50 câu hỏi
Gen tổng hợp chuỗi globin nằm trên 2 cụm gen nào?
Alpha và Beta
Alpha và Gamma
Beta và Gamma
Gamma và Delta
Cụm gen alpha nằm trên NST số mấy?
11
13
16
17
Cụm gen beta nằm trên NST số mấy?
11
13
16
17
Cụm gen β nằm trên Nhiễm sắc thể nào?
9
10
11
12
Hb Gower 1 xuất hiện khi nào?
Khi phôi thai 2-3 tuần tuổi
Phôi thai 1-2 tuần tuổi
Phôi thai 3-4 tuần tuổi
Tất cả những câu trên
Cụm gen alpha dài bao nhiêu?
28
30
32
34
Người bình thường có mấy gen alpha?
3
4
5
6
Cụm gen beta nằm trên NST số 11 tại vị trí nào:
11p15.5
11p15.6
11p15.7
11p15.8
Ở người có mấy loại Hb bình thường thấy được trong hồng cầu qua các thời kỳ phát triển của cơ thể:
3
4
5
6
Hb bình thường sau sinh có mấy loại?
2
3
4
5
Loại Hb chủ yếu ở người trưởng thành?
HbF
HbA
HbA2
Hb Gower 1
Hb ở thời kỳ phôi thai?
Hb Porland
HbF
Hb Gower 2
A và C
Thời kỳ xuất hiện của Hb Porland?
Phôi thai 1-2 tuần
Phôi thai 2-3 tuần
Phôi thai 4-5 tuần
Phôi thai 6 tuần
Tỷ lệ HbF ở người lớn bình thường?
< 0,5%
< 1%
< 1,5%
< 2%
Hb Gower 1 tồn tại trong bao lâu?
1 tháng đầu thai kỳ
2 tháng đầu thai kỳ
3 tháng đầu thai kỳ
4 tháng đầu thai kỳ
HbF xuất hiện chủ yếu khi nào?
Tuần thứ 4 thai kỳ
Tuần thứ 5 thai kỳ
Tuần thứ 6 thai kỳ
Tuần thứ 7 thai kỳ
Hb chủ yếu ở thời kì thai nhi?
Hb F
Hb A
Hb A2
Cả 3 câu trên đều đúng
Hb xuất hiện ở thời kì phôi thai 2-3 tuần tuổi?
Gower 1
Porland
Cả 2 đúng
Cả 2 sai
Quá trình tổng hợp Hb xảy ra ở đâu?
Bào tương
Ty thể
Nhân
a,b đúng
Tổng hợp chuỗi δ- globin chấm dứt khi nào?
Trước giai đoạn hồng cầu lưới
Trước giai đoạn hồng cầu trưởng thành
Sau giai đoạn hồng lưới
Sau giai đoạn hồng cầu trưởng thành
Tên của chuỗi Hb α δ là?
Hb A
Hb F
Hb A2
Hb S
Tất cả gen globin của người có 2 intron (đoạn không mã hóa) nằm trên 3 Exon (đoạn mã hóa) và được gắn vào đầu 5’ và 3’ bởi các giai đoạn trình tự không mã hóa?
Đúng
Sai
Bệnh HbH có bao nhiêu gen alpha?
0
1
2
3
Bệnh HbH mất bao nhiêu gen alpha?
0
1
2
3
Bệnh Hb Bart's có bao nhiêu gen alpha?
0
1
2
3
Tỷ lệ HbA2 ở người bình thường?
<1%
<2%
<3%
<4%
Bệnh lý hemoglobin thường gặp ở khu vực đông nam châu á?
HbS
HbE
HbH
HbC
HbS do sự thay thế acid glutamic của chuỗi beta bằng?
Valin
Lysine
Alanine
Glycine
Alpha thalassemia được phân loại dựa trên?
Số gen beta globulin bị mất
Số gen alpha globulin bị mất
Bất thường chuỗi beta
Bất thường chuỗi alpha
Chuỗi globin của Hb Gower 2 là?
α2β2
α2γ2
α2ε2
α2δ2
Chọn phát biểu đúng:
Sau khi sinh, ở người bình thường chỉ còn bốn loại hemoglobin là HbA, HbB, Hb A2 và HbF
Thành phần các loại hemoglobin ở người trưởng thành có một tỷ lệ giới hạn không nhất định
Hemoglobin trong thời kỳ phôi thai là Hb Gower 1, Hb Gower 2 và Hb Porland
Hemoglobin trong thời kỳ phôi thai là Hb F và HbA
Bệnh lý nào sau đây không phải là bệnh lý hemoglobin?
