Giải SGK Sinh học 12 CTST BÀI 14: DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI có đáp án
9 câu hỏi
Tiểu đường là bệnh do rối loạn chuyển hoá carbohydrate có thể do bất thường trong quá trình sản xuất hormone insulin hoặc do thụ thể tiếp nhận insulin. Việc sử dụng phối hợp các phương pháp nghiên cứu có thể cho chúng ta thông tin đầy đủ của bệnh, bên cạnh đó còn đảm bảo được nguyên tắc đạo đức sinh học về việc nghiên cứu các tính trạng ở người. Cụ thể:
- Phương pháp nghiên cứu di truyền phân tử nhằm xác định các sai hỏng trong gene mã hóa cho hormone insulin hoặc gene mã hóa thụ thể tiếp nhận insulin.
- Phương pháp nghiên cứu di truyền hóa sinh nhằm xác định nồng độ glucose trong máu, từ đó biết được mức độ biểu hiện của bệnh phụ thuộc vào những yếu tố di truyền hay môi trường.
- Phương pháp nghiên cứu mô phỏng học: làm cơ sở để nghiên cứu sự biểu hiện và phương pháp điều trị phù hợp từ những biểu hiện tương đồng giữa động vật và người.Từ thông tin ở Bảng 14.2 và Hình 14.1, hãy cho biết:
a) Cách xây dựng một sơ đồ phả hệ.
b) Gene gây bệnh là gene trội hay lặn, nằm trên nhiễm sắc thể thường hay nhiễm sắc thể giới tính. Giải thích.
c) Có thể xác định chính xác kiểu gene của các cá thể trong phả hệ không? Giải thích.
a) Cách xây dựng một sơ đồ phả hệ:
- Xác định tính trạng cần nghiên cứu (thường là một bệnh di truyền).
- Thu thập thông tin về tính trạng được nghiên cứu trên những người thuộc cùng một gia đình/dòng họ qua nhiều thế hệ.
- Sử dụng các kí hiệu quy ước để biểu thị mối quan hệ họ hàng và sự di truyền của tính trạng nghiên cứu qua các thế hệ:
+ Sơ đồ phả hệ thường được vẽ theo hình bậc thang thẳng đứng, từ trên xuống theo thứ tự các thế hệ ông bà, cha mẹ, con cháu,... Tuỳ theo mối quan hệ giữa các cá thể, giới tính, tính trạng của mỗi cá thể mà người ta dùng những kí hiệu tương ứng (theo quy ước quốc tế).
+ Mỗi thế hệ là một bậc thang, các con của một cặp bố mẹ được ghi lần lượt từ trái sang phải và từ người con lớn nhất. Phía bên trái mỗi thế hệ của phả hệ ghi các chữ số La Mã để chỉ thứ tự các thế hệ trong gia đình. Bên dưới kí hiệu của từng thành viên có ghi các chữ số Ả Rập để chỉ số thứ tự của thành viên trong thế hệ đó (có thể đánh số thứ tự liên tục từ 1 đến n cho cả phả hệ hoặc theo từng thế hệ).
b) Phân tích sơ đồ phả hệ ta thấy: Bố II.6 và mẹ II.7 bình thường nhưng sinh con gái III.10 mắc bệnh → Bệnh do gene lặn nằm trên nhiễm sắc thể thường quy định.
c) Quy ước gene: A bình thường > a bệnh.
- Các cá thể I.1, I.4, III.10 bị bệnh đều có kiểu gene aa.
- II.5 bình thường nhưng nhận 1 allele lặn của bố I.1, II.6 và II.7 bình thường nhưng đều chứa 1 allele lặn vì sinh con III.10 bị bệnh, II.8 bình thường nhưng nhận 1 allele lặn của mẹ I.4 → Các cá thể ở thế hệ thứ II đều có kiểu gene là Aa.
- Các cá thể I.2, I.3 đều bình thường; III.9 bình thường có bố II.6 và mẹ II.7 đều có kiểu gene Aa → Các cá thể này có kiểu gene là AA hoặc Aa.
→ Không thể xác định chính xác kiểu gene của tất cả các cá thể trong phả hệ.
Quan sát Hình 14.2, hãy cho biết tại sao sử dụng kĩ thuật chẩn đoán trước sinh có thể giúp xác định được những bệnh, tật di truyền ở người.
Quan sát Hình 14.3, hãy cho biết dựa trên cơ sở nào mà liệu pháp gene có thể được sử dụng để điều trị các bệnh, tật di truyền ở người. Cho ví dụ.
- Trong liệu pháp gene, các gene đột biến, gene ung thư được thay thế bằng gene lành, do đó, khôi phục lại chức năng bình thường của gene → có thể được dùng để điều trị các bệnh, tật di truyền ở người.
- Ví dụ: Người bị mắc bệnh SCID được chữa trị bằng liệu phép gene bằng cách đưa các tế bào gốc tạo máu đã được chuyển gene tổng hợp ADA vào hệ tuần hoàn, các tế bào này tiến hành tổng hợp ADA để phục hồi chức năng miễn dịch.
- Sơ đồ phả hệ cho gia đình trên:
- Lời khuyên: Cặp vợ chồng nên đi đến bác sĩ để nghe tư vấn di truyền nhằm tính xác suất mang gene lặn của cặp vợ chồng, từ đó tính xác suất sinh đứa con mắc bệnh máu khó đông, có thể yêu cầu họ kết hợp với các kĩ thuật chẩn đoán trước sinh để thu được các thông tin chính xác.
