Câu hỏi ôn thi tốt nghiệp THPT môn Sinh học Đột biến gene có đáp án
51 câu hỏi
Đột biến điểm làm thay thế 1 nucleotide ở vị trí bất kì của triplet nào sau đây đều không xuất hiện cođon kết thúc?
3’AGG5'.
3’ACC5'.
3’ACA5'.
3’AAT5’.
Loại đột biến điểm nào sau đây làm giảm 2 liên kết hydrogen của gene?
Thêm 1 cặp nucleotide A - T.
Thay thế 2 cặp A - T bằng 2 cặp T - A.
Mất 1 cặp nucleotide A - T.
Thay thế 1 cặp A - T bằng 1 cặp G - C.
Base nitrogenous dạng hiếm ở hình dưới sẽ tạo nên đột biến điểm như thế nào? 
Mất một cặp A – T.
Thêm một cặp G – C.
Thay thế cặp G – C bằng cặp A – T.
Thay thế cặp A – T bằng cặp G – C.
Allele B ở sinh vật nhân sơ bị đột biến thay thế một cặp nucleotide ở giữa vùng mã hóa của gene tạo thành allele b làm cho codon 5’UGG3’ trên mRNA được phiên mã từ allele B thành codon 5’UGA3’ trên mRNA được phiên mã từ allele b. Nhận định nào sau đây đúng?
Chuỗi polypeptide do allele B tổng hợp khác với chuỗi polypeptide do allele b tổng hợp 1 amino acid.
Allele B nhiều hơn allele b một liên kết hydrogen.
Đột biến làm thay đổi chức năng protein nên biểu hiện ngay thành kiểu hình ở cơ thể mang đột biến.
Chuỗi polypeptide do allele B tổng hợp ngắn hơn chuỗi polypeptide do allele b tổng hợp.
Đột biến điểm không có dạng nào sau đây?
Mất 1 cặp nucleotide.
Thêm 1 cặp nucleotide.
Thay thế 1 cặp nucleotide.
Đảo 1 cặp nucleotide.
Hình ảnh dưới đây mô tả quá trình thay đổi trình tự nucleotide tại một điểm trên một đoạn gene. Đây là dạng đột biến nào? 
mất một cặp A – T.
thêm một cặp G – C.
thay thế một cặp G – C thành một cặp A – T.
thay thế một cặp A – T thành một cặp G – C.
Dưới đây là trình tự một mạch mã gốc của một đoạn gene mã hoá cho một chuỗi polypeptide bao gồm 10 amino acid (trừ bộ ba đầu tiên mã hoá Methyonine).
3’ - TAC GGT CAA TCT GGT TCT GGT TCT TCA GAG CAA - 5’.
Theo lí thuyết, có bao nhiêu vị trí xảy ra đột biến thay thế 1 cặp nucleotid làm xuất hiện bộ ba kết thúc?
1
2
3
4
Tác nhân gây đột biến gene nào sau đây là tác nhân hóa học?
Tia phóng xạ.
5-bromouracil.
Virus.
Tia tử ngoại.
Ở một loài thực vật, xét 2 cặp gene A,a và B,b cùng nằm trên 1 cặp nhiễm sắc thể thường. Cho cây mang kiểu hình trội về 2 tính trạng giao phấn với cây mang kiểu hình trội về 2 tính trạng, thu được F1 có 3 kiểu hình. Biết rằng không xảy ra đột biến. Theo lí thuyết, phát biểu nào dưới đây sai?
F1 có thể có 3 kiểu gene, hoặc 4 kiểu gene, hoặc 7 kiểu gene.
F1 có thể có 100% cá thể mang kiểu gene dị hợp.
Ở F1, cá thể mang 2 tính trạng trội chiếm 50%.
Loại kiểu hình mang 2 tính trạng trội ở F1 có thể có 4 kiểu gene quy định.
Đột biến gene gây ra bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm ở người được minh họa như hình dưới đây:

Phát biểu nào sau đây về loại đột biến này là đúng?
Đột biến gene gây ra bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm ở người là đột biến thay thế cặp A-T bằng cặp G-C.
Đột biến làm thay đổi amino acid glutamic thành amino acid valine do tính đặc hiệu của mã di truyền.
Đột biến làm thay đổi amino acid trên chuỗi polypeptide bắt đầu từ vị trí đột biến đến amino acid cuối chuỗi.
