Câu hỏi ôn thi tốt nghiệp THPT môn Sinh học Di truyền học người. Bài tập phả hệ có đáp án
168 câu hỏi
Dùng thông tin sau để trả lời2 câu tiếp theo:Ở người, xét một gene có 3 allele ( A1, A2, A3) nằm trên NST 21. Một gia đình có bố mẹ đều bình thường, sinh được một đứa con bị hội chứng Down. Bằng kĩ thuật di truyền, người ta đã tiến hành phân tích và xác định được sự có mặt các allele của gene này trong tế bào sinh dưỡng của từng người, kết quả được mô tả ở bảng dưới đây. Dấu “+” thể hiện sự có mặt, dấu “-” thể hiện sự không có mặt của một allele trong tế bào.
Allele | Bố | Mẹ | Con |
A1 | + | + | + |
A2 | - | + | + |
A3 | + | - | + |
Bộ NST của người bị hội chứng Down thuộc dạng nào dưới đây?
2n + 1.
2n – 1
2n + 2.
2n – 2.
Chọn A
Nếu sự phát sinh bệnh ở người con do rối loạn sự phân li cặp NST số 21 trong giảm phân I của bố, giảm phân của mẹ xảy ra bình thường. Người con này có thể mang kiểu gene nào sau đây?
A1A1A3.
A1A3A3.
A1A2A2.
A2A3A3.
Chọn A
Dùng thông tin sau để trả lời 2 câu hỏi tiếp theo:Phenylketonuria (PKU) là một trong những bệnh gây rối loạn chuyển hóa các chất trong cơ thể người. Bệnh do một đột biến lặn ở gene mã hóa enzyme xúc tác cho các phản ứng chuyển hóa phenyl alanine trong cơ thể. Gene đột biến không tạo ra được enzyme có chức năng nên phenyl alanine không được chuyển hóa thành tyrosine, dẫn đến amino acid này ứ đọng trong máu, chuyển lên não gây đầu độc tế bào thần kinh, làm cho bệnh nhân bị thiểu năng trí tuệ dẫn đến mất trí. Tỉ lệ mắc PKU là khoảng 1/10000 ở người da trắng và dân số Đông Á. Mặc dù bệnh này ít phổ biến hơn ở dân số người Mỹ gốc Phi với tỉ lệ mắc khoảng 1/50000.
Hình bên mô tả cặp NST giới tính ở vợ và chồng và bốn người con A, B, C, D, các kí hiệu hình học tượng trưng cho các allele nằm trên NST.
Nếu vợ chồng này sinh con giả sử không xảy ra hiện tượng đột biến và trao đổi chéo thì tổ hợp nhiễm sắc thể giới tính nào sau đây không thể được tìm thấy ở con của họ?
Hình C.
Hình D.
Hình B.
Hình A.
Chọn B
Với bố là nam (XY) và mẹ là nữ (XX), các giao tử của bố chỉ mang X hoặc Y, còn mẹ chỉ mang X. Do đó, con cái chỉ nhận được X từ mẹ và có thể nhận X (nữ) hoặc Y (nam) từ bố. Tổ hợp như “YY” hoặc “X0” không thể xảy ra trong điều kiện bình thường.
Ở người, bệnh mù màu đỏ - lục do gene đột biến lặn nằm trên X và không có allele tương ứng trên Y. Trong một gia đình có mẹ nhìn màu bình thường, bố bị mù màu, họ đã sinh một người con trai bị mù màu. Người con trai bị bệnh đã nhận allele đột biến lặn từ
người bố
người mẹ.
ông nội.
bà nội.
Chọn B
Phương pháp nghiên cứu di truyền nào dưới đây cho phép phát hiện hội chứng klinefelter?
Nghiên cứu trẻ đồng sinh.
Nghiên cứu tế bào.
Di truyền hóa sinh.
Nghiên cứu phả hệ.
Chọn B
Cho sơ đồ phả hệ sau đây về bệnh mù màu và máu khó không. Biết rằng bệnh mù màu do gene lặn a gây ra, còn bệnh máu khó đông do gene lặn b gây ra. Các gene trội tương ứng là A, B quy định mắt nhìn màu bình thường.Các gene này nằm trên vùng không tương đồng của nhiễm sắc thể giới tính X với khoảng cách 20cM. Theo lí thuyết, nhận định nào sau đây sai?
Trong số 17 người, có tối đa 10 người xác định được kiểu gene.
Có ít nhất 2 người phụ nữ trong phả hệ dị hợp tử về cả hai cặp gene.
Cặp vợ chồng 15-16 có khả năng sinh đứa con đầu lòng bị bệnh mù màu là 25%.
Cặp vợ chồng 15-16 có khả năng sinh đứa con đầu lòng bị máu khó đông là 20%.
Chọn A
Thalassemia (còn được gọị là bệnh tan máu bẩm sinh), là một bệnh lí huyết học di truyền liên quan đến sự bất thường của hemoglobin (một cấu trúc protein trong hồng cầu có chức năng vận chuyển oxygene). Ở bệnh nhân Thalassemia, các hồng cầu bị phá huỷ quá mức dẫn đến tình trạng thiếu máu. Thalassemia là một bệnh di truyền lặn ở gene a-globin hoặc b-globin gây ra trên NST thường. Do đó, Thalassemia gây ra những hậu quả nghiêm trọng đến giống nòi, ảnh hưởng đến cuộc sống của bệnh nhân và cả cộng đồng. Trong thực tiễn, một số gia đình có bố mẹ bình thường, nhưng con sinh ra mắc bệnh tan máu bẩm sinh. Khi nói về bệnh Thalassemia, phát biểu nào sau đây đúng?
Bệnh được phát hiện dựa trên xét nghiệm NST lấy từ dịch ối hoặc nhau thai.
Nếu bố hoặc mẹ bị bệnh Thalassemia thì không được sinh con vì con sẽ bị bệnh.
Bệnh được phát hiện dựa trên các kĩ thuật phân tử giúp xác định gene gây bệnh.
Bệnh chỉ biểu hiện ở nữ.
Chọn C
Ở người, tính trạng tóc xoăn là trội hoàn toàn so với tính trạng tóc thẳng. Một gia đình có bố, mẹ tóc xoăn đã sinh ra hai người con, trong đó có một người con trai tóc thẳng, 1 con gái bình thường. Phả hệ nào sau đây phản ánh đúng sự di truyền tính trạng dạng tóc ở gia đình này?
Chọn A
Phenylketone niệu (PKU) là rối loạn chuyển hóa Phenylalanyl, gây tích tụ Phenylalanyl trong cơ thể. Sơ đồ phả hệ của một gia đình sau đây bị bệnh này. Phả hệ bên cho thấy bệnh Phenylketone niệu (PKU) được quy định bởi:
gene trội trên nhiễm sắc thể giới tính X.
gene lặn trên nhiễm sắc thể thường.
gene trội trên nhiễm sắc thể thường.
gene lặn trên nhiễm sắc thể giới tính X.
Chọn B
bẹ là một bệnh di truyền, người mang bệnh xơ nang là do nhận yếu tố di truyền gây bệnh xơ nang của cả bố và mẹ. Các nhà khoa học đã tìm được một số biến đổi ở gene CFTR là nguyên nhân chính gây bệnh xơ nang (CF). Một nhà tư vấn di truyền nghiên cứu một gia đình trong đó cả bố và mẹ đều là thể mang về một đột biến CFTR. Họ sinh con đầu tiên bị bệnh này và đang muốn kiểm tra thai để sinh đứa thứ hai xem đó là thai bị bệnh hay là thể mang hay hoàn toàn không mang gene bệnh. Các mẫu DNA từ các thành viên trong gia đình và thai nhi được xét nghiệm PCR và điện di trên gel, kết quả như hình bên. Phát biểu tư vấn di truyền nào dưới đây là phù hợp với kết quả ở hình bên
Allele | Bố | Mẹ | Con đầu lòng | Thai nhi |
A1 | x |
| x |
|
A2 |
| x |
|
|
A3 |
| x | x | x |
A4 | x |
|
| x |
Allele gây bệnh là A3 (allele A3 trội hoàn toàn so với A1).
Thai nhi bị bệnh vì allele A3 trội hoàn toàn so với A4.
Thứ tự trội lặn các allele lần lượt là A4 > A3 > A2 > A1.
Thai nhi hoàn toàn khỏe mạnh.
Chọn D
Kiểu gene của gia đình này lần lượt là:
Bố: A1A4; Mẹ: A2A3; Con 1: A1A3; Thai nhi: A3A4.
Ta thấy thứ tự trội lặn của các allele trong gene này là: A1 > A2 > A3 > A4.
Bố mẹ đều là thể mang → Allele A1 và A3 là allele gây bệnh.
Kiểu gene của thai nhi là A3A4, trong đó allele A4 là allele trội bình thường → Thai nhi sinh ra không bị bệnh.
→ Thai nhi hoàn toàn khỏe mạnh.
Hội chứng CFNS (Craniofrontonasal syndrome) là một dạng dị tật bẩm sinh ở người với phần đầu, mặt và mũi của người bệnh có hình dạng không bình thường như hình bên. Tiến hành nghiên cứu một số gia đình có con bị hội chứng CFNS, các nhà khoa học đã thu được kết quả như sau:
Bố mẹ | Con |
| ||||
Gia đình | Bố | Mẹ | Nam Bình thường | Nữ Bình thường | Nam bị bệnh N | Nữ bị bệnh N |
1 | Bình thường | CFNS | 1 | 0 | 2 | 1 |
2 | Bình thường | CFNS | 0 | 2 | 1 | 2 |
3 | CFNS | Bình thường | 1 | 0 | 0 | 2 |
4 | Bình thường | CFNS | 0 | 0 | 1 | 2 |
5 | Bình thường | CFNS | 1 | 1 | 1 | 0 |
6 | CFNS | CFNS | 2 | 0 | 0 | 2 |
7 | CFNS | Bình thường | 3 | 0 | 0 | 2 |
8 | Bình thường | CFNS | 1 | 1 | 2 | 0 |
9 | CFNS | Bình thường | 2 | 0 | 0 | 1 |
10 | Bình thường | CFNS | 0 | 1 | 2 | 1 |
11 | CFNS | Bình thường | 0 | 0 | 0 | 2 |
Phân
Phân tích kết quả ở bảng trên và cho biết phát biểu nào sau đây sai?
Ở 11 gia đình trên, con trai sinh ra từ những mẹ bình thường thì đều bình thường.
Ở 11 gia đình trên, bố bị CFNS thì con gái đều bị CFNS.
Gene gây ra CFNS nằm trên NST giới tính Y không có allele tương ứng trên X.
Chọn C
Bệnh bạch tạng ở người do đột biến gene , gây ra bởi rối loạn quá trình sinh và tổng hợp ra melanin. Người mắc bệnh bạch tạng thường có da. mắt, tóc mang màu sắc nhạt. Đặc biệt, da của người mắc bệnh bạch tạng dễ bị bỏng nắng và ung thư. Ngoài ra, người mắc bệnh bạch tạng còn bị sợ ánh sáng, rối loạn thị giác và giảm thị lực. Khi nói về đột biến này, phát biểu nào sau đây là chính xác?
gene này thuộc gene đa hiệu.
gene bình thường lặn so với gene đột biến.
gene đột biến trội hơn tất cả các gene khác quy định màu da, màu mắt, tóc của cơ thể.
gene bình thường tồn tại trong cơ thể người bệnh nhưng bị gene đột biến át đi sự biểu hiện.
Chọn A
Một người phụ nữ bình thường (1) lấy chồng (2) bị bệnh máu khó đông sinh được một con trai (3) bị bệnh máu khó đông. Người con trai này lớn lên lấy vợ (4) bình thường sinh được một bé trai (5) cũng bị bệnh như bố. Hãy xác định kiểu gene của 5 người trong gia đình trên.
(1) XX; (2) XYA; (3) XYA; (4) XX; (5) XYA.
(1) XaXa; (2) XAY; (3) XAY; (4) XaXa; (5) XAY.
(1) XAXa; (2) XaY; (3) XaY; (4) XAXa; (5) XaY.
(1) XX; (2) XYa; (3) XYa; (4) XX; (5) XYa.
Bệnh máu khó đông do gene lặn nằm trên NST giới tính X quy định.
Kiểu gene của 5 người trong phả hệ là: (1) XAXa; (2) XaY; (3) XaY; (4) XAXa; (5) XaY.
Chọn C.
Ở người, bệnh hói đầu (baldness) do allele trội H nằm trên NST thường quy định, kiểu gene dị hợp Hh biểu hiện hói đầu ở nam và không hói đầu ở người nữ. Một người chồng hói đầu lấy một người vợ không hói sinh được một người con trai bị hói đầu. Biết rằng bên người chồng có em gái không bị hói đầu, bố và mẹ của người chồng đều không có ai bị hói; bên vợ có em trai bị hói đầu; có bố không hói đầu và mẹ bị hói đầu. Họ đi tư vấn di truyền về khả năng mắc bệnh hói đầu của đứa con hộ sinh lần thứ 2. Phát biểu tư vấn di truyền nào sau đây là phù hợp?
Khả năng sinh con thứ 2 là con trai không mắc bệnh hói đầu là 100%.
Khả năng sinh con thứ 2 là con trai mắc bệnh hói đầu là 75%.
Khả năng sinh con thứ 2 là con gái mắc bệnh là 50%.
Khả năng sinh con thứ 2 là con gái không mắc bệnh là 25%.
Chọn B.
Một người phụ nữ bình thường (1) lấy chồng (2) bị bệnh máu khó đông sinh được một con trai (3) bị bệnh máu khó đông. Người con trai này lớn lên lấy vợ (4) bình thường sinh được một bé trai (5) cũng bị bệnh như bố. Hãy xác định kiểu gene của 5 người trong gia đình trên.
(1) XX; (2) XYa; (3) XYa; (4) XX; (5) XYa.
(1) XAXa; (2) XaY; (3) XaY; (4) XAXa; (5) XaY.
(1) XaXa; (2) XAY; (3) XAY; (4) XaXa; (5) XAY.
(1) XX; (2) XYA; (3) XYA; (4) XX; (5) XYA.
Bệnh máu khó đông do gene lặn nằm trên NST giới tính X quy định.
Kiểu gene của 5 người trong phả hệ là: (1) XAXa; (2) XaY; (3) XaY; (4) XAXa; (5) XaY.
Chọn B.
Sơ đồ phả hệ sau đây mô tả một bệnh di truyền ở người do một alen lặn nằm trên nhiễm sắc thể thường quy định, alen trội tương ứng quy định không bị bệnh.
Biết rằng không có các đột biến mới phát sinh ở tất cả các cá thể trong phả hệ. Xác suất sinh con đầu lòng không bị bệnh của cặp vợ chồng III.12 – III.13 trong phả hệ này là bao nhiêu phần trăm?
83,33%.
25%.
75%.
12,5%
Theo giả thiết: cho bệnh do đột biến gene lặn/NST thường
+ 6.A- x 7.aa ® con 12 có kiểu hình trội nên có kiểu gene Aa (vì trội mà phải nhận giao tử a từ 7 ® nên 12 phải dị hợp)
+ 8,9: (A-) mà sinh 14.(aa) Þ 8,9: Aa
với 8: Aa ´ 9: Aa ® 13: (1/3AA : 2/3Aa)
* 12: Aa ´ 13: (1/3AA : 2/3Aa)
® sinh 1 con không bệnh (A-) = 1 - aa = 1 - 1/2. (2/3.1/2) = 5/6 = 83,33%.
Ở người, bệnh máu khó đông do một gene lặn (m) nằm trên nhiễm sắc thể X không có alen tương ứng trên nhiễm sắc thể Y quy định. Cặp bố mẹ nào sau đây có thể sinh con trai bị bệnh máu khó đông với xác suất 25%?
XmXm´ X mY.
X MXm ´ XmY.
Xm Xm´ XMY.
XM XM´ XMY.
Chọn B
Ở người tính trạng màu da do 3 gene quy định, mỗi gene có 2 allele nằm trên 3 cặp NST tương đồng khác nhau, tương tác cộng gộp. Mỗi allele trội là trội hoàn toàn, chúng đóng góp như nhau vào việc tổng hợp sắc tố melanin, quyết định màu da. Người có kiểu gene không mang allele trội nào (aabbdd) có màu da sáng nhất. Biểu đồ dưới đây thể hiện xác suất kiểu hình về màu da (mỗi kiểu hình tương ứng với số lượng allele trội trong kiểu gene ) ở đời con của một cặp vợ chồng:
Theo lí thuyết, cặp vợ chồng này có kiểu gene nào sau đây?
AabbDd
AABbDd.
AaBbDd.
AaBBDd.
Chọn C
Hình ảnh dưới đây mô tả vị trí của allele B ở một gene trên cặp NST giới tính ở người nam bình thường. Biết rằng gene này có hai allele (B và b).
Theo lí thuyết có thể có tối đa bao nhiêu kiểu gene về gene này ở người?
4.
2.
3.
5.
Chọn D
Phả hệ dưới đây mô tả một bệnh do allele lặn của một gene có 2 allele nằm trên NST thường quy định. Có thể biết chắc chắn kiểu gene của bao nhiêu người trong phả hệ này?
19.
22.
15.
12.
Chọn A
Gene PARK2 mã hóa protein Parkin (một enzyme ligase E3 ubiquitin). Đột biến trên gene PARK2 là một trong những nguyên nhân chính gây ra thể Parkinson gia đình, di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, đặc trưng bởi sự khởi phát sớm (trước 50 tuổi). Đột biến xóa đoạn gene PARK2 chiếm tỷ lệ khoảng 9,5% - 14% số bệnh nhân khởi phát sớm. Các nghiên cứu về đột biến này được thực hiện nhằm mục đích xác định đột biến xóa đoạn trên gene PARK2 ở bệnh nhân Parkinson và các thành viên gia đình. Nghiên cứu có ý nghĩa thực tiễn đối với cả bệnh nhân và gia đình, đóng góp vào cơ sở dữ liệu bệnh Parkinson đồng thời là cơ sở để tư vấn di truyền cho các thành viên trong gia đình. Dựa trên thông tin trên cho biết nhận định nào sau đây sai?
Một người mang một allele đột biến trên gene PARK2 sẽ không biểu hiện triệu chứng Parkinson nhưng có thể di truyền allelenày cho thế hệ sau.
Nếu cả bố và mẹ đều mang một allele đột biến PARK2, xác suất con của họ mắc bệnh Parkinson thể gia đình do đột biến này là 25%.
Bệnh nhân mắc Parkinson do xóa đoạn gene PARK2 có thể được điều trị hiệu quả bằng cách bổ sung protein Parkin trực tiếp vào cơ thể.
Việc xác định đột biến trên gene PARK2 có ý nghĩa trong chẩn đoán sớm và tư vấn di truyền cho người thân trong gia đình bệnh nhân.
Chọn C
Sơ đồ phả hệ Hình 1.4 mô tả sự di truyền 2 bệnh ở người là bệnh P và bệnh M, allele A quy định không bị bệnh P trội hoàn toàn so với allele a bị bệnh P. Allele B quy định không bị bệnh M trội hoàn toàn so với allele b quy định bệnh M, các gene nằm trên vùng không tương đồng của nhiễm sắc thể giới tính X. Theo lý thuyết, nếu không có đột biến xảy ra, dựa vào phả hệ cho biết có tối đa bao nhiêu người trong phả hệ trên mang allele bệnh?
5
6
7
8
Chọn C
- Bệnh P: Do allele a gây ra, A trội hoàn toàn so với a → Bệnh P là lặn liên kết X, chỉ nam giới có XᵃY mới bị bệnh, nữ giới bị bệnh khi có XᵃXᵃ.
- Bệnh M: Do allele b gây ra, B trội hoàn toàn so với b → Bệnh M cũng là lặn liên kết X, chỉ nam giới có XᵇY mới bị bệnh, nữ giới bị bệnh khi có XᵇXᵇ.
Vì cả hai bệnh đều là lặn liên kết X, nên con trai nhận nhiễm sắc thể X từ mẹ và con gái nhận một X từ mẹ và một X từ bố.
- Quan sát sơ đồ phả hệ:
+ Những người mang allele bệnh nhưng không mắc bệnh:
1. Cá thể (1):XᴮXᵇ (mang allele b).
2. Cá thể (3):XᴬXᵃ (mang allele a).
3. Cá thể (5):XᴮXᵇ (mang allele b).
4. Cá thể (6):XᵃXᵇ (mang cả a và b).
5. Cá thể (8):XᴬXᵃ (mang allele a).
Ngoài ra, có thể có hai người nữa mang allele bệnh do chưa xác định rõ hoàn toàn:
6. Cá thể (4) (chồng của 3): Không rõ có mang allele a hay không. Nếu 3 là XᴬXᵃ, thì 4 có thể là XᴬY hoặc XᵃY (mang a).
7. Cá thể (9) là con trai của (6) và (8), đã bị bệnh P, nhưng mẹ (6) có thể mang thêm b từ bố (2).
- Kết luận
Số người tối đa có thể mang allele bệnh là 7 người:
· Cá thể 1, 3, 5, 6, 8 chắc chắn mang allele bệnh.
· Cá thể 4 và 9 có thể mang thêm allele bệnh.
→ Đáp án đúng là 7
Bệnh bạch tạng ở người do đột biến gene , gây ra bởi rối loạn quá trình sinh và tổng hợp ra melanin. Người mắc bệnh bạch tạng thường có da, mắt, tóc mang màu sắc nhạt. Đặc biệt, da của người mắc bệnh bạch tạng rất dễ bị bỏng nắng và ung thư. Ngoài ra, người mắc bệnh bạch tạng còn bị sợ ánh sáng, rối loạn thị giác và giảm thị lực. Khi nói về đột biến này phát biểu nào sau đây là chính xác?
Gene gene này thuộc gene đa hiệu.
Gene bình thường lặn so với gene đột biến.
Gene đột biến trội hơn tất cả các gene khác quy định mầu da, mầu mắt, tóc của cơ thể.
Gene bình thường tồn tại trong cơ thể người bệnh nhưng bị gene đột biến át đi sự biểu hiện.
Chọn A
Phương pháp nghiên cứu nào dưới đây cho phép phát hiện hội chứng Klinefelter ở người?
Nghiên cứu phả hệ
Di truyền hóa sinh
Nghiên cứu trẻ đồng sinh
Nghiên cứu tế bào
Chọn D
Nghiên cứu phả hệ về một bệnh di truyền ở người
Hãy cho biết điều nào dưới đây giải thích đúng cơ sở di truyền của bệnh trên phả hệ?
Bệnh do gene lặn nằm trên NST thường qui định
Bệnh do gene trội nằm trên NST giới tính X không có alen trên NST Y qui định
Bệnh do gene trội nằm trên NST thường qui định
Bệnh do gene lặn nằm trên NST giới tính X không có alen trên NST Y qui định
Chọn C
- Đời thứ 2 bố, mẹ bệnh, sinh con bình thường à Bệnh do gene trội quy định
- Bố mang tính trạng trội, con gái mang tính trạng lặn à gene nằm trên NST thường
Ở người, bệnh máu khó đông do đột biến gene lặn nằm trên NST giới tính X dẫn đến thiếu hụt sắc tố antithemophilic A và antihemophilic B tham gia vào quá trình đông máu nên không thể hình thành cục máu đông. Khi phân tích tế bào của 6 bé trai (kí hiệu từ A đến G) mắc bệnh máu khó đông, người ta thấy trên NST X của những bé trai này đều bị đột biến mất một đoạn nhỏ thuộc các vùng khác nhau (kí hiệu từ 1 đến 12) như Hình 6.
Theo lý thuyết, phát biểu nào sau đây đúng?
Cả 6 đứa bé đều có NST X mang gene đột biến được di truyền từ mẹ của chúng.
Một bé gái mang 1 allele lặn về bệnh này thì sẽ bị bệnh máu khó đông.
Gene mã hóa yếu tố đông máu có thể nằm trên vùng số 7 của NST X.
Chỉ cần kĩ thuật xét nghiệm DNA có thể xác định dạng rối loạn di truyền cho 6 bé trai này.
Chọn C
Ở người, allele A quy định có kháng nguyên Xg trên bề mặt hồng cầu là trội hoàn toàn so với allele a quy định không có kháng nguyên Xg; allele B quy định da bình thường là trội hoàn toàn so với allele b quy định bệnh da vảy. Hai gene này cùng nằm trên vùng không tương đồng của nhiễm sắc thể giới tính X và cách nhau 10 cM. Một người phụ nữ (H) có kháng nguyên Xg và da bình thường lấy một người đàn ông không có kháng nguyên Xg và bị bệnh da vảy sinh ra một người con gái (K) có kháng nguyên Xg và da bình thường. (K) kết hôn với người chồng (T) không có kháng nguyên Xg và da bình thường. Theo lí thuyết, phát biểu nào sau đây về hai tính trạng này là đúng?
Cặp vợ chồng (K) - (T) không thể sinh được con có kháng nguyên Xg và da bình thường.
Người con gái (K) có thể tạo ra loại giao tử chiếm tỉ lệ 47,5%.
Có tối đa 10 loại kiểu gene về hai tính trạng này.
Kiểu gene của người (H) và người (K) có thể giống nhau.
Chọn D
A. (K) X:AB Xabàcó thể sinh con có giao tử XAB, có kháng nguyên Xg và da bình thường
B. XAb là giao tử hoán vị, tỉ lệ phải bé hơn f/2 = 5%. Giao tử liên kết = 1-f/2= 45%
C. có 13 loại kiểu gene về 2 tính trạng này
D. (H) và (K) có thể cùng có 1 kiểu gene là dị hợp 2 cặp gene , khi đó vẫn thỏa mãn đề bài
Liên quan đến Y học tư vấn, phát biểu nào sau đây là đúng?
Dựa trên các kĩ thuật phân tử các nhà tư vấn xác định được xác suất sinh con mắc bệnh di truyền của các cặp vợ chồng cần tư vấn.
Dựa trên quy luật di truyền và di truyền quần thể để xác định gene gây bệnh từ đó bác sỹ tư vấn cho bệnh nhân lựa chọn thuốc điều trị riêng cho phù hợp và hiệu quả.
Y học tư vấn giúp chữa khỏi các bệnh di truyền.
Y học tư vấn giúp các cặp vợ chồng hiểu rõ hơn về nguy cơ sinh con bị bệnh di truyền.
