một loài động vật, tính trạng màu mắt do 1 gene quy định, allele trội là trội hoàn toàn. Khi cho con đực mắt đỏ giao phối với con cái mắt đỏ (P), thu được F1 có 4 kiểu gene và 3 kiểu hình. Biết không xảy ra đột biến và màu mắt có 3 trạng thái là mắt đỏ, mắt hồng và mắt trắng. Biết không xảy ra đột biến, mắt đỏ trội so với mắt hồng, mắt hồng trội so với mắt trắng. Theo lí thuyết, cho các phát biểu sau đây:
Có 2 phép lai thỏa mãn yêu cầu bài ra.
Ở F1, kiểu hình mắt đỏ luôn chiếm 75%.
Cho 2 cá thể cùng kiểu hình ở trong quần thể giao phối ngẫu nhiên đời con thu được 4 loại kiểu gene và 4 loại kiểu hình. Có 2 phép lai thỏa mãn điều này.
Nếu F1 giao phối ngẫu nhiên thì ở F2, kiểu hình mắt trắng có thể chiếm tỉ lệ 3/16.
Bảng sau thể hiện số lượng các allele và sự xuất hiện hay không của protein Z trong một tế bào sinh dưỡng bình thường của 6 người trong một gia đình (dấu “?”biểu thị chưa biết số lượng); bố mẹ thuộc thế hệ I; con cái thuộc thế hệ II, trong đó có 2 người con ruột, 1 người con dâu và 1 người con rể. Xét 2 gene, mỗi gene gồm 2 allele (A, a và B, b) liên kết hoàn toàn trên vùng không tương đồng của nhiễm sắc thể giới tính X. Khi kiểu gene có mặt đồng thời cả hai allele trội A và B thì tế bào sẽ tổng hợp được protein Z.
| I1 | I2 | II1 | II2 | II3 | II4 |
Số lượng allele A | 1 | ? | 1 | 0 | ? | 1 |
Số lượng allele a | 1 | 0 | 0 | 2 | 0 | 0 |
Số lượng allele B | ? | 1 | ? | 0 | 2 | ? |
Số lượng allele b | 1 | 0 | 0 | 2 | 0 | 1 |
Protein Z | Có | Có | có | Không | Có | Không |
Theo lý thuyết, mỗi nhận định dưới đây Đúng hay Sai?
Kiểu gene của người II1 có thể là XAb XaB.
Xác suất để một đứa cháu nội của cặp vợ chồng ở thế hệ I có khả năng tổng hợp protein Z trong tế bào là 50%.
Người II2 là con dâu, người II3 là con gái ruột và người II4 là con rể.
Nếu việc thiếu hụt protein Z là một đặc điểm không tốt, thì những người thiếu protein Z trong tế bào không nên lấy nhau, vì con của họ sinh ra chắc chắn không có protein Z.
Trong một thí nghiệm về vi khuẩn E. coli, các nhà khoa học nuôi cấy vi khuẩn này trong môi trường có chứa lactose là nguồn năng lượng duy nhất. Ban đầu, mức độ biểu hiện của enzyme phân giải lactose rất thấp. Tuy nhiên, sau một thời gian ngắn, người ta ghi nhận hoạt động của các enzyme β-galactosidase, permease và transacetylase tăng mạnh. Trong một nhóm vi khuẩn khác có đột biến tại vùng vận hành (operator) nên vùng này không liên kết được với protein ức chế, các enzyme trên liên tục được tổng hợp, ngay cả khi không có lactose trong môi trường.
Vi khuẩn bình thường nuôi trong điều kiện không có lactose, protein ức chế sẽ gắn vào vùng vận hành ngăn RNA polymerase hoạt động, không phiên mã các gene cấu trúc (Z, Y, A).
Vi khuẩn đột biến vùng vận hành, protein ức chế không thể gắn vào vùng vận hành, các gene cấu trúc được phiên mã cả khi môi trường không có lactose.
Gene điều hoà của vi khuẩn E.coli bình thường chỉ tổng hợp protein ức chế khi môi trường có lactose
Một chủng vi khuẩn E. coli có gene điều hòa bị đột biến không tạo ra chất ức chế, điều này sẽ tiết kiệm năng lượng cho vi khuẩn E.coli.
Sơ đồ sau mô tả sự giảm phân tạo giao tử của tế bào sinh dục.
