Đề thi HSG Sinh học 12 THPT Chuyên Lương Văn Tụy - Ninh Bình có đáp án - Đề 2
12 câu hỏi
(2,0 điểm)
Khi phân tích hàm lượng các ion khoáng trong không bào và trong môitrường sống của hai loài tảo Nitella và Valonia người ta thu được kết quả được thể hiện ở hình 5.
a. Ion nào được cả hai loài dự trữ chủ yếu trong không bào?
b.Tại sao nói “Kết quả thí nghiệm đã chứng minh rằng sự phân bố ion trong tế bào tảo không tuân theo quá trình khuếch tán”? Tại sao tế bào của hai loài tảo trên có thể duy trì được nồng độ ion như vậy?
c. Mỗi loài tảo trên sống trong môi trường nước ngọt hay nước mặn? Giải thích.
d. Sự thiếu ôxi (O2) trong nước có ảnh hưởng như thế nào đến quá trình tích luỹ ion của hai loài?
Câu | Đáp án | Điểm |
1 (2.0 điểm) | a. (0.5 điểm) | |
Ion K+ và Cl ̶ được cả hai loài dự trữ chủ yếu trong không bào. | 0.5 | |
b. (0.5 điểm) | ||
- Kết quả của quá trình khuếch tán là sự cân bằng nồng độ ion hai bên màng. Số liệu thu được ở cả hai loài tảo cho thấy nồng độ ion khác nhau giữa bên trong và bên ngoài tế bào. - Nhờ quá trình vận chuyển chủ động/tích cực, trong đó các protein màng dùng năng lượng để hấp thu (hoặc đào thải) các ion một cách có chọn lọc không phụ thuộc gradient nồng độ. | 0.25
0.25 | |
c. (0.5 điểm) | ||
- Tảo Nitella sống trong nước ngọt, tảo Valonia sống trong nước mặn. - Vì môi trường tảo Nitella có nồng độ ion Na+ và Cl ̶ thấp hơn nhiều so với nồng độ tương ứng trong môi trường tảo Valonia (Na+ cao gấp 10 lần, Cl ̶ gấp 5 lần). | 0.25 0.25 | |
d. (0.5 điểm) |
| |
Vận chuyển chủ động cần tiêu tốn năng lượng ATP. Sự thiếu O2 dẫn đến giảm cường độ hô hấp và do đó giảm lượng ATP cung cấp cho quá trình hấp thụ, vận chuyển các chất khoáng của cây. | 0.5 | |
(2.0 điểm)
a. Vi khuẩn ưa mặn sống ở nồng độ muối cao (trên 2M NaCl) chịu tác động của môi trường có hoạt độ nước thấp và phải có các cơ chế để tránh mất nước bởi thẩm thấu. Phân tích nồng độ ion nội bào của các vi khuẩn ưa mặn sống trong hồ muối cho thấy các vi sinh vật này duy trì nồng độ muối (KCl) cực kỳ cao bên trong tế bào của chúng. Sự có mặt của nồng độ muối nội bào cao đòi hỏi sự thích nghi đặc biệt của các phân tử protein và các đại phân tử khác của tế bào.
Các phát biểu sau về nhóm vi khuẩn này đúng hay sai? Giải thích.
a.1. Hầu hết các protein nội bào của vi khuẩn ưa mặn chứa một lượng rất dư thừa các amino acid mang điện tích trên bề mặt ngoài của chúng.
a.2. Các vi khuẩn ưa mặn sử dụng một lượng lớn ATP để duy trì áp suất thẩm thấu của tế bào.
a.3. Hầu hết các enzyme của vi khuẩn ưa mặn mất hoạt tính xúc tác khi được đưa vào dung dịch có nồng độ thấp hơn 1M NaCl.
a.4. Ở vi khuẩn ưa mặn, các amino acid có thể được vận chuyển vào trong tế bào nhờ các yếu tố vận chuyển đối cảng (antiporters) Na+/amino acid.
b. Người ta cho vi khuẩn Clostrium tetani vào 5 ống nghiệm chứa các thành phần khác nhau rồi nuôi cấy ở môi trường có nhiệt độ phù hợp trong cùng đơn vị thời gian. Kết quả thu được ở các ống nghiệm được ghi nhận trong bảng 2.
Bảng 1
Ống nghiệm | Môi trường nuôi cấy | Kết quả |
1 | MTCS + glucose | Trong |
2 | MTCS + glucose + lipoic acid | Trong |
3 | MTCS + glucose + vitamin B12 | Trong |
4 | MTCS + glucose + vitamin B12 + lipoic acid | Đục |
5 | MTCS + glucose + vitamin B12 + lipoic acid + NaClO | Trong |
(MTCS: môi trường cơ sở gồm các chất vô cơ cơ bản.) |
b.1. Nhân tố sinh trưởng trong quá trình nuôi cấy trên là những chất nào? Dựa vào nhân tố sinh trưởng, vi khuẩn Clostridium tetani thuộc nhóm vi sinh vật nào?
b.2. Tại sao vi khuẩn Clostrium tetani chỉ có thể sinh trưởng trong ống nghiệm 4?