Chọn D
Xét hai gene nằm trên nhiễm sắc thể số 21: Gene thứ nhất có 3 allele (A1, A2, A3), gene thứ hai có 2 allele (B1, B2). Một gia đình đều có bố mẹ bình thường, sinh được một đứa con bị hội chứng Down (có 3 nhiễm sắc thể 21). Bằng kĩ thuật di truyền người ta phân tích và xác định được sự có mặt của các allele thuộc gene thứ nhất trong tế bào sinh dưỡng của từng người, kết quả được mô tả ở bảng sau đây. Dấu “+” là có allele, “-” là không có allele trong tế bào.
Allele | Bố | Mẹ | Con |
A1 | + | + | + |
A2 | - | + | + |
A3 | + | - | + |
Dựa vào kết quảở bảng trên, nhận xét nào sau đây đúng?
Tế bào sinh dưỡng của người con có 46 nhiễm sắc thể.
Sự phát sinh bệnh của người con do rối loạn sự phân li cặp nhiễm sắc thể 21 trong giảm phân II của mẹ.
Sự phát sinh bệnh của người con do rối loạn sự phân li cặp nhiễm sắc thể 21 trong giảm phân I của bố hoặc mẹ.
Nếu người bố có kiểu gene B1B2 và người mẹ có kiểu gene B2B2 thì người con cókiểu gene B1B1B2.
Chọn B
Ở người, hội chứng bệnh nào sau đây chỉ xuất hiện ở nữ giới?
Hội chứng AIDS.
Hội chứng Klinefelter.
Hội chứng Turner.
Hội chứng Down.
Nguyên nhân gây ra các hội chứng này là:
A - Hội chứng AIDS: virus HIV → Có ở cả nam và nữ.
B - Hội chứng Klinefelter: Cặp NST giới tính XXY → Chỉ có ở nam.
C - Hội chứng Turner: Cặp NST giới tính XO → Chỉ có ở nữ.
D - Hội chứng Down: 3 NST số 21 → Có ở cả nam và nữ.
Chọn C.
Phương pháp nghiên cứu nào dưới đây cho phép phát hiện hội chứng Klinefelter ở người?
Nghiên cứu trẻ đồng sinh.
Nghiên cứu tế bào.
Nghiên cứu phả hệ.
Di truyền hóa sinh.
Hội chứng Klinefelter do gene lặn trên NST giới tính X quy định. Phương pháp nghiên cứu có thể phát hiện được hội chứng này là nghiên cứu phả hệ.
Chọn C.
Có khoảng 3% dân số bình thường mang allele đột biến ở gene CFTR gây bệnh xơ nang. Một nhà tư vấn di truyền nghiên cứu một gia đình trong đó có bố và mẹ đều là thể mang về một đột biến CFTR. Họ sinh con đầu lòng bị bệnh này và đang muốn kiểm tra thai để sinh đứa thứ hai xem đó là thay bị bệnh hay thể mang hay hoàn toàn không mang gene bệnh. Các mẫu DNA từ các thành viên trong gia đình và thai nhi được xét nghiệm PCR và điện di trên gel, kết quả như hình 4.
Hình 4
Nếu thai nhi sinh ra. lớn lên và kết hôn với người bình thường, xác suất đứa con đầu lòng của cá thể này bị bệnh xơ nang là bao nhiêu?
0,3%.
0,15%.
0,75%.
0,25%.
Kiểu gene của gia đình này lần lượt là:
Bố: A1A4; Mẹ: A2A3; Con 1: A1A3; Thai nhi: A3A4.
Ta thấy thứ tự trội lặn của các allele trong gene này là: A1 > A2 > A3 > A4.
Bố mẹ đều là thể mang → Allele A1 và A3 là allele gây bệnh.
Kiểu gene của thai nhi là A3A4, trong đó allele A4 là allele trội bình thường → Thai nhi sinh ra không bị bệnh.
→ Thai nhi hoàn toàn khỏe mạnh.
Để sinh con đầu lòng bị bệnh thì người được kết hôn phải là thể mang allele
→ Xác suất người bình thường mang allele gây bệnh là 3%.
→ Xác suất đứa con đầu lòng của họ bị bệnh là: .
Chọn C.
Một đột biến gene lặn nằm trên NST thường phát sinh trong quần thể với tần số 0,01. Biết rằng kiểu hình đột biến là kiểu hình có hại và thường xuyên bị loại bỏ khỏi quần thể. Tần số allele đột biến sẽ giảm nhanh nhất trong trường hợp các cá thể trong quần thể sinh sản theo kiểu
sinh sản sinh dưỡng.
giao phối ngẫu nhiên.
tự phối.
giao phối gần.
Tần số allele đột biến sẽ giảm nhanh nhất trong trường hợp các cá thể trong quần thể sinh sản theo kiểu sinh sản tự phối.
Chọn C.
Sử dụng kĩ thuật sinh thiết tua nhau thai (chorionic villus sampling – CVS) có ý nghĩa gì trong y học?
Có thể phát hiện sớm các bất thường di truyền của thai nhi.
Xác định tình trạng sức khỏe của mẹ trong suốt thai kỳ.
Dự đoán chính xác hơn thời điểm ra đời của thai nhi.
Xác định giới tính của thai nhi một cách chính xác.
Sử dụng kĩ thuật sinh thiết tua nhau thai (chorionic villus sampling – CVS) có giúp thể phát hiện sớm các bất thường di truyền của thai nhi.
Chọn A.
Phả hệ bên thể hiện sự di truyền của bệnh mù màu và bệnh máu khó đông trong một gia đình. Cả hai bệnh này đều do gene lặn nằm ở vùng không tương đồng trên nhiễm sắc thể giới tính X quy định và không có hiện tượng hoán vị gene xảy ra. Những người nào trong phả hệ chua xác định được chắc chắn kiểu gene ?
1, 5, 7.
2, 7, 9.
2, 3, 9.
1, 3, 5.
Quy ước: A: bình thường, a: máu khó đông
B : bình thường, b: mù màu
Người bố số 2 có kiểu gene XABY
con của người số 2 và 1 là người số 6 có kiểu gene XAbY sẽ nhận XAb từ mẹ nên người số 1 có kiểu gene XAb X-B
→ Người số 5 có kiểu gene là XABX-B hoặc XABXAb
Người số 4 có kiểu gene XaBY lấy người vợ số 3 bình thường sinh ra người con gái 7 bình thường
Người con gái 7 sinh con trai mù màu → người 7 có kiểu gene XAbXaB
Người số 3 có thể có kiểu gene XAbX-B
Có 3 người trong phả hệ không thể xác định rõ kiểu gene là 1, 3, 5.
Chọn D.
Sơ đồ phả hệ sau đây mô tả sự di truyền của bệnh M ở người do một gene với 2 alen trội lặn hoàn toàn quy định.
Theo lí thuyết, có thể xác định được kiểu gene chính xác của tối đa bao người trong phả hệ?
5.
6.
7.
8.
Bố mẹ bình thường sinh con gái bị bệnh → bệnh do gene lặn trên NST thường quy định
A- Bình thường; a- bị bệnh
à Xác định được tối đa kiểu gene của 6 người trong phả hệ I1, I2, I3, I4 là Aa; I5, I10 là aa (bệnh).
Ở ոgười, gene lặn gây bệnh bạch tạng nằm trên nhiễm sắc thể thường, allele trội tương ứng quy định da bình thường. Giả sử trong quần thể người, cứ trong 100 người da bình thường thì có một người mang gene bạch tạng. Một cặp vợ chồng có da bình thường, xác suất sinh con bị bạch tạng của họ là:
0,25%
0,025%
0,0125%
0,0025%
A bình thường >> a bị bạch tạng
Quần thể người : 100 bình thường, có 1 người mang allele bạch tạng
→ tỉ lệ : 99AA : 1Aa
Cặp vợ chồng bình thường: (0,99AA : 0,01Aa) × (0,99AA : 0,01Aa)
Xác suất sinh con bạch tạng là: 0,005 × 0,005 = 2,5 × 10-5 = 0,0025%
Đáp án cần chọn là: D
Ở một gia đình, nghiên cứu sự di truyền của một căn bệnh được mô tả theo phả hệ dưới đây:
Một nhà tư vấn di truyền đưa ra một số nhận định sau về sự di truyền của căn bệnh này ở gia đình trên như sau:
(1). Những người bị bệnh trong gia đình đều có kiểu gene đồng hợp tử.
(2). Những người chồng ở thế hệ thứ II đều có kiểu gene dị hợp tử.
(3). Những người con ở thế hệ thứ III không bị bệnh đều có kiểu gene dị hợp tử.
(4). Bệnh này do gene lặn nằm trên NST X quy định.
Số khẳng định chính xác là:
1.
2.
3.
4.
Ta thấy bố mẹ bình thường sinh ra con gái bị bệnh → gene gây bệnh là gene lặn, trên NST thường.
Quy ước: A – bình thường; a – bị bệnh.
Xét các phát biểu:
(1) đúng, những người bị bệnh đều có kiểu gene aa.
(2) sai, người chồng của cặp vợ chồng thứ 2 có thể có kiểu gene AA hoặc Aa.
(3) đúng, vì họ đều nhận allele a của mẹ.
(4) sai, gene gây bệnh là gene lặn, trên NST thường.
Vậy có 2 phát biểu đúng.
Chọn B.
Ở người, gene quy định tính trạng hói đầu bị ảnh hưởng bởi giới tính. Phụ nữ có kiểu gene BB bị hói, tuy nhiên phụ nữ Bb và bb thì không. Đàn ông có kiểu gene BB và Bb bị hói, đàn ông bb thì không.
Yếu tố Rh do gene R quy định, kiểu gene của người Rh- là rr và của người Rh là RR hoặc Rr. Khi một người phụ nữ Rh- mang thai nhi có Rh+, hệ miễn dịch của người phụ nữ có thể tạo ra các kháng thể kháng lại Rh+ của thai nhi trong lần mang thai thứ hai, có thể dẫn đến cái chết của thai nhi. Hiện tượng này được gọi là sự không tương thích Rh. Hai gene này cùng nằm trên một cặp nhiễm sắc thể thường và cách nhau 40cM. Hai vợ chồng là Yến và Linh đến một văn phòng tư vấn di truyền và được bác sĩ thu thập dữ liệu như tóm tắt trong bảng dưới đây:
Xác suất họ sinh con gái có khả năng không tương thích Rh đồng thời bị hói đầu là bao nhiêu?
0,05.
0,1.
0,25.
0,2.
Yến có:
+ Mẹ bị hói đầu (hh) → Yến có kiểu gene : Bb
+ Bố Rh- (rr) → Yến có kiểu gene : Rr
Linh có:
+ Mẹ bị hói đầu (hh) → Linh có kiểu gene : Bb
+ Rh- (rr)
Vậy cặp vợ chồng này có kiểu gene : \[\left[ {\begin{array}{*{20}{l}}{TH1:\frac{{BR}}{{br}} \times \frac{{Br}}{{br}}}\\{TH2:\frac{{Br}}{{bR}} \times \frac{{Br}}{{br}}}\end{array}} \right.\]
→ xác suất họ sinh con gái có khả năng không tương thích Rh đồng thời bị hói đầu (bbrr) là:
\[\left[ {\begin{array}{*{20}{l}}{TH1:\frac{{BR}}{{br}} \times \frac{{Br}}{{br}};f = 40\% \to \frac{{br}}{{br}} = \frac{1}{2} \times 0,3\underline {br} \times 0,5\underline {br} = 0,075}\\{TH2:\frac{{Br}}{{bR}} \times \frac{{Br}}{{br}};f = 40\% \to \frac{{br}}{{br}} = \frac{1}{2} \times 0,2\underline {br} \times 0,5\underline {br} = 0,05}\end{array}} \right.\]
Chọn A.
Dưới đây là hình ảnh mô tả bộ nhiễm sắc thể trong tế bào sinh dưỡng ở một người mắc một hội chứng lệch bội.
Người này bị hội chứng bệnh gì?
Hội chứng Turner.
Hội chứng Down.
Hội chứng Klinefelter.
Hội chứng tiếng mèo kêu.
Chọn C
Trường hợp nào sau đây là ví dụ điển hình của di truyền ngoài nhân?
Bệnh LHON do đột biến DNA ty thể.
Hội chứng Down do thừa 1 NST số 21.
Bệnh máu khó đông do gene lặn trên NST giới tính X.
Bệnh bạch tạng do gene lặn trên NST thường.
Chọn A
Một người có số NST trong nhân tế bào sinh dưỡng bằng 47, trong đó NST giới tính là XXY. Người này mắc hội chứng nào sau đây?
Down.
Siêu nữ.
Klinefelter.
Turner.
Chọn C
Phả hệ dưới đây mô tả sự di truyền của một bệnh ở người:
Biết rằng không xảy ra đột biến, nhiều khả năng bệnh này là do
một gene có hai allele nằm ở vùng không tương đồng trên NST giới tính X, trong đó allele lặn quy định bị bệnh.
một gene có hai allele nằm ở vùng không tương đồng trên NST giới tính X, trong đó allele trội quy định bị bệnh.
một gene có hai allele nằm trên NST thường, trong đó allele lặn quy định bị bệnh.
một gene có hai allele nằm trên NST thường, trong đó allele trội quy định bị bệnh.
Xét từng trường hợp có thể xảy ra:
Nếu gene gây bệnh là gene trội trên NST X: I.1 × I.2: XAY × XaXa → không thể tạo ra XAY (II.1) → Loại B.
Nếu gene gây bệnh là gene lặn trên NST X: III.1 × III.2: XAY × XaXa → không thể tạo ra XaXa (IV.1) → Loại A.
→ gene gây bệnh nằm trên NST thường.
Ta thấy các cặp P đều là 1 trong 2 người bị bệnh, người còn lại bình thường → gene gây bệnh có thể là gene lặn hoặc gene trội.
Vậy đáp án C, D đều đúng.
Đáp án: C
Một bệnh di truyền được biểu diễn qua phả hệ sau. Phát biểu nào sau đây đúng về bệnh di truyền này?
Bệnh do gene lặn nằm trên nhiễm sắc thể thường.
Bệnh do gene trội nằm trên nhiễm sắc thể thường.
Bệnh do gene trội nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X.
Bệnh do gene nằm trong tế bào chất.
Chọn A
Xét nghiệm máu của bệnh nhân bị PKU để xác định được lượng amino acid phenyl alanine dư thừa thuộc phương pháp nghiên cứu di truyền nào ở người?
Di truyền tế bào
Di truyền hóa sinh
Mô phỏng học
Di truyền phân tử
Xét nghiệm máu của bệnh nhân bị PKU để xác định được lượng amino acid phenyl alanine dư thừa thuộc phương pháp nghiên cứu di truyền hóa sinh.
Đáp án: B
Một cặp vợ chồng người Việt có con thứ nhất bình thường, người vợ có bố mẹ bình thường nhưng anh ruột bị PKU. Bên phía người chồng có chồng và các thành viên bình thường về bệnh. Phát biểu tư vấn di truyền nào dưới đây là phù hợp với cặp vợ chồng này khi họ có dự định sinh con lần thứ hai?
Vì đứa con thứ nhất bình thường nên đứa con thứ hai chắc chắn bình thường.
Đứa con thứ nhất bình thường nên người chồng có kiểu gene đồng hợp tử trội.
Trong thời gian người vợ mang thai cần siêu âm chẩn đoán nhằm phát hiện bệnh PKU từ sớm.
Khả năng cặp vợ chồng này sinh đứa con thứ hai bị bệnh với xác suất xấp xỉ 0,33%.
Quy ước: A- không bị PKU; a- bị PKU.
Người vợ có anh ruột bị PKU → bố mẹ vợ có kiểu gene : Aa × Aa → người vợ: 1AA:2Aa.
Người chồng bình thường có thể có kiểu gene AA hoặc Aa.
A sai, chưa xác đinh được kiểu gene của người bố nên đứa con thứ 2 vẫn có thể bị bệnh.
B sai, chưa xác đinh được kiểu gene của người chồng.
C sai, siêu âm không thể phát hiện bệnh PKU.
D đúng. Do chưa xác định được kiểu gene của người bố và tần số allele trong quần thể nên xác suất có thể là 0,33%.
Đáp án: D
Quan sát Hình 9, hãy cho biết người có bộ NST bất thường này mắc hội chứng gì?
Hội chứng Turner.
Hội chứng Clinefelter.
Hội chứng Down.
Hội chứng Edward.
Chọn A
Mù màu đỏ - lục là bệnh do gene lặn nằm trên NST giới tính X không có allele trên Y quy định. Trong một quần thể cân bằng di truyền, tỉ lệ mắc bệnh ở phụ nữ là 64/10000 phụ nữ. Một cặp vợ chồng thuộc quần thể này đều không bị bệnh dự định sinh con. Theo lí thuyết, phát biểu nào sau đây sai?
Tần số allele gây bệnh trong quần thể là 0,08.
Trong 10000 phụ nữ của quần thể này, có 1472 người có kiểu gene dị hợp về gene gây bệnh.
Tỉ lệ mắc bệnh mù màu ở nam giới trong quần thể là 0,64%.
Xác suất con đầu lòng của cặp vợ chồng nói trên sinh ra bị bệnh là 1/27.
Có 64/10000 phụ nữ mắc bệnh → XaXa = 0,0064
→ Tần số allele Xa = 0,08.
Số phụ nữ có kiểu gene dị hợp là: 0,1472.
Tỉ lệ mắc bệnh mù màu ở nam giới là 8%.
Xác suất đứa con đầu lòng của cặp vợ chồng trên bị bệnh là: 1/27.
Đáp án: C
Để tìm hiểu về một hội chứng di truyền, người ta đã so sánh bộ nhiễm sắc thể của một người bình thường và một người mắc hội chứng (người số 1 và người số 2). Bộ nhiễm sắc thể của hai người này được thể hiện ở hình dưới đây:
Phát biểu nào sau đây là sai?
Người số 2 là người bình thường; người số 1 mắc hội chứng di truyền.
Hai người trên đều mang bộ nhiễm sắc thể lưỡng bội (2n).
Hội chứng di truyền mà một trong hai người trên mắc phải là hội chứng Down.
Hội chứng di truyền trên được tìm hiểu bằng phương pháp nghiên cứu di truyền tế bào (nghiên cứu NST người).
A Đúng. Người số 2 có bộ NST bình thường, người số 1 có bộ NST là 2n + 1 (3 NST số 21) gây nên Hội chứng Down.
B Sai. Giải thích như trên.
C Đúng. Giải thích như trên.
D Đúng. Hội chứng Down có thể tìm hiểu và phát hiện bằng phương pháp nghiên cứu di truyền tế bào.
Sơ đồ phả hệ bên mô tả sự di truyền một bệnh ở người, bệnh do một gene có 2 allele quy định. Theo lí thuyết, có bao nhiêu phát biểu sau đây đúng?
Bệnh do gene trội quy định.
Xác suất sinh con trai bình thường của cặp vợ chồng 9, 10 là 1/2.
Bệnh do gene nằm trên NST thường quy định.
Xác định được kiểu gene của 11 người trong phả hệ.
Quy ước: A > a
A Đúng. Vì bệnh do 1 cặp gene quy định mà cặp vợ chồng (6) VÀ (7) bị bệnh nhưng sinh con bình thường → bệnh do gene trội quy định.
B Sai. Do con gái (12) của cặp vợ chồng bị bệnh (6) và (7) bình thường nên bệnh do gene trội nằm trên NST thường quy định.
→ Người số (9) có kiểu gene là Aa (Do có mẹ bình thường).
→ Người số (10) bình thường nên có kiểu gene là aa.
→ Xác suất sinh con trai bình thường của cặp vợ chồng (9) và (10) là \(\frac{1}{2}.\frac{1}{2} = \frac{1}{4}\).
C Đúng. Giải thích như trên.
D Đúng.
- 5 người bình thường trong sơ đồ phả hệ có kiểu gene là aa (2, 4, 8, 10, 12).
- 6 người bị bệnh bị bệnh xác định được chính xác kiểu gene là:
+ (1): Vợ bình thường và con bình thường → (1) có kiểu gene là Aa.
+ (3): Do có bố bị bệnh nhưng mẹ bình thường.
+ (5): Vợ bình thường và con bình thường → (5) có kiểu gene là Aa.
+ (9): Mẹ bình thường, bố bị bệnh → (9) có kiểu gene là Aa.
+ (6), (7): Bị bệnh nhưng sinh con bình thường → (6) và (7) có kiểu gene là Aa.
Đáp án: B
Bao nhiêu trường hợp sau đây có số lượng NST trong tế bào sinh dưỡng là số chẵn?
I. Người bị hội chứng Down. II. Cây nho tứ bội.
III. Người bị hội chứng Turner. IV. Cơ thể châu chấu đực.
1.
2.
3.
4.
I Sai. Hội chứng Down 3 NST số 21.
II Đúng. Cây nho tứ bội → 4n.
III Sai. Hội chứng Turner (XO).
IV Sai. Châu chấu đực có 23 NST.
Đáp án: A
Rh là hệ nhóm máu quan trọng thứ hai sau hệ nhóm máu ABO liên quan đến truyền máu.
Sự khác nhau giữa nhóm máu ABO và nhóm máu Rh ở chỗ kháng thể của nhóm máu ABO là kháng thể tự nhiên còn của nhóm máu Rh là kháng thể miễn dịch.
Người có kháng nguyên D trên hồng cầu được gọi là người có Rh dương tính (Rh+), người không có kháng nguyên D trên hồng cầu được gọi là Rh âm tính (Rh-). Kháng thể D (anti D) bình thường không có trong huyết tương của cả người Rh+ và Rh-.
Nếu 1 người có Rh-, tức là máu không mang kháng nguyên D, nhưng sẽ tạo kháng thể khi tiếp nhận máu của người Rh+, sự tạo thành kháng thể này xảy ra chậm và thường chỉ đạt nồng độ tối đa sau 2-4 tháng. Nếu những người Rh- này lần sau lại tiếp tục nhận máu Rh+ thì các kháng thể chống D có sẵn trong cơ thể họ sẽ làm ngưng kết hồng cầu, nguy cơ đe dọa tính mạng người bệnh.
Người VN có nhóm máu Rh+ hơn 99,9%; nhóm Rh- dưới 0,1%. Về nguyên tắc truyền máu, phát biểu nào sau đây sai?
Người có nhóm máu Rh+ có thể truyền máu cho người có Rh+ hoặc Rh-.
Người có nhóm máu Rh+ có thể nhận máu từ Rh+ hoặc Rh-.
Người có nhóm máu Rh- có thể truyền máu cho người có Rh+ hoặc Rh‑.
Người có nhóm máu Rh- chỉ nhận được máu từ Rh-.
+ Người có nhóm máu Rh+ có thể nhận máu từ người có nhóm máu Rh+ và người có nhóm máu Rh-.
+ Người nhóm máu Rh- chỉ có thể nhận máu từ người có nhóm máu Rh-.
→ Đáp án A sai.
Đáp án: A
Sơ đồ phả hệ dưới đây mô tả hai bệnh di truyền ở người, trong đó có một trong hai bệnh do gene nằm trên vùng không tương đồng của NST giới tính X quy định, mỗi gene gồm có 2 allele và trội lặn hoàn toàn.
Biết rằng không xảy ra đột biến mới ở tất cả các cá thể trong phả hệ. Có thể xác định được kiểu gene của bao nhiêu người trong phả hệ về cả 2 tính trạng được xét?
7.
6.
4.
5.
Quy ước:A bình thường > a bị bệnh Q
B bình thường > b bị bệnh P
Biện luận kiểu gene :
+ Cặp vợ chồng (1) và (2) bình thường nhưng sinh con trai (5) bị bệnh Q → Kiểu gene người (1), (2) và (5) về bệnh Q lần lượt là XAXa, XAY và XaY.
+ Cặp vợ chồng (7) và (8) có vợ bình thường, chồng mắc bệnh Q sinh con gái (12) bị cả hai bệnh → Kiểu gene người (7), (8) và (12) lần lượt là BbXAXa, BbXaY và bbXaY.
+ Cặp vợ chồng (3) và (4) có vợ bị bệnh P, chồng bị bệnh Q sinh con gái (9) và con trai (11) bình thường → Kiểu gene của người (3), (4), (9) và (11) lần lượt là bbXAX-, B-XaY, BbXAXa và BbXAY.
+ Cặp vợ chồng (9) và (10) vợ chồng đều bình thường nhưng sinh con gái bị bệnh P → Kiểu gene của người (10) và (15) lần lượt là BbXAY và bbXAX-.
Bảng quy ước kiểu gene các thành viên trong sơ đồ phả hệ
→ Có 6 người xác định được chính xác kiểu gene .
Đáp án: B
Hội chứng Klinefelter được phát sinh do thừa một NST X ở người nam (XXY). Theo lí thuyết, số NST trong tế bào sinh dưỡng của người bị Klinefelter (khi chưa nhân đôi) là bao nhiêu?
46.
45.
48.
47.
Chọn D
Ở ruồi giấm, xét một gene có 2 allele nằm ở vùng không tương đồng trên NST giới tính; allele A quy định mắt đỏ trội hoàn toàn so với allele a quy định mắt trắng. Theo lí thuyết, ruồi đực mắt đỏ có kiểu gene
XAY.
XAXA.
XAXA.
XaY.
→ Do gene quy định màu mắt ở ruồi giấm nằm trên vùng không tương đồng trên NST giới tính X, allele A
quy định mắt đỏ trội hoàn toàn so với allele a quy định mắt trắng.
→ Ruồi giấm đực mắt đỏ có kiểu gene XAY.
Đáp án: A
Phả hệ hình bên cho thấy bốn thế hệ của một gia đình được M.Madlener mô tả vào năm 1928. Biết rằng mỗi bệnh do một gene riêng biệt quy định, các allele gây bệnh đều nằm trên NST giới tính X không có allele trên Y, không phát sinh đột biến mới trong phả hệ.
Phân tích phả hệ và cho biết phát biểu nào sau đây sai?
Các allele gây bệnh đều là allele lặn.
Cá thể IV.2 được thừa hưởng allele gây bệnh từ cá thể I.1.
Cá thể II.1 có kiểu gene dị hợp về cả 2 gene gây bệnh.
Quá trình phát sinh giao tử của cá thể II.1 chắc chắn không xảy ra hoán vị gene .
A đúng, vì bố mẹ bình thường (II.1 và II.2) sinh con bị bệnh nên gene gây bệnh đều là gene lặn.