Theo lý thuyết, cho các nhận định sau đây về sơ đồ trên:
[3] mô tả 2 tế bào đang ở kì sau giảm phân 2.
[1] có hai cặp NST kép không phân li ở kì sau giảm phân 1.
Trong 4 tế bào sinh ra ở [5], số tế bào đột biến chiếm 50%.
2 tế bào thu được ở [2] có bộ NST kép lần lượt (n+1) và (n-1).
Hình dưới đây mô tả một đoạn NST từ tế bào tuyến nước bọt của ấu trùng ruồi giấm có 6 băng (kí kiệu từ 1 đến 6) tương ứng với 6 locus gene khác nhau chưa biết trật tự trên NST (kí hiệu từ A đến F). Các nhà nghiên cứu đã phân lập được 5 thể dị hợp tử về đột biến mất đoạn NST (từ I đến V) xuất phát từ một dòng ruồi giấm mang kiểu gene đồng hợp kiểu dại ở tất cả 6 locus gene (hình vẽ dưới). Khi tiến hành lai giữa mỗi thể đột biến mất đoạn (từ I đến V) với cùng một dòng ruồi giấm đồng hợp về các đột biến lặn tại cả 6 locus gene (kí hiệu từ a đến f) thu được kết quả ở bảng dưới đây.
Chú thích: Các đoạn biểu thị phạm vi đoạn NST bị mất so với NST ruồi giấm |
Chú thích: Ở mỗi locus gen, kí hiệu (+) là 100% con lai có kiểu hình kiểu dại; kí hiệu (-) là con lai có 50% kiểu dại : 50% kiểu hình đột biến lặn đối với locus tương ứng. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Phân tích các dữ liệu trên, theo lí thuyết, phát biểu sau đây đúng, phát biểu nào sai?
Đột biến mất đoạn NST có thể giúp xác định được các đoạn mất có chứa các locus gene.
Đoạn mất I chứa 3 locus A, C và F.
Trình tự các locus gene là C – D – F – A – E – B.
Cho lai giữa hai dòng ruồi giấm đột biến III và IV, kết quả thu được 25% hợp tử không phát triển. Ta chắc chắn sẽ kết luận được hợp tử này vẫn có sức sống và sinh trưởng bình thường.
Phương pháp IVF “thụtinh trongống nghiệm”ở Việt Nam đãmất hơn 10năm đểchuẩn bị dohạnchế vềcơsở vậtchất,kỹthuật,nhânlựcchuyênmôn.Đếnngày30/4/1998,đánhdấumốcquantrọngchoIVFViệt Nam, 3 em bé IVF đầu tiên của Việt Nam được chào đời. Hình 3 mô tả khái quát về một số bước có trong phương pháp trên. Ngoài ra, phương pháp IVF còn phân tích được một đoạn gene trong nhân (có chứa triplet thứ nhất ở đầu 3’ quy định mã mở đầu) và một phân tử mRNA trong ti thể của phôi sau khi thụ tinh.
Hình 4
Vớiđoạngenetrongnhân,mạch3’AGTATACATGCTAGCGTA5’làmạchmãgốc.
ĐểxuấthiệnmãkếtthúctrênphântửmARNtrongtithểthì kí hiệu trênhìnhlànucleotideloạiU.
Sau bước 2 của phương pháp IVF “thụ tinh trong ống nghiệm”, vật chất di truyền trong ti thể và nhân có một nửa là từ bố và một nửa là từ mẹ.
PhântửmRNAtrongtithểcóhaibộba5’AUG3’nênsaukhithamgiadịchmãsẽtạorahai loại chuỗi polypeptide khác nhau.
PHẦN III. Thí sinh trả lời từ câu 1 đến câu 6. Thí sinh điền kết quả mỗi câu vào mỗi ô trả lời tương ứng theo hướng dẫn của phiếu trả lời.
Ở vi khuẩn E. coli kiểu dại, sự biểu hiện của gene LacZ (mã hóa enzyme β-galactozidase) thuộc operon lac phụ thuộc vào sự có mặt của lactose trong môi trường nuôi cấy. Một học sinh cần xem xét các kiểu gene để hoàn chỉnh Bảng 3 bằng cách điền dấu +, - vào các ô tương ứng: có sinh ra b-galactosidase: điền dấu “+”; không sinh ra b-galactosidase: điền dấu “-”.