Đột biến trên làm thay đổi hình dạng của hồng cầu được tạo ra nhưng không ảnh hưởng đến chức năng vận chuyển của chúng.
Đột biến điểm gồm có mấy dạng?
1.
2.
3.
4.
Đề 28 Khi nói về đột biến gene, có bao nhiêu phát biểu sau đây đúng?
I. Đột biến thay thế một cặp nucleotide có thể làm cho chuỗi pôlipeptit mất đi nhiều amino acid.
II. Đột biến mất một cặp nucleotide ở cuối gene có thể làm cho gene mất khả năng phiên mã.
III. Đột biến thêm một cặp nucleotide có thể làm giảm tổng liên kết hiđro của gene.
IV. Đột biến thay thế một cặp nucleotide có thể chỉ làm thay đổi cấu trúc của một bộ ba.
4.
1.
3.
2.
Khi nói về đột biến gen, kết luận nào sau đây Sai?
Đột biến gene được gọi là biến dị di truyền vì tất cả các đột biếngene đều được di truyền cho đời sau
Trong điều kiện không có tác nhân đột biến thì vẫn có thể phát sinh đột biến gene
Tần số đột biếngene phụ thuộc vào cường độ, liều lượng của tác nhân gây đột biến và đặc điểm cấu trúc của gene
Trong trường hợp mộtgene quy định một tính trạng, cơ thể mang đột biến gene trội luôn được gọi là thể đột biến.
Đột biến gene là:
Là những cá thể mang đột biến đã biểu hiện trên kiểu hình của cơ thể.
Là những biến đổi trong cấu trúc của gene, liên quan tới một hoặc một số cặp nucleotide, xảy ra tại một điểm nào đó của phân tử DNA.
Là những biến đổi trong vật liệu di truyền, xảy ra ở cấp độ phân tử DNA hoặc cấp độ tế bào (NST).
Là sự tổ hợp lại vật chất di truyền vốn có ở bố mẹ trong quá trình thụ tinh.
Hóa chất gây đột biến 5-BU khi thấm vào tế bào gây đột biến thay thế cặp A - T thành G - C. Quá trình này được mô tả bằng sơ đồ nào sau đây?
A - T → A-5BU → G-5BU → G - C.
A - T → C-5BU → G-5BU → G - C.
A - T → G-5BU → C-5BU → G - C.
A - T → G-5BU → G-5BU → G - C.
Cho hình sau:

Nếu đột biến thay thế một cặp G - C ở đoạn gene trên tại vị trí số 11 bằng một cặp T - A thì chuỗi polypeptide do gene đột biến quy định sẽ như thế nào?
Có thể thay Ser bằng một loại amino acid khác.
Tăng thêm 1 amino acid.
Có thể không thay đổi amino acid so với trước khi đột biến.
Ngắn lại.
Đột biến điểm là dạng đột biến gene liên quan đến bao nhiêu cặp nucleotide?
Ba cặp nucleotide.
Hai cặp nucleotide.
Một cặp nucleotide.
Bốn cặp nucleotide.
Khi nói về đột biến gene, phát biểu nào sau đây không đúng?
Phần lớn đột biến gene xảy ra trong quá trình nhân đôi DNA.
Phần lớn đột biến điểm là dạng đột biến mất 1 cặp nucleotide.
Đột biến gene là nguyên liệu sơ cấp của quá trình tiến hóa.
Đột biến gene có thể có lợi, có hại hoặc trung tính đối với thể đột biến.
Hình 1 mô tả hiện tượng một đột biến điểm xảy ra trên gene B-globin và gây bệnh hồng cầu hình liềm ở người. Quan sát hình và cho biết dạng đột biến gene gây bệnh này thuộc loại nào sau đây?

Mất 1 cặp nucleotide.
Thêm 1 cặp nucleotide.
Thay thế 1 cặp nucleotide.
Mất 2 cặp nucleotide.
Có 3 loại đột biến xảy ra ở cùng một gene, kí hiệu các thể đột biến này lần lượt là M1, M2 và M3. Để xác định các dạng đột biến trên thuộc loại nào, người ta dùng phương pháp Northern (phân tích RNA) và Westem (phân tích protein). Kết quả phân tích mRNA và protein của các thể đột biến (M1, M2 và M3) và kiểu dại (kí hiệu ĐC) bằng 2 phương pháp nêu trên thu được như Hình 3:

Nhận định nào về các thể đột biến M1, M2 và M3 là sai?