B đúng.
Cá thể IV.2 nhận NST Y từ cá thể III.1 và nhận NST Xab từ cá thể III.2 (NST này bắt nguồn từ I.1).
C đúng.
D sai. Cá thể II.1 có thể xảy ra hoán vị gene .
Đáp án: D
Theo dõi sự di truyền bệnh Q trên những người thuộc một dòng họ, người ta vẽ được sơ đồ phả hệ sau:
Biết bệnh Q do một trong hai allele của một gene nằm trên NST giới tính quy định, allele trội là trội hoàn toàn và không phát sinh thêm đột biến mới. Theo lý thuyết, phát biểu nào sau đây sai?
Xác suất đứa con đầu lòng của chồng (6) và vợ (7) bị bệnh Q là 1/8.
Nếu người số (6) kết hôn với người vợ bị bệnh thì 100% con gái của họ sẽ không mắc bệnh Q.
Có thể xác định chính xác kiểu gene tối đa của 8 người trong phả hệ.
Bệnh Q do gene lặn quy định.
Từ phả hệ có thể thấy gene bệnh nằm trên vùng tương đồng của NST X Y và allele quy định bệnh Q là allele lặn. Qui ước: A: không bệnh > a: bệnh Q
Kiểu gene :
(2), (5): XaYa à (1), (6): XaYA
(9): XaYa à (3): XAYa; (4): XAXa à (8): XAYa; (7) XAX_
(A): XaYA x 1/2XAXa à Xác suất đứa con đầu lòng bị bệnh :1/2Xa x 1/2 x 1/2Xa =1/8 XaXa à ĐÚNG
(B): XaYA x XaXa à Xác suất con gái bị bệnh: 1/2Xa x 1Xa = 1/2XaXa à SAI
(C): Có thể xác định chính xác kiểu gene của (1), (2), (3), (4), (5), (6), (8), (9) à ĐÚNG
(D): ĐÚNG
Sơ đồ phả hệ dưới đây mô tả sự di truyền hai bệnh ở người là bệnh P và bệnh M. Alen A quy định không bị bệnh P trội hoàn toàn so với alen a quy định bệnh P; alen B quy định không bị bệnh M trội hoàn toàn so với alen b quy định bệnh M. Các gene này nằm ở vùng không tương đồng của nhiễm sắc thể giới tính X. Biết rằng không xảy ra đột biến, kiểu gene của II.5 và III.8 lần lượt là
XABXab và XaBY.
XAbXaB và XAbY.
XAbXAB và XAbY.
XAbXaB và XaBY.
Chọn D
Quan sát phả hệ về một bệnh cơ hiếm gặp ở người sau đây. Có bao nhiêu phát biểu sau đây là đúng?
I. Bệnh di truyền có nhiều khả năng do gene trong ti thể quy định.
II. Mẹ bình thường thì sinh ra con không bị bệnh.
III. Bố bị bệnh thì tất cả các con sinh ra đều bị bệnh.
IV. Nếu chỉ bố hoặc mẹ bị bệnh thì khả năng sinh con bị bệnh khoảng 50%.
1.
2.
4.
3.
Đáp án
I Đúng.
II Đúng.
III Sai.
IV Sai. Bệnh có thể do gene ở ti thể quy định nên 100% con có thể bị bệnh hoặc bình thường.
Đáp án: B
Chẩn đoán, cung cấp thông tin về khả năng mắc các loại bệnh di truyền ở đời con của các gia đình đã có bệnh này, từ đó cho lời khuyên trong việc kết hôn, sinh đẻ, đề phòng và hạn chế hậu quả xấu cho đời sau là nhiệm vụ của
Liệu pháp gene .
Phương pháp nghiên cứu phả hệ.
Y học tư vấn.
Phương pháp nghiên cứu.
Chẩn đoán, cung cấp thông tin về khả năng mắc các loại bệnh di truyền ở đời con của các gia đình đã có bệnh này, từ đó cho lời khuyên trong việc kết hôn, sinh đẻ, đề phòng và hạn chế hậu quả xấu cho đời sau là nhiệm vụ của y học tư vấn.
Đáp án: C
Một bé gái sơ sinh được đưa đến bệnh viện sau khi xuất hiện các triệu chứng bất thường như giảm cân nghiêm trọng, kém phát triển trí tuệ, và gan to. Qua xét nghiệm máu, bác sĩ phát hiện hàm lượng galactose-1-phosphate (Galactose-1-P) trong cơ thể bé tăng cao, gây tích lũy độc tố và ức chế các enzyme chuyển hóa khác. Bác sĩ nghi ngờ bé mắc hội chứng galactosemia - một bệnh di truyền bẩm sinh liên quan đến sự thiếu hụt enzyme galactose-1-phosphate uridyl transferase, dẫn đến rối loạn galactose (Hình 3). Gia đình cho biết bé bú sữa mẹ từ khi sinh ra.
Sau khi phân tích nguyên nhân, cần khuyến nghị gì đối với trẻ bị hội chứng galactosemia?
Cung cấp galactose dưới dạng bổ sung để hỗ trợ chuyển hóa.
Loại bỏ galactose và lactose khỏi chế độ ăn uống hàng ngày.
Sử dụng galactose trong chế độ ăn một cách bình thường mà không cần loại bỏ.
Tăng cường sử dụng thực phẩm có chứa lactose trong chế độ ăn uống hàng ngày.
Lời khuyên cần với trẻ mắc hội chứng galactosemia là: Loại bỏ galactose và lactose khỏi chế độ ăn uống hàng ngày.
Đáp án: B
Một quần thể người đang ở trạng thái cân bằng di truyền, tần số người bị mắc một bệnh di truyền đơn gene là 9%. Phả hệ dưới đây cho thấy một số thành viên (màu đen) bị một bệnh này. Kiểu hình của người có đánh dấu (?) là chưa biết.
Xác suất cá thể con III (?) bị bệnh chiếm tỷ lệ bao nhiêu?
\(\frac{6}{{13}}\).
\(\frac{1}{2}\).
\(\frac{3}{{13}}\).
\(\frac{1}{4}\).
Quần thể đang cân bằng di truyền có tỷ lệ người bị bệnh aa = 9% → tần số alen a =\(\sqrt {0,09} \)= 0,3 → alen A =0,7
Cấu trúc di truyền của quần thể là: 0,49AA:0,42Aa:0,09aa
→ xác suất người II3 có kiểu gene dị hợp là: \(\frac{{0,42}}{{0,49 + 0,42}} = \frac{6}{{13}}\)
Để người III (?) bị bệnh thì người II3 phải có kiểu gene dị hợp với xác suất 6/13.
XS người III (?) bị bệnh là: \(\frac{6}{{13}} \times \frac{1}{2}aa = \frac{3}{{13}}\).
Đáp án: C
Đặc điểm nào sau đây phân biệt hội chứng Down và hội chứng Turner?
Hội chứng Down do thừa nhiễm sắc thể 21 còn Turner do thiếu một nhiễm sắc thể X.
Hội chứng Down chỉ ảnh hưởng đến nữ giới còn Turner chỉ ảnh hưởng đến nam giới.
Hội chứng Turner gây chậm phát triển trí tuệ ở nam nhiều hơn hội chứng Down.
Hội chứng Turner là đột biến cấu trúc còn hội chứng Down là đột biến số lượng NST.
Chọn A
Bệnh mù màu, máu khó đông ở người di truyền
Chéo.
Thẳng.
Giống các gene nằm trên NST thường.
Theo dòng mẹ.
Chọn A
Cho sơ đồ phả hệ sau đây về bệnh mù màu và máu khó không. Biết rằng bệnh mù màu do gene lặn a gây ra, còn bệnh máu khó đông do gene lặn b gây ra. Các gene trội tương ứng là A, B quy định tính trạng bình thường. Các gene này nằm trên vùng không tương đồng của nhiễm sắc thể X với khoảng cách 20cM.
Quan sát phả hệ và cho biết có bao nhiêu ý đúng?
I. Có tối đa 10 người xác định được kiểu gene .
II. Có ít nhất 2 người phụ nữ trong phả hệ dị hợp tử về cả hai cặp gene .
III. Cặp vợ chồng 15-16 có khả năng sinh đứa con đầu lòng bị bệnh mù màu là 25%.
IV. Cặp vợ chồng 15-16 có khả năng sinh đứa con đầu lòng bị máu khó đông là 20%.
2.
1.
4.
3.
Quy ước: A bình thường > a mù màu
B bình thường > b máu khó đông
Cả hai cặp gene trên đều nằm trên vùng không tương đồng NST giới tính X và cách nhau 20cM.
Nhận xét: Do người nam chỉ có 1 NST giơi tính X nên cả 8 người đàn ông trên đều xác định được chính xác được kiểu gene .
+ Người số 11 có kiểu gene là XAbXaB vì người này có bố có kiểu gene là XAbY và người số 11 sinh được người con trai có kiểu gene là XaBY (Vì người con trai nhận NST giới tính X từ người mẹ).
+ Người số 7 có kiểu gene là XabXab vì người số 7 bị cả hai bệnh.
+ Người số 13 có kiểu gene là XABXab (XAB nhận từ bố số 8 và Xab nhận từ mẹ 7).
I Sai. Có tối đa 11 người xác định chính xác được kiểu gene .
II Đúng. Có ít nhất 2 người phụ nữ có kiểu gene dị hợp tử cả hai cặp gene là người số 11 và người số 13.
III Đúng. Do người số 15 là con gái bình thường nhưng co bố bị bệnh mù màu nên chắc chắn người này có kiểu gene về cặp gene quy định bệnh mù màu là XAXa, người phụ nữ này lấy chồng bình thường có kiểu gene là XABY. Xác suất sinh con bị bệnh mù màu là 0,5.0,5 = 25%.
IV Đúng.
+ Tỉ lệ kiểu gene của người số 15 phụ thuộc vào tần số hoán vị gene của người mẹ.
+ Do người bố có kiểu gene là XaBY nên người con gái số 15 chắc chắn nhận giao tử XaB từ bố.
+ Người số 15 có kiểu hình bình thường thì chắc chắn có kiểu gene là XaBXA-, XA người số 15 nhận từ mẹ.
+ Người mẹ số 11 có kiểu gene là XAbXaB tạo ra giao tử XAB chiếm 0,1 và XAb chiếm 0,4 → Tỉ lệ kiểu gene của người số 15 là \(\left( {\frac{1}{5}{X^{AB}}{X^{aB}}:\frac{4}{5}{X^{Ab}}{X^{aB}}} \right)\) . Vì đề bài chỉ hỏi đến bệnh máu khó đông nên ta có tỉ lệ kiểu gene của người số 15 là \(\left( {\frac{1}{5}{X^B}{X^B}:\frac{4}{5}{X^B}{X^b}} \right)\)
→ (15) × (16): \(\left( {\frac{1}{5}{X^B}{X^B}:\frac{4}{5}{X^B}{X^b}} \right) \times {X^B}Y\).
→ Xác suất sinh con bị bệnh máu khó đông là \(\frac{4}{5}.\frac{1}{2}.\frac{1}{2} = 20\% \).
Đáp án: D
Quan sát sơ đồ phả hệ sau và cho biết phát biểu đúng về di truyền của bệnh này?
Gene lặn nằm trên nhiễm sắc thể thường.
Gene nằm trong tế bào chất.
Gene trội nằm trên nhiễm sắc thể thường.
Gene trội nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X.
Chọn A
Quan sát bộ nhiễm sắc thể người bị bệnh ở hình dưới đây và cho biết người này bị hội chứng bệnh gì? 
Hội chứng Down.
Hội chứng Turner.
Hội chứng tiếng mèo kêu.
Hội chứng Klinefelter.
Chọn B
Thuỳ và Huy đều không bị bệnh hoá xơ nang tìm đến bác sĩ và xin tư vấn di truyền. Huy lấy vợ và đã li dị, anh ấy và vợ đầu tiên có một đứa con bị bệnh hoá xơ nang, đây là bệnh do gene lặn nằm trên nhiễm sắc thể thường quy định. Thuỳ có một người em trai cũng bị chết vì bệnh này, nhưng Thuỳ chưa bao giờ đi xét nghiệm gene xem mình có mang gene này hay không. Nếu Thuỳ và Huy lấy nhau, thì xác suất họ sinh ra một người con trai không mang gene gây bệnh này là
1/12.
1/6.
1/2.
1/8.
Bệnh do gene lặn trên NST thường gây ra. Quy ước: A – không bị bệnh; a – bị bệnh.
Huy có một người con bị bệnh (aa) → Huy có kiểu gene : Aa
Thùy có em trai bị bệnh (aa) → bố mẹ Thùy có kiểu gene : Aa × Aa → Thùy có thể có kiểu gene : 1AA:2Aa
Nếu Thùy và Huy Huy lấy nhau: Aa × 1AA:2Aa ↔ (1A:1a)(2A:1a)
Xác suất họ sinh ra một người con trai không mang gene gây bệnh này là: \(\frac{1}{2} \times \frac{1}{2}A \times \frac{2}{3}A = \frac{1}{6}\)
Đáp án: B
Người nam giới mắc hội chứng Down có bộ nhiễm sắc thể là
44A+X.
45A+XX.
44A+XXY.
45A+XY.
Chọn D
Phả hệ dưới đây mô tả sự di truyền và biểu hiện của bệnh M của một gia đình. Xác suất để cặp vợ chồng 6 và 7 sinh người con 9 là con gái không mắc bệnh M là bao nhiêu?
1/6
1/12
5/12
5/6
Bố mẹ bình thường sinh con gái bị bệnh (cặp vợ chồng 1-2) → bệnh do gene lặn trên NST thường quy định.
Quy ước:
A – bình thường; a – bị bệnh.
Người 6 có chị gái bị bệnh → P: Aa × Aa → người 6: 1AA:2Aa
Người 7 có bố bị bệnh nên có kiểu gene : Aa
Xét cặp vợ chồng 6 – 7: (1AA:2Aa) × Aa ↔ (2A:1a) × (1A:1a)
Xác suất để cặp vợ chồng 6 và 7 sinh người con 9 là con gái không mắc bệnh M là:
\(\frac{1}{2}\left( {gai} \right) \times \left( {1 - \frac{1}{3}a \times \frac{1}{2}a} \right) = \frac{5}{{12}}\)
Đáp án: C
Sơ đồ phả hệ dưới đây mô tả sự di truyền một bệnh ở người do một gene có hai allele quy định. Có tối đa bao nhiêu người trong gia đình có kiểu gene đồng hợp?
7.
6.
4.
5.
Chọn A
Một kỹ thuật y khoa được thực hiện trong thai kỳ, thường là vào giai đoạn từ tuần thứ 15 đến 20, nhằm thu thập một mẫu chất lỏng bao quanh thai nhi từ tử cung của thai phụ. Mẫu chất lỏng này chứa các tế bào và các chất khác từ thai nhi, giúp các bác sĩ kiểm tra và chẩn đoán các bất thường di truyền, bệnh lý nhiễm sắc thể hoặc các vấn đề khác liên quan đến sức khỏe của thai nhi. Đây là một phương pháp hiệu quả để tầm soát hội chứng Down, bệnh hồng cầu hình liềm, và nhiều bệnh di truyền khác. Phương pháp này được gọi là gì?
Siêu âm.
Sinh thiết tua nhau.
Chọc dò dịch ối.
Đo độ mờ da gáy.
Chọn C
Một cụ bà không may bị tai nạn giao thông khi băng qua đường. Do bị chấn thương ở đầu và mất nhiều máu, bác sĩ yêu cầu gia đình nạn nhân truyền máu gấp cho cụ bà. Được biết thông tin về nhóm máu của gia đình này qua phả hệ như sau, tuy nhiên có một số người trong gia đình vắng mặt, một số khác chưa rõ thông tin về nhóm máu.
Hỏi trong gia đình nạn nhân nên đưa ai đi truyền máu cho cụ bà (số I.1 trong phả hệ) là thích hợp và nhanh nhất?
Người số II.6.
Người số III.6.
Người số II.2.
Người số III.2.
Chọn C
Qua phả hệ ta xác định được cụ bà (I.1) có nhóm máu A.
Người truyền máu cho cụ bà thích hợp và nhanh nhất là người có mặt và có nhóm máu A.
Trong phả hệ xác định được người có mặt có nhóm máu A là người số II.2. à đáp án C.
( người III.2 cũng nhóm máu A nhưng lại vắng mặt nên không thể là sự lựa chọn nhanh và thích hợp nhất).
Sơ đồ phả hệ dưới đây mô tả sự di truyền một bệnh ở người do một gene có hai allele quy định. Những cá thể được tô màu đen là biểu hiện bệnh, allele gây bệnh nằm trên nhiễm sắc thể thường. Có bao nhiêu người trong gia đình chắc chắn mang kiểu gene dị hợp?
1.
2.
3.
4.
Chọn D
Ở người, sự hình thành nhóm máu ABO do hoạt động phối hợp của 2 gene H và I, được thể hiện trong sơ đồ Hình 4.
Allele lặn h và allele lặn IO đều không tổng hợp được enzyme tương ứng. Gene H và gene I nằm trên hai NST khác nhau. Khi trên bề mặt hồng cầu có cả kháng nguyên A và kháng nguyên B thì biểu hiện nhóm máu AB, khi không có cả hai loại kháng nguyên thì biểu hiện nhóm máu O.
Trong một gia đình, cả người vợ và người chồng đều có nhóm máu O, sinh đứa con thứ nhất có nhóm máu A, đứa con thứ hai có nhóm máu B. Trong trường hợp không phát sinh đột biến mới, theo lí thuyết, phát biểu nào sau đây không đúng?
Kiểu gene của người nhóm máu AB luôn chứa allele H.
Người vợ hoặc người chồng trong gia đình trên có kiểu gene H-IOIO.
Người vợ hoặc người chồng trong gia đình trên có kiểu gene hh IAIB.
Nếu người con thứ nhất kết hôn với người có nhóm máu AB thì những đứa con của họ không thể có máu O.
Chọn D
- Theo sơ đồ hình 4, qui ước gene :
Nhóm máu A có kiểu gene H-IAI-
Nhóm máu B có kiểu gene H-IBI-
Nhóm máu AB có kiểu gene H-IAIB
Nhóm máu O có kiểu gene H-IOIO và hhI- I-.
- Theo giả thuyết cả vợ, chồng đều có nhóm máu O, sinh đứa con thứ nhất nhóm máu A (H-IAI-) và sinh đứa thứ hai có nhóm máu B (H-IBI-), suy ra:
Vợ hoặc chồng cho giao tử HIO--> Vợ hoặc chồng nhóm máu O có kiểu gene H-IOIO
Chồng hoặc vợ cho giao tử hIA và hIB --> Chồng hoặc vợ nhóm máu O có kiểu gene hh IAIB
- Ta có sơ đồ: P: (Chồng hoặc vợ nhóm máu O) hh IAIB × (Vợ hoặc chồng nhóm máu O) H-IOIO
F: con trai thứ nhất nhóm máu A có kiểu gene : H-IAIO
- Vợ của con trai nhóm máu AB có kiểu gene: H-IAIB
- Ta có sơ đồ: P: (Con trai thứ nhất nhóm máu A) H-IAIO × (Vợ nhóm máu AB) H-IAIB
F: Con có thể có nhóm máu O (hhI- I-)
Người ta đã sử dụng kĩ thuật nào sau đây để phát hiện sớm bệnh phenylketonuria (PKU) ở người?
Sinh thiết tua nhau thai lấy tế bào phôi cho phân tích protein.
Sinh thiết tua nhau thai lấy tế bào phôi cho phân tích DNA.
Chọc dò dịch ối lấy tế bào phôi cho phân tích NST thường.
Chọc dò dịch ối lấy tế bào phôi cho phân tích NST giới tính X.
Chọn B
Ở người, trên cánh ngắn của NST Y có gene SRY (sex-determining region Y gene ) quy định giới tính nam. Vì vậy, giới tính được quyết định bởi việc có hay không có NST Y mang vùng gene SRY+; Hình 3 mô tả 2 cặp NST giới tính (XX và XY) ở người bình thường.
Một người nhìn bề ngoài là nam nhưng khi xét nghiệm NST bác sĩ nói rằng bản thân họ là nữ về mặt di truyền. Người đó có thể có cặp NST nào trong số 4 cặp NST giới tính ở Hình 4?
Số 1.
Số 2.
Số 3.
số 4.
Chọn A
Ở người, gene quy định tính trạng hói đầu bị ảnh hưởng bởi giới tính. Phụ nữ có kiểu gene BB bị hói, tuy nhiên phụ nữ Bb và bb thì không. Đàn ông có kiểu gene BB và Bb bị hói, đàn ông bà thì không. Yếu tố Rh do gene R quy định, kiểu gene của người Rh- là r và của người Rh+ là RR hoặc Rr. Khi một người phụ nữ Rh- mang thai nhi có Rh+, hệ miễn dịch của người phụ nữ có thể tạo ra các kháng thể kháng lại Rh+ của thai nhi trong lần mang thai thứ hai, có thể dẫn đến cái chết của thai nhi. Hiện tượng này được gọi là sự không tương thích Rh. Hai gene này cùng nằm trên một cặp nhiễm sắc thể thường và cách nhau 30cM. Hai vợ chồng Yến và Linh đến một văn phòng tư vấn di truyền và được bác sĩ thu thập dữ liệu như tóm tắt trong bảng 1 dưới đây
Người | Hói đầu | Rh |
Yến | Không | Rh+ |
Mẹ của Yến | Có | Rh+ |
Bố của Yến | Không | Rh- |
Linh | Có | Rh- |
Mẹ của Linh | Có | Rh- |
Bố của Linh | Không | Rh+ |
Bảng 1
Theo lí thuyết, có bao nhiêu kết luận sau đây đúng?
I . Có thể xác định chắc chắn kiểu gene của 5 người trong gia đình.
II. Cặp vợ chồng này có thể sinh con bị hói đầu với tỷ lệ 35%.
III. Cặp vợ chồng này sinh ra được một đứa con gái, xác suất người con này có thể phải đối mặt với sự không tương thích Rh khi người mẹ này mang thai là 50%.
IV Xác suất vợ chồng Yến và Linh sinh một con gái có tiềm năng không tương thích Rh đồng thời sẽ bị hói đầu là 3,75%.
3.
1.
4.
2
Chọn A
Người | Hói đầu | Rh | Kiểu gene |
Yến | Không | Rh+ | \[\frac{{BR}}{{br}}\] |
Mẹ Yến | Có | Rh+ | BB,R- |
Bố Yến | Không | Rh- | Bb,rr |
Linh | Có | Rh- | Bb,rr |
Mẹ Linh | Có | Rh- | BB,rr |
Bố Linh | Không | Rh+ | Bb,Rr |
Cặp vợ chồng Yến và Linh có kiểu gene: \[\frac{{BR}}{{br}}x\frac{{Br}}{{br}},f = 30\% \]
I đúng, có thể xác định được kiểu gene của 5 người (yên nghiêng tô màu)
II sai, nếu xét riêng tính trạng hói đầu: \[{\mathop{\rm Bb}\nolimits} x Bb\]
Nếu họ sinh con gái thì 25% bị hói
Nếu họ sinh con trai thì 75% bị hói
® Xác suất họ sinh con bị hói là 12. 25% + 12. 75% = 50%
III đúng, nếu xét riêng tính trạng tương thích Rh: \[{\mathop{\rm Rr}\nolimits} x rr\]® \[\frac{1}{2}\]con gái rr
IV đúng,
Ở người, xét 2 gene trên 2 cặp nhiễm sắc thể thường; gene quy định nhóm máu có 3 allele là IA, IB, IO. Kiểu gene IAIA và IAIO quy định nhóm máu A; kiểu gene IBIB và IBIO quy định nhóm máu B; kiểu gene IAIB quy định nhóm máu AB; kiểu gene IOIO quy định nhóm máu O; gene quy định dạng tóc có 2 allele, allele D trội hoàn toàn so với allele d. Nghiên cứu sự di truyền tính trạng nhóm máu và dạng tóc trong một dòng họ, người ta xây dựng sơ đồ phả hệ như Hình 5.
 | Chưa rõ kiểu hình |
Tóc quăn | |
Tóc thẳng |
Hình 5.
Biết rằng cặp vợ chồng 1-2 có nhóm máu giống nhau, 2 người con gái 5, 6 có kiểu hình khác bố, mẹ về cả 2 tính trạng; đồng thời 2 người con gái này có nhóm máu khác nhau. Theo lí thuyết, xác suất sinh con đầu lòng là con gái có nhóm máu A dị hợp, tóc thẳng của cặp vợ chồng 7 - 8 là
\(\frac{5}{{108}}\).
\(\frac{1}{{18}}\).
\(\frac{4}{9}\).
\(\frac{1}{{54}}\)
- Người 3,4 đều tóc xoăn, sinh con (9) tóc thẳng --> Allele D quy định tóc xoăn, allele d quy định tóc thẳng.
- Xét người 8, có bố mẹ nhóm máu A, tóc quăn nhưng sinh con (9) nhóm máu O, tóc thẳng --> Người 3, 4 đều có kiểu gene dị hợp về các cặp gene : IAIODd.
à người 8 có thể có kiểu gene : (1IAIA: 2IAIO)(1DD: 2Dd).
- Xét bên người 7
+ Người 1, 2 có kiểu hình giống nhau, mà con 5, 6 có kiểu hình khác P --> 1,2 có kiểu hình tóc xoăn và kiểu gene dị hợp Dd; 5, 6 có kiểu hình tóc thẳng (dd) --> người 7 tóc xoăn có thể có kiểu gene : 1DD: 2Dd.
+ Người 7 có nhóm máu A người 1,2 phải có nhóm máu A hoặc AB (mới sinh ra IA), nhưng 2 người con gái có nhóm máu khác nhau và khác nhóm máu với P --> người 1, 2 phải có nhóm máu AB (Vì nếu 1, 2 có nhóm máu A thì đời con có tối đa 2 loại nhóm máu, 2 người con gái sẽ có kiểu hình nhóm máu giống P).
--> (1)-(2): IAIB x IAIB --> đời con: 1IAIA: 2IAIB: 1IBIB --> người 7 máu A có kiểu gene : IAIA
à Người 7 có thể có kiểu gene : IAIA(1DD: 2Dd)
- Xét cặp vợ chồng 7-8: IAIA(1DD: 2Dd) x (1IAIA: 2IAIO)(1DD: 2Dd)
à Xác suất họ sinh con gái nhóm máu A dị hợp, tóc thẳng:
1/2 (con gái)× 1/3 (IAIO )×2/3×2/3×1/4 (tóc thẳng) = 1/54
Biện pháp nào sau đây giúp phát hiện sớm các bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi?
