500+ câu Trắc nghiệm Quản lý chất lượng xét nghiệm y sinh có đáp án - Phần 12
30 câu hỏi
Trình tự DNA có thể được xác định bằng
Phương pháp Maxam-Gilbert
Phương pháp Sanger’s dideoxy
Phương pháp Maxam-Gilbert, Sanger’s dideoxy
Phương pháp Sanger’s dideoxy, Cloning, Hybridization
Chọn đáp án C
Thành phần nào KHÔNG cần thiết trong phản ứng PCR?
ADN khuôn
Mồi (primer)
ARN polymerase
dNTPs (nucleotide tự do)
Chọn đáp án C
Trong một chu kỳ PCR, bước kéo dài mạch ADN thường diễn ra ở nhiệt
độ nào?
50°C
72°C
95°C
37°C
Chọn đáp án B
Hội chứng Down thường gặp nhất là do nguyên nhân nào?
Đột biến lặp đoạn trên NST 21
Thể ba nhiễm (trisomy) nhiễm sắc thể 21
Mất đoạn trên NST 21
Đột biến gen trội trên NST thường
Chọn đáp án B
Kỹ thuật chọc dò dịch ối thường được thực hiện vào thời điểm nào của thai kỳ?
Tuần thứ 8 – 10
Tuần thứ 12 – 14
Tuần thứ 15 – 18
Tuần thứ 20 – 22
Chọn đáp án C
Phương pháp sinh thiết tua rau thai thường được tiến hành vào khoảng thời gian nào?
Trước tuần thứ 6
Tuần thứ 8 – 10
Tuần thứ 12 – 14
Sau tuần thứ 20
Chọn đáp án B
Đối với xét nghiệm giải trình tự gen thế hệ mới (NGS), ưu điểm lớn nhất so với kỹ thuật Sanger là gì?
Chi phí thấp hơn đáng kể
Có thể giải trình tự toàn bộ hệ gen nhanh chóng
Không cần sử dụng enzyme polymerase
Ít xảy ra đột biến sai sót hơn
Chọn đáp án B
Xét nghiệm nào sau đây là tiêu chuẩn vàng để phát hiện hội chứng Down trong giai đoạn chẩn đoán trước sinh?
Siêu âm độ mờ da gáy kết hợp xét nghiệm máu
Kỹ thuật PCR
Giải trình tự toàn bộ bộ gen (Whole Genome Sequencing)
Xét nghiệm hóa sinh đơn thuần
Chọn đáp án B
Trong kỹ thuật PCR, enzyme nào sau đây được sử dụng để tổng hợp DNA?
DNA ligase
RNA polymerase
Taq polymerase
Helicase
Chọn đáp án C
Trong các loại đột biến sau, loại nào làm thay đổi một nucleotide nhưng không làm thay đổi amino acid?
Đột biến vô nghĩa
Đột biến lệch khung
Đột biến đồng nghĩa (silent mutation)
Đột biến sai nghĩa
Chọn đáp án C
Phương pháp nhuộm băng nào thường được sử dụng để phân tích nhiễm sắc thể?
Nhuộm thường
Nhuộm giemsa
Nhuộm băng G
Nhuộm huỳnh quang
Chọn đáp án C
Hiện tượng nào sau đây là cơ sở để tạo dấu ấn DNA (DNA fingerprinting)
PCR
RFLP (đa hình chiều dài đoạn giới hạn)
Lai Southern
Giải trình tự
Chọn đáp án B
Người bệnh nữ có kiểu nhân 45,X thường mắc hội chứng nào sau đây
Down
Turner
Klinefelter
Patau
65
Chọn đáp án B
Một đứa trẻ có kiểu hình lặn cho bệnh di truyền đơn gen trên NST thường. Cả bố mẹ đều không có triệu chứng. Tỷ lệ sinh con mắc bệnh ở các lần sinh tiếp theo là bao nhiêu (giả sử không có đột biến mới)?
1/2
1/4
1/8
3/4
Chọn đáp án B
Bạn đang phân tích một Người bệnh nghi mắc hội chứng Klinefelter. Tiêu bản NST kỳ giữa cho kết quả 47,XXY. Kết luận hợp lý là:
Người bệnh nữ có bất thường NST giới tính
Người bệnh nam có hội chứng Klinefelter với kiểu nhân bất thường
Người bệnh nữ có hội chứng Turner
Bình thường
Chọn đáp án B
Ở Người bệnh nữ có hội chứng Turner, xét nghiệm vật thể Barr cho kết quả như thế nào?
1 vật thể Barr
2 vật thể Barr
Không có vật thể Barr
Nhiều vật thể Barr bất thường
Chọn đáp án C
Phương pháp PCR không thể phát hiện đột biến nào sau đây?
Đột biến điểm
Đột biến mất đoạn lớn mà không biết trình tự đặc hiệu
Thay đổi một base duy nhất
Đột biến gây thay đổi khung đọc
Chọn đáp án B
Trong quá trình tạo dấu vân tay di truyền (DNA fingerprinting), vì sao người ta ưu tiên dùng các đoạn DNA lặp lại ngắn (STRs)?