2 (2.0 điểm) | a. (1.0 điểm) | |
a.1. Đúng. Các amino acid điện tích âm lớn ở bề mặt ngoài giúp duy trì cấu hình bìnhthường của protein trong điều kiện nồng độ các ion dương cao. | 0.25
0.25
0.25 0.25 | |
b. (1.0 điểm) | ||
b.1. - Nhân tố sinh trưởng là: vitamin B12 và lipoic acid. - Dựa vào nhân tố sinh trưởng, vi khuẩn Clostridium tetani thuộc nhóm vi sinh vật khuyết dưỡng cả vitamin B12 và lipoic acid. b.2. Vi khuẩn Clostridium tetani chỉ có thể sinh trưởng trong ống nghiệm 4 vì chỉ có ống 4 chứa đầy đủ các chất là nhân tố sinh trưởng đồng thời không có chất ức chế. Trong khi đó ở các ống 1,2,3 thiếu nhân tố sinh trưởng, ống 5 có chất ức chế (NaClO) |
0.25
0.25
0.25
0.25 | |
(1.5 điểm).
Hình 2 minh họa nơi tổng hợp và sự vận chuyển của hai loại hormone A và B ở thực vật.
a. Xác định tên của hai loại hormone A và B.
b. Mỗi hiện tượng từ (1) đến (6) sau đây có liên quan đến sự cân bằng hormone trong đó có liên quan đến A hoặc B không? Giải thích.
(1) Nuôi cấy mô sẹo. | (2) Sự ngủ nghỉ và nảy mầm của hạt. |
(3) Sự chín của quả. | (4) Trạng thái trẻ hoá và già hoá của cơ quan. |
(5) Phân hoá giới tính đực và cái của hoa ở bầu, bí. | (6) Hiện tượng ưu thế ngọn. |
3 (1.5 điểm) | a. (0.3 điểm) |
|
- Hormone A là auxin, tổng hợp ở đỉnh sinh trưởng, vận chuyển hướng rễ. - Hormone B là xitôkinin, tổng hợp ở rễ, vận chuyển hướng ngọn. | 0.15
0.15 | |
b. (1.2 điểm) |
| |
(1) Có, vì liên quan đến tỉ lệ giữa auxin (kích thích ra rễ) và xitôkinin (kích thích ra chồi). (2) Không, vì sự ngủ và nảy mầm của hạt liên quan đến tỉ lệ ABA/GA. (4) Có, vì liên quan đến tỉ lệ giữa xitôkinin (trẻ hoá) và ABA (già hoá). (6) Có, vì ưu thế ngọn liên quan đến tỉ lệ xitôkinin và auxin. | 0.2 0.2
0.2 0.2 0.2 0.2 |
(1.5 điểm)
Một thí nghiệm được tiến hành để tìm hiểu về mối liên quan giữa nhiệt độ lá, nồng độ O2 môi trường và cường độ quang hợp của loài thực vật ở nhóm C3 (cỏ lúa mì) và C4 (cỏ xanh gama). Tiến hành bố trí ba lô thí nghiệm:
+ Lô I: cỏ lúa mì trong môi trường 21% O2;
+ Lô II: cỏ xanh gama trong môi trường 21% O2 .
+ Lô III: loài cỏ Y (cỏ lúa mì hoặc cỏ xanh gama) trong môi trường 2% O2
Tốc độ cố định CO2 và nhiệt độ lá của những cá thể ở mỗi lô được ghi nhận trong suốt thí nghiệm. Hình 3 biểu thị tương quan giữa nhiệt độ lá và tốc độ cố định CO2 ở mỗi lô thí nghiệm.
a. Mỗi đường cong 1, 2 và 3 ở hình 3 tương ứng với kết quả thu được ở lô thí nghiệm nào (I, II hay III)? Loài cỏ Y ở lô III là cỏ lúa mì hay cỏ xanh gama? Giải thích.
b. Khi tiến hành giải phẫu lá và nhuộm mẫu với thuốc thử Lugol chứa KI trên hai loài cỏ lúa mì và cỏ xanh gama rồi quan sát dưới kính hiển vi, họ thấy rằng đường kính trung bình của các bó mạch ở một loài là nhỏ hơn đáng kể so với loài còn lại và sự bắt màu thuốc nhuộm ở hai loài xảy ra ở vị trí khác nhau. Hãy giải thích những hiện tượng quan sát được.