Xét nghiệm sàng lọc trước sinh.
Siêu âm ổ bụng của thai phụ.
Kiểm tra nhóm máu của cha mẹ.
Theo dõi cân nặng của thai phụ.
Chọn A
Phả hệ dưới đây biểu thị sự di truyền của một loại bệnh đục thủy tinh thể trong một gia đình. Bệnh này do một gene nằm trên nhiễm sắc thể X quy định.
Có bao nhiêu người trong phả hệ chắc chắc không mang allele bệnh?
9.
3.
5.
8.
Chọn A
Nếu bệnh này do gene lặn nằm trên NST X thì tất cả con trai của một người mẹ bệnh sẽ biểu hiện bệnh. Trong thế hệ III, trường hợp này không xảy ra.
Nếu bệnh này do gene trội nằm trên NST X thì tất cả con gái của một người cha bệnh đều có biểu hiện bệnh. Điều này đúng trong gia đình này è Bệnh này do gene trội nằm trên NST X.
Tất cả người không bệnh đều không có mang allele gây bệnh (9 người)
Ở người, cùng với hệ nhóm máu ABO, hệ nhóm máu Rhesus (Rh). Gene quy định nhóm máu Rh có 2 allele R và r, nằm trên NST thường. Nhóm máu Rh có vai trò đặc biệt quan trọng trong sản khoa, đặc biệt khi xảy ra tình trạng bất đồng nhóm máu Rh giữa mẹ và thai nhi. Nếu người mẹ có nhóm máu Rh(-) và thai nhi có nhóm máu Rh(+), máu của thai nhi sẽ kích hoạt phản ứng miễn dịch ở mẹ. Cơ thể mẹ nhận diện hồng cầu Rh(+) của thai nhi là "kháng nguyên lạ" và sản sinh ra kháng thể anti-D Immunoglobulin (anti-D). Trong lần mang thai đầu tiên, lượng kháng thể anti-D thường không đủ để gây nguy hiểm ngay lập tức. Tuy nhiên, các kháng thể này sẽ được lưu trữ trong cơ thể mẹ và trở thành "bộ nhớ miễn dịch". Trong lần mang thai sau, nếu thai nhi tiếp tục có nhóm máu Rh(+), các kháng thể anti-D từ mẹ sẽ đi qua nhau thai, tấn công và phá hủy hồng cầu của thai nhi, dẫn đến các biến chứng nghiêm trọng như: Thiếu máu thai nhi, sảy thai hoặc thai lưu, vàng da và tán huyết nặng ở trẻ sơ sinh. Để ngăn chặn điều này, phụ nữ mang nhóm máu Rh(-) thường được tiêm dự phòng anti-D, giúp ngăn cản cơ thể mẹ tạo ra kháng thể chống lại hồng cầu Rh(+) của thai nhi. Một phụ nữ Rh(-) đang mang thai và chồng cô ấy có nhóm máu Rh(+). Thai nhi có nguy cơ bị ảnh hưởng trong trường hợp nào sau đây?
Khi thai nhi có nhóm máu Rh(-) giống mẹ.
Khi thai nhi có nhóm máu Rh(-) giống bố.
Khi thai nhi có nhóm máu Rh(+) và máu mẹ có thể tiếp xúc với máu thai nhi.
Khi thai nhi có nhóm máu Rh(+) và máu mẹ không tiếp xúc với máu thai nhi.
Chọn C
Di truyền học người là nghành nghiên cứu khoa học về sự di truyền và biến dị ở người bao gồm: cấu trúc và chức năng
nhiễm sắc thể và gene người.
của protein và gene người.
của phân tử DNA và protein được quy định tương ứng.
của phân tử DNA và gene người.
Chọn A
Người ta đã sử dụng biện pháp nào sau đây để phát hiện sớm bệnh phenylketonuria (PKU)?
Sinh thiết tua nhau thai để lấy tế bào phôi cho phân tích protein.
Sinh thiết tua nhau thai để lấy tế bào phôi cho phân tích gene PAH.
Chọc dò dịch ối để lấy tế bào phôi cho phân tích nhiễm sắc thể thường.
Chọc dò dịch ối để lấy tế bào phôi cho phân tích nhiễm sắc thể giới tính X.
Chọn B
Có khoảng 3% dân số bình thường mang allene đột biến ở gene CFTR gây bệnh xơ nang. Một nhà tư vấn di truyền nghiên cứu một gia đình trong đó cả bố và mẹ bình thường nhưng đều mang gene đột biến CFTR. Họ sinh con đầu tiên bị bệnh này và đang mangthai để sinh đứa thứ hai. Các mẫu DNA từ các thành viên trong gia đình và thai nhi được xét nghiệm PCR và điện ditrên gel, kết quả như Hình 6.
Nếu thai nhi sinh ra, lớn lên và kết hôn với người bình thường, xác suất đứa con đầu lòng của cá thể này bị bệnh xơ nang là
0,3%.
0,15%.
0,75%.
0,25%.
Chọn C
- Dựa vào hình ta thấy bố là thể mang có kiểu gene A1A4, mẹ là thể mang có kiểu gene A2A3, con đầu bệnh có kiểu gene A1A3 à Các alen gây bệnh là A1 và A3.
- Kiểu gene của thai nhi là A3A4, trong đó A4 là alen trội bình thường à Thai nhi sinh ra không bị bệnh
- Kiểu gene của thai thi là A3A4, lớn lên, kết hôn với người bình thường.
- Để sinh con đầu lòng bị bệnh thì người được kết hôn phải là thể mang alen bệnh à Xác suất một người bình thường mang alen gây bệnh trong quần thể là 3%.
Þ Xác suất đứa con đầu lòng của họ bị bệnh là: 3% x 1/4 = 0,0075.
Phả hệ dưới đây mô tả sự di truyền của một bệnh hiếm gặp trong gia đình qua 3 thế hệ. Bệnh này xuất hiện ở cả nam và nữ, nhưng có xu hướng tập trung nhiều hơn ở nam giới. Những người nam mắc bệnh không truyền bệnh cho con trai, nhưng con gái có thể mang gene gây bệnh.
Nếu người nữ III-1 kết hôn với một người nam bình thường thì xác suất con gái của họ mang gene bệnh là
0%.
25%.
50%.
100%.
Chọn D
Trong giảm phân xảy ra sự trao đổi chéo không cân giữa các cromatid chị em, bệnh nào dưới đây có thể xuất hiện?
Hội chứng Down.
Bệnh ung thư máu.
Hội chứng siêu nữ.
Hội chứng Klinefelter.
Chọn B
Để chữa bệnh di truyền do đột biến gene ti thể gây ra ở người các chuyên gia đã sử dụng phương pháp sinh trẻ “ba cha mẹ” được mô tả bằng sơ đồ 2:
Sơ đồ 2
Giả sử không phát sinh các đột biến trong suốt quy trình thực hiện. Nhận định nào sau đây là đúng?
Em bé sinh ra mang gene đột biến ti thể của mẹ.
Em bé sinh ra có mắc bệnh do gene đột biến gây ra hay không còn phụ thuộc vào kiểu gene của bố.
Em bé sinh ra sẽ là con trai và không mắc bệnh do gene đột biến này gây ra.
Không thể sử dụng gene ti thể để xác định quan hệ huyết thống của mẹ và con trong trường hợp này.
Chọn D
Hội chứng Patau ở người là một bệnh di truyền gây ra do có ba nhiễm sắc thể (NST) số 13. Trên NST số 13 có ba locus gene X, Y và Z, trong đó locus Y ở gần tâm động (Hình 4) và mỗi locus có các allele khác nhau (kí hiệu từ D đến N). Một người bị mắc hội chứng này thuộc thế hệ III.
Trong một gia đình có phả hệ như hình 5. Kết quả phân tích DNA các allele của những người trong gia đình này thể hiện trên hình 6. Nhận định nào sau đây đúng?
Rối loạn phân bào xảy ra ở kỳ sau của giảm phân II ở người bố II1.
Người con III2 mắc hội trứng Patau.
Người con III2 nhận được 2 allele (K và M) từ bố II1.
Mẹ II2 đã rối loạn phân ly NST đã xảy ra ở kỳ sau của giảm phân II.
Chọn A
Sơ đồ phả hệ dưới đây mô tả sự di truyền của một bệnh ở người do một trong hai allele nằm trên nhiễm sắc thể thường quy định. Các chữ cái trong sơ đồ thể hiện nhóm máu trong hệ ABO của mỗi người. Cho biết sự di truyền của bệnh độc lập với sự di truyền nhóm máu, quá trình giảm phân diễn ra bình thường và không xảy ra đột biến.
Xác suất để cặp vợ chồng (7) và (8) ở thế hệ II sinh con có nhóm máu B và bị bệnh là
1/6.
1/18.
5/36.
5/18.
Chọn B
Xét tính trạng bệnh:
Bố mẹ I1 và I2 bình thường sinh con gái II6 bệnh è Bệnh do gene lặn nằm trên NST thường qui định.
è I1 và I2 đều mang kiểu gene dị hợp (Aa).
- con trai II7 và con gái II5 có kiểu hình A- với xác suất: (1/3AA : 2/3Aa).
- con gái II6 bị bệnh có kiểu gene aa.
Bố I3 bệnh (aa) x mẹ I4 bình thường (A-) nên con của họ II8 và II9 đều có kiểu gene Aa.
Xét tính trạng nhóm máu:
Bố mẹ I1 và I2 Sinh 3 con có nhóm máu O, AB và A è Bố mẹ I1 và I2 có Kiểu gene IAIo và IBIo è kiểu gene của II7 có nhóm máu A là IAIo
Bố mẹ I1 và I2 đều có nhóm máu B sinh con II8 có nhóm máu O è Bố mẹ I1 và I2 đều có kiểu gene IBIo
è con II7 có kiểu gene (1/3 IBIo : 2/3 IBIo).
Xác suất để cặp vợ chồng (7) và (8) ở thế hệ II sinh con có nhóm máu B và bị bệnh là: 1/3. 1/6 =1/18
Sơ đồ phả hệ Hình 5mô tả một bệnh di truyền ở người do một trong hai allele của một gene quy định. Biết rằng không có đột biến mới phát sinh ở tất cả các cá thể trong phả hệ.
Gene quy định tính trạng bệnh là
gene trội trên NST thường.
gene lặn trên NST X
gene lặn trên NST thường.
gene trội trên NST Y.
Chọn C
Con gái bị bệnh nhưng bố không bị bệnh => gene nằm trên NST thường.
Bố mẹ không bị bệnh sinh con bị bệnh=> gene bệnh là gene lặn
Bà A mang thai một người con ở tuần thứ 15 khi đi khám sàng lọc di truyền thì bác sĩ kết luận con của bà Acókhảnăngmắchội chứngsiêunam vì khi quan sát tiêu bản bộ nhiễm sắc thể trong tế bào của thai nhi bác sĩ thấy
có 3 nhiễm sắc thể X.
có 2 nhiễm sắc thể X và 1 nhiễm sắc thể Y.
có 1 nhiễm sắc thể X và 2 nhiễm sắc thể Y.
có 3 nhiễm sắc thể Y.
Chọn C
Cho phả hệ về sự di truyền một bệnh ở người do 1 trong 2 allele của 1 gene quy định. Cho biết người được đánh dấu hoa thị (*) không mang allele gây bệnh và không có đột biến nào khác xảy ra một cách tự phát.
Bệnh này di truyền do gene
trội nằm trên nhiễm sắc thể thường.
lặn nằm trên nhiễm sắc thể thường.
trội liên kết nhiễm sắc thể X.
lặn liên kết nhiễm sắc thể X.
Chọn D
Trong liệu pháp gene , các khiếm khuyết về gene có thể được chữa khỏi ở giai đoạn trẻ em hoặc giai đoạn
người lớn.
thiếu niên.
già.
phôi thai.
Chọn D
Hình 4mô tả bộ nhiễm sắc thể trong tế bào sinh dưỡng ở một người mắc một hội chứng lệch bội.
Phát biểu nào dưới đây đúng khi nói về hội chứng này?
Hợp tử có thể đã nhận một giao tử mang hai nhiễm sắc thể giới tính X từ bố.
Nguyên nhân gây ra hội chứng có thể do sự không phân li cặp nhiễm sắc thể giới tính ở mẹ trong quá trình giảm phân I.
Hợp tử có thể phát triển thành cơ thể mang hội chứng Turner.
Nguyên nhân gây ra hội chứng có thể do sự không phân li cặp nhiễm sắc thể giới tính ở bố trong quá trình giảm phân II.
Chọn B
Hình ảnh thể hiện bộ NST lệch bội dạng XXY nên
A sai vì NST Y do bố cho nên bố chỉ có thể cho con giao tử Y hoặc XY
B đúng. Có thể do mẹ cho XX, bố cho Y
C sai, đây là hội chứng Klinefelter
D sai vì sự không phân li cặp nhiễm sắc thể giới tính ở bố trong quá trình giảm phân II sẽ tạo giao tử XX hoặc YY; kết hợp với giao tử X của mẹ không thể tạo ra con có bộ NST XXY
Cho phả hệ sau:
Cho biết không xảy ra đột biến và bệnh P do gene P có 2 allele là P1 và P2 quy định; Bệnh Q do gene Q có 2 allele là Q1 và Q2 quy định, gene quy định bệnh P và Q phân li độc lập. Xác suất cặp vợ chồng 7‒8 sinh con trai không mang allele bệnh là bao nhiêu?
\(\frac{1}{3}\) .
\(\frac{1}{4}\) .
\(\frac{4}{9}\) .
\(\frac{1}{9}\)
- Xét bệnh Q:
+ Người nam 2, 4, 6, 7, 10 chỉ chứa 1 allele Q1 hoặc Q2 → bệnh Q nằm trên NST X
+ Mà người 4 bị bệnh Q và chỉ chứa Q2 → Q2 là allele lặn gây bệnh Q (vì 8,9,11 không bị bệnh Q)→ Bệnh Q là bệnh do gene lặn trên NST X quy định và Q1 trội hoàn toàn so với Q2.
- Xét bệnh P:
+ Vì gene quy định bệnh P và Q phân li độc lập → bệnh P nằm trên NST thường
+ Người 1,2 không bị bệnh P nhưng sinh người 6 bị bệnh P → bệnh P do gene lặn quy định.
+ Mà người số 6 và 10 bị bệnh P chỉ mang allele P2 → P2 là allele lặn, P1 là allele trội.
- Xét bệnh P:
Người 7 (1/3P1P1: 2/3P1P2) x (1/3P1P1: 2/3P1P2) Người 8 → P1P1 = 4/9
- Xét bệnh Q:
Người 7 (XQ1Y) x (XQ1XQ2) → XQ1Y = 1/4
- Xác suất cặp vợ chồng 7‒8 sinh con trai không mang allele bệnh là 1/4 × 4/9 = 1/9.
Sơ đồ phả hệ dưới đây mô tả về sự di truyền một bệnh ở người do 1 trong 2 allele của 1 gene quy định. Cho biết không có phát sinh đột biến xảy ra trong phả hệ.
Theo lí thuyết, nhận định nào sau đây không đúng?
Có 4 người trong phả hệ mang kiểu gene dị hợp về tính trạng nói trên.
Có thể xác định được kiểu gene của tất cả những người trong phải hệ trên.
Người III4 kết hôn với người bình thường chắc chắn sinh con bình thường.
Bệnh do allele trội nằm ở vùng không tương đồng nhiễm sắc thể X quy định.
Chọn D
Một gia đình có bố, mẹ có nhóm máu khác nhau, sinh 2 con có nhóm máu khác nhau. Khi xét hệ nhóm máu ABO, nhận định nào sau đây không đúng?
Bố máu B, mẹ máu A, con có máu AB và O.
Bố máu A, mẹ máu B, con có máu AB và O.
Bố máu AB, mẹ máu O, con có máu A và B.
Bố máu AB, mẹ máu A, con máu B và O.
Chọn D
Để xác định vị trí của một gene gồm hai allele chi phối tính trạng bệnh M, họ đã tiến hành nghiên cứu phả hệ của một gia đình như Hình 4. Bảng 2 cho thấy kết quả điện di DNA gene gây bệnh ở các người I1, II3, III1 và III2.
Bảng 2
Hình 4
Hãy xác định gene chi phối tính trạng bệnh M nằm trên nhiễm sắc thể nào?
Gene nằm trên nhiễm sắc thể thường.
Gene nằm ở tế bào chất (gene trong ti thể).
Gene nằm trên nhiễm sắc thể giới tính.
Gene nằm trên nhiễm sắc thể thường nhưng chi phối bởi giới tính.
Chọn C
Dựa vào bảng 2 và phả hệ, ta thấy nam I1, II3 mang 1 loại allele A2 biểu hiện bệnh và nam III1 mang 1 loại allele A1 không bị bệnh; III2 không mang allele A1, A2 => gene nằm trên nhiễm sắc thể giới tính Y, allele A1 quy định bình thường, allele A2 quy định bệnh M.
Nhóm máu của con người được phân loại chủ yếu dựa trên hai yếu tố: hệ thống ABO và yếu tố Rh. Hệ thống ABO chia nhóm máu thành 4 loại chính: A, B, AB và O; mỗi nhóm máu có những đặc điểm riêng về các kháng nguyên trên bề mặt hồng cầu và kháng thể có trong huyết thanh. Yếu tố Rh là một yếu tố quan trọng trong việc xác định nhóm máu, có thể có hoặc không có, dẫn đến hai loại Rh+ (có yếu tố Rh) và Rh- (không có yếu tố Rh). Bảng 3 mô tả các trường hợp yếu tố nhóm máu Rh bố mẹ và con cái:
Bảng 3
Nhóm máu mẹ | Nhóm máu bố | Nhóm máu con cái |
Rh+ | Rh+ | Rh+ hoặc Rh-: Bình thường |
Rh+ | Rh- | Rh+ hoặc Rh-: Bình thường |
Rh- | Rh+ | Rh-: Bình thường Rh+: - Lần 1: Bình thường ® cơ thể mẹ sẽ sinh ra kháng thể (anti-D) kháng kháng nguyên Rh ® Ảnh hưởng đến lần mang thai tiếp theo - Lần 2: Tan máu ở thai nhi do trong cơ thể mẹ có kháng thể anti-D |
Rh- | Rh- | Rh-: Bình thường |
Phát biểu nào dưới đây là đúng nhất?
Trong một gia đình, nếu những người con được sinh ra có đủ cả 4 nhóm máu A, B, O và AB thì người bố và người mẹ không thể có nhóm máu O hoặc AB.
Một cặp vợ chồng kết hôn với nhau, người vợ có nhóm máu AB Rh- và người chồng có nhóm máu O Rh+ vẫn có thể sinh ra người con bình thường có nhóm máu AB Rh+ ở lần mang thai đầu tiên.
Trong một gia đình, nếu ông nội và bố có nhóm máu Rh+ thì chắc chắn đứa con sinh ra có nhóm máu Rh+.
Khi mang thai, người mẹ chỉ cần sàng lọc hệ thống nhóm máu ABO của thai nhi chứ không cần sàng lọc yếu tố nhóm máu Rh của thai nhi.
Chọn A
- Để sinh đủ 4 nhóm máu, bố mẹ phải mang các alen IA, IB và IO.
Nếu bố hoặc mẹ nhóm máu O (IOIO) thì không có alen IA hay IB → không sinh con nhóm AB.
Nếu bố hoặc mẹ nhóm máu AB (IAIB) thì không có alen IO→ không sinh con nhóm O.
Kiểu gene bố, mẹ phù hợp là IAIO × IBIO → có thể sinh con: A (IAIA hoặc IAIO), B (IBIB hoặc IBIO), AB (IAIB), O (IOIO). à A. đúng
- Người vợ có nhóm máu AB Rh- và người chồng có nhóm máu O Rh+ à Sinh con (máu A hoặc B) Rh+ à B. sai
- Người chồng Rh +, người vợ (Rh+ hoặc Rh-) thì khả năng sinh con có thể Rh+ hoặc Rh-à C. sai
- Bố Rh+ và mẹ Rh- à Sinh con:Rh+: Bình thường; Sinh con Rh-:
+ Lần 1: Bình thường ® cơ thể mẹ sẽ sinh ra kháng thể (anti-D) kháng kháng nguyên Rh ® Ảnh hưởng đến lần mang thai tiếp theo
+ Lần 2: Tan máu ở thai nhi do trong cơ thể mẹ có kháng thể anti-D
à Cần sàng lọc Rh máu của thai nhi à D. sai
Hình 4 mô tả phả hệ của một gia đình, xét một gene gồm hai allele, trong đó có một allele quy định tính trạng bệnh X và nằm trên nhiễm sắc thể thường. Biết rằng, không có đột biến xảy ra.
Theo lí thuyết, phát biểu nào sau đây đúng?
Allele quy định tính trạng bệnh X là allele lặn.
Để người số (2) có kiểu gene đồng hợp thì bố của người này chắc chắn phải bị bệnh X.
Người số (1) kết hôn với người vợ bị bệnh thì chắc chắn sinh ra con không bị bệnh X.
Hai người đã mất trong phả hệ có số loại allele giống nhau.
Chọn B
- Dựa vào Hình 4, ở thế hệ thứ nhất cả bố và mẹ đều bị bệnh X nhưng sinh con trai (1)bình thường. --> Bệnh X do allele trội quy định, bình thường do allele lặn quy định. Gene quy định tính trạng bệnh X nằm trên nhiễm sắc thể thường.=> A. sai
- Quy ước gene : M quy định bệnh; m quy định bình thường
- Người mẹ ở thế hệ 2, bị bệnh có kiểu gene (MM hoặc Mm) --> Để người con (2) bị bênh có kiểu gene đồng hợp (MM) thì người (2) chắc chắn phải có bố bị bệnh.=>B. đúng
- Người (1)bình thường có kiểu gene (mm) kết hôn với người vợ bị bệnh (MM hoặc Mm) --> con của họ có thể không bị bệnh hoặc bị bệnh X => C. sai.
- Hai người đã mất không biết được kiểu hình, nên không biết rõ về kiểu gene => D. sai
Hội chứng Cri du chat (hội chứng mèo kêu) là một rối loạn di truyền hiếm gặp gây ra bởi sự mất đoạn một phần của nhiễm sắc thể số 5. Người mắc hội chứng này có thể gặp nhiều vấn đề về sức khỏe, và một số trong số họ, bao gồm cả nam giới, có thể gặp khó khăn về khả năng sinh sản. Tuy nhiên, không phải tất cả người mắc hội chứng này đều bị vô sinh. Hội chứng này xảy ra với tần suất khoảng 1 trên 20.000 đến 50.000 trẻ sơ sinh. Tỷ lệ mắc ở bé gái cao hơn bé trai. Nguyên nhân của hội chứng này là do mất đoạn (xóa) vật liệu di truyền ở phần cánh ngắn (nhánh p) của nhiễm sắc thể số 5, vì vậy còn được gọi là hội chứng 5p-. Sự mất đoạn này thường xảy ra ở vùng cuối của nhánh ngắn và phần lớn bắt nguồn từ nhiễm sắc thể do người cha truyền. Đặc điểm nổi bật nhất là tiếng khóc có âm sắc cao và đặc biệt, giống như tiếng mèo kêu - dấu hiệu giúp nhận diện bệnh ở giai đoạn sơ sinh.
Mức độ nghiêm trọng của các biểu hiện bệnh phụ thuộc vào kích thước đoạn nhiễm sắc thể bị mất: đoạn mất càng lớn thì biểu hiện lâm sàng càng phức tạp. Dù hiếm gặp, hội chứng mèo kêu vẫn được xếp vào nhóm bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể phổ biến nhất ở người. Nhận định nào sau là đúng về hội chứng mèo kêu:
Là đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể có thể xảy ra do tác nhân conxisin tác động gây rối loạn phân li nhiễm sắc thể trong phân bào.
Nếu người bố mắc hội chứng này, người mẹ không mắc hội chứng này, khả năng họ sinh con mắc hội chứng này là 50%.
Sinh thiết tua nhau thai lấy tế bào phôi cho phân tích DNA có thể phát hiện ra bệnh.
Trồng nhiều cây xanh, bảo vệ môi trường góp phần hạn chế số người mắc bệnh.
Hội chứng Cri du chat liên quan đến đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể (NST)
A. sai do conxisin làm cản trở hình thành sợi thoi vô sắc, gây đột biến số lượng NST
B. đúng ( bố bị hội chứng này -> ½ giao tử bị mất đoạn cặp số 5, mẹ bình thường -> sẽ có ½ số con bị đb mất đoạn cặp số 5)
C. sai (SinhthiếttuanhauthailấytếbàophôichophântíchNST)
D. sai ( Trồng nhiều cây xanh, không góp phần hạn chế số người mắc bệnh)
Hình 7 mô tả hiện tượng chuyển đoạn Robertson giữa nhiễm sắc thể số 14 và số 21.
Theo lý thuyết, nếu đột biến này xảy ra ở tế bào sinh dục và giao tử mang cả nhiễm sắc thể (14;21) và một nhiễm sắc thể 21 được tạo ra từ tế bào này thụ tinh với giao tử bình thường sẽ gây nên
hội chứng Down.
hội chứng Turner.
hội chứng Patau.
hội chứng siêu nữ.
- Theo hình ảnh, đây là chuyển đoạn Robertson giữa nhiễm sắc thể 14 và 21. Nếu đột biến này xảy ra ở tế bào sinh dục, một số loại giao tử có thể được tạo ra:
+ Giao tử bình thường.
+ Giao tử mang nhiễm sắc thể chuyển đoạn (14;21)
+ Giao tử chỉ mang nhiễm sắc thể 14.
+ Giao tử chỉ mang nhiễm sắc thể 21.
+ Giao tử mang cả nhiễm sắc thể (14;21) và một nhiễm sắc thể 21.
- Giao tử mang cả nhiễm sắc thể (14;21) và một nhiễm sắc thể 21 kết hợp với một giao tử bình thường, sẽ tạo ra hợp tử có 3 nhiễm sắc thể 21, dẫn đến hội chứng Down.