Căn cứ phương pháp phân tích RNA thì M2 và M3 là đột biến thay thế.
Căn cứ phương pháp phân tích RNA thì M1 là đột biến thêm nucleotide.
Căn cứ phương pháp phân tích protein thì M3 là đột biến đồng nghĩa.
Căn cứ phương pháp phân tích protein thì M2 là có thể là đột biến sai nghĩa.
Những biến đổi trong cấu trúc của gene, liên quan đến một hay một số cặp nucleotide trong gene được gọi là
allele mới.
đột biến gene.
đột biến điểm.
thể đột biến.
Vùng mã hóa của allele Y ở vi khuẩn E.coli có trình tự nucleotide ở mạch bổ sung như sau:

Người ta tìm thấy 4 allele khác nhau phát sinh do đột biến xảy ra ở vùng mã hóa của allele này, cụ thể:
Allele 1: Nucleotide C tại vị trí 13 bị thay thế bởi T.
Allele 2: Nucleotide A tại vị trí 16 bị thay thế bởi T.
Allele 3: Nucleotide T tại vị trí 31 bị thay thế bởi A.
Allele 4: Thêm 1 nucleotide loại T giữa vị trí 36 và 37.
Biết bộ ba thứ nhất AUG ở đầu 5’ làm nhiệm vụ khởi đầu cho quá trình dịch mã. Phát biểu nào dưới đây đúng?
Chuỗi polypeptide có chức năng sinh học do allele 3 tổng hợp có 162 amino acid.
Allele 2 và allele 4 sẽ tạo ra chuỗi polypeptide có số lượng amino acid như nhau.
Allele Y có thể tạo ra nhiều chuỗi polypeptide có trình tự amino acid khác nhau.
Allele 1 sẽ tạo ra phân tử mRNA ngắn hơn phân tử mRNA của allele Y do xuất hiện mã kết thức sớm.
Một đoạn mạch gốc của gene trong nhân chứa 9 triplet: 3’…TAG GGC ATA TGT AAC CAC GAC GGG GCC…5’. Nếu xảy ra đột biến thay thế 1 cặp nucleotide làm xuất hiện bộ ba kết thúc ở mRNA thì có thể có tối đa bao nhiêu vị trí đột biến?
1.
2.
3.
4.
Một loài thực vật lưỡng bội, xét một gene có 2 allele, allele B gồm 1200 nucleotide và mạch 1 của allele này có A = 2T = 3G = 4C. Allele B bị đột biến thay thế 1 nucleotide tạo thành allele b. Hãy cho biết mỗi nhận định sau đây là đúng hay sai?
Nếu allele b phát sinh do đột biến xảy ra trong quá trình giảm phân thành giao tử thì allele b có thể được di truyền cho đời sau.
Nếu allele b phát sinh do đột biến thay thế 1 cặp G-C bằng 1 cặp A-T thì allele b có 169 nucleotide loại G.
Nếu allele b phát sinh do đột biến xảy ra ngay sau mã mở đầu thì allele b có tất cả bộ ba kể từ vị trí xảy ra đột biến cho đến mã kết thúc đều thay đổi.
Tỉ lệ (A+G)/(T+C) của allele b khác với tỉ lệ (A+G)/(T+C) của allele B.
Khi nói về đột biến gene, phát biểu nào sau đây đúng?
Tất cả các dạng đột biến gene đều có hại cho thể đột biến.
Khi các nitrogenous base dạng hiếm xuất hiện trong quá trình nhân đôi ADN thì thường làm phát sinh đột biến gene dạng mất hoặc thêm một cặp nucleotide.
Trong các dạng đột biến điểm, dạng đột biến thay thế cặp nucleotide thường làm thay đổi ít nhất thành phần amino acid của chuỗi polipeptide do gene đó tổng hợp.
Dưới tác động của cùng một tác nhân gây đột biến, với cường độ và liều lượng như nhau thì tần số đột biến ở tất cả các gene là bằng nhau.
Nhà khoa học Chales Yanofisky đã nghiên cứu trình tự enzyme sinh tổng hợp trytophane của vi khuẩn E coli. Protein kiểu dại (1) có amino acid glycine (Gly) ở vị trí 38, ông phân lập được hai thể đột biến (2)-Arg và (3)-Glu bất hoạt tổng hợp trytophane. Thể đột biến (2) và (3) được nuôi trong môi trường tối thiểu không có trytophane làm xuất hiện các thể đột biến theo sơ đồ Hình 4.