4 (1.5 điểm) | a. (1.0 điểm) | |
- Đường cong (1) là lô III, đường cong (2) là lô II và đường cong (3) là lô I. - Cỏ Y ở lô III là cỏ xanh gama. Giải thích: - Cỏ xanh gama là cây C4, thích nghi với vùng nhiệt đới có nhiệt độ cao nên nhiệt độ tối ưu để quang hợp của lá sẽ cao hơn so với cây C3 nên phù hợp với đường cong (1) và (2). - Mặt khác, do đặc trưng của cây C4, ở nồng độ O2 thấp (lô III), cây C4 sẽ tăng cường quang hợp và cố định CO2® đường cong (1) tương ứng với lô III và cỏ Y là cỏ xanh gama, đường cong (2) tương ứng với lô II. - Đường cong (3) tương ứng với cây cỏ lúa mì ở lô (I). Do đây là cây C3 nên thích nghi với điều kiện nhiệt độ thấp. | 0.25
0.125
0.25
0.25
0.125 | |
b. (0.5 điểm) | ||
- Loài có bao bó mạch nhỏ hơn đáng kể là cỏ lúa mì (cây C3). - Cây C3 thực hiện pha tối quang hợp tại mô giậu, còn cây C4 thì ở tế bào bao bó mạch. Do vậy, khi nhỏ Lugol, ta quan sát được dấu tinh bột chủ yếu ở mô giậu cây C3 (cỏ lúa mì) và ở các tế bào xung quanh bó mạch ở cây C4 (cỏ xanh gama). - Do có chức năng quang hợp nên bao bó mạch của cỏ xanh gama phát triển hơn và có đường kính lớn hơn so với cây cỏ lúa mì. | 0.125
0.25
0.125 | |
(1.5 điểm)
Hình 4 minh hoạ cấu trúc phế nang ở người bình thường và ở một số bệnh phổi thường gặp (A, B, C, D).
Hình 4
a. Hãy cho biết mỗi mô tả dưới đây phù hợp với bệnh nào trong các bệnh trên? Giải thích.
(1) Bệnh này làm giảm khả năng giãn nở của phổi.
(2) Tổng diện tích bề mặt trao đổi khí bị thay đổi.
b. Hãy giải thích nguyên nhân dẫn đến giảm hiệu quả trao đổi khí ở các bệnh còn lại.
c. So sánh với người khoẻ mạnh bình thường, người mắc bệnh D có hàm lượng HPO42 ̶ trong nước tiểu thay đổi như thế nào? Giải thích.
5 (1.5 điểm) | a. (0.5 điểm) |
|
(1) - B. Thành phế nang dày (bị xơ hoá) làm giảm khả năng giãn nở/đàn hồi của phổi. (2) - A. Vì (các phế nang bị phá vỡ do tổn thương) các phế nang gần nhau có xu hướng hợp lại thành một phế nang lớn hơn → tổng diện tích bề mặt giảm. | 0.25
0.25 | |
b. (0.5 điểm) |
| |
C: mao mạch máu nằm cách xa phế nang hơn (do tăng lượng dịch kẽ giữa mao mạch và phế nang) → tốc độ khuếch tán giảm. | 0.25 | |
D: đường kính ống dẫn khí giảm (hẹp tiểu phế quản) → giảm thể tích khí dòng khí lưu chuyển trong mỗi nhịp thở → tăng phân áp CO2 và giảm phân áp O2 phế nang. | 0.25 | |
c. (0.5 điểm) |
| |
- Hẹp tiểu phế quản làm tăng CO2 lắng đọng trong phổi → H+ máu tăng, pH máu giảm. - Thận tăng thải H+ → phản ứng H+ + HPO42 ̶ ↔ H2PO4 ̶ dịch phải → HPO42 ̶ nước tiểu giảm | 0.25
0.25 |
(1.5 điểm)
Globulin liên kết với cortisol (CBG, Cortisol binding globulin) là một loại protein vận chuyển cortisol trong máu. Để tìm hiểu về sự ảnh hưởng của thuốc tránh thai đường uống (OC, oral contranceptive) đến khả năng đáp ứng stress của cơ thể, các nhà khoa học tiến hành đo lượng cortisol trong nước bọt trước và sau khi đáp ứng stress, lượng cortisol tổng số và lượng CBG trong máu sau khi tiếp xúc với stress của nhóm đối chứng (không sử dụng thuốc trước đó) và nhóm sử dụng thuốc tránh thai đường uống trong nhiều tháng. Kết quả được biểu thị trong như hình 5 A và 5B dưới đây:
a. Thuốc tránh thai đường uống có ảnh hưởng như thế nào đến lượng cortisol trong nước bọt khi đáp ứng với stress? Giải thích.
b. So sánh với nhóm đối chứng, hãy cho biết mỗi đặc điểm sau đây của nhóm sử dụng thuốc tránh thai đường uống trước đó có khác biệt như thế nào? Giải thích.
(1) Lượng ACTH trong máu khi đáp ứng với cùng cường độ stress.
(2) Lượng glucose trong máu khi đáp ứng với cùng cường độ stress.
(3) Độ dày của miền vỏ tuyến trên thận.