Khi phụ nữ đang trong giai đoạn thai kì, phải thường xuyên đi khám thai. Trong quá trình thăm khám, họthường được bác sĩ khuyên làm xét nghiệm NIPT (Non- Invasive prenatal testing) để xác định sớm các bệnh di truyền ở thai nhi. Nguyên lí của xét nghiệm NIPT là trong quá trình phụ nữ mang thai, một lượng nhỏ DNA tự do của thai nhi sẽ chuyển vào máu của người mẹ. Do đó, có thể phân tích các DNA trong máu của mẹ để xác định được các dị tật của thai nhi liên quan đến bất thường DNA. Nhận định nào sau đây là sai khi nói về lợi ích của xét nghiệm NIPT đối với phụ nữ mang thai?
Phát hiện nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể sớm và an toàn.
Hạn chế nhu cầu phải thực hiện các thủ thuật xâm lấn như chọc ối.
Giúp điều trị ngay trong bụng mẹ đối với tất cả các bệnh di truyền.
Giúp cha mẹ đưa ra quyết định chủ động trong thai kỳ.
Chọn C
Cho phả hệ về sự di truyền một tính trạng đơn gene ở người như Hình 4. Biết rằng không có đột biến phát sinh. Hãy cho biết, quy luật di truyền nào không phù hợp với phả hệ này?
Gene trội trên NST thường.
Gene lặn trên NST X.
Gene trội trên NST X.
Gene lặn trên NST thường.
Chọn C
Quy luật có thể xảy ra:
- Gene trội trên NST thường: Vì trong phả hệ tính trạng xuất hiện đều (không khác biệt rõ rệt) ở 2 giới.
- Gene lặn trên NST thường: Ở thế hệ I hoặc II người phụ nữ mang kiểu hình 2 có kiểu gene dị hợp (chứa allele lặn) đều có khả năng sinh con mang kiểu hình lặn aa biểu hiện ở cả 2 giới - thỏa mãn.
- Gene lặn trên NST X: Con trai thế hệ III biểu hiện kiểu hình 1 nhận giao tử lặn từ mẹ ở thế hệ II truyền cho Xa - thỏa mãn.
Quy luật không thể xảy ra:
- Gene trội trên NST X: Xét thế hệ I, bố mang kiểu hình 1 truyền giao tử X cho các con gái thế hệ II → các con gái thế hệ II đều biểu hiện kiểu hình 1 - Trái giả thuyết (loại).
Hình 5 mô tả về các biện pháp sàng lọc trước sinh ở người.
Nhận định nào sau đây là sai?
Hình A mô tả kỹ thuật chọc dò dịch ối, hình B mô tả kỹ thuật sinh thiết tua nhau thai.
Xét nghiệm trước sinh nhằm mục đích kiểm tra sức khỏe của người mẹ trước khi sinh.
Cả hai hình thức xét nghiệm trước sinh này đều không thể phát hiện được bệnh phenylketo niệu.
Chẩn đoán trước sinh nếu phát hiện thai nhi bị đột biến có thể ngưng thai kì vào thời điểm thích hợp để giảm thiểu sinh ra những đứa trẻ tật nguyền.
Chọn B
Cho sơ đồ phả hệ sau:
Cho biết bệnh do 1 trong 2 allele của 1 gene quy định, người số 16 lấy vợ bình thường không mang allele gây bệnh. Bệnh ung thư vú thể này không chịu tác động của môi trường. Phát biểu sau đây là đúng?
Xác suất sinh con trai đầu lòng bị bệnh của cặp vợ chồng 16-17 là 50%.
Người số 7 và 8 là cặp song sinh nên có kiểu gene giống nhau.
Có thể xác định được tối đa kiểu gene của 16 người trong phả hệ.
Người số 4, 6, 7, 13 và 14 có thể có kiểu gene giống nhau.
Chọn C
Nhận xét, dựa vào cặp bố mẹ (5) và (6) bình thường nhưng sinh con gái bị bệnh → bệnh do gene lặn trên NST thường.
Quy ước : A bình thường > a bị bệnh.
Xét cặp bố (1) bị bệnh × mẹ (2) không bị bệnh sinh con bị bệnh → (1) aa ; (2) Aa ; (4) aa.
Xét cặp bố (3) bình thường × mẹ (4) bị bệnh sinh con bị bệnh → (3) Aa ; (4) aa ; (7) A‒ ; (8) aa ; (9) aa.
Xét cặp bố mẹ (5), (6) đều bình thường nhưng sinh con bị bệnh → (5) Aa ; (6) Aa ; (11) A‒ ; (11)aa ;(13) aa.
Xét cặp bố (9) bị bệnh × mẹ (10) bình thường sinh con bị bệnh → (14) aa ; (15) Aa; (16) Aa.
Do người số (16) lấy vợ (17) không mang allele gây bệnh → (17) aa.
A Sai. Do mẹ (17) không mang allele gây bệnh nên 100% con không bị bệnh → Tỉ lệ sinh con trai bị bệnh là 0%.
B Sai. Do người số (8) bị bệnh mà người số (7) không bị bệnh → Có thể (7) và (8) là hai chị em song sinh khác trứng → (7) và (8) có kiểu gene khác nhau.
C Đúng. Xác định chính xác được kiểu gene của 16 người trong sơ đồ phả hệ trên.
D Sai. Người số (4), (13) và (14) đều bị bệnh nên có kiểu gene aa. Còn (6) và (7) đều có kiểu gene Aa.
Khi nghiên cứu về sự di truyền của một căn bệnh trong một gia đình người ta xây dựng , được phả hệ như hình 3.
Một nhà tư vấn di truyền đưa ra một số nhận định sau về sự di truyền của căn bệnh này ở gia đình trên như sau:
(1). Những người bị bệnh trong gia đình đều có kiểu gene đồng hợp tử.
(2). Những người chồng ở thế hệ thứ II đều có kiểu gene dị hợp tử.
(3). Bệnh do gene lặn nằm trên nhiễm sắc thể thường quy định.
(4). Bệnh do gene lặn nằm trên nhiễm sắc thể X quy định.
Số khẳng định đúng là:
1.
2.
3.
4.
Chọn B
- Thế hệ I, bố và mẹ không bệnh nhưng sinh con gái bệnh -->Bệnh do allele lặn quy định, gene quy định bệnh nằm trên nhiễm sắc thể thường. --> (3) đúng, (4) sai.
- Quy ước: M quy định bình thường, m quy định bệnh.
- Kiểu gene của những người bị bệnh trong gia đình: mm --> (1) đúng.
- Người chồng ở thế hệ II có con bị bệnh (mm) --> người chồng này có kiểu gene Mm. Người chồng thế hệ thứ II có các con không bị bệnh --> người này có kiểu gene MM hoặc Mm
=> (2) sai.
Một đột biến gene trên nhiễm sắc thể thường ở người dẫn đến thay thế một amino acid trong chuỗi polypeptide b-hemoglobin làm hồng cầu hình đĩa biến dạng thành hình lưỡi liềm gây thiếu máu. Gene đột biến là trội không hoàn toàn nên người có kiểu gene đồng hợp về gene gây bệnh sẽ thiếu máu nặng và chết trước tuổi trưởng thành, người có kiểu gene dị hợp bị thiếu máu nhẹ. Trong một gia đình, người em bị thiếu máu nặng và chết ở tuổi sơ sinh, người chị đến tuổi trưởng thành kết hôn với người chồng không bị bệnh này. Biết không có phát sinh đột biến ở những những gười trong gia đình trên, khả năng biểu hiện bệnh này ở đời con của cặp vợ chồng người chị nói trên là
1/3 thiếu máu nặng: 2/3 thiếu máu nhẹ.
2/3 bình thường: 1/3 thiếu máu nhẹ.
1/3 bình thường: 2/3 thiếu máu nhẹ.
1/2 bình thường: 1/2 thiếu máu nhẹ.
Chọn B
A bị bệnh trội không hoàn toàn với a bình thường AA: thiếu máu nặng – chết ở tuổi sơ sinh
Aa: thiếu máu nhẹ – có thể khó phát hiện
aa: bình thường
Một gia đình, có người con thứ 2 bị thiếu máu nặng (KG là AA)
→ bố mẹ có kiểu gene là A-
Mà kiểu gene AA chết trước khi trưởng thành → bố mẹ có kiểu gene là Aa
→ Kiểu gên người chị là: (2/3Aa: 1/3aa)
Người chị kết hôn với người chồng bình thường, không bị bệnh: (2/3Aa: 1/3aa) x aa
Theo lý thuyết, khả năng biểu hiện bệnh ở đời con là: 1/3Aa: 2/3aa ↔ 1/3 thiếu máu nhẹ: 2/3 bình thường.
Khi nói về nhiệm vụ của Di truyền y học tư vấn, phát biểu nào sau đây sai?
Góp phần chế tạo ra 1 số loại thuốc chữa bệnh di truyền.
Định hướng sinh đẻ để dự phòng và hạn chế hậu quả xấu của các bệnh di truyền.
Cho lời khuyên trong kết hôn giữa những người có nguy cơ mang gene gây bệnh.
Chẩn đoán, cung cấp thông tin và cho lời khuyên khả năng mắc 1 loại bệnh di truyền nào đó ở thế hệ sau.
Chọn A
Bệnh phenylketon niệu là một bệnh di truyền đơn gene. Một loại enzyme cắt giới hạn có khả năng cắt các đoạn DNA tại vị trí của allele gây bệnh và allele bình thường (tạo ra các đoạn dài 23 kb hoặc 19 kb), được thể hiện trong Hình 3.
Một cặp vợ chồng có một cô con gái bị bệnh. Để xác định xem thai nhi tiếp theo có mắc bệnh hay không, họ đã tiến hành phân tích tiền sử bệnh trong gia đình và xét nghiệm DNA. Kết quả được thể hiện trong Hình 4. Không xét đến các đoạn tương đồng giữa XY và các đột biến khác.
 Hình 3 |  Hình 4 |
Vùng màu đen ( ) trong các đoạn 23kb và 19kb thể hiện allele gây bệnh hoặc allele bình thường. Có bao nhiêu phân tích sau đây về gia đình này là đúng?
I. Bệnh được quy định bởi allele lặn nằm trên nhiễm sắc thể thường.
II. Sau khi phân tích chẩn đoán, người (?) có khả năng cao là bình thường.
III. Kiểu gene của người số (1) và người số (?) có thể khác nhau.
IV. Đoạn 19kb của người (?) không nhất thiết chứa allele bình thường.
2.
3.
4.
1
Chọn B
Phân tích:
- Bố mẹ bình thường nhưng con gái bị bệnh → bệnh do allele lặn quy định.
- Người số (3) bị bệnh và chỉ tồn tại mỗi đoạn 23kb → Người số (3) mang 2 đoạn 23kb đều chứa allele gây bệnh.
- Người số (1) có một đoạn 23kb mang allele gây bệnh (cho người số (3)) và một đoạn 19kb mang allele bình thường → người bố bình thường → gene liên quan đến tính trạng này nằm trên nhiễm sắc thể thường.
- Người số (2) có hai đoạn 23kb nhưng mà có một đoạn 23kb mang allele gây bệnh và một đoạn 23kb mang allele bình thường → người mẹ bình thường.
- Người (?) có một đoạn 23kb có thể mang allele bình thường hoặc allele gây bệnh (nhận từ mẹ) và một đoạn 19kb mang allele bình thường (nhận từ bố) → người (?) bình thường.
I. Đúng.
II. Đúng.
III. Đúng. Nếu người (?) có đoạn 23kb mang allele bình thường thì sẽ có kiểu gene khác người số (1).
IV. Sai.
Bệnh tiểu đường ti thể là một loại bệnh tiểu đường đặc biệt do đột biến DNA ti thể gây ra (ti thể lỗi). Trong những năm gần đây, một phương pháp IVF thông qua thay thế nhân đã được đề xuất. Bằng cách chuyển vật liệu di truyền trong nhân của trứng mẹ sang trứng đã loại bỏ nhân do những người tình nguyện khỏe mạnh hiến tặng, công nghệ này cải thiện chất lượng tế bào chất của trứng hoặc thay thế ti thể của trứng mà không làm thay đổi gene di truyền trong nhân của trứng, để cải thiện chất lượng thụ tinh hoặc giảm nguy cơ di truyền ti thể gây bệnh cho con cái. Hình 6 mô tả tóm tắt phương pháp này.
Hình 6
Phân tích và cho biết có bao nhiêu phát biểu dưới đây đúng?
I. Vật chất di truyền của người con có nguồn gốc từ cả người bố, người mẹ và người hiến tặng trứng.
II. Nếu người bố có ti thể bị lỗi nhưng người mẹ bình thường thì không cần tiến hành phương pháp này.
III. Bản chất của bước (3) là quá trình biệt hóa để hình thành nên các cơ quan trên cơ thể người con.
IV. Áp dụng “bừa bãi” phương pháp này có thể gây ra hiện tượng “mở đường cho một thế giới đầy “những em bé được thiết kế” trên cơ sở biến đổi gene ”.
2.
3.
4.
1
Chọn B
Xơ nang là một bệnh do gene lặn nằm trên nhiễm sắc thể thường gây ra, bệnh này phát sinh do có trở ngại trong việc vận chuyển các ion giữa tế bào và ngoại bào. Bệnh này thường gây chết và hầu hết người bị chết ở độ tuổi trẻ. Một đứa trẻ được chẩn đoán mắc bệnh, trong khi bố mẹ hoàn toàn khỏe mạnh. Phát biểu nào sau đây đúng?
Bố hoặc mẹ của đứa trẻ có thể đồng hợp tử về gene gây bệnh xơ nang.
Những đứa con sau này của cặp vợ chồng trên có thể bị bệnh với xác suất là 1/4.
Tất cả các đứa con còn lại của bố mẹ trên là dị hợp tử gene gây bệnh xơ nang.
Con trai của bố mẹ trên dễ mắc bệnh xơ nang hơn so với con gái.
Chọn B
Hình 4 là phả hệ nghiên cứu về một bệnh di truyền ở người.
Hình 4
Hãy cho biết điều nào dưới đây có thể giải thích đúng cơ sở di truyền của bệnh trên phả hệ?
Bệnh do allele trội nằm trên NST thường quy định.
Bệnh do allele lặn nằm trên NST thường quy định.
Bệnh do allele lặn nằm trên NST giới tính X không có allele tương ứng trên NST Y quy định.
Bệnh do allele trội nằm trên NST giới tính X không có allele tương ứng trên NST Y quy định.
Chọn A
- Đời II: có bố, mẹ bị bệnh sinh con ở đời III có con gái bình thường --> bệnh do allele trội quy định.
- Nếu gene trội nằm trên NST X, người bố bị bệnh sẽ truyền NST X mang allele bệnh cho tất cả con gái, do đó tất cả con gái phải bị bệnh
- Trong phả hệ, ở thế hệ II, người bố bị bệnh sinh con ở thế hệ III có cả con gái bị bệnh và con gái bình thường
- Do đó, gene bệnh không thể nằm trên NST X.
Một nghiên cứu theo dõi nguy cơ ung thư vú ở phụ nữ mang đột biến BRCA1 (Breast Cancer gene 1 - một gene ức chế khối u có vai trò bảo vệ tế bào khỏi sự phát triển bất thường dẫn đến ung thư, đặc biệt là ung thư vú và ung thư buồng trứng) đã thu thập dữ liệu như Bảng 2 trong vòng 20 năm.
Bảng 2
Nhóm phụ nữ | Không đột biến BRCA1 | Mang đột biến BRCA1 |
Tỷ lệ mắc ung thư vú | 12% | 65% |
Tuổi trung bình chẩn đoán ung thư vú | 61 | 45 |
Một gia đình có tiền sử mắc ung thư vú đã được bác sĩ tư vấn di truyền và xét nghiệm đột biến BRCA1. Dữ liệu về gia đình này được thể hiện qua sơ đồ phả hệ Hình 6.
Hình 6
Người phụ nữ III2 vừa nhận kết quả xét nghiệm cho thấy cô ấy mang đột biến BRCA1 nhưng chưa mắc ung thư. Dựa vào sơ đồ phả hệ và bảng dữ liệu, hãy cho biết kết luận nào hợp lý nhất về nguy cơ mắc bệnh của cô ấy (người phụ nữ III2)?
Cô ấy chưa mắc ung thư, nên sẽ không bao giờ mắc bệnh trong tương lai.
Vì có mang đột biến nên chắc chắn sẽ mắc bệnh trong đời sống sau này.
Nguy cơ mắc bệnh của cô cao hơn bình thường nhưng không có nghĩa sẽ mắc bệnh.
Cô chỉ có 50% nguy cơ mắc bệnh vì chỉ nhận một bản sao đột biến từ mẹ mà thôi.
Thông tin từ bảng dữ liệu:
- Tỷ lệ mắc ung thư vú ở phụ nữ mang đột biến BRCA1 là 65%.
- Tỷ lệ mắc ung thư vú ở phụ nữ không mang đột biến BRCA1 là 12%.
- Như vậy, người mang đột biến BRCA1 có nguy cơ mắc ung thư vú cao hơn nhiều so với người không mang đột biến = 5,4
Thông tin từ sơ đồ phả hệ:
- Người phụ nữ III₂ mang đột biến BRCA1.
- Mẹ của người phụ nữ III₂ là II₂ bị ung thư vú và mang đột biến BRCA1.
Suy ra:
A. Sai. Dù chưa mắc ung thư, việc mang đột biến BRCA1 làm tăng nguy cơ mắc bệnh.
B. Sai. Không phải ai mang đột biến cũng chắc chắn mắc bệnh.
C. Đúng. Nguy cơ mắc ung thư vú cao hơn khoảng 5 lần so với người không có đột biến, nhưng không chắc chắn sẽ mắc bệnh vì còn phụ thuộc vào các yếu tố khác.
D. Sai. Nguy cơ không chỉ là 50%, mà cao hơn nhiều theo bảng dữ liệu (65%)
Hình 5mô tả cơ chế di truyền NST giới tính ở người.
Theo lý thuyết, nhận định nào sau đây là sai ?
Ở cơ thể mẹ có bộ NST lưỡng bội là 2n = 44A + XX và bố là 2n = 44A+XY.
Giao tử 1 và 2 của mẹ là giao tử mang X, giao tử 3 và 4 của bố lần lượt là Y và X.
Ở bố khi giảm phân cho 2 loại tinh trùng là n= 22A + X, n = 22A + Y.
Ở mẹ khi cặp NST giới tính XX rối loạn giảm phân thì có thể tạo giao tử XX.
B sai 3 là X 4 là Y
A và C đúng
Ở người, bệnh A do allele lặn nằm trên NST thường quy định, bệnh B do allele lặn khác nằm trên vùng không tương đồng của NST giới tính X quy định. Biết mỗi gene chỉ có 2 allele và không phát sinh thêm bất kỳ đột biến nào. Theo dõi sự di truyền của 2 bệnh A và B qua một số thế hệ ở một giai đình người ta ghi lại được sơ đồ phả hệ sau
Theo lý thuyết, có bao nhiêu phát biểu sau đúng?
I. Có 7 người trong phả hệ xác định được chính xác kiểu gene .
II. Có tối đa 3 người trong phả hệ không mang allele gây bệnh.
III. Người II.8 đang mang thai, sau khi làm sàng lọc trước sinh bác sĩ kết luận thai nhi hoàn toàn bình thường, xác suất để thai nhi đó không mang allele lặn là 2/9.
IV. Người III.10 kết hôn với 1 người đàn ông không bị bệnh đến từ một quần thể khác (trong quần thể này cứ 100 người không bị bệnh A thì có 10 người mang gene gây bệnh A), xác suất cặp vợ chồng này sinh được 1 người con trai bị cả bệnh A và bệnh B là 2,1%.
1.
2.
3.
4.
Quy ước gene: A - không bị bệnh A > a - bị bệnh a; B - không bị bệnh B > b - bị bệnh B.
(1)AaXBX- | (2) AaXB Y | (3) A-XBXb | (4) aaXBY |
|
(5) aaXBY | (6) A-XBX- | (7) AaXBY | (8) AaXBXb | (9) AaXbY |
| (10) A-XBX- | (11) A-XBX- | (12)aaXbY |
|
I đúng.có 7 người trong phả hệ xác định được chính xác kiểu gene là 2, 4, 5, 7, 8, 9, 12.
II đúng, có tối đa 3 người trong phả hệ không mang allele gây bệnh là 6, 10, 11.
III đúng: II7 (AaXBY) \( \times \)II8(AaXBXb)
- Tỉ lệ sinh con bình thường (A-XB-) = 3/4 \( \times \)3/4 = 9/16.
- Tỉ lệ sinh con bình thường không mang allele lặn (AAXBXB + AAXBY)=1/8.
\( \to \)xác suất để thai nhi đó không mang allele lặn là \(\frac{{1/8}}{{9/16}} = \frac{2}{9}\)
IV sai: Người III10 có P: II7 (AaXBY) \( \times \)II8(AaXBXb) \( \to \) (1/3AA:2/3Aa)(1/2XBXB:1/2XBXb)
Người chồng: cứ 100 người không bị bệnh A thì có 10 người mang gene gây bệnh \( \to \) người chồng:(9/10 AA: 1/10 Aa)XBY
Cặp vợ chồng này: (1/3AA:2/3Aa)(1/2XBXB:1/2XBXb) \( \times \)(9/10AA:1/10Aa)XBY
\( \leftrightarrow \) (2/3A:1/3a)(3/4XB:1/4Xb) \( \times \)(19/20A: 1/20a)(1XB:1Y)
\( \to \)xác suất sinh con \[{\rm{aa}}{X^b}Y = \frac{1}{3}a \times \frac{1}{{20}}a \times \frac{1}{4}{X^b} \times \frac{1}{2}Y = 0,21\% \]. Chọn C.
Ở người, một trong các nguyên nhân gây ung thư võng mạc là do đột biến gene RB – mã hoá protein RB ức chế chuyển tiếp sang pha S của chu kỳ tế bào. Một bệnh di truyền khác là u xơ thần kinh, do đột biến gene NF1 mã hoá protein neurofibromin có khả năng tăng cường hoạt tính GTPaza của protein Ras – mã hoá bởi gene Ras và tham gia quá trình photphorin hoá nội bào trong đáp ứng với các yếu tố sinh trưởng. Mỗi nhận định dưới đây là Đúng hay Sai?
Ras là gene tiền ung thư, Rb và NF1 là các gene ức chế khối u.
Theo lí thuyết, bố mẹ đều dị hợp tử về gene Rb hoặc NF1, xác suất sinh con bình thường là ¼.
Một trong các hiện tượng biến đổi di truyền làm trẻ dị hợp tử biểu hiện kiểu hình ngược lại so với dự đoán lý thuyết là đột biến mất đoạn NST có chứa gene kiểu dại tương ứng.
Trên thực tế, ung thư võng mạc và u xơ thần kinh là các bệnh di truyền trội, nghĩa là trẻ mang một alen đột biến cũng sẽ biểu hiện ung thư.
- Theo thông tin của đề à gene Ras là gene kích thích phân chia tế bào, gene Rb và gene NF1 ức chế sự phân chia tế bào (gene áp chế khối u)à a. Đúng
- bố mẹ đều dị hợp tử về gene Rb hoặc NF1, xác suất sinh con bình thường là 1/16 (vì đột biến gene biểu hiện ung thư là các đột biến trội, bố mẹ dị hợp 2 cặp gene phân li độc lập).-->b. Sai
- Cá thể mang gene dị hợp tử kiểu dại có kiểu hình bình thường à kiểu hình ngược lại do đột biến mất đoạn NST chứa gene kiểu dạià c. Đúng
- Ung thư võng mạc và u xơ thần kinh là các bệnh di truyền trội, nghĩa là trẻ mang một alen đột biến cũng sẽ biểu hiện ung thư à d. Đúng
Ở người, allele A quy định có kháng nguyên Xg trên bề mặt hồng cầu là trội hoàn toàn so với allele a quy định không có kháng nguyên Xg; allele B quy định da bình thường là trội hoàn toàn so với allele b quy định bệnh da vảy. Hai gene này cùng nằm trên vùng không tương đồng của NST giới tính X và cách nhau 10cM. Một người phụ nữ (H) có kháng nguyên Xg và da bình thường lấy một người đàn ông không có kháng nguyên Xg và bị bệnh da vảy sinh ra một người con gái (M) có kháng nguyên Xg và da bình thường. (M) kết hôn với người chồng (N) không có kháng nguyên Xg và da bình thường. Theo lí thuyết, những phát biểu nào sau đây về hai tính trạng này đúng hay sai?
Kiểu gene của người (H) và người (M) có thế giống nhau.
Cặp vợ chồng (M) – (N) có thể sinh con trai có kháng nguyên Xg và bệnh da vảy
.c) Người con gái (M) có thể tạo ra loại giao tử \[X_b^A\]chiếm tỉ lệ 45%.
Trong quần thể có tối đa 10 loại kiểu gene về hai tính trạng này.
Hai gene quy định hai tính trạng:
Gene A: quy định kháng nguyên Xg (trội hoàn toàn)
Gene B: quy định da bình thường (trội hoàn toàn)
Cả hai gene nằm trên NST X, cách nhau 10cM.
Người H: Có kháng nguyên Xg, da bình thường
Người M: Con gái của H, có kháng nguyên Xg, da bình thường
Người N: Chồng của M, không có kháng nguyên Xg, da bình thường
a) Kiểu gene của người (H) và người (M) có thể giống nhau.
Đúng.
Theo đề ra, ta có :
Hai gene quy định tính trạng hồng cầu có kháng nguyên Xg và bệnh da vảy nằm trên NST giới tính X.
Người (H) có kiểu hình có kháng nguyên Xg và da bình thường có thể có kiểu gene \(X_B^AX_B^A\)hoặc \(X_B^AX_b^a\)hoặc \(X_B^aX_b^A\).
Người chồng không có kháng nguyên Xg và mắc bệnh da vảy có thể có kiểu gene \(X_b^aY\)
Người (M) có kiểu hình có kháng nguyên Xg và không mắc bệnh da vảy nhận \(X_b^a\)từ bố, và nhận \(X_B^A\) từ mẹ.
Kiểu gene của (M) là \(X_B^AX_b^a\)có thể giống với kiểu gene của mẹ (H)
b) Cặp vợ chồng (M) – (N) có thể sinh con trai có kháng nguyên Xg và bệnh da vảy.
Đúng.