Cho biết đột biến xảy ra trên sơ đồ đều là các đột biến điểm trên mạch khuôn của gene theo chiều 3’ → 5’ và các codon mã hóa các amino acid tương ứng ở bảng sau:
Amino acid | Glycine (Gly) | Glutamic (Glu | Arginine (Arg) | Isoleucine (Ile) | Threonine (Thr) | Lysine (Lys) | Valine (Val) |
Codon | 5'GGU3' 5'GGC3' 5'GGA3’ 5'GGG3’ | 5'GAA3' 5'GAG3'
| 5'CGC3' 5'CGA3' 5'AGA3' 5'AGG3’ | 5'AUU3' 5'AUC3' 5'AUA3’ | 5'ACU3' 5'ACC3' 5'ACA3' 5'ACG3' | 5'AAA3' 5'AAG3' | 5'GUU3' 5'GUC3' 5'GUA3' 5'GUG3' |
Trong bảng trên có 4 mã di truyền mã hóa amino acid threonine (Thr).
Các mã di truyền mã hóa glycine chỉ khác nhau ở nucleotide thứ 3 theo chiều 3’-5’ trên mạch khuôn.
Đột biến từ (1) thành (2) là đột biến thay thế nucleotide thứ nhất của bộ ba trên mạch khuôn của gene theo chiều 3’-5’.
Đột biến từ (2) thành (6) là đột biến thay thế nucleotide thứ hai của bộ ba trên mạch khuôn dẫn tới nucleotie loại C thay bằng nucleotide loại T.
Hình 3 thể hiện một dạng đột biến gene.
Tác nhân gây ra dạng đột biến gene nói trên là tác nhân vật lí.
DNA đột biến có số liên kết hydrogen tăng 1 liên kết so với DNA gốc.
Cá thể mang gene đột biến dạng này có thể không được biểu hiện ra kiểu hình.
DNA đột biến xuất hiện sau 3 lần tái bản DNA khi có tác động của tác nhân đột biến.
Hình dưới đây mô tả cơ chế xảy ra đột biến gene. Các nhận định sau đây về hình này là đúng hay sai?
Gene H5 là gene không bị đột biến.
Gene H5 có mạch X7 chính là mạch X2 của gene H1.
Do base hiếm (G*) nên qua 3 lần nhân đôi mới phát sinh 1 gene đột biến thay thế G - C bằng A-T.
Từ 2 gene ban đầu có G* qua 4 lần nhân đôi sẽ phát sinh 32 gene, trong đó 14 gene đột biến, vị trí nucleotide được thay đổi là G-C thành A-T.
Hình bên mô tả trình tự bộ ba mã hóa gene và trình tự amino acid của hồng cầu bình thường và hồng cầu hình liềm (bị đột biến).
Chuỗi polypeptide của hồng cầu hình liềm bị thay đổi thành phần từ amino acid thứ 6 đến cuối chuỗi.
Gene sau đột biến ít hơn gene trước đột biến một liên kết hidro.
Hồng cầu hình liềm có khả năng vận chuyển khí oxygen tốt hơn so với hồng cầu bình thường nhưng gây tắc mạch máu.
Một trong các biện pháp chữa bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm là sử dụng liệu pháp gene.
Hình sau đây mô tả gene bình thường (H) và gene đột biến (H1).
Mỗi nhận định sau đây là Đúng hay Sai về hình này?
gene H1 là đột biến thay thế 1 cặp nucleotide.
Đột biến này thường ít gây hậu quả hơn so với đột biến mất nên có ý nghĩa trong tiến hóa và chọn giống.
Chuỗi polypeptide đột biến thay đổi so với polypeptide ban đầu kể từ amino acid ứng với bộ ba có cặp nucleotide thêm trở về sau (đột biến dịch khung).
Số liên kết hydrogen gene đột biến tăng 2 so với gene ban đầu.
Allele B ở sinh vật nhân sơ bị đột biến thay thế một cặp nucleotide ở giữa vùng mã hóa của gene tạo thành allele b, làm cho codon 5’UGG3’ trên mRNA được phiên mã từ allele B trở thành codon 5’UGA3’ trên mRNA được phiên mã từ allele b. Mỗi nhận định sau đây là Đúng hay Sai?
Allele B ít hơn allele b một liên kết hydrogen.