6 (1.5 điểm) | a. (0.5 điểm) | |
Ở hình A, thuốc tránh thai đường uống làm giảm lượng cortisol trong nước bọt khi đáp ứng với stress trong khi lượng cortisol tổng số trong máu là tương đương so với nhóm đối chứng (không sử dụng thuốc tránh thai đường uống) và lượng CBG trong máu là cao hơn (hình B)=> cortisol giảm trong nước bọt là chủ yếu duy trì ở trạng thái liên kết với CBG trong máu. | 0.5
| |
b. (1.0 điểm) | ||
(1) Lượng ACTH được tiết ra vào máu ở cả 2 nhóm là như nhau khi đáp ứng với cùng một cường độ stress vì lượng cortisol tổng số trong huyết tương của cả hai nhóm như nhau. (2) Lượng glucose trong máu của nhóm sử sụng thuốc tránh thai đường uống là thấp hơn so với nhóm đối chứng vì lượng CBG trong máu cao hơn ở nhóm sử dụng thuốc tránh thai đường uống => cortisol liên kết với CBG mà không tác động lên tổ chức mô (tương tự sự giảm cortisol trong nước bọt) => lượng glucose trong máu là thấp hơn (3) Lượng cortisol trong nước bọt trước khi đáp ứng stress không khác biệt giữa hai nhóm => lượng cortisol được tiết ra từ vỏ trên thận là tương đương => độ dày của miền vỏ trên thận là tương đương giữa hai nhóm | 0.25
0.5
0.25 | |
(1.5 điểm)
Trong một nghiên cứu invitro về dịch mã và vận chuyển prepromelittin – protein trong tuyến nọc độc của ong chúa, một mẫu thí nghiệm (Mẫu 1) được thiết kế gồm mRNA mã hóa prepromelittin, 35S-methionine và các thành phần cần thiết cho dịch mã. Các mẫu từ 2 đến 8 có thành phần tương tự mẫu 1 và được bổ sung như sau:
Mẫu 2: microsome (túi kín nhỏ có tính chất hóa sinh và khả năng chuyển vị protein như ER).
Mẫu 3: microsome được xử lí bằng CaCl2 và nuclease.
Mẫu 4: microsome được xử lí bằng CaCl2, nuclease và phân tử nhận biết tín hiệu (SRP).
Mẫu 5: microsome và protease sau khi protein được tổng hợp.
Mẫu 6: microsome và protease sau khi protein được tổng và Triton X-100 (một chất tẩy rửa).
Mẫu 7: microsome và N-ethylmaleimide (một chất ức chế thụ thể SRP).
Mẫu 8: sau khi tổng hợp protein bổ sung microsome và cycloheximide (một chất ức chế dịch mã) rồi ủ thêm.
Các mẫu được phân tích bằng điện di trên gel SDS-polyacrylamide và phân tích bằng phương pháp phóng xạ tự chụp (Hình 6)
a. Giải thích kết quả thí nghiệm.
b. Dựa vào kết quả thí nghiệm, giải thích hoạt động của SRP trong quá trình vận chuyển prepromelittin.
7 (1.5 điểm) | a. (1.0 điểm) |
|
- Mẫu 1: có đủ các thành phần tham gia dịch mã à prepromelittin có 35S-methionine được tổng hợp à có 1 băng I - Mẫu 2 có microsome (chưa xử lí) chứa SRP. Protein được tổng hợp bên ngoài (băng I). Protein được nhận biết rồi chuyển vào bên trong microsome và bị cắt bỏ 1 đoạn peptide tín hiệu đầu N (băng II) à Mẫu 2 có 2 băng I, II - Mẫu 3: nuclease phân giải SRP và các RNA bên ngoài microsome à Protein được tổng hợp bên ngoài không được vận chuyển vào trong microsome à chỉ có 1 băng I - Mẫu 4: microsome được xử lí bằng CaCl2 và nuclease sẽ loại bỏ các RNA và SRP bên ngoài microsome. Bổ sung phân tử nhận biết tín hiệu (SRP) à protein vẫn được vận chuyển vào microsome tương tự như mẫu 2 à có 2 băng I và II - Mẫu 5: có microsome à prrotein được vận chuyển vào bên trong microsome à có băng II. Bổ sung protease sau khi protein được tổng hợp à protein ở bên ngoài microsome bị phân giải à chỉ có 1 băng II - Mẫu 6: microsome và protease sau khi protein được tổng và Triton X-100 (một chất tẩy rửa) à cả protein bên ngoài và bên trong microsome đều bị phân giải à không có băng nào - Mẫu 7: bổ sung N-ethylmaleimide (một chất ức chế thụ thể SRP) à SRP không liên kết được với thụ thể trên màng microsome à protein không được vận chuyển vào trong microsome à chỉ có băng I - Mẫu 8: bổ sung cycloheximide (một chất ức chế dịch mã) àlàm dừng quá trình dịch mã à thiếu năng lượng để dịch chuyển protein vào microsome à protein không được chuyển vị vào trong microsome à chỉ có băng I (giải thích đúng kết quả ở mỗi mẫu cho 0.125 điểm) | 0.125/ý | |
b. (0.5 điểm) |
| |
- Kết quả mẫu 3,4 cho thấy SRP cần thiết cho sự vận chuyển protein. - Mẫu 5,6 cho thấy protein được vận chuyển vào bên trong microsome. - Mẫu 7 cho thấy SRP phải liên kết với thụ thể SRP trên màng microsome. - Mẫu 8 cho thấy protein được vận chuyển khi đang tổng hợp à Protein đang được tổng hợp bên ngoài được nhận biết và liên kết với SRP, SRP liên kết với thụ thể SRP trên màng microsome à vận chuyển protein vào bên trong microsome | 0.125/ý
|
(1.5 điểm)
Đối với nhiều thí nghiệm, điều mong muốn là có một quần thể tế bào đang trải qua chu kỳ tế bào một cách đồng bộ. Một trong những phương pháp đầu tiên và vẫn thường được sử dụng để đồng bộ hóa tế bào là cái gọi là khối thymidine kép. Khi nồng độ thymidine cao được thêm vào dịch nuôi cấy, các tế bào ở pha S sẽ dừng quá trình tổng hợp DNA, mặc dù các tế bào khác không bị ảnh hưởng. Lượng thymidine dư thừa sẽ chặn enzyme ribonucleotide reductase, enzyme này chịu trách nhiệm chuyển đổi ribonucleotide thành deoxyribonucleotide. Khi enzyme này bị ức chế, nguồn cung cấp deoxyribonucleotide sẽ giảm và quá trình tổng hợp DNA sẽ dừng lại. Khi thymidine dư thừa được loại bỏ bằng cách thay đổi môi trường, nguồn cung cấp deoxyribonucleotide tăng lên và quá trình tổng hợp DNA tiếp tục bình thường.