Người vợ (M) có kiểu gene \(X_B^AX_b^a\)
Người chồng (N) không có kháng nguyên Xg và da bình thường có kiểu gene \(X_B^aY\).
Cặp vợ chồng (M)- (N) có kiểu gene \(X_B^AX_b^a \times X_B^aY\).
Người vợ (M) có thể cho giao tử có kiểu gene \(X_B^A;X_b^a\)và \(X_b^A;X_B^a\)(giao tử hoán vị)
Người chồng (N) có thể cho gia tử có kiểu gene \(X_B^a\)và Y
→ Con trai sinh ra nhận giao tử Y từ bố và giao tử \(X_b^A\)từ người mẹ (N) (giao tử hoán vị)
→ Kiểu gene người con trai \(X_b^A{\rm{Y}}\) quy định kiểu hình con trai có kháng nguyên Xg và bệnh da vảy.
c) Người con gái (M) có thể tạo ra loại giao tử \(X_b^A\)chiếm tỉ lệ 45%.
Sai.
Người vợ (M) có kiểu gene \(X_B^AX_b^a\)với tần số hoán vị 10cM = 10%, cho tỉ lệ giao tử
\(X_B^A = X_b^a = 0,5 - \frac{{0,1}}{2} = 0,45\) ( giao tử bình thường)
\(X_B^a = X_b^A = \frac{{0,1}}{2} = 0,05\) (giao tử hoán vị)
Tần số hoán vị gene = 10% → Tỉ lệ giao tử hoán vị \(X_b^A = 5\% \).
d) Trong quần thể có tối đa 10 loại kiểu gene về hai tính trạng này.
Sai.
Xét gene quy định kháng nguyên Xg trên hồng cầu có hai allele A và a.
Xét gene quy định tính trạng gây bệnh da vảy có hai allele B và b.
Xét XX có số kiểu gene \( = \frac{{2 \times 2 \times (2 \times 2 + 1)}}{2} = 10\) KG
Xét XY có số kiểu gene = 2×2 = 4 KG
Tổng số KG về hai tính trạng này = 10 + 4 = 14 kiểu gene .
Sơ đồ hình 6 mô tả rút gọn con đường chuyển hoá phenylalanin liên quan đến hai bệnh
chuyển hoá ở người, gồm phenylketonuria (PKU) và bạch tạng. Allele A mã hóa enzyme A xúc tác chuyển hóa phenylalanin thành tyrosine, allele đột biến lặn a không có khả năng này dẫn tới tích luỹ phenylalanine gây bệnh PKU. Allele B mã hóa enzyme B xúc tác chuyển hóa tyrosin thành melanin, allele đột biến lặn b không có khả năng này dẫn tới tyrosine không được chuyển hóa thành melanin và gây bệnh bạch tạng. Hai gene mã hóa enzyme A và enzyme B nằm trên 2 cặp NST tương đồng khác nhau. Tyrosine có thể được thu nhận trực tiếp một lượng nhỏ từ thức ăn.
Khi nói về hai bệnh trên, mỗi nhận định sau đây Đúng hay Sai?
Nếu một người chỉ bị PKU kết hôn với một người chỉ bị bạch tạng, cả hai người này đều có kiểu gene dị hợp tử, tính theo lý thuyết, tỉ lệ sinh con của họ mắc đồng thời cả hai bệnh trên là 25%.
Người biểu hiện triệu chứng đồng thời cả 2 bệnh có thể có 3 loại kiểu gene quy định.
Người bị bệnh PKU thì cũng sẽ bị bệnh bạch tạng vì không có tyrosine để chuyển hóa thành melanin.
Một cặp vợ chồng đều không mắc 2 bệnh trên muốn sinh con, con của họ sinh ra cũng có thể bị cả hai bệnh trên.
a đúng vì theo đề bài, người vợ có kiểu gene: aaBb (mắc bệnh PKU) và người chồng có kiểu gene: Aabb (mắc bệnh bạch tạng) → Tỉ lệ sinh ra con bị cả 2 bệnh là: ½ × ½ = 25%.
b sai vì người biểu hiện triệu chứng đồng thời cả 2 bệnh chỉ có 1 kiểu gene: aabb.
c sai vì tyrosine có thể được thu nhận từ thức ăn.
d đúng vì hai vợ chồng không mắc bệnh nhưng có thể mang gene bệnh (AaBb).
Có khoảng 3% dân số bình thường mang allele đột biến ở gene CFTR gây bệnh xơ nang, nằm trên NST thường. Trong một gia đình, cả người vợ và chồng đều là thể mang về một allele đột biến CFTR. Cặp vợ chồng này sinh ra đứa con đầu lòng bị bệnh xơ nang, vì vậy khi mang thai đứa con thứ hai họ muốn đến xin bác sĩ tư vấn và kiểm tra thai để xác định xem thai đó bị bệnh hay hoàn toàn không mang gene bệnh hay là thể mang trước khi sinh đứa trẻ. Các mẫu ADN từ các thành viên trong gia đình và thai nhi được xét nghiệm PCR và điện di trên gel, kết quả như hình bên. Biết rằng, Allele A1, A2, A3, A4 là các allele khác nhau vàbiểu thị cho kết quả của các allele.
Phân tích thông tin và cho biết mỗi phát biểu sau đây đúng hay sai?
Những allele A3 và A4 là allele gây bệnh.
Thai nhi sinh ra không bị bệnh nhưng có mang allele gây bệnh.
Gene đột biến là gene trội.
Nếu thai nhi sinh ra, lớn lên và kết hôn với người bình thường trong quần thể này thì xác suất họ sinh ra đứa con trai đầu lòng bị bệnh xơ nang là 0,375%.
a) Sai:
Bệnhnày làdo allele lặn quy địnhnênchỉkhi mang kiểugene đồng hợplặn mớibiểuhiện kiểu hình bệnh.
Ta thấybốmẹcóđủ4 allele nhưng không biểuhiện kiểuhìnhbệnh, nhưng con trai A1A3 lạibịbệnh=> A1A3 làcác allele lặn gâybệnh, A2A4 làcácallele bìnhthường.
b) Đúng:
Thai nhi có kiểugene A3A4 cómang allele A4 nênkhông mang bệnhnhưng mang allele A3 làallele gây bệnh nhưng không biểu hiện.
c) Sai:
Gene độtbiếnlàgene lặnvì có3%ngườimang allele đột biến không biểu hiện bệnh. Bệnhdo allele lặn gây ra.
d) Đúng:
Thai nhi mang kiểugene là: A3A4.
Cókhoảng 3% dân sốbìnhthường mang allele đột biếnmang 1 trong 2 allele A1 hoặcA3.
Xácsuất sinh ra người con trai bịbệnhlà: 1/2.3%.1/2A3.1/2(A1 hoặc A3) = 0,375%.
Năm 1952 một bài báo đăng trên Tạp chí Y học vương quốc Anh (British Medical Journal) đã báo cáo một điều khác biệt lý thú trong đặc điểm của huyết tương quan sát được ở nhiều bệnh nhân mắc bệnh máu khó đông do đột biến gene lặn trên nhiễm sắc thể X. Trộn huyết tương (không có tế bào máu) của 4 bệnh nhân (1, 2, 3, 4) thu được kết quả ở bảng 2. Dấu “+” biểu hiện sự hình thành cục đông, dấu “-” biểu thị không hình thành. Cho biết, bệnh máu khó đông là rối loạn đông máu di truyền do thiếu hụt yếu tố VIII, yếu tố IX là những yếu tố cần thiết cho quá trình tạo cục máu đông.
Mỗi nhận định sau đây đúng hay sai khi giải thích kết quả thí nghiệm trên?
Nghiên cứu này cho thấy không phải tất cả bệnh nhân mắc bệnh máu khó đông đều thiếu cùng một yếu tố đông máu.
Huyết tương của hai người khi trộn với nhau không xuất hiện cục đông chứng tỏ hai người đó bị đột biến ở cùng một gene , không thể bổ sung cho nhau.
Kết quả cho thấy người 1 và người 3 bị đột biến ở cùng một gene , người 2 và người 4 cùng bị đột biến ở một gene khác.
Giả sử bệnh nhân 1 đến bệnh viện với biểu hiện chảy máu kéo dài sau chấn thương nhẹ và bệnh nhân 2 đã xác định được nguyên nhân máu khó đông do thiếu yếu tố VIII (Hemophilia A). Bác sĩ nên đề xuất truyền bổ sung yếu tố IX để hỗ trợ đông máu cho bệnh nhân 1.
a) Đúng
- Nghiên cứu này cho thấy không phải tất cả bệnh nhân mắc bệnh máu khó đông đều thiếu cùng một yếu tố đông máu.
- Vì khi trộn huyết tương của một số bệnh nhân, cục đông hình thành (+), điều đó chứng tỏ họ thiếu các yếu tố khác nhau và có thể bổ sung cho nhau.
b) Đúng
- Nếu hai bệnh nhân cùng bị đột biến trên cùng một gene , khi trộn huyết tương của họ, cục đông sẽ không hình thành (-), vì họ đều thiếu cùng một yếu tố đông máu và không thể bổ sung cho nhau.
- Nhìn vào bảng:
+ Bệnh nhân 1 và 3 trộn với nhau cho kết quả "-" → cùng một kiểu đột biến.
+ Bệnh nhân 2 và 4 trộn với nhau cũng cho kết quả "-" → cùng một kiểu đột biến.
c). Sai
- Nhận định này nói rằng: Người 1 và 3 bị đột biến ở cùng một gene , người 2 và 4 cùng bị đột biến ở một gene khác.
- Tuy nhiên, nếu đúng như vậy, khi trộn huyết tương của 1 và 4, hoặc 3 và 2, phải có sự bổ sung yếu tố đông máu bị thiếu và tạo thành cục đông (+).
- Nhưng nhìn vào bảng:
+ Người 1 và 4 trộn huyết tương vẫn không tạo cục đông ("-"), chứng tỏ họ không thể bổ sung cho nhau → Không thể ở hai nhóm khác nhau.
+ Người 3 và 2 cũng không tạo cục đông, tương tự.
d) Sai
- Nếu bệnh nhân 2 đã được xác định bị thiếu yếu tố VIII (Hemophilia A), thì khi nhìn vào bảng:
+ Bệnh nhân 2 có thể bổ sung cho bệnh nhân 1, vì khi trộn huyết tương 1 và 2, có cục đông (+).
+ Điều này chứng tỏ bệnh nhân 1 thiếu một yếu tố khác yếu tố VIII, có thể là yếu tố IX (Hemophilia B).
+ Tuy nhiên, nhận định lại nói bác sĩ nên truyền yếu tố IX cho bệnh nhân 1, nhưng bệnh nhân 1 thực tế cần yếu tố VIII (vì bệnh nhân 2 đã bổ sung cho bệnh nhân 1).
Bệnh Sốt Địa Trung Hải theo dòng họ (Familial Mediterranean Fever, FMF) là một rối loạn di truyền phổ biến gắn với các quần thể phía Đông Địa Trung Hải. Phân tích sự phân li di truyền của một số quần thể người Armenia cho thấy tần số của allele lặn trên NST thường quy định tính trạng vào khoảng 0.073. Sử dụng dữ liệu này và giả thiết quần thể cân bằng Hardy-Weinberg, hãy xác định mỗi phát biểu dưới đây là đúng hay sai (làm tròn kết quả tính về số nguyên gần nhất).
Trung bình, khoảng 1 trong 188 cá thể trong quần thể này mắc bệnh FMF.
Trong một mẫu ngẫu nhiên gồm 100 người từ quần thể này, chúng ta có thể mong đợi khoảng 14 người mang allele bệnh.
Trong một mẫu ngẫu nhiên gồm 63 cặp vợ chồng đã kết hôn từ quần thể này, chúng ta có thể trông chờ 9 cặp vợ chồng, trong đó có ít nhất một người mang allele bệnh.
Con của một cá thể mang allele bệnh với một cá thể không mắc bệnh với kiểu gene chưa rõ từ quần thể này sẽ có xác suất mắc bệnh là 1/29.
Gọi: p là tần số của allele bình thường.
q là tần số của allele bệnh, với q=0.073à p=1−q=1−0.073=0.927
Các kiểu gene có tần số:
Không mắc bệnh (AA): p2.
Mang allele bệnh nhưng không mắc bệnh (Aa): 2pq.
Mắc bệnh (aa): q2.
a) Đúng.
Xác suất mắc bệnh là:
q2=(0.073)2= 0.005329≈1/188
b) Đúng
Xác suất mang allele bệnh (tức là dị hợp tử Aa) là 2pq:
2pq=2(0.927)(0.073 = 0.135
Trong 100 người:
0.135×100=13.5≈14
c) Sai
Xác suất một cá thể bất kỳ mang allele bệnh là 2pq = 0.135.
Xác suất ít nhất một người trong cặp vợ chồng mang allele bệnh:
1 - (1 - 0.135)2= 1−(0.865)2 = 1−0.748 = 0.252
Trong 63 cặp:
0.252×63≈ 16
d) Sai
Xét một cá thể không mắc bệnh nhưng kiểu gene chưa rõ, tức là có thể có kiểu gene AA (p2) hoặc Aa (2pq) với xác suất tương ứng.
+ Xác suất cá thể này là Aa (dị hợp) khi không mắc bệnh là: 0.136
+ Nếu cá thể này là Aa, con của họ với một người Aa có xác suất mắc bệnh là 1/4.
+ Vậy xác suất chung là: 0.136×1/4=0.034
Bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia (Thal) do gene đột biến lặn (a) nằm trên nhiễm sắc thể thường gây nên. Người bị bệnh biểu hiện bệnh ở dạng hồng cầu bị phá hủy quá mức dẫn đến tình trạng thiếu máu ở tất cả các dân tộc khắp cả nước, tuy nhiên thường gặp ở các dân tộc thiểu số vùng cao, vùng xa, ít gặp ở người dân tộc Kinh. Trung bình tỉ lệ mắc bệnh trong những năm gần đây được thống kê như sau:
- Nhóm 1: Người ở các dân tộc thiểu số vùng cao, vùng xa là từ 20% - 40% và có sự thay đổi qua các thế hệ.
- Nhóm 2: Người dân tộc Kinh là 9% và duy trì ổn định qua các thế hệ.
Với giả thuyết là cấu trúc di truyền ban đầu của các dân tộc đều giống nhau và ở dân tộc Kinh thì việc kết hôn hoàn toàn ngẫu nhiên.
Cấu trúc di truyền của quần thể cộng đồng người các dân tộc đang ở trạng thái cân bằng di truyền.
Trong quần thể cộng đồng người dân tộc Kinh có tỉ lệ người không mang gene bệnh là 91%.
Các dân tộc thiểu số chủ yếu sống ở vùng núi cao, nơi có điều kiện kinh tế khó khăn nên tần số đột biến gene này cao hơn so với ở dân tộc Kinh.
Một trong các biện pháp giúp giảm tỉ lệ người mắc bệnh ở nhóm 1 là tăng cường tuyên truyền cho người dân về nguy cơ của kết hôn cận huyết.
a) Sai. Tỉ lệ người mắc bệnh thay đổi qua các thế hệ nên không cân bằng di truyền.
b) Sai. 91% người không mắc bệnh, người không mắc bệnh vẫn có thể mang allele bệnh.
c) Sai. Tần số đột biến không phụ thuộc vào điều kiện kinh tế.
d) Đúng. Hôn nhân cận huyết tạo cơ hội cho gene bệnh biểu hiện, vì vậy cần tuyên truyền cho người dân nguy cơ của kết hôn cận huyết.
Nhóm máu ABO ở người là một ví dụ cho thấy có tới 3 allele của cùng một gene quy định. Gene quy định nhóm máu (ký hiệu I) có ba allele là IA, IB, và IO. Các allele IA và IB quy định tổng hợp các loại đường carbohydrate A (làm nên nhóm máu A), carbohydrate B (làm nên nhóm máu B). Tổ hợp của cả hai loại đường carbohydrate trên tạo nên allele IAIB (tương ứng nhóm máu AB). Tế bào hồng cầu của người có nhóm máu O không có loại đường carbohydrate nào. Việc nhận biết nhóm máu phù hợp giữa người cho và người nhận là hết sức quan trọng trong việc truyền máu. Một gia đình có sơ đồ di truyền nhóm máu được thể hiện trong sơ đồ phả hệ ở hình bên.
Quá trình di truyền nhóm máu là di truyền đa allele.
Từ 3 allele IA, IB, IO có thể tạo ra tối đa 6 loại kiểu gene và 4 loại kiểu hình.
Nếu người con II.2 kết hôn với người có nhóm máu AB thì kết quả đời con có thể là 50% nhóm máu A, 25% nhóm máu B, 25% nhóm máu AB.
Người con III.3 kết hôn với người có nhóm máu O thì xác suất sinh được con có nhóm máu O là 25%.
a) Đúng. Quá trình di truyền nhóm máu là di truyền gene đa allele.
b) Đúng. Số kiểu gene được tạo ra từ 3 allele là \[C_3^2 + 3 = 6\]. 4 kiểu hình là nhóm máu A, nhóm máu B, nhóm máu AB và nhóm máu O.
c) Đúng. Do cặp vợ chồng II.2 và II.3 có nhóm máu Avà nhóm máu B nhưng con có nhóm máu O → II.2 có kiểu gene là IAIO.
+ Nếu người II.2 kết hôn với người có nhóm máu AB thì có thể sinh con có nhóm máu A là 50%, nhóm máu B là 25% và nhóm máu AB là 25%.
d) Sai. Vì người III.3 có kiểu gene IBIO (Vì bố mẹ có kiểu gene IAIO và IBIO) kết hôn với người có nhóm máu O (IOIO) thì xác suất sinh con có nhóm máu O là 50%.
Ở người, xét một gene có 3 allele (A1, A2, A3) nằm trên NST số 21. Gene 1 có 3 allele gene 2 có 2 allele (B1, B2). Một gia đình có bố mẹ đều bình thường, sinh được một đứa con bị hội chứng Down (có 3 NST số 21). Bằng kĩ thuật di truyền, người ta đã tiến hành phân tích và xác định được sự có mặt của các allele thuộc gene trên trong tế bào sinh dưỡng của từng người, kết quả được mô tả ở bảng 1. Dấu “+” là có mặt, dấu “–” là không có mặt allele trong tế bào. Cho rằng quá trình giảm phân của cả người bố và người mẹ đều không xảy ra hoán vị gene . Mỗi nhận định sau đây là đúng hay sai về các thông tin trên?
Tế bào sinh dưỡng của người con có 47 NST.
Kiểu gene của người bố là A1A3, kiểu gene của người mẹ là A1A2.
Sự phát sinh bệnh ở người con có thể do rối loạn phân li của cặp NST số 21 trong giảm phân I của bố.
Nếu quá trình giảm phân ở bố diễn ra bình thường thì sự phát sinh bệnh ở người con là do sự rối loạn phân li của cặp NST số 21 trong giảm phân II của mẹ.
a) Đúng. Do người con mắc hội chứng đao (3 NST số 21) nên trong tế bào sinh dưỡng của người con có 47 NST.
b) Đúng. Dựa vào bảng bên thì bố có kiểu gene là A1A3, còn mẹ có kiểu gene là A1A2.
c) Đúng. Vì nếu bố bị rối loạn giảm phân I thì sẽ sinh ra giao tử A1A3, mà người con có kiểu gene là A1A2A3, nên người con sẽ nhận giao tử A2 bình thường từ mẹ.
d) Sai. Nếu người mẹ bị rối loạn giảm phân II thì sẽ tạo ra các giao tử A1A1, A2A2 hoặc O và kết hợp với giao tử bình thường của bố là A1 hoặc A3 thì sẽ không thể sinh người con có kiểu gene A1A2A3.
Bệnh Wilson do đột biến gene ATP7B trên NST 13 gây ra. Những người bị bệnh Wilson không có khả năng thải đồng qua mật ở gan do protein vận chuyển đồng bị lỗi. Lượng đồng dư thừa tích lũy ở gan gây hỏng cơ quan này. Khi gan không giữ được, lượng đồng thừa sẽ đi vào máu và gây hại đến các cơ quan khác như: Thận, thần kinh trung ương, mắt, hồng cầu... Bệnh nhân phải sử dụng thuốc ngăn sự tích lũy đồng ở gan nhưng không chữa khỏi hoàn toàn bệnh. Bệnh được di truyền cho con. Nếu cả bố, mẹ bình thường mang gene đột biến thì khả năng xuất hiện bệnh ở con là 25%. Bệnh Wilson là bệnh hiếm với tần suất xuất hiện ở quần thể cân bằng di truyền là 1/40000. Tỉ lệ bệnh ở nam và nữ là 1:1. Tuổi khởi phát của bệnh phổ biến là từ 5 đến 35 tuổi.
Để duy trì sức khỏe bệnh nhân phải uống thuốc cả đời.
Tuổi khởi phát bệnh khác nhau là do điều hòa hoạt động gene .
Quần thể trên có tần số allele đột biến là: 0,05.
Một cặp vợ chồng bình thường sinh con xác suất để con bị bệnh là 4/40201.
a) đúng.
b) sai. Do lượng đồng từ môi trường hấp thụ vào cơ thể ảnh hưởng.
c) sai. Tần số allele đột biến = = 0,005
d) sai. Để sinh con bị bệnh vợ, chồng bình thường phải mang gene bệnh ở trạng thái dị hợp.
Tỉ lệ kiểu gene dị hợp trong quần thể = (2x0,005x0,995):(1-1/40000)= 2/201
xác suất con bị bệnh = (2/201x2/201) x 1/4 = 1/40401
Ở người hệ nhóm máu ABO do một gene gồm ba allele IA, IB và IO nằm trên nhiễm sắc thể thường (NST số 9) quy định. Kiểu gene IAIA, IAIO quy địnhnhómmáuA;kiểugene IBIB,IBIOquyđịnhnhómmáuB;kiểugene IAIBquyđịnhnhómmáuAB;kiểugene IOIO quy định nhóm máu O. Tại một bệnh viện, trong cùng một khoảng thời gian, có 4 đứa trẻ được sinh ra từ 4 cặp bố, mẹ khác nhau và cả 4 đứa trẻ đều được sinh ra bằng kỹ thuật ICSI (Intracytoplasmic Sperm Injection) “là phương pháp mà trứng của người vợ đã được sàng lọc, tinh trùng của người chồng được chọn lọc và tiêm trực tiếp vào bào tương của trứng trong ống nghiệm giúp điều trị hiếm muộn được mô tả như Hình 8). Do sơ suất các vòng ghi tên bố, mẹ trên tay đứa trẻ bị rơi mất. Bốn đứa trẻ có nhóm máu lần lượt là A, B, O, AB; nhóm máu của các cặp bố, mẹ như sau:
Cặp1:Bố-nhómmáuA 
Mẹ-nhóm máuO
Cặp2:Bố-nhómmáuO
Mẹ-nhóm máuO
Cặp 3: Bố - nhóm máu B
Mẹ-nhóm máuAB
Cặp4:Bố-nhómmáuAB
Mẹ-nhóm máuAB
Chọnramộtcặpbốmẹchưathểxácđịnhđượcconcủamìnhdựavàonhómmáu,tiếnhànhphântíchmộtđoạn của cặp nhiễm sắc thể số 9 trong nhân của cặp bố mẹ đấy và 4 đứa trẻ thu được kết quả như sau:
Cặpbốmẹđượcchọn | Bố: AaBBDDee | Mẹ:AABBddee | ||
Bốnđứatrẻ(A,B,AB,O) | A:AABbddee | B: AABBDdee | AB: aaBBDdee | O:AaBBDdee |
Gene quy định nhóm máu của cả 4 đứa trẻ nằm trong cả nhân và ti thể.
Nếu chỉ dựa vào nhóm máu thì có hai cặp bố, mẹ có thể xác định được con của mình.
Vật chất di truyền ở đời con không mang gene ti thể của bố vì trong tinh trùng không có ti thể.
Cặp bố mẹ được chọn để phân tích nhiễm sắc thể số 9 có đứa con là đứa có nhóm máu B.
a) Sai.
Vì gene quy định nhóm máu gene nằm trên NST ở nhân tế bào.
b) Đúng.
Vì cặp bố mẹ 1, 2 không thể sinh con máu B, AB --> đứa trẻ nhóm máu A, O có thể là con của căp bố mẹ 1, 2. Cặp bố mẹ 2 không thể sinh con nhóm máu A --> đứa trẻ nhóm máu O có thể là con của cặp bố mẹ 2; đứa trẻ nhóm máu A có thể là con của cặp bố mẹ 1
c) Sai.
Vì trong tinh trùng có rất ít tế bào chất --> đời con có thể mang gene ti thể của bố.
d) Đúng.
Vì căp bố mẹ chưa xác định được con là cặp 3, 4. Những đứa trẻ còn lại thuộc máu AB và B, mà đứa trẻ nhóm máu AB có cặp NST số 9 chứa cặp gene aa --> đứa trẻ nhóm máu AB không phải là con của bố mẹ chọn phân tích --> Cặpbốmẹđượcchọnđểphântíchnhiễmsắcthể số9cóđứa conlàđứacónhómmáuB.
Hình 8 mô tả bộ nhiễm sắc thể của người bình thường và người bị hội chứng bệnh. Phân tích hình này và cho biết mỗi nhận định sau đây Đúng hay Sai?
Tế bào của người mắc hội chứng này chứa 47 NST.
Người bị bệnh trên có giới tính là nam.
Người này mắc hội chứng Down, thuộc dạng thể 1.
Tỉ lệ hội chứng bệnh này tăng lên cùng với tuổi của người mẹ, phụ nữ không nên sinh con khi đã ngoài 35 tuổi.
a đúng.
b sai vì quan sát cặp NST số 23 (cặp NST giới tính) của người này có 2 chiếc giống hệt nhau → người này là nữ.
c sai, người này mắc hội chứng Down, thuộc dạng thể ba.
d đúng.
Bảng 4 thể hiện số lượng các allele và sự xuất hiện hay không của protein Z trong một tế bào sinh dưỡng bình thường của 6 người trong một gia đình (dấu “?”biểu thị chưa biết số lượng); bố mẹ thuộc thế hệ I; con cái thuộc thế hệ II, trong đó có 2 người con ruột, 1 người con dâu và 1 người con rể.
Xét 2 gene , mỗi gene gồm 2 allele (A, a và B, b) liên kết hoàn toàn trên vùng không tương đồng của nhiễm sắc thể giới tính X. Khi kiểu gene có mặt đồng thời cả hai allele trội A và B thì tế bào sẽ tổng hợp được protein Z.