Đột biến xảy ra có thể làm thay đổi chức năng của protein và có thể biểu hiện ra ngay thành kiểu hình ở cơ thể sinh vật.
Chuỗi polypeptide do allele B quy định tổng hợp ngắn hơn chuỗi polypeptide do allele b quy định tổng hợp.
Khi cặp gene Bb cùng nhân đôi 3 lần thì số nucleotide môi trường cung cấp số nucleotide loại G cho allele b ít hơn so với allele B là 3 nucleotide.
Ở một loài vi khuẩn, sự chuyển hóa chất dinh dưỡng D tối cần thiết cho sự sinh trưởng diễn ra theo sơ đồ: Tiền chất (có sẵn) → A, B, C → D. Trong đó có các chất A, B, C có thứ tự chuyển hóa chưa được làm rõ. Quá trình đột biến đã tạo ra một số chủng bị mất khả năng chuyển hóa chất D (do enzyme tham gia giai đoạn nhất định nào đó trong quá trình chuyển hóa bị mất hoạt tính). Kết quả nghiên cứu các chủng đột biến (được kí hiệu bằng các chữ số) trong các môi trường nuôi cấy có bổ sung một trong 4 chất A, B, C, D được thể hiện ở bảng:

Từ kết quả nghiên cứu, mỗi phát biểu sau là đúng hay sai về các chủng này?
Chủng 134 và 333 đột biến ở cùng 1 gene.
Chủng 987 và 146 đột biến ở 2 gene khác nhau.
Chủng 773 bị đột biến enzyme chuyển hóa đầu tiên của chuỗi.
Trật tự chuyển hóa đúng là tiền chất → C → B → A → D.
Hình dưới đây mô tả cơ chế phân tử của bệnh hồng cầu hình liềm. Quan sát hình bên dưới đây và bằng kiến thức đã học hãy cho biết mỗi phát biểu sau đây đúng hay sai khi nói về đột biến hồng cầu hình liềm?
Bệnh gặp ở cả nam và nữ, nếu bố mẹ bình thường vẫn có khả năng sinh con bị bệnh.
Đột biến trên làm thay đổi amino acid glutamic thành amino acid valine do tính đặc hiệu của mã di truyền.
Hồng cầu hình liềm có khả năng vận chuyển khí oxygen tốt hơn so với hồng cầu bình thường nhưng gây tắc mạch máu.
Ghép tủy xương, còn được gọi là ghép tế bào gốc cung cấp phương pháp chữa bệnh tiềm năng duy nhất cho bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm. BIện pháp này dành cho những người bệnh dưới 16 tuổi vì rủi ro tăng lên đối với những người trên 16 tuổi.
Gene ban đầu tổng hợp chuỗi polypeptide có trình tự amino acid như sau:
− Gly − Ser − Cys − Val − Asn – Thr −
Gene này bị đột biến tạo ra một gene mới tổng hợp chuỗi polypeptide có trình tự amino acid:
− Gly − Arg − Leu − Asn – Thr −
Biết rằng các bộ ba mã hoá các amino acid là Gly: GGU; Ser: AGU; Cys: UGC; Val: GUU; Asn: AAC; Thr: ACC; Arg: AGG; Leu: CUU.
Nếu sinh vật mang gene đột biến này biểu hiện kiểu hình khác thường thì sẽ tạo ra thể đột biến.
Số liên kết hydrogen của gene đột biến ít hơn gene ban đầu là 8.
Đột biến làm giảm chiều dài của gene là 1,02Å.
Gene ban đầu bị đột biến mất hai cặp nucleotide G−C và một cặp nucleotide A−T.
Allele B bị các đột biến điểm tại cùng 1 triplet tạo thành các alen B1, B2 và B3. Các chuỗi polipeptide do các allele này quy định lần lượt là B, B1, B2 và B3 chỉ khác nhau ở 1 amino acid đó là glycine ở chuỗi B bị thay bằng alanine ở chuỗi B1, acginine ở chuỗi B2 và tryptophan ở chuỗi B3. Cho biết các codon mã hóa các amino acid tương ứng ở bảng sau:
Amino acid | Glycine (Gly) | Alanine (Ala) | Acginine(Arg) | Tryptophan (Trp) |
Codon | 5’GGU3’, 5’GGC3’ | 5’GCU3’, 5’GCC3’ | 5’CGU3’, 5’CGC3’, 5’CGA3’ | 5’UGG3’ |
5’GGA3’, 5’GGG3’ | 5’GCA3’, 5’GCG3’ | 5’CGG3’, 5’AGA3’, 5’AGG3’ |
Đột biến thay thế nucleotide thứ nhất của triplet mã hóa Gly ở allele B bằng T hoặc G tạo ra triplet mã hóa Arg ở allele B2.