Đối với dòng tế bào có chu kỳ tế bào 22 giờ được chia sao cho pha M = 0,5 giờ, pha G1 = 10,5 giờ, pha S = 7 giờ và pha G2 = 4 giờ, một giao thức điển hình để đồng bộ hóa bằng khối thymidine kép sẽ như sau:
1. Vào lúc 0 giờ (t = 0 giờ), thêm thymidine dư thừa.
2. Sau 18 giờ (t = 18 giờ), loại bỏ thymidine dư thừa.
3. Sau 10 giờ nữa (t = 28 giờ), thêm thymidine dư thừa.
4. Sau 16 giờ nữa (t = 44 giờ), loại bỏ thymidine dư thừa.
A. Quần thể tế bào ở thời điểm nào trong chu kỳ tế bào khi khối thymidine thứ hai được loại bỏ?
B. Giải thích cách thời điểm thêm và loại bỏ thymidine dư thừa đồng bộ hóa quần thể tế bào.
8 (1.5 điểm) | a. (0.5 điểm) | |
Sau khi khối thymidine thứ hai được loại bỏ vào lúc t = 44 giờ, quần thể tế bào sẽ nằm ở giai đoạn S của chu kỳ tế bào. Việc này là do sau khi loại bỏ thymidine dư thừa lần thứ hai, các tế bào đã trải qua các giai đoạn trước đó như G1 và được phép tiếp tục tiến vào pha S, nơi chúng đã bị dừng lại bởi sự hiện diện của thymidine. | 0.5 | |
b. (1.0 điểm) | ||
- Lần thêm thymidine đầu tiên (t = 0 giờ): Khi thymidine dư thừa được thêm vào dịch nuôi cấy, các tế bào đang ở pha S sẽ bị chặn lại, dừng quá trình tổng hợp DNA. Các tế bào không ở pha S sẽ tiếp tục chu kỳ tế bào của chúng. Sau một thời gian, phần lớn quần thể tế bào sẽ dừng lại ở pha G1, chờ để bước vào pha S. - Loại bỏ thymidine lần đầu tiên (t = 18 giờ): Sau khi thymidine được loại bỏ, các tế bào bị dừng lại ở G1 sẽ tiếp tục chu kỳ tế bào và bước vào pha S cùng lúc, đưa quần thể tế bào vào một trạng thái đồng bộ. - Lần thêm thymidine thứ hai (t = 28 giờ): Sau một khoảng thời gian (10 giờ, đủ để các tế bào đã bước qua pha G1 và tiến sâu vào pha S), thymidine lại được thêm vào để tiếp tục ngăn chặn quá trình tổng hợp DNA trong pha S, giữ cho các tế bào dừng lại ở pha này. - Loại bỏ thymidine lần thứ hai (t = 44 giờ): Sau khi loại bỏ thymidine dư thừa, quá trình tổng hợp DNA được tái khởi động và quần thể tế bào tiếp tục chu kỳ của chúng từ pha S, tạo ra một quần thể tế bào đồng bộ trong chu kỳ tế bào. | 0.25
0.25
0.25
0.25 | |
(2.0 điểm)
Hình 7.1 mô tả con đường chuyển hóa phenylalanine liên quan đến ba bệnh chuyển hóa di truyền ở người, gồm phenyl keto niệu (PKU), alcapto niệu (AKU) và bạch tạng. Đột biến lặn ở ba gen phân li độc lập mã hóa ba enzyme tương ứng (enzyme 1-3) dẫn tới tích lũy các chất không được chuyển hóa, có tính độc và gây bệnh (với PKU và AKU) hoặc không tổng hợp được melanine (với bạch tạng).