Vì STR dễ nhân lên bằng PCR
Vì STR có tính đa hình cao
Vì STR di truyền ổn định qua các thế hệ
Cả A và B đều đúng
Chọn đáp án D
Trong thực hành chẩn đoán di truyền, bạn nghi ngờ một người có mất đoạn nhỏ NST 22q11.2 (gợi ý hội chứng DiGeorge). Kỹ thuật nào sau đây nên được ưu tiên?
PCR
Lai tại chỗ huỳnh quang (FISH)
Giải trình tự toàn bộ genome
Nhuộm băng G
Chọn đáp án B
Một thai phụ có kết quả sàng lọc FISH phát hiện 3 tín hiệu trên NST 21 trong 90% tế bào ối. Kết luận nào là hợp lý nhất?
Thai bình thường
Đột biến điểm trên gen APP
Thai có nguy cơ cao mắc Down thể khảm
Không đủ dữ kiện
Chọn đáp án C
Trong karyotype, các nhiễm sắc thể được sắp xếp dựa trên các đặc điểm nào?
Trình tự gen và chức năng gen.
Kích thước, vị trí tâm động và mô hình băng nhuộm.
Tuổi của nhiễm sắc thể và thời điểm nhân đôi.
Số lượng gen và chiều dài telomere.
Chọn đáp án B
Một Người bệnh có biểu hiện của bệnh Tay-Sachs. Xét nghiệm enzym hexosaminidase A cho thấy không hoạt tính. Di truyền kiểu này thuộc loại nào?
Di truyền liên kết NST X trội
Di truyền lặn trên NST thường
Di truyền ty thể
Trội không hoàn toàn
Chọn đáp án B
Một thai phụ 35 tuổi làm xét nghiệm NIPT (Non-invasive prenatal testing) cho thấy tăng phân mảnh DNA tự do của NST 18. Hướng xử trí hợp lý nhất là:
Sinh con bình thường
Làm xét nghiệm máu mẹ lần nữa
Chọc ối để phân tích nhiễm sắc thể (karyotype)
Không cần làm thêm gì
Chọn đáp án C
Một Người bệnh có kết quả xét nghiệm FISH: mất tín hiệu locus trên nhánh dài của NST 5. Điều này phù hợp với:
Hội chứng mèo kêu
Hội chứng mất đoạn 5q (cri-du-chat syndrome)
Hội chứng Turner
Bệnh Niemann-Pick
Chọn đáp án B
Thiết bị lạnh dùng để bảo quản các đơn vị và chế phẩm máu đáp ứng các yêu cầu sau:
Hệ thống theo dõi nhiệt độ có thể sử dụng bất kỳ phương pháp nào, đảm bảo liên tục, ghi nhiệt độ tự động hoặc ghi thủ công ít nhất 6 giờ một lần
Thiết bị lạnh được sử dụng để các thuốc thử, sinh phẩm huyết học khác
Có nhãn phân biệt từng loại: loại đã xét nghiệm an toàn sẵn sàng cấp phát, loại chưa xét nghiệm, loại đã xét nghiệm và có kết quả bất thường
Tất cả đều đúng
Chọn đáp án D
Các trang thiết bị sử dụng dùng để xác định nhóm máu hệ ABO [A (ABOl), B (ABO2), AB (ABO3)], hệ rhesus [RH1 (D), Rh2 (C), Rh3 (E), RH4 (c), RH5(e)], hệ Kell [Kell (K)], hệ Kidd [JKl (Jka), JK2 (Jkb)] và hệ Duffy [FY1(Fya), FY2 (Fyb)] được xếp vào loại:
Loại A
Loại B
Loại C
Loại D
Chọn đáp án C
Đối với chế phẩm huyết tương đông lạnh, khi thực hiện bảo quản, rã đông (tan đông) cần chú ý:
Làm tan đông ở nhiệt độ từ 30oC đến 37oC trong 60 phút
Duy trì nhiệt độ bảo quản đông lạnh ở -18oC trở xuống
Khi rã đông, để trực tiếp bề mặt túi máu tiếp xúc trực tiếp với dung dịch tan đông
Sau khi rã đông, nếu Người bệnh chưa sử dụng túi huyết tương đó thì tiếp tục bảo quản ở âm 25oC
Chọn đáp án B
Trong các chất được phân tích dưới đây, chất nào KHÔNG THUỘC cụm
“Xét nghiệm Đông máu Tổng quát":
Thời gian Prothombin
Thời gian Thombin
Thời gian Đông máu hoạt hóa
Yếu tố tiểu cầu 4
Chọn đáp án D
Nghiên cứu lâm sàng trang thiết bị y tế gồm bao nhiêu giai đoạn:
3 giai đoạn
4 giai đoạn
5 giai đoạn
6 giai đoạn
Chọn đáp án B
Trong sổ tay hướng dẫn đánh giá việc thực hiện tiêu chí đánh giá mức chất lượng phòng xét nghiệm y học của Bộ Y tế theo bộ tiêu chí 2429, nội dung "Chương VII: Quản lý mua sắm, trang thiết bị vật tư, hóa chất và sinh phẩm" có bao gồm mấy tiêu chí và tổng điểm của chương này là bao nhiêu:
17 tiêu chí với tổng điểm là 23
17 tiêu chí với tổng điểm là 17
23 tiêu chí với tổng điểm là 23
23 tiêu chí với tổng điểm là 17
Chọn đáp án A