Các allele B1, B2 và B3 đều là kết quả đột biến thay thế nucleotide thứ nhất của triplet mã hóa Gly.
Đột biến thay thế nucleotide thứ nhất của triplet mã hóa Gly ở allele B bằng G tạo ra triplet mã hóa Ala ở allele B1.
Đột biến thay thế nucleotide thứ hai của triplet mã hóa Gly ở allele B bằng T tạo ra triplet mã hóa Trp ở allele B3.
Sơ đồ dưới đây thể hiện các cơ chế di truyền ở cấp độ phân tử:
Nếu gene 1 nhân đôi 10 lần thì các gene 2 và 3 cũng nhân đôi 10 lần.
Mạch 2 của phân tử DNA là mạch dùng làm khuôn trong quá trình phiên mã.
Cơ chế 1 là quá trình phiên mã, cơ chế 2 là quá trình dịch mã.
Nếu trên mạch 2 có đột biến thay thế 1 cặp nucleotide ở vị trí thứ 3 kể từ đầu mạch thì quá trình tổng hợp các amino acid chắc chắn sẽ dừng lại.
Ở chuột túi Wallaby, nếu tyrosinase không hoạt động, sắc tố melanin sẽ không được tổng hợp và gây ra bệnh bạch tạng. Khi cho một cá thể cái bạch tạng (a) giao phối với một cá thể đực kiểu dại (A) đã được xử lý bằng một chất hóa học gây ra sự thay thế nucleotide. Kết quả lai thu được đời con: phần lớn các cá thể không bị bạch tạng (B) và chỉ có 4 cá thể bị bạch tạng (b1, b2, b3, b4). Người ta tiến hành điện di mRNA tyrosinase và protein tyrosinase thu được từ các chuột túi bố mẹ và các cá thể con dựa trên sự khác biệt về khối lượng phân tử của mRNA và protein. Nếu vạch điện di mỏng, điều đó cho thấy lượng mRNA tyrosinase hoặc protein tyrosinase được phát hiện là ít. Kết quả thu được như hình 12.

b1 có khả năng bị đột biến thay thế ở vùng tín hiệu cắt nối intron làm cho mRNA trưởng thành bị ngắn đi và một trong các exon mã hóa amino acid đã bị mất.
b2 có khả năng bị đột biến thay thế sai nghĩa làm cho một amino acid đã được thay thế bằng một amino acid khác, dẫn đến tyrosinase dễ bị phân hủy ngay sau khi dịch mã.
b3 có khả năng bị đột biến ở vùng promoter của gene tyrosinase khiến RNA polymerase khó liên kết.
b4 có khả năng bị đột biến thay thế dẫn đến một bộ ba quy định amino acid của gene tyrosinase bị thay thế bằng bộ ba kết thúc.
Hình 8 mô tả mối quan hệ giữa Gene – RNA - Protein ở sinh vật nhân sơ. X và Y là các quá trình của cơ chế di truyền ở cấp độ phân tử.

Hình 8
Mạch 1 của gene D là mạch làm khuôn của quá trình X.
Nhờ quá trình X và Y mà vật liệu di truyền được truyền lại cho đời sau.
Một đột biến thay thế làm codon 5’UGG3’ trên mRNA (mã hóa Trp) thành 5’UGA3’ làm cho chuỗi polipeptide bị rút ngắn, mất 1 axit amin so với bình thường.
Nếu chỉ xét trong đoạn trình tự nucleotide của gene D ở hình trên thì có tối đa 3 trường hợp đột biến thay thế một cặp nucleotide làm xuất hiện mã kết thúc sớm.
Sau đây là dữ liệu về sự biểu hiện của gene bình thường x và hai gene đột biến y, z của vi khuẩn E.coli. Các polypeptide X, Y và Z được tổng hợp lần lượt từ các gene x, y và z. Số lượng amino acid trong chuỗi polypeptide X, Y và Z lần lượt là 4, 5 và 5. Trình tự nucleotide trên một mạch của gene x như sau:
5’ – ...CTATT(1)AT(2)AA(3)C(4)TCCATAACTAG.... – 3’
Những nucleotide bị khuyết ở những vị trí (1), (2), (3) và (4) là adenine (A), cytosine (C), guanine (G) và thymine (T) nhưng không theo thứ tự cụ thể. Đặc điểm của ba chuỗi polypeptide X, Y và Z được thể hiện như Bảng 4.