Hình 7.1
Hãy trả lời các câu hỏi sau:
a. Một người có kiểu gen đồng hợp tử về alen đột biến ở cả hai gen quy định hai enzyme 1 và enzyme 2 sẽ biểu hiện các triệu chứng của bệnh nào? Giải thích.
b. Nếu một người chỉ mắc PKU hoặc AKU, màu da của người đó sẽ như thế nào so với người bình thường? Biết rằng người mắc PKU có chế độ ăn không chứa phenylalanin còn các thành phần dinh dưỡng khác giống người bình thường và người bị AKU được uống thuốc điều trị.
c. Nếu một người bị AKU kết hôn với một người bị bạch tạng, cả hai người này đều đồng hợp tử về ba gen đang xét, những đứa con của họ sẽ có kiểu hình như thế nào? Giải thích.
d. Hình 7.2 cho biết về sự di truyền của hai bệnh AKU và PKU ở một gia đình. Hãy biện luận để xác định kiểu gen của hai cặp bố mẹ thế hệ II (II3 và II4, II5 và II6) và các con của họ.
Hình 7.2
9 (2.0 điểm) | a. (0.5 điểm) | |
Theo đầu bài, các đột biến là lặn, do đó các alen bình thường là trội. Quy ước: A: bình thường; a: PKU; B: bình thường; b: AKU; D: bình thường; d: bạch tạng a. - Người có kiểu gen đồng hợp tử về cả 2 gen đột biến liên quan PKU và AKU là: aabb ® biểu hiện bệnh PKU - Vì kiểu gen aa quy định bệnh PKU. Người này không có khả năng chuyển hóa phêninalanin qua các bước để tạo thành axit homogentistic ® không tích lũy chất này nên AKU không biểu hiện. |
0.25
0.25 | |
b. (0.5 điểm) | ||
- Ở người bị PKU (kiểu gen aabbD- hoặc aaB-D-): không chuyển hóa được phêninalanin thành tirôzin, tuy nhiên tirôzin có thể có trong thức ăn với lượng rất ít, do đó tổng hợp mêlanin vẫn xảy ra nhưng hàm lượng mêlanin ít hơn ở người không bị PKU. Kiểu hình của những người này mặc dù không bị bạch tạng nhưng da sẽ trắng hơn người không bị PKU. - Ở người bị AKU, con đường chuyển hóa từ phêninalanin ® mêlanin hoàn toàn không bị ảnh hưởng, do đó sự tổng hợp sắc tố cũng bình thường ® Màu da giống như người bình thường và không bị bạch tạng. | 0.25
0.25 | |
c. (0.5 điểm) | ||
Nếu một người chỉ bị AKU kết hôn với một người bị bệnh bạch tạng đồng hợp tử về các gen: P: AAbbDD x AABBdd ® F1: 100% AABbDd (100% bình thường) | 0.5 | |
d. (0.5 điểm) | ||
Biện luận - II4 bị AKU có kiểu gen A-bb; II3 bị PKU có thể có kiểu gen aaB- hoặc aabb (dựa vào giải thích ở câu a). Toàn bộ con của II3 và II4 đều bị mắc AKU (kiểu gen A-bb), ® II3 bị PKU có kiểu gen aabb và II4 bị AKU có kiểu gen Aabb P aabb × AAbb --> F1 100% Aabb (100% AKU) - II5 bị AKU chứng tỏ có kiểu gen A-bb và II6 bị PKU có thể có kiểu gen aaBB hoặc aabb nhưng toàn bộ con đều có kiểu hình bình thường (A-B-) ® II5 bị AKU có kiểu gen AAbb và II6 bị PKU có kiểu gen aaBB. P aaBB× AAbb --> F1 100% AaBb (100% bình thường) |
0.25
0.25 | |
(2.0 điểm)
Giả sử rằng hai sắc tố đỏ và xanh lam trộn lẫn để tạo thành màu tím bình thường và màu xanh lam pha với màu vàng tạo nên màu xanh lục của cánh hoa dạ yến thảo. Các con đường sinh hóa riêng biệt tổng hợp hai sắc tố như thể hiện trong hai hàng trên cùng của sơ đồ đi kèm. Màu trắng dùng để chỉ các hợp chất không có sắc tố (sự thiếu hụt toàn bộ sắc tố dẫn đến cánh hoa màu trắng).
Con đường thứ 3 các hợp chất không đóng góp tạo sắc tố cho cánh hoa, thường không ảnh hưởng đến con đường tổng hợp sắc tố xanh lam và đỏ, nhưng nếu một trong các chất trung gian của nó (màu trắng 3) tích tụ ở nồng độ cao, nó có thể được chuyển đổi thành màu vàng trong con đường tổng hợp sắc tố màu đỏ. Trong sơ đồ, các chữ cái từ A đến E đại diện cho các enzyme và các gen tương ứng của chúng và tất cả các gen đều không xảy ra liên kết. Giả sử các gen kiểu dại là trội và mã hóa chức năng của enzyme, các alen lặn làm thiếu chức năng của enzyme và không có đột biến nào gây chết. Hãy cho biết những tổ hợp kiểu gen của bố mẹ (đời P) thuần chủng nào được lai với nhau để tạo ra đời con F2 có được các tỷ lệ kiểu hình sau:
a. 9 tím : 3 xanh lục : 4 xanh lam.
b. 9 tím : 3 đỏ : 3 xanh lam : 1 trắng.
c. 13 tím : 3 xanh lam.
d. 9 tím : 3 đỏ : 3 xanh lục : 1 vàng.