HbS
HbE
HbH
HbM
Chọn câu sai: Hb sau khi sinh ở người bình thường là:
Hb A
Hb A2
Hb F
Hb E
Bệnh lý HbC là do acid glutamic ở vị trí thứ 6 của chuỗi beta bị thay thế bằng?
Valin
Lysine
Alanine
Glycine
Thể vùi là thành phần nào của hồng cầu?
Các chuỗi globin dư thừa
Các hemoglobin dư thừa
Xác của vi khuẩn
Tất cả đều đúng
Beta thalassemia nào không phát hiện qua điện di hemoglobin:
Thể nặng
Thể trung bình
Thể nhẹ
Cả ba thể bệnh trên đều phát hiện trên điện di ( Tất cả 3 câu trên đều sai)
Sắp xếp độ tan của các thành phần trong hồng cầu theo thứ tự tăng dần?
Hemoglobin < alpha-globin < beta-globin
Alpha-globin < hemoglobin < beta-globin
Alpha-globin < beta-globin < hemoglobin
Beta-globin < alpha-globin < hemoglobin
Các chuỗi globin dư thừa là thành phần nào của hồng cầu sau đây?
Nhân chưa tiêu biến của hồng cầu
Thể vùi
Nhân con
Thể dùi trống
Thể bệnh alpha thalassemia nào phổ biến nhất trên lâm sàng?
Thể ẩn
Thể nhẹ
HbH
Hb Bart's
Tỉ lệ các hemoglobin bắt đầu đạt trạng thái ổn định vào giai đoạn nào?
Sơ sinh
2 tháng
1 tuổi
5 tuổi và người lớn
Đột biến gen globin là:
Giảm về số lượng
Thay đổi cấu trúc
Cả a và b đều đúng
Cả a và b đều sai
Phân loại bệnh hemoglobin di truyền:
Hội chứng thalasssemia
Bệnh lý hemoglobin
Cả a và b đều đúng
Cả a và b đều sai
Bệnh nhi nữ 4 tháng tuổi có kết quả điện di Hemoglobin HbA= 85%, HbA2=2%, HbF=13%. Kết luận nào sau đây phù hợp?
Alpha-thalassemie
Beta-thalassemie
Sinh lý bình thường
Tất cả đều sai
Hiện nay, có bao nhiêu loại bệnh lý Hemoglobin được phát hiện:
500
750
1000
1250
Đặc điểm HbM:
Ít gặp, dễ bị oxy hóa, gây hội chứng xanh tím
Hay gặp, dễ bị oxy hóa, gây hội chứng xanh tím
Ít gặp, không dễ bị oxy hóa, không gây hội chứng xanh tím
Hay gặp, không dễ bị oxy hóa, không gây hội chứng xanh tím
Kết quả điện di như sau: HbH 4.4% HbA 94.8% HbA2 0,8% kết luận thích hợp nhất:
Alpha thalassemia
Beta thalassemia
HbS
HbC
Tỷ lệ hemoglobin theo tứ tự tăng dần ở trẻ 4 tháng tuổi?
HbF < HbA < HbA2
HbF <HbA2 < HbA
HbA2 < HbF < HbA
HbA2 < HbA < HbF
Kết quả điện di như sau: HbA 96,3%, HbA2 3,2% HbF 0,5% kết luận thích hợp nhất:
Kết quả điện di bất thường
Chưa loại trừ alpha thalassemia
Chưa loại trừ beta thalassemia
Tất cả đều sai
Khi có tình trạng giảm sản xuất các chuổi globin , các chuỗi dư thừa không ghép cặp được, không hòa tan và lắng đọng lại hình thành các thể vùi bên trong hồng cầu làm cho các nguyên hồng cầu chết đi làm tạo hồng cầu không hiệu quả và phá hủy các hồng cầu chưa trưởng thành. Điều này gây ra biểu hiện gì trên lâm sàng?
Vàng da
Tán huyết
Thiếu máu thiếu sắt
Thiếu máu
Kết quả điện di như sau: HbF 48,2% HbA2 6.6% HbE 45,2% kết luận thích hợp nhất:
Bệnh lí HbE thể đồng hợp tử
Bệnh lí HbE thể dị hợp tử
Bệnh lí HbE + alpha thalassemia
Bệnh lí HbE + beta thalassemia