Bảng 4
Chuỗi polypeptide | Số lượng amino acid | |||
(M) | fMet | Lys | Pro | |
X | 1 | 1 | 0 | 2 |
Y | 2 | 1 | 0 | 2 |
Z | ? | ? | 1 | ? |
- Gene y được tạo ra do gene x xảy ra đột biến mất một cặp nucleotide.
- Gene z được tạo ra do gene y xảy ra đột biến thay thế một cặp nucleotide G-C thành T-A.
Bảng 5 mô tả một số mã di truyền quy định một số loại amino acid.

Thứ tự sắp xếp các nucleotide bị khuyết theo thứ tự vị trí (1), (2), (3) và (4) là A, G, U và C.
Hai amino aicd (M) trong chuỗi polypeptide Y được quy định bởi cùng một loại bộ mã di truyền.
Số lượng amino acid loại (M) và số lượng amino acid loại fMet trong chuỗi polypepitde Z là bằng nhau.
Đột biến từ gene x tạo nên gene y chỉ có thể xảy ra trong quá trình nhân đôi DNA của gene x, còn đột biến từ gene y tạo nên gene z có thể xảy ra cả trong quá trình nhân đôi DNA và quá trình phiên mã của gene y.
Có 3 loại đột biến xảy ra trên cùng 1 gene, kí hiệu các thể đột biến lần lượt là M1, M2, M3. Để xác định các đột biến trên thuộc loại nào, người ta dùng phương pháp Northern (phân tích RNA) và Western (phân tích protein). Kết quả phân tích mRNA và protein của các thể đột biến M1, M2, M3 và kiểu dại (đối chứng - ĐC) bằng hai phương pháp trên thu được kết quả như hình.

Cho các nhận định sau đây:
1. Thể đột biến M1, M2 là đột biến thay thế nucleotide.
2. Thể đột biến M3 là đột biến thêm nucleotide.
3. Thể đột biến M1, M3 làm giảm số lượng amino acid.
4. Thể đột biến M2 không làm đổi số lượng amino acid.
Có bao nhiêu nhận định phù hợp với kết quả thu được trong hình?
2
Cho biết các codon mã hóa một số loại amino acid như sau:
Codon | 5’GAU3’; 5’GAC3’ | 5’UAU3’; 5’UAC3’ | 5’AGU3’; 5’AGC3’ | 5’XAU3’; 5’CAC3’ |
Amino acid | Aspactic | Tyrosine | Serine | Histidine |
Một đoạn mạch làm khuôn tổng hợp mRNA của allele M có trình tự nucleotide là 3’TAC CTA GTA ATG TCA…ATC5’. Allele M bị đột biến điểm tạo ra 4 allele có trình tự nucleotide ở đoạn mạch này như sau:
I. Allele M1:3’TAC CTA GTA ATG TCA…ATC5’.
II Allele M2: 3’TAC CTA GTG ATG TCA…ATC5’.
III.Allele M3: 3’TAC CTG GTA ATG TCA…ATC5’.
IV.Allele M4: 3’TAC CTA GTA ATG TCG…ATC5’.
Theo lý thuyết, trong 4 allele trên, có bao nhiêu allele mã hóa chuỗi polypeptide có thành phần amino acid bị thay đổi so với chuỗi polypeptide do allele M mã hóa?
1
Đoạn đầu vùng mã hoá của gene cấu trúc ở một sinh vật nhân sơ có trình tự các nucleotide trên mạch bổ sung là:
5’…ATG TCC TAC TCT ATT GTC CTA GCG AAT...3’
Tác nhân đột biến làm mất cặp nucleotide thứ 19 (G – C) thì chuỗi polypeptide tương ứng được tổng hợp từ gene đột biến có số amino acid là bao nhiêu (tính cả amino acid mở đầu)?
6
Hình 6 mô tả cơ chế gây đột biến DNA do tác động của tác nhân 5-bromouracil. Hãy cho biết sau bao nhiêu lần tái bản thì cặp A-T (ở DNA gốc) bị thay thế bởi cặp G-C (ở DNA đột biến).