Bảng 3
TT | Kiểu gene | Môi trường không có lactose | Môi trường có lactose |
1 | I+P+O+Z+ |
|
|
2 | I+P+O+Z- |
|
|
3 | I+P- O+Z+ |
|
|
4 | I- P+O+Z+ |
|
|
5 | I* P+O + Z+ |
|
|
Biết rằng: O là vùng vận hành; P là vùng khởi động của operon lac; I là gene điều hòa. I+, P+, O+, Z+ là trạng thái bình thường. I-: gene điều hòa không sinh ra protein ức chế; P-: vùng khởi động không liên kết được với RNA-polymerase; O- : vùng vận hành không liên kết được với protein ức chế; Z- : gene cấu trúc không tổng hợp enzyme; I*: gene sinh ra protein ức chế không gắn kết được với lactose nhưng có thể gắn kết với O. Nếu học sinh đó làm đúng, có bao nhiêu dấu “-” được điền vào Bảng 3?
Ở một loài thực vật lưỡng bội, tính trạng màu sắc hoa do hai cặp gene (A, a và B, b) quy định; khi có mặt đồng thời hai loại allele trội A và B cho hoa đỏ, các kiểu gene còn lại cho hoa trắng; allele D quy định quả tròn, allele d quy định quả dài. Cho cây hoa đỏ, quả tròn (P) tự thụ phấn đời con thu được 14,0625% cây hoa đỏ, quả dài. Khi cho cây hoa đỏ, quả tròn (P) giao phấn với cây khác (cây M) đời con có 4 kiểu hình với tỉ lệ 3: 3: 1: 1. Biết không phát sinh đột biến mới và các cặp gene này phân li độc lập. Theo lí thuyết, nếu không xét vai trò của bố mẹ thì có bao nhiêu phép lai phù hợp giữa cây hoa đỏ, quả tròn đời P và cây M?
Trong một dòng họ có hiện tượng giao phối cận huyết và xuất hiện 2 bệnh di truyền được thể hiện trong sơ đồ phả hệ dưới đây. Biết không xuất hiện đột biến mới, người số 16 không mang allele gây bệnh, bệnh 2 do gene nằm trên vùng không tương đồng của nhiễm sắc thể X.
Xác suất cặp vợ chồng 19 – 20 sinh con bị bệnh di truyền là bao nhiêu? Hãy thể hiện kết quả bằng số thập phân và làm tròn đến 2 chữ số sau dấu phẩy.
Ở một quần thể thực vật giao phấn ngẫu nhiên, allele quy định thân cao trội hoàn toàn so với allele quy định thân thấp. Ở thế hệ xuất phát (P), số cây thân thấp chiếm tỉ lệ 10%. Ở F1, số cây thân thấp chiếm tỉ lệ 9%. Biết rằng quần thể không chịu tác động của các nhân tố tiến hóa. Theo lí thuyết, trong tổng số cây thân cao ở P, số cây không mang allele lặn chiếm tỉ lệ bao nhiêu %? (Thể hiện kết quả làm tròn sau dấu phẩy 1 chữ số)
Ở một loài động vật, xét 3 cặp NST thường và 1 cặp NST giới tính (XX hoặc XY). Quan sát quá trình giảm phân tại vùng chín ở một cá thể đực của loài trên có KG AaBbDdXEFXef người ta thấy giảm phân diễn ra bình thường và có xảy ra trao đổi chéo với tần số 20%. Theo lý thuyết, cá thể này cần tối thiểu bao nhiêu tế bào sinh dục chín tham gia giảm phân để thu được số loại giao tử là tối đa? Biết mọi quá trình sinh học đều diễn ra bình thường.
Cho các thông tin về quy trình tạo DNA tái tổ hợp như sau:
1. Tách DNA từ tế bào chứa gene cần chuyển và plasmid từ vi khuẩn.
2. Nối hai đoạn DNA cần chuyển với plasmid bằng enzyme nối tạo DNA tái tổ hợp.
3. Enzyme cắt giới hạn gene cần chuyển và vị trí tương ứng trên plasmid tạo nên các đầu dính có trình tự nucleotide bổ sung, tạo điều kiện cho việc bắt cặp giữa hai đoạn DNA với nhau.
4. Chuyển DNA tái tổ hợp vào tế bào nhận như E.coli tạo vi khuẩn mang plasmid tái tổ hợp.
Gợi ý cho bạn
Xem tất cả
Ngân hàng đề thi