10 (2 điểm) | a. (0.5 điểm) | |
Vì màu xanh lam luôn xuất hiện, cho biết E/E (màu xanh lam) ở cả bố mẹ. - Dựa vào tỷ lệ được quan sát, cả C và D đều không thay đổi, trong trường hợp này, các cặp gen liên quan là A/a và B/b => kiểu gen của F1 phải là: AaBb => Kiểu gen của P: AABB x aabb hoặc AAbb x aaBB. Kiểu hình F2: 9A-B-: Xanh lam + đỏ = tím. 3A-bb: xanh lam + vàng = xanh lục. 3aaaB-: xanh lam + trắng 2 = xanh lam. 1aabb: xanh lam + trắng 2 = xanh lam. Hoặc F1: aaBbCcdd vì dd không tổng hợp được sắc tố nên chất trắng 3 được tích lũy sẽ tạo ra màu vàng. | 0.5
| |
b. (0.5 điểm) | ||
. Màu xanh lam không phải lúc nào cũng xuất hiện, cho biết F1 có mang kiểu gen E/e. - Vì màu xanh lục không bao giờ xuất hiện nên F1 phải là B/B; C/C; D/D => Kiểu gen của F1 là: AaEe => P phải có kiểu gen: AAEE x aaee hoặc AAee x aaEE. Kiểu hình F2: 9A-E-: xanh lam + đỏ = Tím. 3A-ee: đỏ + trắng 1 = đỏ. 3aaE-: xanh lam + trắng 2 = xanh lam. 1 aaee: trắng 2 + trắng 1 = trắng. Kiểu gen F1 cũng có thể: aaBBCcddEe. | 0.5
| |
c. (0.5 điểm) | ||
Màu xanh lam luôn xuất hiện, nên F1 phải có kiểu gen E/E. - Không có màu lục xuất hiện, cho thấy F1 cũng là B/B => hai gen Lien quan là A và D => Kiểu gen F1: AaDd => P: AADD x aadd hoặc AAdd x aaDD. Kiểu hình F2: 9A-D-: xanh lam + đỏ + trắng 4 = tím. 3A-dd: xanh lam + đỏ = tím. 3aaD-: xanh lam + trắng 2 + trắng 4 = xanh lam. 1aadd: trắng 2 + xanh lam + đỏ = tím. | 0.5 | |
d. (0.5 điểm) | ||
| Màu xanh lam không phải lúc nào cũng xuất hiện, chứng tỏ F1 có mang kiểu gen E/e. - Sự xuất hiện màu vàng cho thấy F1 mang kiểu gen B/b. - Hai gen liên quan là B và E. => Kiểu gen của F1 là: BbEe => Kiểu gen của P: BBEE x bbee hoặc BBee x bbEE. Kiểu hình F2: 9B-E-: đỏ + xanh lam = Tím. 3B-ee: đỏ + trắng 1 = đỏ. 3bbE-: vàng + xanh lam = xanh lục. 1 bbee: vàng + trắng 1 = vàng. | 0.5 |
(1.0 điểm)
Các nhà khoa học đã nghiên cứu 2 quần thể sên biển sống ở vùng triều (vị trí X) của bờ biển Ursholmen. Mỗi năm, nhóm nghiên cứu đã xác định tần số alen mã hóa cho enzyme aspartate aminotransferase và dữ liệu được thể hiện dưới dạng biểu đồ ở hình 8 dưới đây. Năm đầu tiên khảo sát là năm 1987, tuy nhiên, vào năm 1988 một nhóm tảo độc nở hoa giết hết những con ốc sên ở vùng gian triều trên toàn đảo dẫn đến không thu được dữ liệu vào năm 1988 và 1989. Những con ốc sên sống ở vùng triều (vị trí X) bị tiêu diệt bởi sự nở hoa của tảo, những con ốc sên cùng loài sống ở vùng triều (vị trí Y – nằm sâu vào trong đất liền) vẫn sống sót mà không bị tổn thương.
 |
Hình 8 |
a. Tại sao tần số alen Aat120 ở cả hai quần thể ở năm 1990 đều cao hơn so với năm 1987?
b. Tại sao tần số alen ở cả hai quần thể đều giảm trong khoảng thời gian 1990 đến 1993?
c. Tại sao đường cong biểu thị dữ liệu từ năm 1990 – 1993 ở cả hai quần thể có hình dáng tương tự nhau nhưng không giống nhau hoàn toàn?
d. Dự đoán điều gì sẽ xảy ra với với tần số alen ở 2 quần thể trong 100 năm tới (giả sử không còn sự xuất hiện của tảo độc nở hoa). Hãy giải thích.