Bảng 4
| I1 | I2 | II1 | II2 | II3 | II4 |
Số lượng allele A | 1 | ? | 1 | 0 | ? | 1 |
Số lượng allele a | 1 | 0 | 0 | 2 | 0 | 0 |
Số lượng allele B | ? | 1 | ? | 0 | 2 | ? |
Số lượng allele b | 1 | 0 | 0 | 2 | 0 | 1 |
Protein Z | Có | Có | có | Không | Có | Không |
Theo lý thuyết, mỗi nhận định dưới đây Đúng hay Sai?
Kiểu gene của người II1 có thể là XAb XaB.
Xác suất để một đứa cháu nội của cặp vợ chồng ở thế hệ I có khả năng tổng hợp protein Z trong tế bào là 50%.
Người II2 là con dâu, người II3 là con gái ruột và người II4 có thể là con rể.
Nếu việc thiếu hụt protein Z là một đặc điểm không tốt, thì những người thiếu protein Z trong tế bào không nên lấy nhau, vì con của họ sinh ra chắc chắn không có protein Z.
Do các cơ thể I1 tổng hợp được protein Z nên có allene B, kiểu gene của I1 là XAb XaB
Vì I1 là mẹ nên I2 là bố và cơ thể I2 tổng hợp được Protein Z nên kiểu gene của I2 là XABY
II1 chỉ có 1 allele A và tổng hợp được protein Z → là đàn ông có kiểu gene XABY
II₂ không có protein Z → không có cả hai allele trội A và B.Dựa vào bảng, II₂ có kiểu gene Xᵃᵇ Xᵃᵇ
II₃ có hai allele trội B và tổng hợp được protein Z→ có allene A => II₃ là con gái ruột XABXAB
II₄ không có hai allele A và không tổng hợp được protein Z → là đàn ông có kiểu gene XAbY
a. SAI
b. ĐÚNG
vì II2 có kiểu gene Xᵃᵇ Xᵃᵇ chắc chắn là con dâu nếu kết hôn với con trai có KG là XABY (người II1) cháu nội của cặp vợ chồng ở thế hệ I có khả năng tổng hợp protein Z trong tế bào là 50%.
c . ĐÚNG
d . SAI
vì 2 người i thiếu protein Z trong tế bào khi lấy nhau thì vẫn có khả năng sinh con tổng hợp được protein Z. Ví dụ: XAbY x XaBXaB có thể sinh con bình thường
Gene SRY trên vùng không tương đồng của nhiễm sắc thể giới tính Y ở người, được mô tả như Hình 10. Gene SRY hoạt động như “công tắc” khởi động chương trình phát triển sinh dục đực ngay từ giai đoạn phôi thai. Nếu có gene SRY sẽ kích hoạt các gene quy định mầm sinh dục phát triển thành tinh hoàn và ức chế các gene quy định mầm sinh dục phát triển thành buồng trứng.
Ngược lại, nếu không có gene SRY, các gene quy định mầm sinh dục phát triển thành buồng trứng sẽ được biểu hiện và đồng thời ức chế các gene quy định mầm sinh dục phát triển thành tinh hoàn. Tại một viện nghiên cứu di truyền lâm sàng, họ tiến hành thu thập các mẫu bệnh phẩm của những người mang những rối loạn liên quan đến sự thêm hoặc mất gene SRY trên nhiễm sắc thể giới tính, như sau: |
Hình 10
|
- Bệnh nhân số 1: Mang bộ nhiễm sắc thể 44 + XX, nhưng một nhiễm sắc thể X mang gene SRY.
- Bệnh nhân số 2: Mang bộ nhiễm sắc thể 44 + XY, nhưng cả nhiễm sắc thể X và Y mang gene SRY.
- Bệnh nhân số 3: Mang bộ nhiễm sắc thể 44 + XY, nhưng nhiễm sắc thể Y mang hai gene SRY.
- Bệnh nhân số 4: Mang bộ nhiễm sắc thể 44 + XY, nhưng cả nhiễm sắc thể X và Y không mang
gene SRY.
- Bệnh nhân số 5: Mang bộ nhiễm sắc thể 44 + XX, nhưng cả hai nhiễm sắc thể X mang gene SRY.
- Bệnh nhân số 6: Mang bộ nhiễm sắc thể 44 + XY, nhưng có một nhóm tế bào ở bàn tay trong bộ nhiễm sắc thể có nhiễm sắc thể X mang gene SRY và nhiễm sắc thể Y không mang gene SRY.
Theo lí thuyết, có bao nhiêu bệnh nhân mà biểu hiện đặc điểm cơ quan sinh dục trái ngược với nhiễm sắc thể giới tính trong tế bào (ví dụ: bộ nhiễm sắc thể 44 + XX nhưng cơ quan sinh dục nam)?
Đáp án: | 3 |
|
|
|
Đáp án
- Bệnh nhân 1 (44 + XX nhưng có SRY → phát triển nam).
- Bệnh nhân 4 (44 + XY nhưng không có SRY → phát triển nữ).
- Bệnh nhân 5 (44 + XX nhưng cả hai X đều có SRY → phát triển nam)
Các trường hợp mang SRY dư thừa trên XY (2 và 3) vẫn phát triển nam, và trường hợp số 6 chỉ là một nhóm tế bào khảm ở bàn tay nên không đảo ngược được giới tính.
→ Vậy có 3 bệnh nhân biểu hiện giới tính cơ quan ngược với bộ nhiễm sắc thể.
Phảhệdướiđâycho thấy sựditruyềncủamộttính trạngbệnhXdo1genecó2alenlàUvàLtrênNSTthườngquy định.Cácsốtrongbảngdướiphảhệthểhiệncáccáthể(1→11); dấu ngang đậm thể hiện trong kiểu gene có alen tương ứng. Những người (1 → 11) có kiểu gene như dưới phả hệ. Xác suất để cặp vợ chồng số (10) và (11) sinh con trai đầu lòng bị bệnh Xlàbaonhiêu%?(Hãythểhiệnkếtquảbằngsốthậpphânvà làm tròn đến 2 chữ số sau dấu phẩy)
Đáp án: 0,125.
- Xét những người bị bệnh X: 2, 5 và 7 trong kiểu gene đều có alen L mà không có alen U → kiểu gene của họ là LL.
- Những người bình thường còn lại đều có cả alen L và alen U → kiểu gene của họ là UL.
→ alen U là alen trội quy định bình thường; alen L là alen lặn quy định bị bệnh.
- Người số 10, 11 đều có kiểu gene là UL
- Xét phép lai UL × UL → 1/4UU : 2/4UL : 1/4LL
→ Xác suất sinh con trai, bị bệnh X của cặp vợ chồng 10, 11 là 1/4 × 1/2 = 1/8
Đột biến ở gene CFTR gây bệnh xơ nang. Một nhà tư vấn di truyền nghiên cứu một gia đình, trong đó cả bố và mẹ đều là thể dị hợp về một đột biến CFTR. Họ sinh con thứ nhất bị bệnh này và đang muốn kiểm tra thai để sinh con thứ hai xem đó là thai bị bệnh hay không. Các mẫu DNA từ các thành viên trong gia đình và thai nhi được xét nghiệm PCR và điện di trên gel phân tích chỉ thị vi vệ tinh của gene CFTR thu được như hình bên.
Biết rằng bệnh do gene nằm trên NST thường quy định và không xảy ra đột biến. Theo lí thuyết, trong quần thể người có tối đa bao nhiêu kiểu gene quy định bệnh
Xác định di truyền của gene CFTR gây bệnh xơ nang:
Theo đề ra, ta có :
Bố mẹ dị hợp mang kiểu hình bình thường sinh ra con bị bệnh.
→ Allele gây bệnh là allele lặn.
Phân tích kết quả điện di:
Mỗi người mang 2 allele của gene CFTR (vì gene nằm trên NST thường).
Mỗi alelle tương ứng với 1 vạch trên kết quả điện di.
Bố: có 2 vạch A1, A4 → Kiểu gene A1A4
Mẹ: có 2 vạch A2, A3 → Kiểu gene A2A3
Con: có 2 vạch A1, A3 → Kiểu gene A1A3 (nhận A1 từ bố, A3 từ mẹ)
Thai nhi: có 2 vạch A3, A4 → Kiểu gene A3A4 (nhận A3 từ bố, A4 từ mẹ)
Xác định số kiểu gene quy định bệnh:
Trong đó, chỉ có 1 kiểu gene quy định bệnh là A1A3.
Như vậy allele gây bệnh là allele A1 và A3
Vậy các kiểu gene gây bệnh xơ nang là A1A1, A1A3 và A3A3
Như vậy có 3 kiểu gene gây bệnh.
Đáp án 3
Cho sơ đồ phả hệ sau:
Cho biết mỗi bệnh do 1 trong 2 allele của 1 gene quy định, các gene phân li độc lập, người số 9 mang allele gây bệnh A, người số 2 không mang allele gây bệnh B. Theo lí thuyết, xác suất sinh con gái đầu lòng dị hợp 1 cặp gene của cặp 13-14 là bao nhiêu %?
Xét tính trạng bệnh A.
Bố mẹ 3-4 bình thường sinh con trai số 11 bị bệnh.
Gene quy định tính trạng gây bệnh là gene lặn. Gọi allele A quy định tính trạng bình thường trội hơn allele a
quy định tính trạng gây bệnh.
Xét tính trạng bệnh B:
Bố mẹ 1-2 bình thường sinh ra con trai số 6 bị bệnh.
Gene quy định tính trạng gây bệnh là gene lặn. Mặt khác, người bố không mang allele gây bệnh, người con
trai số 6 phải nhận allele gây bệnh từ mẹ và biểu hiện ra kiểu hình.
→ gene gây bệnh nằm trên NST giới tính X.
→ Gọi allele D quy định tính trạng bình thường trội hơn allele d quy định tính trạng gây bệnh. Cả hai allele
D,d nằm trên NST giới tính X.
Theo đề ra, hai gene quy định hai tính trạng phân li độc lập với nhau.
Xác định kiểu gene của từng thế hệ:
Người số 1: AAXDXd hoặc AaXDXd
Người số 2,14: AAXDY hoặc AaXDY
Người số 3,7: AaXDXD hoặc AaXDXd
Người số 4: AaXDY hoặc AaXDY
Người số 5,10,13: AAXDXD hoặc AAXDXd hoặc AaXDXD hoặc AaXDXd
Người số 6: AAXdY hoặc AaXdY
Người số 8: Aa XDY hoặc AaXdY
Người số 9: AAXDY
Người số 11: aaXDY
Ở người, bệnh bạch tạng do gene lặn a nằm trên NST thường quy định. Một quần thể người đang ở trạng thái cân bằng di truyền có 36% số người mang gene quy định bạch tạng. Trong số những người không bị bạch tạng, người không mang alen gây bệnh chiếm tỉ lệ bao nhiêu phần trăm (tính làm tròn đến hai chữ số sau dấu phẩy)?
Đáp án: 0,67
Người mang gene bệnh gồm có Aa và aa. Vì vậy, khi quần thể có 36% số người mang gene bệnh thì số người mang kiểu gene A A = 100% - 36% = 64%.
- Tần số A =
Tần số A = 0,8 => Tần số a = 1 - 0,8 = 0,2.
Tỉ lệ người không mang alen bệnh.
- Cấu trúc di truyền của quần thể: 0,64AA + 0,32Aa + 0,04aa.
- Người không bị bệnh gồm có 0,64AA + 0,32Aa = 0,96.
Trong số những người không bị bệnh, người không mang alen bệnh chiếm 0,64/0,96 = 0,67%
Ở người, bệnh bạch tạng do gene lặn nằm trên nhiễm sắc thể thường quy định, bệnh máu khó đông do gene lặn nằm trên vùng không tương đồng của nhiễm sắc thể X quy định. Cho sơ đồ phả hệ mô tả sự di truyền của 2 bệnh này trong 1 gia đình như hình dưới đây.
Biết rằng người phụ nữ số 3 mang gene gây bệnh máu khó đông, nếu người phụ nữ số 13 tiếp tục mang thai đứa con thứ 2 và bác sĩ cho biết thai nhi không bị bệnh bạch tạng, xác suất để thai nhi đó không bị bệnh máu khó đông là bao nhiêu?
Đáp án : 0,88
- Quy ước gene:
+ A – không bị bạch tạng, a – bị bệnh bạch tạng.
+ B – không bị máu khó đông, b – bị máu khó đông.
- Xác định kiểu gene của từng người trong phả hệ:
1: aaXBXb 2: AaXBY 3:A-XBXb 4:aaXBY 5: AaXBX- 6: AaXBY 7: A-XBY 8: aaXBXb
| 9: Aa(1/2XBXB:1/2XBXb) 10: (1/3AA:2/3Aa)XBY 11:aaXBX- 12:AaXbY 13: Aa(1/2XBXB:1/2XBXb) 14: (2/5AA : 3/5Aa)XBY 15: (2/5AA : 3/5Aa) (3/4XBXB:1/4XBXb) |
Vợ số 13:Aa(1/2XBXB:1/2XBXb) x Chồng số 14: (2/5AA:3/5Aa)XBY
- Ở thế hệ con, tỉ lệ người không bị bệnh bạch tạng là:
A- (XB- + XbY) = (1 - aa)(XB- + XbY) = (1 - 1/2 x 3/10) x (7/8 + 1/8) = 17/20.
- Ở thế hệ con, tỉ lệ người không bị bệnh bạch tạng và không bị bệnh máu khó đông là:
A-XB- = (1- 1/2 x 3/10) x 7/8 = 119/160.
- Vì đã biết sẵn thai nhi không bị bạch tạng nên chỉ tính tỉ lệ con không bị máu khó đông trong những đứa con không bị bạch tạng.
- Trong những đứa con không bị bạch tạng, tỉ lệ con không bị máu khó đông =\[\frac{{119/160}}{{17/20}}\] = 7/8 = 87,5%. → xác suất thai nhi đó không bị máu khó đông là 87,5% = 0,875
Ở người, allele A quy định có kháng nguyên Xg trên bề mặt hồng cầu là trội hoàn toàn so với allele aquy định không có kháng nguyên Xg; allele B quy định da bình thường là trội hoàn toàn so với allele b quy địnhbệnhdavảy.Haigene nàycùngnằmtrênvùngkhôngtươngđồngcủaNSTgiớitínhXvàcáchnhau10cM.Trongquần thểcó tốiđa bao nhiêuloạikiểu gene vềhai tính trạngnày?
Đáp án: 14
XX có các kiểu gene : (XAXA, XAXa, XaXa) x (XBXB, XBXb, XbXb) => 10 loại kiểu gene .
XY có các kiểu gene : (XAB, XAb, XaB, Xab)Y tạo ra 4 loại kiểu gene .
Tổngsốloạikiểugene : 10+4 = 14 loạiKG.
Bố mang nhóm máu A kết hôn với mẹ mang nhóm máu B. Xác suất sinh ra con mang nhóm máu A với tỉ lệ là bao nhiêu phần trăm? (Làm tròn đáp án đến hàng đơn vị)
P: Bố \(\left( {\frac{1}{2}{I^A}{I^A}:\frac{1}{2}{I^A}{I^O}} \right)\) × Mẹ \(\left( {\frac{1}{2}{I^B}{I^B}:\frac{1}{2}{I^B}{I^O}} \right)\)
Con nhóm máu \({\rm{A}}\left( {{{\rm{I}}^{\rm{A}}}{{\rm{I}}^{\rm{O}}}} \right) = \left( {\frac{1}{2} + \frac{1}{2} \times \frac{1}{2}} \right) \times \left( {\frac{1}{2} \times \frac{1}{2}} \right) = 18,75\% \)
Chọn 18,75%.
Hình vẽ sau cho thấy sự phân ly không bình thường của cặp NST giới tính của một người phụ nữ. Giao tử của người phụ nữ này thụ tinh với giao tử bình thường của người chồng có thể phát sinh bao nhiêu hội chứng bệnh liên quan đến đột biến số lượng NST?
Hội chứng 3X: XXX.
Hội chứng Turner: XO.
Hội chứng Klinefelter: XXY.
Đáp án: 3.
Ở người, bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne là một bệnh do đột biến gene lặn nằm ở vùng không tương đồng của NST X gây thiếu hụt protein Dystrophin nằm ở bề mặt màng tế bào cơ vân, dẫn đến thoái hóa cơ và teo cơ; allele trội tương ứng quy định kiểu hình bình thường. Nếu một người đàn ông bình thường kết hôn với một người phụ nữ bình thường nhưng có bố bị bệnh thì xác suất sinh con trai bị bệnh chiếm tỉ lệ bao nhiêu (thể hiện bằng số thập phân và làm tròn đến 2 chữ số sau dấu phẩy)?
Bệnh do gene lặn nằm trên NST X.
Mẹ bình thường nhưng có bố bị bệnh có kiểu gene XAXa.
Bố bình thường có kiểu gene XAY.
Sơ đồ lai:
Mẹ (XAXa) × Bố (XAY)
Con trai: XAY (bình thường) : XaY (bệnh)
Xác suất sinh con trai bị bệnh là \(\frac{1}{2} \times \frac{1}{2} = 0,25\).
Đáp án: 0,25.
Nhiễm sắc thể Philadelphia là kết quả của một đột biến chuyển vị giữa nhiễm sắc thể 9 và 22, dẫn đến sự tạo thành gene BCR-ABL. Bệnh nhân mang đột biến nhiễm sắc thể nói trên mang gene BCR-ABL tạo ra một protein có hoạt tính kinase cao, kích thích sự phát triển và phân chia không kiểm soát của tế bào bạch cầu. Đây là nguyên nhân chính gây ra bệnh ung thư máu ác tính.
Nếu bệnh nhân này được kiểm soát tốt trong giai đoạn mạn tính vẫn có thể sinh con bình thường. Tỷ lệ giao tử mang đột biến NST là bao nhiêu %?
Đáp án: 75%.
Gene b gây chứng pheninketo niệu về phương diện di truyền đây là bệnh gây ra do rối loạn chuyển hóa pheninalanin. Alene B quy định sự chuyển hóa bình thường. Cho phả hệ sau:
Cặp vợ chồng 1 - 2 bình thường sinh con trai bị bệnh, cặp vợ chồng 4 - 5 bình thường sinh con gái bị bệnh – Gene nằm trên NST thường, người 1 và 2 đều có kiểu gene dị hợp Bb.
P: Bb × Bb → F1: 1/4 BB: 1/2 Bb: 1/4 bb
Người 6 bình thường có kiểu gene Bb hoặc BB → XS người 6 mang gene bệnh là: 2/3 ≈ 66,7%.
Đáp án: 66,7.
Một dạng bệnh điếc ở người do đột biến gene trên nhiễm sắc thể giới tính gây rA. Một người đàn ông mắc dạngđiếc này kết hôn với một người phụ nữ bình thường. Họ phát hiện giữa họ có mối quan hệ họ hàng xa với nhau.Một phần cây phả hệ được ghi lại ở Hình 8.Khả năng đề vợ chồng người đàn ông bị điếc trong phả hệ sinh được một bé trai bình thường là bao nhiêu? (Biểu diễn kết quả bẳng số thập phân, làm tròn đến 2 chữ số sau dấu phẩy).
Xác suất nhận allele lặn từ tổ tiên chung của người phụ nữ (vợ của người đàn ông bị điếc) là 1/8.
àXác suất để họ sinh được một bé trai bình thường là 1/2 . (1 – 1/8.1/2) = 15/32 = 0,47
Bệnh phenylketonuria do một rối loạn chuyển hoá amino acid phenylalanine trong cơ thể ở người đồng hợp tử về allele lặn trên nhiễm sắc thể thường, những người có kiểu gene đồng hợp trội hoặc dị hợp không biểu hiện bệnh. Ở Anh, quần thể cân bằng bệnh phenylketonuria ở người và có tần số người bị bệnh phenylketonuria là 1/10000. Theo lý thuyết, tần số những người bình thường mang allele lặn trong quần thể là bao nhiêu phần trăm?(tính làm tròn đến 2 chữ số sau dấu phẩy).
Đáp án: 1,98
Áp dụng định luật cân bằng Hardy - Weinberg, ta có công thức: p2 AA + 2pq Aa + q2 aa = 1
Trong đó: p là tần số allele A
q là tần số allele a
Theo đề bài, ta có: q2 = 1/10 000 → q = 0,01
→ p = 1 - q = 1 - 0,01 = 0,99
Vậy: Tần số những người bình thường mang allele lặn: Aa = 0,99 x 0,01 x 2 = 0,0198
Ở người, gene quy định tính trạng hói đầu bị ảnh hưởng bởi giới tính. Phụ nữ có kiểu gene BB bị hói, tuy nhiên phụ nữ Bb và bb thì không. Đàn ông có kiểu gene BB và Bb bị hói, đàn ông bb thì không. Yếu tố Rh do gene R quy định, kiểu gene của người Rh- là rr và của người Rh+ là RR hoặc Rr. Khi một người phụ nữ Rh- mang thai nhi có Rh+, hệ miễn dịch của người phụ nữ có thể tạo ra các kháng thể kháng lại Rh+ của thai nhi trong lần mang thai thứ hai, có thể dẫn đến cái chết của thai nhi. Hiện tượng này được gọi là sự không tương thích Rh. Hai gene này cùng nằm trên một cặp nhiễm sắc thể thường và cách nhau 40cM. Hai vợ chồng Linh và Phong đến một văn phòng tư vấn di truyền và được bác sĩ thu thập dữ liệu như tóm tắt trong bảng dưới đây.
Người | Hói đầu | Rh |
Linh (vợ) | Không | Rh+ |
Mẹ của Linh | Có | Rh+ |
Bố của Linh | Không | Rh- |
Phong (chồng) | Có | Rh- |
Mẹ của Phong | Có | Rh- |
Bố của Phong | Không | Rh+ |
Xác suất con gái của họ bị hói đầu đồng thời có thể phải đối mặt với sự không tương thích Rh khi người con gái này mang thai là bao nhiêu? (tính làm tròn đến 2 chữ số sau dấu phẩy).
Đáp án : 0,05
Kiểu gene trong phả hệ:
Người | Hói đầu | Rh | Kiểu gene |
Linh (vợ) | Không | Rh+ | \(\frac{{BR}}{{br}}\) |
Mẹ của Linh | Có | Rh+ | \(\frac{{BR}}{{B - }}\) |
Bố của Linh | Không | Rh- | \(\frac{{br}}{{br}}\) |
Phong (chồng) | Có | Rh- | \(\frac{{Br}}{{br}}\) |
Mẹ của Phong | Có | Rh- | \(\frac{{Br}}{{Br}}\) |
Bố của Phong | Không | Rh+ | \(\frac{{bR}}{{br}}\) |
Cặp vợ chồng Linh Phong có kiểu gene \(\frac{{BR}}{{br}} \times \frac{{Br}}{{br}}\) (f = 40%)
Xác suất để họ sinh con gái bị hói đầu đồng thời có thể phải đối mặt với sự không tương thích Rh khi người con gái này mang thai thì người con gái này phải có kiểu gene : \(\frac{{Br}}{{Br}}\)
\(\frac{{BR}}{{br}} \times \frac{{Br}}{{br}}\) (f = 40%)\( \to \) Sinh con gái có kiểu gene \(\frac{{Br}}{{Br}}\) = \(\frac{1}{2} \times 0,2 \times 0,5\) = 0,05.
Sơ đồ phả hệ Hình 2.5 mô tả sự di truyền của nhóm máu ABO và một bệnh di truyền X. Trong đó, gene quy định tính trạng nhóm máu nằm trên NST số 9; bệnh X do một trong 2 allele của gene nằm trên cặp NST số 5 quy định, allele trội là trội hoàn toàn. Giả thiết rằng không có đột biến xảy ra, người 3 và 4 có kiểu gene giống nhau về bệnh X và khác nhau về nhóm máu. Theo lý thuyết, nếu vợ chồng 7 – 8 sinh con đầu lòng thì khả năng đứa trẻ có nhóm máu B và không bệnh X là bao nhiêu? (kết quả làm tròn sau dấu phẩy 2 số)
Đáp án : 0,15
Xác định kiểu gene nhóm máu của bố mẹ (7 và 8)
· Người 7 (B) có thể có kiểu gene 1/3 IBIB hoặc 2/3IBIO à2/3 IB, 1/3IO
· Người 8 (A) có thể có kiểu gene 1/2 IAIA hoặc 1/2 IAIO à3/4 IA, 1/4IO
Xác suất có nhóm máu B phụ thuộc vào kiểu gene của họ: 2/3×1/4=1/6
Xác suất không mắc bệnh X
· Người 7 có kiểu gene 1/3 MM, 2/3Mm à 2/3M, 1/3m
· Người 7 có kiểu gene 1/3 MM, 2/3Mm à 2/3M, 1/3m
· Vì vậy, con của họ không bị bệnh X: 1 – 1/9 =4/9
Kết hợp xác suất con có nhóm máu B và không bị bệnh X là:
1/6 x 4/9 = 0.15
Hội chứng điếc liên quan đến 3 gene lặn, trong đó a lặn so với A ; b lặn so với B; d lặn so với D. Đồng hợp tử lặn về bất kỳ 1 trong 3 gene này đều gây “điếc”. Ngoài ra đồng hợp tử lặn về 2 trong 3 gene này thì tỉ lệ gây chết ở giai đoạn phôi là 25%. Đồng hợp tử lặn về cả ba cặp gene thì gây chết ở giai đoạn phôi là 75%. Với kiểu gene của mẹ là AaBbDd, của bố là AabbDd . Xác suất họ sinh ra một đứa con không mắc hội chứng “điếc” là bao nhiêu? (kết quả làm tròn sau dấu phẩy 2 chữ số)
Đáp án : 0,31
Sống không mang lặn (không điếc): 9/32 =0,28125
Sống mang 2 cặp lặn: 7/32× 0,75 =0,1640625; chết ở phôi mang 2 cặp lặn: 7/32× 0,25 =0,0546875
Sống mang 3 cặp lặn: 1/32× 0,25 =0,0078125; chết ở phôi mang 3 cặp lặn: 1/32× 0,75 =0,0234375
Tổng tỉ lệ sống bị bệnh: 0,171875; tổng tỉ lệ chết ở phôi: 0,078125
Tổng tỉ lệ con sống: 1 – 0,078125 =0,921875 à Xác suất sinh con không bệnh: 0,28125:0,921875=0,31
Hình vẽ sau cho thấy sự phân ly không bình thường của cặp NST giới tính của một người phụ nữ. Giao tử của người phụ nữ này thụ tinh với giao tử bình thường của người chồng có thể phát sinh bao nhiêu hội chứng bệnh liên quan đến đột biến số lượng nhiễm sắc thể thể 3 nhiễm chỉ gặp ở nữ?
Đáp án : 1
Hội chứng bệnh liên quan đến đột biến số lượng nhiếm sắc thể ở thể 3 nhiễm chỉ gặp ở nữ là :
siêu nữ XXX
Ở người, bệnh A và bệnh B là hai bệnh do đột biến gene lặn nằm ở vùng không tương đồng trên NST giới tính X, khoảng cách giữa hai gene là 20cM. Người bình thường mang gene A và B, hai gene này đều trội hoàn toàn so với gene lặn tương ứng. Cho sơ đồ phả hệ ở Hình 9:
Hình 9
Biết rằng không phát sinh các đột biến mới ở tất cả các cá thể trong phả hệ. Cặp vợ chồng (11) - (12) trong phả hệ này sinh con, xác suất đứa con đầu lòng bị cả hai bệnh là bao nhiêu phần trăm?
Đáp án: | 8 |
|
|
|
+ Người nữ số (5) không bị bệnh, sinh con bị cả hai bệnh nên người số (5) phải có allele a và b.
+ Mặt khác người số (5) là con của người số (2) có kiểu gene XABY nên người số (5) phải có kiểu gene XABXab
Người số (5) có kiểu gene XABXab lấy người số (6) có kiểu gene XABY
Sinh ra người số (11) có kiểu gene XABXAB hoặc XABXab hoặc XABXAb hoặc XABXaB với tỉ lệ 0,4 XABXAB: 0,4XABXab: 0,1XABXAb: 0,1 ХАВХаB
=> Cặp vợ chồng số (11) – (12) sinh con bị cả hai bệnh nếu người (11) có kiểu gene XABXab. Khi đó xác suất sinh con bị cả hai bệnh là:
0,4.XABXab x XABY = 0,4.0,4 × 1/2 = 0,08 = 8%.
Theo dõi sự di truyền của hai bệnh P và Q trong một gia đình. Cho biết không xảy ra đột biến và bệnh P do gene P có 2 allele là P1 và P2 quy định; Bệnh Q do gene Q có 2 allele là Q1 và Q2 quy định. Mẫu DNA của mỗi cá thể trong gia đình được xử lí để cắt locus gene P và Q ra khỏi hệ gene , sau đó khuếch đại bằng phương pháp PCR. Các sản phẩm PCR được tinh sạch và tiến hành phân tích bằng phương pháp điện di. Sơ đồ phả hệ và kết quả điện di được mô tả ở hình 9:
Theo lí thuyết, xác suất sinh con trai không mang allele bệnh của cặp vợ chồng 7 - 8 là bao nhiêu (tính làm tròn đến 2 chữ số sau dấu phẩy)?
Đáp án: 0.11
Số 1: P1P2 Q1Q2
Số 2: P1P2 Q1Q1
à số 7: (1/3 P1P1: 2/3P1P2)Q1Q1 = (2/3P1:1/3P2)Q1 (*)
Số 3: ?? Q1Q1 P1P2
Số 4: ??Q2Q2 P1P2
Mà số 10: P2P2 Q1Q1
à số 3: P1P2 Q1Q1; số 4: P1P2 Q2Q2
à số 8: (1/3P1P1: 2/3P1P2) Q1Q2 = (2/3P1: 1/3P2)(1/2Q1: 1/2Q2) (**)
Xác suất sinh con trai = 1/2 (***)
Từ (*), (**),(***) à xác suất sinh con trai không mang allele bệnh = 2/3P1Q1 x (2/3P1 x 1/2Q1) x 1/2= 1/9
Hình 6 mô tả sự di truyền một bệnh ở người (bệnh P) trong một gia đình.
Biết rằng bệnh P do một trong hai allele của một gene quy định, không có đột biến mới phát sinh. Theo lí thuyết, xác suất sinh con mắc bệnh P của cặp vợ chồng (13)-(14) là bao nhiêu? (tính làm tròn đến hai chữ số sau dấu phẩy)
Ta thấy cặp P: 7-8 bình thường sinh con gái bị bệnh → bệnh P do gene lặn trên NST thường quy định.
Quy ước A- bình thường; a- bị bệnh.
Người 7, 8, 9, 10 đều có con bị bệnh → có kiểu gene : Aa.
→ kiểu gene của người 13 - 14: 1AA: 2Aa.
Xác suất cặp 13 - 14 sinh con bị bệnh là: \(\frac{2}{3} \times \frac{2}{3} \times \frac{1}{4} = \frac{1}{9} \approx 0,11\) (2/3 là xác suất người 13, 14 có kiểu gene Aa)
Đáp án: 0,11.
Phả hệ ở hình bên mô tả sự di truyền 2 bệnh ở người:
Biết rằng hai cặp gene quy định hai tính trạng nói trên nằm trên NST thường và phân li độc lập với nhau. Bệnh hói đầu do allele trội H quy định, kiểu gene dị hợp Hh biểu hiện bệnh hói đầu ở nam và không hói đầu ở nữ, quần thể này ở trạng thái cân bằng di truyền và có tỉ lệ người bị hói đầu là 40%. Xác suất để cặp vợ chồng số (10) và (11) sinh ra một đứa con trai không hói đầu và không bị bệnh P là bao nhiêu (tính làm tròn đến 2 chữ số sau dấu phẩy)?
Gọi tần số allele H là p; tần số allele h là q.
Tỉ lệ người bị hói đầu là: ♂ HH + ♂ Hh + ♀HH = 0,4
→ p2 + pq = 0,4 mà p = 1 - q
→ (1 - q)2 + (1-q).q = 0,4
→ Tần số allele h là: q = 0,6 → p = 0,4.
Những người đã xác định chính xác kiểu gene là: (1) Aahh; (3) aaHH; (5) aaHh; (7) AaHh
Xác định được tỉ lệ kiểu gene của cặp (10) × (11) là:
P: \(\left( {\frac{2}{5}AA:\frac{3}{5}Aa} \right)\left( {\frac{1}{3}HH:\frac{2}{3}Hh} \right) \times \left( {\frac{1}{3}AA:\frac{2}{3}Aa} \right)\left( {\frac{{31}}{{64}}Hh:\frac{{15}}{{64}}hh} \right)\)
→ Xác suất sinh con trai không bị bệnh P, không hói là: 0,11.
Đáp án: 0,11.
Phả hệ sau đây mô tả sự di truyền bệnh phenylketonuria ở người do một trong hai allele của một gene quy định. Có tối đa bao nhiêu người trong phả hệ sau xác định được chính xác kiểu gene ?
Đáp án
Quy ước: A- bình thường; a- bị PKU.
Những người bị bệnh có kiểu gene aa: I.1; II.4; II.6; III.4
Những người bình thường có bố, mẹ, con bị bệnh có kiểu gene Aa: I.3; I.4; II.1; II.2; II.5; III.3.
Vậy có 10 người xác định được kiểu gene .
Đáp án: 10
Năm Giáp Thìn 2024 được các nước Châu Á sử dụng Âm lịch quan niệm là năm tốt để sinh con. Tại Việt Nam, ba ngày nghỉ Tết Giáp Thìn đầu năm, cả nước đã đón 7.680 em bé chào đời, tăng 9,6% so với cùng kỳ, theo thống kê của Bộ Y Tế. Hai tháng qua, nhiều bệnh viện phụ sản ở TP.HCM và Hà Nội ghi nhập số người đến khám thai, đăng ký sinh con tăng. Theo em việc tăng dân số đột biến như trên có thể đem đến bao nhiêu hậu quả nào sau đây cho ngành giáo dục nước ta trong những năm tới (theo VNExpress số ra ngày Thứ năm, 14/3/2024).
I. Cơ sở vật chất không đủ đáp ứng.
II. Áp lực tuyển sinh đầu cấp.
III. Sĩ số lớp học tăng đột biến so với các năm trước.
IV. Học sinh có môi trường học tập tốt hơn.
Các phát biểu đúng là:
I. Cơ sở vật chất không đủ đáp ứng.
II. Áp lực tuyển sinh đầu cấp.
III. Sĩ số lớp học tăng đột biến so với các năm trước.
Đáp án: 3
Ở người, bệnh phenylketonuria do một gene nằm trên NST thường quy định, allele d quy định tính trạng bị bệnh, allele D quy định tính trạng bình thường. Gene (D, d) liên kết với gene quy định tính trạng nhóm máu gồm ba allele (IA, IB, IO), khoảng cách giữa hai gene này là 11 centimorgan (cM). Từ sơ đồ phả hệ của một gia đình dưới đây, có thể xác định được chắc chắn kiểu gene của bao nhiêu người?
Đáp án đúng là: 10
Do cặp bố mẹ (3) và (4) bình thường nhưng sinh con gái bị bệnh → Bệnh do gene lặn nằm trên NST thường quy định.
Quy ước: A bình thường > a bị bệnh.
Các allele quy định nhóm máu là IA (nhóm máu A) = IB (Nhóm máu B) > IO (Nhóm máu O).
2 tính trạng trên do 2 cặp gene nằm trên cùng 1 NST thường quy định và cách 11cM.
Nhận xét:
+ Do cặp vợ chồng (1) và (2) có mẹ nhóm máu AB, bình thường và bố nhóm máu O, bị bệnh; nhưng sinh con trai số (5) nhóm máu O, bình thường.
→ Kiểu gene lần lượt của (1); (2) và (5) là A−IAIB; và .
+ Do cặp vợ chồng (3) và (4) bình thường và có nhóm lần lượt là nhóm máu A và nhóm máu O nhưng sinh con gái số (6) có nhóm máu A, bị bệnh; con trai (7) có nhóm máu A, bình thường; con trai (8) có nhóm máu A, bình thường; con trai (9) có nhóm máu O, bị bệnh.
→ Kiểu gene lần lượt của (3); (4); (6); (7); (8); (9) là (AaIAIO); ; (A−IAIO); .
+ Do cặp vợ chồng (5) và (6) có chồng nhóm máu B, bình thường và vợ nhóm máu A, bị bệnh; nhưng sinh con trai (10) có nhóm máu AB, bình thường; con gái (11) có nhóm máu A, bình thường; con trai (12) có nhóm máu B, bình thường; con gái (13) có nhóm máu O, bị bệnh.
→ Kiểu gene lần lượt của (10); (11); (12); (13) là \(\frac{{A{{\underline I }^B}}}{{a{I^A}}};\frac{{a{{\underline I }^A}}}{{a{I^O}}};\frac{{A{{\underline I }^B}}}{{a{I^O}}};\frac{{a{{\underline I }^O}}}{{a{I^O}}}\).
→ Xác định chính xác được kiểu gene của 10 người trong phả hệ.
Hình bên mô tả nhiễm sắc thể của một tế bào ở người mắc hội chứng Klinefelter. Số lượng NST trong tế bào sinh dưỡng của người này là bao nhiêu?
Hội chứng Klinefelter (XXY) có 47 NST.
Đáp án: 47
Ở người, bệnh máu khó đông do gene allele lặn nằm trên vùng không tương đồng của NST giới tính X quy định, allele trội tương ứng quy định máu đông binh thường. Một cặp vợ chồng đến xin được tư vấn di truyền. Người vợ kể rằng, trong toàn bộ dòng họ thì chỉ có em trai bị bệnh máu khó đông. Người chồng có bố bị bệnh máu khó đông, những người còn lại đều không bị bệnh này. Xác suất để người con đầu lòng của cặp vợ chồng này là con trai và bị bệnh là bao nhiêu? (làm tròn sau dấu phẩy hai chữ số)
Quy ước: A bình thường > a máu khó đông.
Bệnh máu khó đông nằm trên vùng không tương đồng trên NST giới tính X nên người chồng bình thường có kiểu gene là XAY.
Người vợ có em trai bị máu khó đông nhưng bố mẹ bình thường → Kiểu gene bố và mẹ của người vợ lần lượt là XAY và XAXa.
→ Tỉ lệ kiểu gene của người vợ là \(\left( {\frac{1}{2}{X^A}{X^A}:\frac{1}{2}{X^A}{X^a}} \right)\)
→ Xác suất sinh con trai bị bệnh là \(\frac{1}{2}.\frac{1}{2}.\frac{1}{2} = 0,125 \approx 0,13\).
Đáp án: 0,13
Sơ đồ phả hệ dưới đây mô tả tính trạng màu tóc ở người do 1 gene gồm 2 allele quy định. Màu tóc đỏ do một đột biến trên gene M, mặc dù tóc đỏ là kiểu hình hiếm trên toàn thế giới, nhưng trong quần thể nghiên cứu có đến 36% người tóc đỏ. Biết rằng quần thể ở trạng thái cân bằng di truyền và không có đột biến mới phát sinh. Xác suất để IV.1 là con trai và có màu tóc đỏ là bao nhiêu? (Hãy thể hiện kết quả bằng số thập phân và tính làm tròn đến hai chữ số sau dấu phẩy).
Quy ước: A - tóc đen; a - tóc đỏ.
Quần thể có 36% người tóc đỏ → aa = 0,36 → Tần số allele a = 0,6; A = 0,4.
Gene quy định màu tóc nằm trên NST thường (vì I.2 tóc đỏ sinh con trai II.3 tóc đen)
P: (III.1) (1/4 AA : 3/4 Aa) × (III.2) (aa)
→ Xác suất IV.1 là con trai, tóc đỏ là: 1/2 × 3/8 × 1 = 3/16 = 0,19.
Đáp án: 0,19
Hãy quan sát số liệu trong bảng mô tả đặc điểm bộ nhiễm sắc thể các dạng đột biến ở người. Có bao nhiêu trường hợp mô tả không đúng về dạng đột biến số lượng nhiễm sắc thể có ở dưới đây?
2 Sai. Thiếu 1 NST giới tính X ở nữ giới.
3 Sai. Thừa 1 NST giới tính X ở nam giới.
5 Sai. Thừa 1 NST giới tính X ở nữ giới.
Đáp án: 3
Bệnh phenylketone niệu ở người là do 1 gene lặn nằm trên NST thường gây ra. Bệnh biểu hiện rất sớm, nếu trẻ em không được phát hiện và điều trị kịp thời thì sẽ bị thiểu năng trí tuệ. Một cặp vợ chồng bình thường có khả năng sinh con mắc bệnh với xác suất bao nhiêu? Biết rằng bố mẹ của họ đều bình thường nhưng người chồng có cô em gái mắc bệnh và người vợ có cậu em trai mắc bệnh này. (Hãy thể hiện kết quả bằng số thập phân và làm tròn đến 2 chữ số sau dấu phẩy)
- hai vợ chồng đều có tỉ lệ kiểu gene là \(\left( {\frac{2}{3}Aa:\frac{1}{3}AA} \right)\).
→ Xác suất sinh con mắc bệnh phenylketone niệu là \(\frac{2}{3}.\frac{2}{3}.\frac{1}{4} = \frac{1}{9} \approx 0,11\).
Đáp án: 0,11
Phả hệ dưới đây thể hiện sự di truyền của bệnh mù màu và máu khó đông trong một gia đình. Cả hai bệnh này đều do gene lặn nằm ở vùng không tương đồng trên NST giới tính X. Có bao nhiêu người trong phả hệ này có thể xác định chính xác kiểu gene?
Đáp án: | 7 |
|
|
|
Quy ước gene :
A: nhìn màu bình thường, a : mù màu
B: máu đông bình thường ; b: máu khó đông.
Tất cả những người nam đều xác định được kiểu gene: I.1 và III.1 (XAbY); II.1 (XABY); II.3, III.2 và III.3 (XaBY),
Người nữ I-2 (nữ bình thường) chưa biết chính xác kiểu gene
Người nữ II-2 có kiểu gene XAbXaB vì người này nhận XAb từ người I-1 XAbY và cho con (III2 và III3) giao tử XaB
Phả hệ sau đây mô tả sự di truyền 2 bệnh ở người trong 1 dòng họ.
Biết rằng người số 6 không mang allele gây bệnh 1, người số 8 mang allele bệnh 2; gene gây bệnh 1, 2 phân li độc lập và không xảy ra đột biến. Có thể xác định tối đa kiểu gene của bao nhiêu người trong phả hệ trên?
Đáp án: | 8 |
|
|
|
Số 6 không mang allele bệnh nhưng có 12 bị bệnh ®gene bệnh là gene lặn nằm trên vùng không tương đồng của X.
® Quy ước: A quy định không bị bệnh 1 > a quy định bị bệnh 1.
Gene bệnh 2 phân li độc lập với gene bệnh 1
® Bệnh 2 do gene / NST thường quy định
® Quy ước: B: Không bị bệnh 2 > b: bị bệnh 2.
1. XAYBb | 2. XAXaBb | 4. XaY |
|
|
5. XAXabb | 6. XAYBb | 8. XAYBB | 9. XAXaBb | 10. XAYBb |
| 12. XaYbb |
| 15. XAY | 16. XAY |
Ở một giống cây trồng ngắn ngày, allen A quy định quả ngọt trội hoàn toàn so với allen a quy định quả chua. Do thụ phấn nhờ côn trùng qua nhiều thế hệ đã hình thành một quần thể (P) đạt trạng thái cân bằng di truyền với các cây mang kiểu gene dị hợp có tỷ lệ cao nhất. Mục đích của người nông dân là nhanh chóng tạo ra quần thể cho cây quả ngọt chiếm đa số và tỉ lệ cây quả chua dưới 6%, người ta chỉ thu hạt của cây quả ngọt để gieo trồng. Sau đó tiến hành can thiệp bằng cách thu hạt phấn từng cây và thụ phấn cho chính cây đó, loại bỏ sự thụ phấn nhờ côn trùng. Giả sử không xảy ra đột biến, khả năng nảy mầm của các kiểu gene là như nhau. Theo lý thuyết, nếu tính từ quần thể (P) thì đến thế hệ thứ mấy quần thể sẽ có cây quả chua chiếm tỉ lệ dưới 6%?
Đáp án: | 3 |
|
|
|
Đây là trường hợp aa không có khả năng sinh sản.
- (P) đạt trạng thái cân bằng di truyền với các cây mang kiểu gene dị hợp có tỷ lệ cao nhất => CTDT của P:
0,25AA + 0,5Aa + 0,25aa = 1 -> P tham gia sinh sản: 1/3AA : 2/3Aa
- Quần thể tự thụ phấn có cấu trúc di truyền: xAA:yAa:zaa sau n thế hệ tự thụ phấn có cấu trúc di truyền
Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne là do đột biến gene Dystrophin, một gene lặn nằm trên cánh ngắn của nhiễm sắc thể X (Xq21) trong vùng không tương đồng. Đột biến này gây thiếu hụt protein Dystrophin trên màng tế bào cơ vân, dẫn đến tình trạng thoái hóa và teo cơ. Bố và mẹ đều không bị bệnh này nhưng mẹ mang gene bệnh, xác suất họ sinh một người con có kiểu gene giống mẹ là bao nhiêu phần trăm?
Đáp án: | 2 | 5 |
|
|
Quy ước: A- bình thường
a- bị bệnh
P: XAY x XAXa
F: ¼ XAXA : ¼ XAXa : ¼ XAY: ¼ XaY
Kiểu gene của mẹ là XAXa
Con sinh ra con có kiểu gene giống mẹ là XAXa chiếm 25%
Phả hệ ở Hình 12 mô tả sự di truyền của bệnh M và bệnh N ở người, mỗi bệnh đều do 1 trong 2 allele của 1 gene quy định. Cả 2 gene này đều nằm ở vùng không tương đồng của nhiễm sắc thể giới tính X. Biết không xảy ra hoán vị gene và người số 1 có kiểu gene dị hợp tử về 1 cặp gene .
Theo lí thuyết, có thể xác định được chính xác được kiểu gene của tối đa bao nhiêu người trong phả hệ trên?
Đáp án: | 1 | 0 |
|
|
Xét bệnh M:
Bố bị bệnh mà con gái bình thường → bệnh do gene lặn. quy ước: M – bình thường; m – bị bệnh M
Xét bệnh N:
Bố mẹ bình thường sinh con bị bệnh → bệnh do gene lặn.quy ước: N – bình thường; n – bị bệnh N
Dựa vào phả hệ ta xác định được kiểu gene của những người sau:
Người số 8: sinh con 11 có kiểu gene XMnY → người 8 có XMn → người 3 có XMn; đồng thời người 3 sinh con 7: XMNY nên người (3) phải có kiểu gene XMNXMn; người 8 nhận XmN của bố nên phải có kiểu gene XMnXmN
Vì vậy xác định được kiểu gene của 10 người trong phả hệ này
1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 | 7 | 8 | 9 | 10 | 11 |
XMNXMn | XMNY | XMNXMn | XmNY | XMnY | ? | XMNY | XMnXmN | XMNY | XMNY | XMnY |
Khi nghiên cứu về các bệnh di truyền ở người, các nhà khoa học đã đưa ra một số nhận định sau:
1. Bệnh bạch tạng là do đột biến gene lặn nằm trên nhiễm sắc thể thường.
2. Bệnh máu khó đông do đột biến gene lặn liên kết với nhiễm sắc thể X.
3. Hội chứng Down là do đột biến số lượng nhiễm sắc thể, thừa một nhiễm sắc thể số 21.
4. Hội chứng mèo kêu do đột biến gene lặn nằm nhiên NST số 5 quy định.
5. Các bệnh di truyền ở người có thể do đột biến gene hoặc đột biến nhiễm sắc thể gây ra.
Sắp xếp các nhận định đúng về bệnh di truyền ở người theo thứ tự từ nhỏ đến lớn
Đáp án: | 1 | 2 | 3 | 5 |
Sơ đồ phả hệ Hình 11 mô tả sự di truyền nhóm máu: A, B, AB, O và một loại bệnh ở người. Biết rằng gene quy định nhóm máu gồm 3 allele \[{I^A};{\rm{ }}{I^B}\] và \({I^O};\) trong đó allele IA quy định nhóm máu A; allele IB quy định nhóm máu B đều trội hoàn toàn so với allele \({I^O}\) quy định nhóm máu O và bệnh trong phả hệ là do 1 trong 2 allele của một gene quy định trong đó allele trội là trội hoàn toàn
Giả sử các cặp gene quy định nhóm máu và các cặp gene quy định bệnh phân li độc lập và không có đột biến xảy ra. Có bao nhiêu người trong phả hệ này xác định chính xác được kiểu gene ?
Đáp án: | 6 |
|
|
|
Xét tính trạng nhóm máu:
- Cặp vợ chồng 1x2:có con là nhóm máu O\( \Rightarrow \) Cặp vợ chồng này có kiểu gene là \[{I^A}{I^O}{\rm{ }} \times {\rm{ }}{I^O}{I^O}\]
\( \Rightarrow \) Con của họ: người 5 và người 6 có kiểu gene \[{I^A}{I^O}{\rm{ }}\]người 7 có kiểu gene \[{I^O}{I^O}\]
- Cặp vợ chồng 3x4 có con là nhóm máu O\( \Rightarrow \)Cặp vợ chồng này có kiểu gene là \[{I^B}{I^O} \times {I^B}{I^O}\]
Con của họ: người 9 mang nhóm máu \[{I^O}{I^O}\]
Người 8 chưa biết kiểu gene \(\left( {\frac{1}{3}{I^B}{I^O}:\frac{2}{3}{I^B}{I^O}} \right)\)
Xét tính trạng bị bệnh:
-Cặp vợ chồng 1x2 bình thường sinh con gái bị bệnh.\( \Rightarrow \)Allele gây bệnh là allele lặn, nằm trên NST thường. Quy ước: D bình thường >>d bị bệnh
- Cặp vợ chồng 1x2 có kiểu gene Dd x Dd
Người 5 và người 7 có kiểu gene dạng \(\left( {\frac{1}{3}DD:\frac{2}{3}Dd} \right)\)
Cặp vợ chồng 3 x 4 có con bị bệnh có KG là dd x Dd => Người số 8 có kiểu gene là Dd
Người số 6, 9 bị bệnh có kiểu gene dd
àNhững người biết rõ kiểu gene là 1, 2, 3, 4, 6, 9
Phả hệ ở Hình 10 mô tả sự di truyền 2 bệnh ở người: Bệnh P do một trong hai allele của một gene quy định, bệnh M do một trong hai allele của một gene nằm ở vùng không tương đồng trên nhiễm sắc thể giới tính X quy định. Biết rằng không xảy ra đột biến. Theo lí thuyết, xác suất sinh con thứ nhất là con trai và chỉ bị bệnh P của cặp vợ chồng (12) và (13) là bao nhiêu phần trăm?
Đáp án: | 6 | , | 2 | 5 |
- Cặp vợ chồng (6) – (7) đều không bị bệnh P nhưng sinh con gái số (11) bệnh P → bệnh P do gene lặn nằm trên NST thường quy định.
- Cặp vợ chồng (1) – (2) đều không bị bệnh M nhưng sinh con trai số (5) bệnh M → bệnh P do gene lặn nằm trên NST X quy định.
- Quy ước: A- bình thường, a - bệnh P
B- bình thường, b - bị bệnh M
- Xét bệnh P:
+ Người số (8) bị bệnh P nên sẽ truyền alen bệnh cho người số (13) → người số (13) có kiểu gene dị hợp về bệnh P: Aa
+ Kiểu gene của người số (12) là: 1/3AA: 2/3Aa vì người số (11) bị bệnh do đó bố mẹ có kiểu gene dị hợp tử về bệnh P.
Aa x (1AA:2Aa)
=> Xuất sinh con bị bệnh P là: 1/2.1/3= 1/6.
- Xét bệnh M:
+ Người số (8) có kiểu gene XBXb nhận gene gây bệnh từ bố kết hôn với người số (9) có kiểu gene XBY nên người số (13) sẽ có xác suất kiểu gene là 1/2 XBXB : 1/2 XBXb
(1 XBXB : 1 XBXb) x XBY
+ Người số (12) có kiểu gene XBY
=> Xác suất sinh con trai không bị bệnh M là 3/8
=> Xác suất sinh con thứ nhất là con trai chỉ bị bệnh P của cặp 12-13 = 3/8.1/6 = 1/16.= 6,25%