3
Hemoglobin ở người gồm 2 chuỗi α và 2 chuỗi β. Ở hầu hết mọi người, polypeptide β bắt đầu bằng chuỗi amino acid: Val-His-Leu-Thr-Pro-Glu-Glu-Lys-; được mã hóa từ allele HbA (bình thường). Một số người, do đột biến gene, triplet 3’XTT5’ bị biến đổi thành 3’XAT5’ và trình tự amino acid trở thành: Val-His-Leu-Thr-Pro-Val-Glu-Lys-; được mã hóa từ allele HbS. Người có kiểu gene HbSHbS chỉ có hồng cầu hình liềm và bị thiếu O2 nặng; người có kiểu gene HbAHbS trong máu có cả 2 loại hồng cầu là dạng bình thường và dạng hình liềm, bị thiếu O2 nhẹ. Những phát biểu nào sau đây đúng? (Viết liền đáp án theo thứ tự từ nhỏ đến lớn)
1 . Bệnh hồng cầu hình liềm là do đột biến thay thế cặp T-A thành cặp A-T.
2 . Codon 5’GAA3’ mã hóa Glu bị biến đổi thành codon 5’GUA3’ mã hóa Val.
3 . Khả năng vận chuyển oxygene của người có kiểu gene HbAHbS kém hơn người có kiểu gene HbAHbA.
4 . Người bị bệnh hồng cầu hình liềm có cả 2 chuỗi α và 2 chuỗi β đều bị biến đổi cấu trúc.
123
Cho một mạch của gene được dùng làm khuôn tổng hợp phân tử mRNA, mạch này có trình tự các nucleotide như sau:
3'... TAC GCG AAT TGT AAC CGC GTC GGG CCA... 5'
Có bao nhiêu trường hợp thay thế một cặp nucleotide xảy ra ở đoạn gene trên làm xuất hiện bộ ba kết thúc trên phân tử mRNA?
4
Tác động của tia UV có thể làm cho hai base thymine kế nhau trên cùng một mạch liên kết với nhau, có thể dẫn đến phát sinh đột biến thêm một cặp A-T. Số liên kết hydrogen có thể tăng lên bao nhiêu?
2
Cho biết các codon mã hóa một số loại amino acid như sau:
Một đoạn mạch làm khuôn tổng hợp mRNA của allele M có trình tự nucleotide là:
3' TAC CTA GTA ATG TCA … ATC 5'.
Allele M bị đột biến điểm tạo ra 4 allele có trình tự nucleotide ở đoạn mạch này như sau:
M1: 3' TAC CTG GTA ATG TCA … ATC 5'.
M2: 3' TAC CTA CTA ATG TCA … ATC 5'.
M3: 3' TAC CTA GTA GTG TCA … ATC 5'.
M4: 3' TAC GTA GTA ATG TCA … ATC 5'.
Theo lý thuyết, trong 4 allele trên có bao nhiêu allele mã hóa chuỗi polypeptide có thành phần amino acid bị thay đổi so với chuỗi polypeptide do allele M mã hóa?
3
Hình dưới đây mô tả cơ chế phát sinh đột biến gene khi có sự tác động của tác nhân đột biến 5-bromuracil (5BU). Tính từ khi 5BU liên kết với nucleotide adenine thì sau mấy lần nhân đôi sẽ phát sinh gene đột biến.
2
Trường hợp gene cấu trúc bị đột biến thay thế 1 cặp G - C bằng 1 cặp A - T thì làm giảm bao nhiêu số liên kết hydrogen trong gene?
1
Một gene ở sinh vật nhân thực có chiều dài 272 nm và có tỉ lệ \(\frac{{A + T}}{{G + C}} = \frac{1}{4}\). Một đột biến không làm thay đổi chiều dài của gene nhưng làm cho số liên kết hydrogen giảm 3 liên kết. Tỉ lệ số nucleotide loại A của gene ban đầu so với số nucleotide loại A của gene đột biến là bao nhiêu? (Tính làm tròn đến hai chữ số sau dấu phẩy).
0,98
Một đoạn mạch khuôn ở một gene của một vi khuẩn có trình tự nucleotide (đọc theo thứ tự từngbộba mã hoá) như sau:
5’…GGA – TTC – CGC – CAA – TGT – TAA – GGG – CAT…3’
Có bao nhiêu trường hợp thay thế một cặp nucleotide xảy ra ở đoạn gene trên làm xuất hiện bộ ba kết thúc?