11 (1.0 điểm) | a. (0.25 điểm) |
|
Có thể, vào năm 1990, vùng triều tại vị trí X đã bị tái xâm chiếm bởi những con ốc sên sống ở vị trí Y. Quần thể vùng triều ở vị trí Y có tần số alen Aat120 cao hơn nhiều so với quần thể ở vùng X. | 0.25 | |
b. (0.25 điểm) |
| |
Chọn lọc tự nhiên đã làm cho tần số alen Aat120 giảm dần qua nhiều thế hệ so với tần số alen ban đầu được tìm thấy trong vùng triều, có thể là do sự khác biệt chọn lọc ở hai môi trường. | 0.25 | |
c. (0.25 điểm) | ||
Phiêu bạt di truyền. Các yếu tố ngẫu nhiên có thể gây ra những sai lệch ngẫu nhiên về tần số alen so với quá trình tiến hóa dự kiến, hiệu ứng này mạnh hơn trong các quần thể nhỏ. | 0.25 | |
d. (0.25 điểm) | ||
Có thể mong đợi cả hai quần thể đạt đến tần số alen được thấy trong quần thể vùng triều ban đầu, giả sử áp lực chọn lọc không đổi và không có sự kiện gây nhiễu đáng kể nào (chẳng hạn như phiêu bạt di truyền hoặc đột biến tạo ra alen thứ 3). | 0.25 | |
(2.0 điểm).
Những cây thông đen được chuyển đến trồng ở một số đồng cỏ đá khoáng ở Hungary. Do tác động che bóng của cây thông và các chất bị rò rỉ từ lớp thảm mục, những khu rừng thông này gần như đã làm thay đổi hoàn toàn hệ thực vật đồng cỏ đá khoáng phong phú trước đây. Vào năm thứ 0 của thí nghiệm, những đám cháy rừng đã tàn phá những cây thông đen trên dãy núi Buda. Các nhà nghiên cứu muốn tìm hiểu xem liệu quần xã cỏ đá núi ban đầu có được phục hồi hay không. Số lượng loài (hình 9A) và độ che phủ (phần trăm %) theo thời gian (hình 9B) đã được tính. Các vị trí trong khu vực bị cháy ở sườn núi phía Bắc (N) và sườn núi phía Nam (S), và đồng cỏ đá tự nhiên như là đối chứng (NC và SC) cũng đã được so sánh. Họ theo dõi các khu vực (ngoại trừ đối chứng) trong 10 năm.
Qua quá trình nghiên cứu, các nhà khoa học có thể phát hiện ra những thay đổi khác nhau trong thành phần của quần xã thực vật, được thể hiện trong hình 10.
G = Cây có giá trị kinh tế (ở đây chủ yếu là cây thông đen).
GY = Cỏ dại (loài chịu được tác động nhiễu loạn mạnh,thường là loài xâm lấn);
TZ = Loài chịu nhiễu loạn tự nhiên yếu.
TP = Loài tiên phong (định cư đầu tiên trên đá mẹ).
K = Loài đi kèm loài khác.
E = Loài chiếm ưu thế của quần xã.
V = Loài được bảo vệ.
Chú thích hình: Coverage in percentage: % bao phủ.
Sampling sites and years: Các vị trí lấy mẫu và các năm.
Nhận định nào sau đây có thể là nguyên nhân của sự giảm độ giàu loài giữa năm thứ 5 và năm thứ 10? Giải thích.
A. Do các loài cỏ dại xâm lấn đã lấn át các loài bản địa.
B. Do sự cạnh tranh giữa các loài thực vật tăng mạnh hơn vào giữa những năm thứ 5 và 10 nên các loài cạnh tranh yếu hơn biến mất.
C. Đất bị mất chất dinh dưỡng gây ra giảm sinh khối thực vật là nguyên nhân gây ra sự suy giảm số lượng loài.
D. Nguyên nhân chính có thể là do sự biến mất gần như hoàn toàn của cỏ dại.
E. Nguyên nhân gây sự suy giảm số lượng loài là sự cạnh tranh mạnh hơn giữa các cây so với cạnh tranh ở đồng cỏ tự nhiên.
12 (2.0 điểm) | a. (0.5 điểm) | |
Sai, các loài cỏ dại xâm lấn ở năm thứ 5 đã giảm và giảm mạnh ở năm thứ 10. | 0.5 | |
b. (0.5 điểm) | ||
Đúng. Loài G cạnh tranh làm loài TP biến mất, GY giảm mạnh. | 0.5 | |
c. (0.5 điểm) | ||
Sai, việc mất chất dinh dưỡng gây giảm sinh khối ko dẫn đến suy giảm loài. | 0.5 | |
d. (0.25 điểm) | ||
Đúng, GY giảm mạnh, TP biến mất. | 0.25 | |
e. (0.25 điểm) | ||
Sai, GY giảm mạnh, TP biến mất, xuất hiện G. Trên đồng cỏ tự nhiên cũng có sự suy giảm số lượng loài vào năm thứ 10. | 0.25 | |
