500+ câu Trắc nghiệm Quản lý chất lượng xét nghiệm y sinh có đáp án - Phần 12

Trong các loại đột biến sau, loại nào làm thay đổi một nucleotide nhưng không làm thay đổi amino acid?

Phương pháp nhuộm băng nào thường được sử dụng để phân tích nhiễm sắc thể?

Hiện tượng nào sau đây là cơ sở để tạo dấu ấn DNA (DNA fingerprinting)

Người bệnh nữ có kiểu nhân 45,X thường mắc hội chứng nào sau đây

Một đứa trẻ có kiểu hình lặn cho bệnh di truyền đơn gen trên NST thường. Cả bố mẹ đều không có triệu chứng. Tỷ lệ sinh con mắc bệnh ở các lần sinh tiếp theo là bao nhiêu (giả sử không có đột biến mới)?

Bạn đang phân tích một Người bệnh nghi mắc hội chứng Klinefelter. Tiêu bản NST kỳ giữa cho kết quả 47,XXY. Kết luận hợp lý là:

Ở Người bệnh nữ có hội chứng Turner, xét nghiệm vật thể Barr cho kết quả như thế nào?

Phương pháp PCR không thể phát hiện đột biến nào sau đây?

Trong quá trình tạo dấu vân tay di truyền (DNA fingerprinting), vì sao người ta ưu tiên dùng các đoạn DNA lặp lại ngắn (STRs)?

Trong thực hành chẩn đoán di truyền, bạn nghi ngờ một người có mất đoạn nhỏ NST 22q11.2 (gợi ý hội chứng DiGeorge). Kỹ thuật nào sau đây nên được ưu tiên?

Một thai phụ có kết quả sàng lọc FISH phát hiện 3 tín hiệu trên NST 21 trong 90% tế bào ối. Kết luận nào là hợp lý nhất?

Trong karyotype, các nhiễm sắc thể được sắp xếp dựa trên các đặc điểm nào?

Một Người bệnh có biểu hiện của bệnh Tay-Sachs. Xét nghiệm enzym hexosaminidase A cho thấy không hoạt tính. Di truyền kiểu này thuộc loại nào?

Một thai phụ 35 tuổi làm xét nghiệm NIPT (Non-invasive prenatal testing) cho thấy tăng phân mảnh DNA tự do của NST 18. Hướng xử trí hợp lý nhất là:

Một Người bệnh có kết quả xét nghiệm FISH: mất tín hiệu locus trên nhánh dài của NST 5. Điều này phù hợp với:

Thiết bị lạnh dùng để bảo quản các đơn vị và chế phẩm máu đáp ứng các yêu cầu sau:

Các trang thiết bị sử dụng dùng để xác định nhóm máu hệ ABO [A (ABOl), B (ABO2), AB (ABO3)], hệ rhesus [RH1 (D), Rh2 (C), Rh3 (E), RH4 (c), RH5(e)], hệ Kell [Kell (K)], hệ Kidd [JKl (Jka), JK2 (Jkb)] và hệ Duffy [FY1(Fya), FY2 (Fyb)] được xếp vào loại:

Đối với chế phẩm huyết tương đông lạnh, khi thực hiện bảo quản, rã đông (tan đông) cần chú ý:

Trong các chất được phân tích dưới đây, chất nào KHÔNG THUỘC cụm

“Xét nghiệm Đông máu Tổng quát":

Nghiên cứu lâm sàng trang thiết bị y tế gồm bao nhiêu giai đoạn:

Trong sổ tay hướng dẫn đánh giá việc thực hiện tiêu chí đánh giá mức chất lượng phòng xét nghiệm y học của Bộ Y tế theo bộ tiêu chí 2429, nội dung "Chương VII: Quản lý mua sắm, trang thiết bị vật tư, hóa chất và sinh phẩm" có bao gồm mấy tiêu chí và tổng điểm của chương này là bao nhiêu: