Câu hỏi ôn thi tốt nghiệp THPT môn Sinh học Di truyền học người. Bài tập phả hệ có đáp án

Hình bên mô tả cặp NST giới tính ở vợ và chồng và bốn người con A, B, C, D, các kí hiệu hình học tượng trưng cho các allele nằm trên NST.

Nếu vợ chồng này sinh con giả sử không xảy ra hiện tượng đột biến và trao đổi chéo thì tổ hợp nhiễm sắc thể giới tính nào sau đây không thể được tìm thấy ở con của họ?

Ở người, bệnh mù màu đỏ - lục do gene  đột biến lặn nằm trên X và không có allele tương ứng trên Y. Trong một gia đình có mẹ nhìn màu bình thường, bố bị mù màu, họ đã sinh một người con trai bị mù màu. Người con trai bị bệnh đã nhận allele đột biến lặn từ

Phương pháp nghiên cứu di truyền nào dưới đây cho phép phát hiện hội chứng klinefelter? 

Cho sơ đồ phả hệ sau đây về bệnh mù màu và máu khó không. Biết rằng bệnh mù màu do gene  lặn a gây ra, còn bệnh máu khó đông do gene  lặn b gây ra. Các gene  trội tương ứng là A, B quy định mắt nhìn màu bình thường.Các gene  này nằm trên vùng không tương đồng của nhiễm sắc thể giới tính X với khoảng cách 20cM. Theo lí thuyết, nhận định nào sau đây sai?

Thalassemia (còn được gọị là bệnh tan máu bẩm sinh), là một bệnh lí huyết học di truyền liên quan đến sự bất thường của hemoglobin (một cấu trúc protein trong hồng cầu có chức năng vận chuyển oxygene). Ở bệnh nhân Thalassemia, các hồng cầu bị phá huỷ quá mức dẫn đến tình trạng thiếu máu. Thalassemia là một bệnh di truyền lặn ở gene  a-globin hoặc b-globin gây ra trên NST thường. Do đó, Thalassemia gây ra những hậu quả nghiêm trọng đến giống nòi, ảnh hưởng đến cuộc sống của bệnh nhân và cả cộng đồng. Trong thực tiễn, một số gia đình có bố mẹ bình thường, nhưng con sinh ra mắc bệnh tan máu bẩm sinh. Khi  nói về bệnh Thalassemia, phát biểu nào sau đây đúng?

Ở người, tính trạng tóc xoăn là trội hoàn toàn so với tính trạng tóc thẳng. Một gia đình có bố, mẹ tóc xoăn đã sinh ra hai người con, trong đó có một người con trai tóc thẳng, 1 con gái bình thường. Phả hệ nào sau đây phản ánh đúng sự di truyền tính trạng dạng tóc ở gia đình này?

Phenylketone niệu (PKU) là rối loạn chuyển hóa Phenylalanyl, gây tích tụ Phenylalanyl trong cơ thể. Sơ đồ phả hệ của một gia đình sau đây bị bệnh này. Phả hệ bên cho thấy bệnh Phenylketone niệu (PKU) được quy định bởi:

bẹ là một bệnh di truyền, người mang bệnh xơ nang là do nhận yếu tố di truyền gây bệnh xơ nang của cả bố và mẹ. Các nhà khoa học đã tìm được một số biến đổi ở gene  CFTR là nguyên nhân chính gây bệnh xơ nang (CF). Một nhà tư vấn di truyền nghiên cứu một gia đình trong đó cả bố và mẹ đều là thể mang về một đột biến CFTR. Họ sinh con đầu tiên bị bệnh này và đang muốn kiểm tra thai để sinh đứa thứ hai xem đó là thai bị bệnh hay là thể mang hay hoàn toàn không mang gene  bệnh. Các mẫu DNA từ các thành viên trong gia đình và thai nhi được xét nghiệm PCR và điện di trên gel, kết quả như hình bên. Phát biểu tư vấn di truyền nào dưới đây là phù hợp với kết quả ở hình bên

Hội chứng CFNS (Craniofrontonasal syndrome) là một dạng dị tật bẩm sinh ở người với phần đầu, mặt và mũi của người bệnh có hình dạng không bình thường như hình bên. Tiến hành nghiên cứu một số gia đình có con bị hội chứng CFNS, các nhà khoa học đã thu được kết quả như sau:

Phân

Phân tích kết quả ở bảng trên và cho biết phát biểu nào sau đây sai?

Bệnh bạch tạng ở người do đột biến gene , gây ra bởi rối loạn quá trình sinh và tổng hợp ra melanin. Người mắc bệnh bạch tạng thường có da. mắt, tóc mang màu sắc nhạt. Đặc biệt, da của người mắc bệnh bạch tạng dễ bị bỏng nắng và ung thư. Ngoài ra, người mắc bệnh bạch tạng còn bị sợ ánh sáng, rối loạn thị giác và giảm thị lực. Khi nói về đột biến này, phát biểu nào sau đây là chính xác?

Một người phụ nữ bình thường (1) lấy chồng (2) bị bệnh máu khó đông sinh được một con trai (3) bị bệnh máu khó đông. Người con trai này lớn lên lấy vợ (4) bình thường sinh được một bé trai (5) cũng bị bệnh như bố. Hãy xác định kiểu gene của 5 người trong gia đình trên.

Ở người, bệnh hói đầu (baldness) do allele trội H nằm trên NST thường quy định, kiểu gene  dị hợp Hh biểu hiện hói đầu ở nam và không hói đầu ở người nữ. Một người chồng hói đầu lấy một người vợ không hói sinh được một người con trai bị hói đầu. Biết rằng bên người chồng có em gái không bị hói đầu, bố và mẹ của người chồng đều không có ai bị hói; bên vợ có em trai bị hói đầu; có bố không hói đầu và mẹ bị hói đầu. Họ đi tư vấn di truyền về khả năng mắc bệnh hói đầu của đứa con hộ sinh lần thứ 2. Phát biểu tư vấn di truyền nào sau đây là phù hợp?

Một người phụ nữ bình thường (1) lấy chồng (2) bị bệnh máu khó đông sinh được một con trai (3) bị bệnh máu khó đông. Người con trai này lớn lên lấy vợ (4) bình thường sinh được một bé trai (5) cũng bị bệnh như bố. Hãy xác định kiểu gene  của 5 người trong gia đình trên.     

Sơ đồ phả hệ sau đây mô tả một bệnh di truyền ở người do một alen lặn nằm trên nhiễm sắc thể thường quy định, alen trội tương ứng quy định không bị bệnh.

Biết rằng không có các đột biến mới phát sinh ở tất cả các cá thể trong phả hệ. Xác suất sinh con đầu lòng không bị bệnh của cặp vợ chồng III.12 – III.13 trong phả hệ này là bao nhiêu phần trăm?

Ở người, bệnh máu khó đông do một gene  lặn (m) nằm trên nhiễm sắc thể X không có alen tương ứng trên nhiễm sắc thể Y quy định. Cặp bố mẹ nào sau đây có thể sinh con trai bị bệnh máu khó đông với xác suất 25%? 

Ở người tính trạng màu da do 3 gene quy định, mỗi gene có 2 allele nằm trên 3 cặp NST tương đồng khác nhau, tương tác cộng gộp. Mỗi allele trội là trội hoàn toàn, chúng đóng góp như nhau vào việc tổng hợp sắc tố melanin, quyết định màu da. Người có kiểu gene không mang allele trội nào (aabbdd) có màu da sáng nhất. Biểu đồ dưới đây thể hiện xác suất kiểu hình về màu da (mỗi kiểu hình tương ứng với số lượng allele trội trong kiểu gene ) ở đời con của một cặp vợ chồng:Theo lí thuyết, cặp vợ chồng này có kiểu gene nào sau đây? 

Hình ảnh dưới đây mô tả vị trí của allele B ở một gene trên cặp NST giới tính ở người nam bình thường. Biết rằng gene này có hai allele (B và b).Theo lí thuyết có thể có tối đa bao nhiêu kiểu gene về gene này ở người? 

Phả hệ dưới đây mô tả một bệnh do allele lặn của một gene có 2 allele nằm trên NST thường quy định. Có thể biết chắc chắn kiểu gene của bao nhiêu người trong phả hệ này?

Dùng thông tin sau để trả lời2 câu tiếp theo:Ở người, xét một gene  có 3 allele ( A₁, A₂, A₃) nằm trên NST 21. Một gia đình có bố mẹ đều bình thường, sinh được một đứa con bị hội chứng Down. Bằng kĩ thuật di truyền, người ta đã tiến hành phân tích và xác định được sự có mặt các allele của gene  này trong tế bào sinh dưỡng của từng người, kết quả được mô tả ở bảng dưới đây. Dấu “+” thể hiện sự có mặt, dấu “-” thể hiện sự không có mặt của một allele trong tế bào.

Bộ NST của người bị hội chứng Down thuộc dạng nào dưới đây? 

Nếu sự phát sinh bệnh ở người con do rối loạn sự phân li cặp NST số 21 trong giảm phân I của bố, giảm phân của mẹ xảy ra bình thường. Người con này có thể mang kiểu gene nào sau đây?

Gene  PARK2 mã hóa protein Parkin (một enzyme ligase E₃ ubiquitin). Đột biến trên gene  PARK2 là một trong những nguyên nhân chính gây ra thể Parkinson gia đình, di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, đặc trưng bởi sự khởi phát sớm (trước 50 tuổi). Đột biến xóa đoạn gene  PARK2 chiếm tỷ lệ khoảng 9,5% - 14% số bệnh nhân khởi phát sớm. Các nghiên cứu về đột biến này được thực hiện nhằm mục đích xác định đột biến xóa đoạn trên gene  PARK2 ở bệnh nhân Parkinson và các thành viên gia đình. Nghiên cứu có ý nghĩa thực tiễn đối với cả bệnh nhân và gia đình, đóng góp vào cơ sở dữ liệu bệnh Parkinson đồng thời là cơ sở để tư vấn di truyền cho các thành viên trong gia đình. Dựa trên thông tin trên cho biết nhận định nào sau đây sai?

Sơ đồ phả hệ Hình 1.4 mô tả sự di truyền 2 bệnh ở người là bệnh P và bệnh M, allele A quy định không bị bệnh P trội hoàn toàn so với allele a bị bệnh P. Allele B quy định không bị bệnh M trội hoàn toàn so với allele b quy định bệnh M, các gene nằm trên vùng không tương đồng của nhiễm sắc thể giới tính X. Theo lý thuyết, nếu không có đột biến xảy ra, dựa vào phả hệ cho biết có tối đa bao nhiêu người trong phả hệ trên mang allele bệnh?

Bệnh bạch tạng ở người do đột biến gene , gây ra bởi rối loạn quá trình sinh và tổng hợp ra melanin. Người mắc bệnh bạch tạng thường có da, mắt, tóc mang màu sắc nhạt. Đặc biệt, da của người mắc bệnh bạch tạng rất dễ bị bỏng nắng và ung thư. Ngoài ra, người mắc bệnh bạch tạng còn bị sợ ánh sáng, rối loạn thị giác và giảm thị lực. Khi nói về đột biến này phát biểu nào sau đây là chính xác?

Phương pháp nghiên cứu nào dưới đây cho phép phát hiện hội chứng Klinefelter ở người? 

Nghiên cứu phả hệ về một bệnh di truyền ở người

Hãy cho biết điều nào dưới đây giải thích đúng cơ sở di truyền của bệnh trên phả hệ?

Ở người, bệnh máu khó đông do đột biến gene lặn nằm trên NST giới tính X dẫn đến thiếu hụt sắc tố antithemophilic A và antihemophilic B tham gia vào quá trình đông máu nên không thể hình thành cục máu đông. Khi phân tích tế bào của 6 bé trai (kí hiệu từ A đến G) mắc bệnh máu khó đông, người ta thấy trên NST X của những bé trai này đều bị đột biến mất một đoạn nhỏ thuộc các vùng khác nhau (kí hiệu từ 1 đến 12) như Hình 6.

Theo lý thuyết, phát biểu nào sau đây đúng?

Ở người, allele A quy định có kháng nguyên Xg trên bề mặt hồng cầu là trội hoàn toàn so với allele a quy định không có kháng nguyên Xg; allele B quy định da bình thường là trội hoàn toàn so với allele b quy định bệnh da vảy. Hai gene  này cùng nằm trên vùng không tương đồng của nhiễm sắc thể giới tính X và cách nhau 10 cM. Một người phụ nữ (H) có kháng nguyên Xg và da bình thường lấy một người đàn ông không có kháng nguyên Xg và bị bệnh da vảy sinh ra một người con gái (K) có kháng nguyên Xg và da bình thường. (K) kết hôn với người chồng (T) không có kháng nguyên Xg và da bình thường. Theo lí thuyết, phát biểu nào sau đây về hai tính trạng này là đúng?

Liên quan đến Y học tư vấn, phát biểu nào sau đây là đúng?

Xét hai gene  nằm trên nhiễm sắc thể số 21: Gene  thứ nhất có 3 allele (A₁, A₂, A₃), gene  thứ hai có 2 allele (B₁, B₂). Một gia đình đều có bố mẹ bình thường, sinh được một đứa con bị hội chứng Down (có 3 nhiễm sắc thể 21). Bằng kĩ thuật di truyền người ta phân tích và xác định được sự có mặt của các allele thuộc gene  thứ nhất trong tế bào sinh dưỡng của từng người, kết quả được mô tả ở bảng sau đây. Dấu “+” là có allele, “-” là không có allele trong tế bào.

    Dựa vào kết quảở bảng trên, nhận xét nào sau đây đúng?

Ở người, hội chứng bệnh nào sau đây chỉ xuất hiện ở nữ giới? 

Phương pháp nghiên cứu nào dưới đây cho phép phát hiện hội chứng Klinefelter ở người? 

Có khoảng 3% dân số bình thường mang allele đột biến ở gene  CFTR gây bệnh xơ nang. Một nhà tư vấn di truyền nghiên cứu một gia đình trong đó có bố và mẹ đều là thể mang về một đột biến CFTR. Họ sinh con đầu lòng bị bệnh này và đang muốn kiểm tra thai để sinh đứa thứ hai xem đó là thay bị bệnh hay thể mang hay hoàn toàn không mang gene  bệnh. Các mẫu DNA từ các thành viên trong gia đình và thai nhi được xét nghiệm PCR và điện di trên gel, kết quả như hình 4.

Hình 4

Nếu thai nhi sinh ra. lớn lên và kết hôn với người bình thường, xác suất đứa con đầu lòng của cá thể này bị bệnh xơ nang là bao nhiêu?

Một đột biến gene  lặn nằm trên NST thường phát sinh trong quần thể với tần số 0,01. Biết rằng kiểu hình đột biến là kiểu hình có hại và thường xuyên bị loại bỏ khỏi quần thể. Tần số allele đột biến sẽ giảm nhanh nhất trong trường hợp các cá thể trong quần thể sinh sản theo kiểu    

Sử dụng kĩ thuật sinh thiết tua nhau thai (chorionic villus sampling – CVS) có ý nghĩa gì trong y học?

Phả hệ bên thể hiện sự di truyền của bệnh mù màu và bệnh máu khó đông trong một gia đình. Cả hai bệnh này đều do gene  lặn nằm ở vùng không tương đồng trên nhiễm sắc thể giới tính X quy định và không có hiện tượng hoán vị gene  xảy ra. Những người nào trong phả hệ chua xác định được chắc chắn kiểu gene ?

Sơ đồ phả hệ sau đây mô tả sự di truyền của bệnh M ở người do một gene với 2 alen trội lặn hoàn toàn quy định.

Theo lí thuyết, có thể xác định được kiểu gene  chính xác của tối đa bao người trong phả hệ?

Ở ոgười, gene  lặn gây bệnh bạch tạng nằm trên nhiễm sắc thể thường, allele trội tương ứng quy định da bình thường. Giả sử trong quần thể người, cứ trong 100 người da bình thường thì có một người mang gene  bạch tạng. Một cặp vợ chồng có da bình thường, xác suất sinh con bị bạch tạng của họ là:

Ở một gia đình, nghiên cứu sự di truyền của một căn bệnh được mô tả theo phả hệ dưới đây:

Một nhà tư vấn di truyền đưa ra một số nhận định sau về sự di truyền của căn bệnh này ở gia đình trên như sau:

(1). Những người bị bệnh trong gia đình đều có kiểu gene đồng hợp tử.

(2). Những người chồng ở thế hệ thứ II đều có kiểu gene dị hợp tử.

(3). Những người con ở thế hệ thứ III không bị bệnh đều có kiểu gene dị hợp tử.

(4). Bệnh này do gene lặn nằm trên NST X quy định.

Số khẳng định chính xác là:

Ở người, gene  quy định tính trạng hói đầu bị ảnh hưởng bởi giới tính. Phụ nữ có kiểu gene  BB bị hói, tuy nhiên phụ nữ Bb và bb thì không. Đàn ông có kiểu gene  BB và Bb bị hói, đàn ông bb thì không.

Yếu tố Rh do gene  R quy định, kiểu gene  của người Rh^- là rr và của người Rh là RR hoặc Rr. Khi một người phụ nữ Rh^- mang thai nhi có Rh⁺, hệ miễn dịch của người phụ nữ có thể tạo ra các kháng thể kháng lại Rh⁺ của thai nhi trong lần mang thai thứ hai, có thể dẫn đến cái chết của thai nhi. Hiện tượng này được gọi là sự không tương thích Rh. Hai gene  này cùng nằm trên một cặp nhiễm sắc thể thường và cách nhau 40cM. Hai vợ chồng là Yến và Linh đến một văn phòng tư vấn di truyền và được bác sĩ thu thập dữ liệu như tóm tắt trong bảng dưới đây:

Xác suất họ sinh con gái có khả năng không tương thích Rh đồng thời bị hói đầu là bao nhiêu?

Dưới đây là hình ảnh mô tả bộ nhiễm sắc thể trong tế bào sinh dưỡng ở một người mắc một hội chứng lệch bội.

Người này bị hội chứng bệnh gì?

Trường hợp nào sau đây là ví dụ điển hình của di truyền ngoài nhân? 

Một người có số NST trong nhân tế bào sinh dưỡng bằng 47, trong đó NST giới tính là XXY. Người này mắc hội chứng nào sau đây? 

Phả hệ dưới đây mô tả sự di truyền của một bệnh ở người:

Biết rằng không xảy ra đột biến, nhiều khả năng bệnh này là do

Một bệnh di truyền được biểu diễn qua phả hệ sau. Phát biểu nào sau đây đúng về bệnh di truyền này?

Xét nghiệm máu của bệnh nhân bị PKU để xác định được lượng amino acid phenyl alanine dư thừa thuộc phương pháp nghiên cứu di truyền nào ở người? 

Một cặp vợ chồng người Việt có con thứ nhất bình thường, người vợ có bố mẹ bình thường nhưng anh ruột bị PKU. Bên phía người chồng có chồng và các thành viên bình thường về bệnh. Phát biểu tư vấn di truyền nào dưới đây là phù hợp với cặp vợ chồng này khi họ có dự định sinh con lần thứ hai?

Quan sát Hình 9, hãy cho biết người có bộ NST bất thường này mắc hội chứng gì?

Mù màu đỏ - lục là bệnh do gene  lặn nằm trên NST giới tính X không có allele trên Y quy định. Trong một quần thể cân bằng di truyền, tỉ lệ mắc bệnh ở phụ nữ là 64/10000 phụ nữ. Một cặp vợ chồng thuộc quần thể này đều không bị bệnh dự định sinh con. Theo lí thuyết, phát biểu nào sau đây sai?

Để tìm hiểu về một hội chứng di truyền, người ta đã so sánh bộ nhiễm sắc thể của một người bình thường và một người mắc hội chứng (người số 1 và người số 2). Bộ nhiễm sắc thể của hai người này được thể hiện ở hình dưới đây:

Phát biểu nào sau đây là sai?

Sơ đồ phả hệ bên mô tả sự di truyền một bệnh ở người, bệnh do một gene có 2 allele quy định. Theo lí thuyết, có bao nhiêu phát biểu sau đây đúng?

Bao nhiêu trường hợp sau đây có số lượng NST trong tế bào sinh dưỡng là số chẵn?

I. Người bị hội chứng Down.                          II. Cây nho tứ bội.

III. Người bị hội chứng Turner.                       IV. Cơ thể châu chấu đực.

Rh là hệ nhóm máu quan trọng thứ hai sau hệ nhóm máu ABO liên quan đến truyền máu.

Sự khác nhau giữa nhóm máu ABO và nhóm máu Rh ở chỗ kháng thể của nhóm máu ABO là kháng thể tự nhiên còn của nhóm máu Rh là kháng thể miễn dịch.

Người có kháng nguyên D trên hồng cầu được gọi là người có Rh dương tính (Rh⁺), người không có kháng nguyên D trên hồng cầu được gọi là Rh âm tính (Rh^-). Kháng thể D (anti D) bình thường không có trong huyết tương của cả người Rh⁺ và Rh^-.

Nếu 1 người có Rh^-, tức là máu không mang kháng nguyên D, nhưng sẽ tạo kháng thể khi tiếp nhận máu của người Rh⁺, sự tạo thành kháng thể này xảy ra chậm và thường chỉ đạt nồng độ tối đa sau 2-4 tháng. Nếu những người Rh^- này lần sau lại tiếp tục nhận máu Rh⁺ thì các kháng thể chống D có sẵn trong cơ thể họ sẽ làm ngưng kết hồng cầu, nguy cơ đe dọa tính mạng người bệnh.

Người VN có nhóm máu Rh⁺ hơn 99,9%; nhóm Rh^- dưới 0,1%. Về nguyên tắc truyền máu, phát biểu nào sau đây sai?

Sơ đồ phả hệ dưới đây mô tả hai bệnh di truyền ở người, trong đó có một trong hai bệnh do gene  nằm trên vùng không tương đồng của NST giới tính X quy định, mỗi gene  gồm có 2 allele và trội lặn hoàn toàn.

Biết rằng không xảy ra đột biến mới ở tất cả các cá thể trong phả hệ. Có thể xác định được kiểu gene  của bao nhiêu người trong phả hệ về cả 2 tính trạng được xét?

Hội chứng Klinefelter được phát sinh do thừa một NST X ở người nam (XXY). Theo lí thuyết, số NST trong tế bào sinh dưỡng của người bị Klinefelter (khi chưa nhân đôi) là bao nhiêu?

Ở ruồi giấm, xét một gene có 2 allele nằm ở vùng không tương đồng trên NST giới tính; allele A quy định mắt đỏ trội hoàn toàn so với allele a quy định mắt trắng. Theo lí thuyết, ruồi đực mắt đỏ có kiểu gene     

Phả hệ hình bên cho thấy bốn thế hệ của một gia đình được M.Madlener mô tả vào năm 1928. Biết rằng mỗi bệnh do một gene  riêng biệt quy định, các allele gây bệnh đều nằm trên NST giới tính X không có allele trên Y, không phát sinh đột biến mới trong phả hệ.

Phân tích phả hệ và cho biết phát biểu nào sau đây sai?

Theo dõi sự di truyền bệnh Q trên những người thuộc một dòng họ, người ta vẽ được sơ đồ phả hệ sau:

Biết bệnh Q do một trong hai allele của một gene  nằm trên NST giới tính quy định, allele trội là trội hoàn toàn và không phát sinh thêm đột biến mới. Theo lý thuyết, phát biểu nào sau đây sai?

Sơ đồ phả hệ dưới đây mô tả sự di truyền hai bệnh ở người là bệnh P và bệnh M. Alen A quy định không bị bệnh P trội hoàn toàn so với alen a quy định bệnh P; alen B quy định không bị bệnh M trội hoàn toàn so với alen b quy định bệnh M. Các gene này nằm ở vùng không tương đồng của nhiễm sắc thể giới tính X. Biết rằng không xảy ra đột biến, kiểu gene của II.5 và III.8 lần lượt là

Quan sát phả hệ về một bệnh cơ hiếm gặp ở người sau đây. Có bao nhiêu phát biểu sau đây là đúng?

I. Bệnh di truyền có nhiều khả năng do gene  trong ti thể quy định.

II. Mẹ bình thường thì sinh ra con không bị bệnh.

III. Bố bị bệnh thì tất cả các con sinh ra đều bị bệnh.

IV. Nếu chỉ bố hoặc mẹ bị bệnh thì khả năng sinh con bị bệnh khoảng 50%.

Chẩn đoán, cung cấp thông tin về khả năng mắc các loại bệnh di truyền ở đời con của các gia đình đã có bệnh này, từ đó cho lời khuyên trong việc kết hôn, sinh đẻ, đề phòng và hạn chế hậu quả xấu cho đời sau là nhiệm vụ của   

Một bé gái sơ sinh được đưa đến bệnh viện sau khi xuất hiện các triệu chứng bất thường như giảm cân nghiêm trọng, kém phát triển trí tuệ, và gan to. Qua xét nghiệm máu, bác sĩ phát hiện hàm lượng galactose-1-phosphate (Galactose-1-P) trong cơ thể bé tăng cao, gây tích lũy độc tố và ức chế các enzyme chuyển hóa khác. Bác sĩ nghi ngờ bé mắc hội chứng galactosemia - một bệnh di truyền bẩm sinh liên quan đến sự thiếu hụt enzyme galactose-1-phosphate uridyl transferase, dẫn đến rối loạn galactose (Hình 3). Gia đình cho biết bé bú sữa mẹ từ khi sinh ra.

Sau khi phân tích nguyên nhân, cần khuyến nghị gì đối với trẻ bị hội chứng galactosemia?

Một quần thể người đang ở trạng thái cân bằng di truyền, tần số người bị mắc một bệnh di truyền đơn gene là 9%. Phả hệ dưới đây cho thấy một số thành viên (màu đen) bị một bệnh này. Kiểu hình của người có đánh dấu (?) là chưa biết.

Xác suất cá thể con III (?) bị bệnh chiếm tỷ lệ bao nhiêu?

Đặc điểm nào sau đây phân biệt hội chứng Down và hội chứng Turner?

Bệnh mù màu, máu khó đông ở người di truyền 

Cho sơ đồ phả hệ sau đây về bệnh mù màu và máu khó không. Biết rằng bệnh mù màu do gene  lặn a gây ra, còn bệnh máu khó đông do gene  lặn b gây ra. Các gene  trội tương ứng là A, B quy định tính trạng bình thường. Các gene  này nằm trên vùng không tương đồng của nhiễm sắc thể X với khoảng cách 20cM.

Quan sát phả hệ và cho biết có bao nhiêu ý đúng?

I. Có tối đa 10 người xác định được kiểu gene .

II. Có ít nhất 2 người phụ nữ trong phả hệ dị hợp tử về cả hai cặp gene .

III. Cặp vợ chồng 15-16 có khả năng sinh đứa con đầu lòng bị bệnh mù màu là 25%.

IV. Cặp vợ chồng 15-16 có khả năng sinh đứa con đầu lòng bị máu khó đông là 20%.

Quan sát sơ đồ phả hệ sau và cho biết phát biểu đúng về di truyền của bệnh này?

Quan sát bộ nhiễm sắc thể người bị bệnh ở hình dưới đây và cho biết người này bị hội chứng bệnh gì? 

Thuỳ và Huy đều không bị bệnh hoá xơ nang tìm đến bác sĩ và xin tư vấn di truyền. Huy lấy vợ và đã li dị, anh ấy và vợ đầu tiên có một đứa con bị bệnh hoá xơ nang, đây là bệnh do gene  lặn nằm trên nhiễm sắc thể thường quy định. Thuỳ có một người em trai cũng bị chết vì bệnh này, nhưng Thuỳ chưa bao giờ đi xét nghiệm gene  xem mình có mang gene  này hay không. Nếu Thuỳ và Huy lấy nhau, thì xác suất họ sinh ra một người con trai không mang gene  gây bệnh này là    

Người nam giới mắc hội chứng Down có bộ nhiễm sắc thể là 

Phả hệ dưới đây mô tả sự di truyền và biểu hiện của bệnh M của một gia đình. Xác suất để cặp vợ chồng 6 và 7 sinh người con 9 là con gái không mắc bệnh M là bao nhiêu?

Sơ đồ phả hệ dưới đây mô tả sự di truyền một bệnh ở người do một gene có hai allele quy định. Có tối đa bao nhiêu người trong gia đình có kiểu gene đồng hợp?

Một kỹ thuật y khoa được thực hiện trong thai kỳ, thường là vào giai đoạn từ tuần thứ 15 đến 20, nhằm thu thập một mẫu chất lỏng bao quanh thai nhi từ tử cung của thai phụ. Mẫu chất lỏng này chứa các tế bào và các chất khác từ thai nhi, giúp các bác sĩ kiểm tra và chẩn đoán các bất thường di truyền, bệnh lý nhiễm sắc thể hoặc các vấn đề khác liên quan đến sức khỏe của thai nhi. Đây là một phương pháp hiệu quả để tầm soát hội chứng Down, bệnh hồng cầu hình liềm, và nhiều bệnh di truyền khác. Phương pháp này được gọi là gì?

Một cụ bà không may bị tai nạn giao thông khi băng qua đường. Do bị chấn thương ở đầu và mất nhiều máu, bác sĩ yêu cầu gia đình nạn nhân truyền máu gấp cho cụ bà. Được biết thông tin về nhóm máu của gia đình này qua phả hệ như sau, tuy nhiên có một số người trong gia đình vắng mặt, một số khác chưa rõ thông tin về nhóm máu.

Hỏi trong gia đình nạn nhân nên đưa ai đi truyền máu cho cụ bà (số I.1 trong phả hệ) là thích hợp và nhanh nhất?

Sơ đồ phả hệ dưới đây mô tả sự di truyền một bệnh ở người do một gene có hai allele quy định. Những cá thể được tô màu đen là biểu hiện bệnh, allele gây bệnh nằm trên nhiễm sắc thể thường. Có bao nhiêu người trong gia đình chắc chắn mang kiểu gene dị hợp?

Ở người, sự hình thành nhóm máu ABO do hoạt động phối hợp của 2 gene  H và I, được thể hiện trong sơ đồ Hình 4.

Allele lặn h và allele lặn I^O đều không tổng hợp được enzyme tương ứng. Gene  H và gene  I nằm trên hai NST khác nhau. Khi trên bề mặt hồng cầu có cả kháng nguyên A và kháng nguyên B thì biểu hiện nhóm máu AB, khi không có cả hai loại kháng nguyên thì biểu hiện nhóm máu O.

Trong một gia đình, cả người vợ và người chồng đều có nhóm máu O, sinh đứa con thứ nhất có nhóm máu A, đứa con thứ hai có nhóm máu B. Trong trường hợp không phát sinh đột biến mới, theo lí thuyết, phát biểu nào sau đây không đúng?

Người ta đã sử dụng kĩ thuật nào sau đây để phát hiện sớm bệnh phenylketonuria (PKU) ở người?

Ở người, trên cánh ngắn của NST Y có gene  SRY (sex-determining region Y gene ) quy định giới tính nam. Vì vậy, giới tính được quyết định bởi việc có hay không có NST Y mang vùng gene  SRY⁺; Hình 3 mô tả 2 cặp NST giới tính (XX và XY) ở người bình thường.

Một người nhìn bề ngoài là nam nhưng khi xét nghiệm NST bác sĩ nói rằng bản thân họ là nữ về mặt di truyền. Người đó có thể có cặp NST nào trong số 4 cặp NST giới tính ở Hình 4?

Ở người, gene  quy định tính trạng hói đầu bị ảnh hưởng bởi giới tính. Phụ nữ có kiểu gene  BB bị hói, tuy nhiên phụ nữ Bb và bb thì không. Đàn ông có kiểu gene  BB và Bb bị hói, đàn ông bà thì không. Yếu tố Rh do gene  R quy định, kiểu gene  của người Rh- là r và của người Rh+ là RR hoặc Rr. Khi một người phụ nữ Rh- mang thai nhi có Rh+, hệ miễn dịch của người phụ nữ có thể tạo ra các kháng thể kháng lại Rh+ của thai nhi trong lần mang thai thứ hai, có thể dẫn đến cái chết của thai nhi. Hiện tượng này được gọi là sự không tương thích Rh. Hai gene  này cùng nằm trên một cặp nhiễm sắc thể thường và cách nhau 30cM. Hai vợ chồng Yến và Linh đến một văn phòng tư vấn di truyền và được bác sĩ thu thập dữ liệu như tóm tắt trong bảng 1 dưới đây

                                                                          Bảng 1

Theo lí thuyết, có bao nhiêu kết luận sau đây đúng?

I . Có thể xác định chắc chắn kiểu gene  của 5 người trong gia đình.

II. Cặp vợ chồng này có thể sinh con bị hói đầu với tỷ lệ 35%.

III. Cặp vợ chồng này sinh ra được một đứa con gái, xác suất người con này có thể phải đối mặt với sự không tương thích Rh khi người mẹ này mang thai là 50%.

IV Xác suất vợ chồng Yến và Linh  sinh một con gái có tiềm năng không tương thích Rh đồng thời sẽ bị hói đầu là 3,75%.

Ở người, xét 2 gene  trên 2 cặp nhiễm sắc thể thường; gene  quy định nhóm máu có 3 allele là I^A, I^B, I^O. Kiểu gene  I^AI^A và I^AI^O quy định nhóm máu A; kiểu gene  I^BI^B và I^BI^O quy định nhóm máu B; kiểu gene  I^AI^B quy định nhóm máu AB; kiểu gene  I^OI^O quy định nhóm máu O; gene  quy định dạng tóc có 2 allele, allele D trội hoàn toàn so với allele d. Nghiên cứu sự di truyền tính trạng nhóm máu và dạng tóc trong một dòng họ, người ta xây dựng sơ đồ phả hệ như Hình 5.

	Chưa rõ kiểu hình
	Tóc quăn
	Tóc thẳng

Hình 5.

Biết rằng cặp vợ chồng 1-2 có nhóm máu giống nhau, 2 người con gái 5, 6 có kiểu hình khác bố, mẹ về cả 2 tính trạng; đồng thời 2 người con gái này có nhóm máu khác nhau. Theo lí thuyết, xác suất sinh con đầu lòng là con gái có nhóm máu A dị hợp, tóc thẳng của cặp vợ chồng 7 - 8 là

Biện pháp nào sau đây giúp phát hiện sớm các bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi? 

Phả hệ dưới đây biểu thị sự di truyền của một loại bệnh đục thủy tinh thể trong một gia đình. Bệnh này do một gene nằm trên nhiễm sắc thể X quy định.

Có bao nhiêu người trong phả hệ chắc chắc không mang allele bệnh?

Ở người, cùng với hệ nhóm máu ABO, hệ nhóm máu Rhesus (Rh). Gene  quy định nhóm máu Rh có 2 allele R và r, nằm trên NST thường. Nhóm máu Rh có vai trò đặc biệt quan trọng trong sản khoa, đặc biệt khi xảy ra tình trạng bất đồng nhóm máu Rh giữa mẹ và thai nhi. Nếu người mẹ có nhóm máu Rh(-) và thai nhi có nhóm máu Rh(+), máu của thai nhi sẽ kích hoạt phản ứng miễn dịch ở mẹ. Cơ thể mẹ nhận diện hồng cầu Rh(+) của thai nhi là "kháng nguyên lạ" và sản sinh ra kháng thể anti-D Immunoglobulin (anti-D). Trong lần mang thai đầu tiên, lượng kháng thể anti-D thường không đủ để gây nguy hiểm ngay lập tức. Tuy nhiên, các kháng thể này sẽ được lưu trữ trong cơ thể mẹ và trở thành "bộ nhớ miễn dịch". Trong lần mang thai sau, nếu thai nhi tiếp tục có nhóm máu Rh(+), các kháng thể anti-D từ mẹ sẽ đi qua nhau thai, tấn công và phá hủy hồng cầu của thai nhi, dẫn đến các biến chứng nghiêm trọng như: Thiếu máu thai nhi, sảy thai hoặc thai lưu, vàng da và tán huyết nặng ở trẻ sơ sinh. Để ngăn chặn điều này, phụ nữ mang nhóm máu Rh(-) thường được tiêm dự phòng anti-D, giúp ngăn cản cơ thể mẹ tạo ra kháng thể chống lại hồng cầu Rh(+) của thai nhi. Một phụ nữ Rh(-) đang mang thai và chồng cô ấy có nhóm máu Rh(+). Thai nhi có nguy cơ bị ảnh hưởng trong trường hợp nào sau đây?

Di truyền học người là nghành nghiên cứu khoa học về sự di truyền và biến dị ở người bao gồm: cấu trúc và chức năng

Người ta đã sử dụng biện pháp nào sau đây để phát hiện sớm bệnh phenylketonuria (PKU)?

Có khoảng 3% dân số bình thường mang allene đột biến ở gene CFTR gây bệnh xơ nang. Một nhà tư vấn di truyền nghiên cứu một gia đình trong đó cả bố và mẹ bình thường nhưng đều  mang gene  đột biến CFTR. Họ sinh con đầu tiên bị bệnh này và đang mangthai để sinh đứa thứ hai. Các mẫu DNA từ các thành viên trong gia đình và thai nhi được xét nghiệm PCR và điện ditrên gel, kết quả như Hình 6.

Nếu thai nhi sinh ra, lớn lên và kết hôn với người bình thường, xác suất đứa con đầu lòng của cá thể này bị bệnh xơ nang là

Phả hệ dưới đây mô tả sự di truyền của một bệnh hiếm gặp trong gia đình qua 3 thế hệ. Bệnh này xuất hiện ở cả nam và nữ, nhưng có xu hướng tập trung nhiều hơn ở nam giới. Những người nam mắc bệnh không truyền bệnh cho con trai, nhưng con gái có thể mang gene  gây bệnh.

Nếu người nữ III-1 kết hôn với một người nam bình thường thì xác suất con gái của họ mang gene  bệnh là

Trong giảm phân xảy ra sự trao đổi chéo không cân giữa các cromatid chị em, bệnh nào dưới đây có thể xuất hiện? 

Để chữa bệnh di truyền do đột biến gene  ti thể gây ra ở người các chuyên gia đã sử dụng phương pháp sinh trẻ “ba cha mẹ” được mô tả bằng sơ đồ 2:

Sơ đồ 2

Giả sử không phát sinh các đột biến trong suốt quy trình thực hiện. Nhận định nào sau đây là đúng?

Hội chứng Patau ở người là một bệnh di truyền gây ra do có ba nhiễm sắc thể (NST) số 13. Trên NST số 13 có ba locus gene  X, Y và Z, trong đó locus Y ở gần tâm động (Hình 4) và mỗi locus có các allele khác nhau (kí hiệu từ D đến N). Một người bị mắc hội chứng này thuộc thế hệ III.

Trong một gia đình có phả hệ như hình 5. Kết quả phân tích DNA các allele của những người trong gia đình này thể hiện trên hình 6. Nhận định nào sau đây đúng?

Sơ đồ phả hệ dưới đây mô tả sự di truyền của một bệnh ở người do một trong hai allele nằm trên nhiễm sắc thể thường quy định. Các chữ cái trong sơ đồ thể hiện nhóm máu trong hệ ABO của mỗi người. Cho biết sự di truyền của bệnh độc lập với sự di truyền nhóm máu, quá trình giảm phân diễn ra bình thường và không xảy ra đột biến.

Xác suất để cặp vợ chồng (7) và (8) ở thế hệ II sinh con có nhóm máu B và bị bệnh là

Sơ đồ phả hệ Hình 5mô tả một bệnh di truyền ở người do một trong hai allele của một gene  quy định. Biết rằng không có đột biến mới phát sinh ở tất cả các cá thể trong phả hệ.

Gene  quy định tính trạng bệnh là

Bà A mang thai một người con ở tuần thứ 15 khi đi khám sàng lọc di truyền thì bác sĩ kết luận con của bà Acókhảnăngmắchội chứngsiêunam vì khi quan sát tiêu bản bộ nhiễm sắc thể trong tế bào của thai nhi bác sĩ thấy    

Cho phả hệ về sự di truyền một bệnh ở người do 1 trong 2 allele của 1 gene  quy định. Cho biết người được đánh dấu hoa thị (*) không mang allele gây bệnh và không có đột biến nào khác xảy ra một cách tự phát.

Bệnh này di truyền do gene  

Trong liệu pháp gene , các khiếm khuyết về gene có thể được chữa khỏi ở giai đoạn trẻ em hoặc giai đoạn 

Hình 4mô tả bộ nhiễm sắc thể trong tế bào sinh dưỡng ở một người mắc một hội chứng lệch bội.

Phát biểu nào dưới đây đúng khi nói về hội chứng này?

Cho phả hệ sau:

Cho biết không xảy ra đột biến và bệnh P do gene  P có 2 allele là P₁ và P₂ quy định; Bệnh Q do gene  Q có 2 allele là Q₁ và Q₂ quy định, gene  quy định bệnh P và Q phân li độc lập. Xác suất cặp vợ chồng 7‒8 sinh con trai không mang allele bệnh là bao nhiêu?

Sơ đồ phả hệ dưới đây mô tả về sự di truyền một bệnh ở người do 1 trong 2 allele của 1 gene  quy định. Cho biết không có phát sinh đột biến xảy ra trong phả hệ.

Theo lí thuyết, nhận định nào sau đây không đúng?

Một gia đình có bố, mẹ có nhóm máu khác nhau, sinh 2 con có nhóm máu khác nhau. Khi xét hệ nhóm máu ABO, nhận định nào sau đây không đúng?

Để xác định vị trí của một gene  gồm hai allele chi phối tính trạng bệnh M, họ đã tiến hành nghiên cứu phả hệ của một gia đình như Hình 4. Bảng 2 cho thấy kết quả điện di DNA gene  gây bệnh ở các người I₁, II₃, III₁ và III₂.

Bảng 2

Hình 4

Hãy xác định gene  chi phối tính trạng bệnh M nằm trên nhiễm sắc thể nào?

Nhóm máu của con người được phân loại chủ yếu dựa trên hai yếu tố: hệ thống ABO và yếu tố Rh. Hệ thống ABO chia nhóm máu thành 4 loại chính: A, B, AB và O; mỗi nhóm máu có những đặc điểm riêng về các kháng nguyên trên bề mặt hồng cầu và kháng thể có trong huyết thanh. Yếu tố Rh là một yếu tố quan trọng trong việc xác định nhóm máu, có thể có hoặc không có, dẫn đến hai loại Rh+ (có yếu tố Rh) và Rh- (không có yếu tố Rh). Bảng 3 mô tả các trường hợp yếu tố nhóm máu Rh bố mẹ và con cái:

Bảng 3

Phát biểu nào dưới đây là đúng nhất?

Hình 4 mô tả phả hệ của một gia đình, xét một gene  gồm hai allele, trong đó có một allele quy định tính trạng bệnh X và nằm trên nhiễm sắc thể thường. Biết rằng, không có đột biến xảy ra.

Theo lí thuyết, phát biểu nào sau đây đúng?

Hội chứng Cri du chat (hội chứng mèo kêu) là một rối loạn di truyền hiếm gặp gây ra bởi sự mất đoạn một phần của nhiễm sắc thể số 5. Người mắc hội chứng này có thể gặp nhiều vấn đề về sức khỏe, và một số trong số họ, bao gồm cả nam giới, có thể gặp khó khăn về khả năng sinh sản. Tuy nhiên, không phải tất cả người mắc hội chứng này đều bị vô sinh. Hội chứng này xảy ra với tần suất khoảng 1 trên 20.000 đến 50.000 trẻ sơ sinh. Tỷ lệ mắc ở bé gái cao hơn bé trai. Nguyên nhân của hội chứng này là do mất đoạn (xóa) vật liệu di truyền ở phần cánh ngắn (nhánh p) của nhiễm sắc thể số 5, vì vậy còn được gọi là hội chứng 5p-. Sự mất đoạn này thường xảy ra ở vùng cuối của nhánh ngắn và phần lớn bắt nguồn từ nhiễm sắc thể do người cha truyền. Đặc điểm nổi bật nhất là tiếng khóc có âm sắc cao và đặc biệt, giống như tiếng mèo kêu - dấu hiệu giúp nhận diện bệnh ở giai đoạn sơ sinh.

Mức độ nghiêm trọng của các biểu hiện bệnh phụ thuộc vào kích thước đoạn nhiễm sắc thể bị mất: đoạn mất càng lớn thì biểu hiện lâm sàng càng phức tạp. Dù hiếm gặp, hội chứng mèo kêu vẫn được xếp vào nhóm bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể phổ biến nhất ở người. Nhận định nào sau là đúng về hội chứng mèo kêu:

Hình 7 mô tả hiện tượng chuyển đoạn Robertson giữa nhiễm sắc thể số 14 và số 21.

Theo lý thuyết, nếu đột biến này xảy ra ở tế bào sinh dục và giao tử mang cả nhiễm sắc thể (14;21) và một nhiễm sắc thể 21 được tạo ra từ tế bào này thụ tinh với giao tử bình thường sẽ gây nên

Khi phụ nữ đang trong giai đoạn thai kì, phải thường xuyên đi khám thai. Trong quá trình thăm khám, họthường được bác sĩ khuyên làm xét nghiệm NIPT (Non- Invasive prenatal testing) để xác định sớm các bệnh di truyền ở thai nhi. Nguyên lí của xét nghiệm NIPT là trong quá trình phụ nữ mang thai, một lượng nhỏ DNA tự do của thai nhi sẽ chuyển vào máu của người mẹ. Do đó, có thể phân tích các DNA trong máu của mẹ để xác định được các dị tật của thai nhi liên quan đến bất thường DNA. Nhận định nào sau đây là sai khi nói về lợi ích của xét nghiệm NIPT đối với phụ nữ mang thai?

Cho phả hệ về sự di truyền một tính trạng đơn gene  ở người như Hình 4. Biết rằng không có đột biến phát sinh. Hãy cho biết, quy luật di truyền nào không phù hợp với phả hệ này?

Hình 5 mô tả về các biện pháp sàng lọc trước sinh ở người.

Nhận định nào sau đây là sai?

Cho sơ đồ phả hệ sau:

Cho biết bệnh do 1 trong 2 allele của 1 gene  quy định, người số 16 lấy vợ bình thường không mang allele gây bệnh. Bệnh ung thư vú thể này không chịu tác động của môi trường. Phát biểu sau đây là đúng?

Khi nghiên cứu về sự di truyền của một căn bệnh trong một gia đình người ta xây dựng , được phả hệ như hình 3.

Một nhà tư vấn di truyền đưa ra một số nhận định sau về sự di truyền của căn bệnh này ở gia đình trên như sau:

(1). Những người bị bệnh trong gia đình đều có kiểu gene  đồng hợp tử.

(2). Những người chồng ở thế hệ thứ II đều có kiểu gene  dị hợp tử.

(3). Bệnh do gene  lặn nằm trên nhiễm sắc thể thường quy định.

(4). Bệnh do gene  lặn nằm trên nhiễm sắc thể X quy định.

Số khẳng định đúng là:

Một đột biến gene  trên nhiễm sắc thể thường ở người dẫn đến thay thế một amino acid trong chuỗi polypeptide b-hemoglobin làm hồng cầu hình đĩa biến dạng thành hình lưỡi liềm gây thiếu máu. Gene  đột biến là trội không hoàn toàn nên người có kiểu gene  đồng hợp về gene  gây bệnh sẽ thiếu máu nặng và chết trước tuổi trưởng thành, người có kiểu gene  dị hợp bị thiếu máu nhẹ. Trong một gia đình, người em bị thiếu máu nặng và chết ở tuổi sơ sinh, người chị đến tuổi trưởng thành kết hôn với người chồng không bị bệnh này. Biết không có phát sinh đột biến ở những những gười trong gia đình trên, khả năng biểu hiện bệnh này ở đời con của cặp vợ chồng người chị nói trên là

Khi nói về nhiệm vụ của Di truyền y học tư vấn, phát biểu nào sau đây sai?

Bệnh phenylketon niệu là một bệnh di truyền đơn gene. Một loại enzyme cắt giới hạn có khả năng cắt các đoạn DNA tại vị trí của allele gây bệnh và allele bình thường (tạo ra các đoạn dài 23 kb hoặc 19 kb), được thể hiện trong Hình 3.

Một cặp vợ chồng có một cô con gái bị bệnh. Để xác định xem thai nhi tiếp theo có mắc bệnh hay không, họ đã tiến hành phân tích tiền sử bệnh trong gia đình và xét nghiệm DNA. Kết quả được thể hiện trong Hình 4. Không xét đến các đoạn tương đồng giữa XY và các đột biến khác.

Hình 3

Hình 4

Vùng màu đen (     ) trong các đoạn 23kb và 19kb thể hiện allele gây bệnh hoặc allele bình thường. Có bao nhiêu phân tích sau đây về gia đình này là đúng?

I. Bệnh được quy định bởi allele lặn nằm trên nhiễm sắc thể thường.

II. Sau khi phân tích chẩn đoán, người (?) có khả năng cao là bình thường.

III. Kiểu gene  của người số (1) và người số (?) có thể khác nhau.

IV. Đoạn 19kb của người (?) không nhất thiết chứa allele bình thường.

Bệnh tiểu đường ti thể là một loại bệnh tiểu đường đặc biệt do đột biến DNA ti thể gây ra (ti thể lỗi). Trong những năm gần đây, một phương pháp IVF thông qua thay thế nhân đã được đề xuất. Bằng cách chuyển vật liệu di truyền trong nhân của trứng mẹ sang trứng đã loại bỏ nhân do những người tình nguyện khỏe mạnh hiến tặng, công nghệ này cải thiện chất lượng tế bào chất của trứng hoặc thay thế ti thể của trứng mà không làm thay đổi gene  di truyền trong nhân của trứng, để cải thiện chất lượng thụ tinh hoặc giảm nguy cơ di truyền ti thể gây bệnh cho con cái. Hình 6 mô tả tóm tắt phương pháp này.

Hình 6

Phân tích và cho biết có bao nhiêu phát biểu dưới đây đúng?

I. Vật chất di truyền của người con có nguồn gốc từ cả người bố, người mẹ và người hiến tặng trứng.

II. Nếu người bố có ti thể bị lỗi nhưng người mẹ bình thường thì không cần tiến hành phương pháp này.

III. Bản chất của bước (3) là quá trình biệt hóa để hình thành nên các cơ quan trên cơ thể người con.

IV. Áp dụng “bừa bãi” phương pháp này có thể gây ra hiện tượng “mở đường cho một thế giới đầy “những em bé được thiết kế” trên cơ sở biến đổi gene ”.

Xơ nang là một bệnh do gene  lặn nằm trên nhiễm sắc thể thường gây ra, bệnh này phát sinh do có trở ngại trong việc vận chuyển các ion giữa tế bào và ngoại bào. Bệnh này thường gây chết và hầu hết người bị chết ở độ tuổi trẻ. Một đứa trẻ được chẩn đoán mắc bệnh, trong khi bố mẹ hoàn toàn khỏe mạnh. Phát biểu nào sau đây đúng?

Hình 4 là phả hệ nghiên cứu về một bệnh di truyền ở người.

Hình 4

Hãy cho biết điều nào dưới đây có thể giải thích đúng cơ sở di truyền của bệnh trên phả hệ?

Một nghiên cứu theo dõi nguy cơ ung thư vú ở phụ nữ mang đột biến BRCA1 (Breast Cancer gene  1 - một gene  ức chế khối u có vai trò bảo vệ tế bào khỏi sự phát triển bất thường dẫn đến ung thư, đặc biệt là ung thư vú và ung thư buồng trứng) đã thu thập dữ liệu như Bảng 2 trong vòng 20 năm.

Bảng 2

Một gia đình có tiền sử mắc ung thư vú đã được bác sĩ tư vấn di truyền và xét nghiệm đột biến BRCA1. Dữ liệu về gia đình này được thể hiện qua sơ đồ phả hệ Hình 6.

Hình 6

Người phụ nữ III₂ vừa nhận kết quả xét nghiệm cho thấy cô ấy mang đột biến BRCA1 nhưng chưa mắc ung thư. Dựa vào sơ đồ phả hệ và bảng dữ liệu, hãy cho biết kết luận nào hợp lý nhất về nguy cơ mắc bệnh của cô ấy (người phụ nữ III₂)?

Hình 5mô tả cơ chế di truyền NST giới tính ở người.

Theo lý thuyết, nhận định nào sau đây là sai ?

Ở người, bệnh A do allele lặn nằm trên NST thường quy định, bệnh B do allele lặn khác nằm trên vùng không tương đồng của NST giới tính X quy định. Biết mỗi gene  chỉ có 2 allele và không phát sinh thêm bất kỳ đột biến nào. Theo dõi sự di truyền của 2 bệnh A và B qua một số thế hệ ở một giai đình người ta ghi lại được sơ đồ phả hệ sau

Theo lý thuyết, có bao nhiêu phát biểu sau đúng?

I. Có 7 người trong phả hệ xác định được chính xác kiểu gene .

II. Có tối đa 3 người trong phả hệ không mang allele gây bệnh.

III. Người II.8 đang mang thai, sau khi làm sàng lọc trước sinh bác sĩ kết luận thai nhi hoàn toàn bình thường, xác suất để thai nhi đó không mang allele lặn là 2/9.

IV. Người III.10 kết hôn với 1 người đàn ông không bị bệnh đến từ một quần thể khác (trong quần thể này cứ 100 người không bị bệnh A thì có 10 người mang gene  gây bệnh A), xác suất cặp vợ chồng này sinh được 1 người con trai bị cả bệnh A và bệnh B là 2,1%.