Giải SBT Sinh học 12 Chân trời sáng tạo Bài 14: Di truyền học người có đáp án

Lời giải:

Đáp án đúng là: B

Phân tích sơ đồ phả hệ để theo dõi sự di truyền của một tính trạng nhất định (thường là bệnh, tật) trên những người thuộc cùng dòng họ qua nhiều thế hệ.

Lời giải:

Đáp án đúng là: D

Phương pháp mô phỏng dựa trên dãy các biến dị di truyền ở động vật (chuột, thó, chó, khí,...) có biểu hiện lâm sàng giông ở người làm cơ sở để nghiên cứu các bệnh, tật di truyền ở người.

Lời giải:

Đáp án đúng là: C

Phương pháp di truyền hóa sinh thông qua việc phân tích, định lượng một số sản phẩm của gene như enzyme, hormone,... có thể chẩn đoán một số bệnh rối loạn chuyển hóa liên quan đến những bất thường trong cấu trúc hoặc trong quá trình biểu hiện gene.

Lời giải:

Đáp án đúng là: C

- Quy ước gene: A – không gây bệnh > a – gây bệnh.

- Người phụ nữ bình thường nhưng có em trai bị bệnh (aa), người đàn ông bình thường nhưng có em gái bị bệnh (aa) → Bố mẹ của người phụ nữ và bố mẹ của người đàn ông đều có kiểu gene Aa × Aa. Mà (Aa × Aa → 1/4AA : 2/4Aa : 1/4aa) → Xác suất kiểu gene của người phụ nữ và người đàn ông là: 1/3AA : 2/3Aa.

- Cặp vợ chồng nói trên: (1/3AA : 2/3Aa) × (1/3AA : 2/3Aa).

→ Xác suất để con đầu lòng của cặp vợ chồng không bị bệnh là:

\(1 - \frac{2}{3} \times \frac{2}{3} \times \frac{1}{4} = \frac{8}{9}.\)

Lời giải:

Đáp án đúng là:A; (1), (2), (4).

(1) Đúng. Bố (1) bình thường × mẹ (2) bình thường nhưng sinh con gái (5) bị bệnh → Bệnh do gene lặn nằm trên nhiễm sắc thể thường quy định.

(2) Đúng.

- Bệnh do gene lặn nằm trên nhiễm sắc thể thường quy định → Quy ước gene: A – bình thường >> a – bị bệnh.

- (3), (5), (8), (13), (14) đều bị bệnh nên đều có kiểu gene aa.

- (1), (2), (10), (11) đều bình thường nhưng sinh con có người bị bệnh nên đều có kiểu gene Aa.

- (12), (16) bình thường nhưng có bố bị bệnh nên đều có kiểu gene Aa.

- (4), (6), (7), (9), (15) đều là những người bình thường nên có thể có kiểu gene AA hoặc Aa.

- Người số (6) và (7) bình thường nhưng sinh con số (10) có kiểu gene Aa nên ít nhất một trong hai người này phải có kiểu gene dị hợp Aa.

→ Có tối đa 9 người mang kiểu gene đồng hợp gồm: (3), (5), (8), (13), (14), (4), (6) hoặc (7), (9), (15).

(3) Sai.

- Người (15) là con của cặp vợ chồng (10) × (11) = Aa × Aa. Mà (Aa × Aa → 1/4AA : 2/4Aa : 1/4aa) → Xác suất kiểu gene của người số (15) là: 1/3AA : 2/3Aa.

- Cặp vợ chồng (15) và (16): (1/3AA : 2/3Aa) × (Aa).

→ Xác suất để người ? không bị bệnh này là: 1 – (2/3 × 1 × ¼) = 5/6.

(4) Đúng.

Xác suất để người ? có kiểu gene Aa là: 1/3 × 1 × ½ + 2/3 × 1 × 2/4 = ½.

Xác suất để người ? có kiểu gene aa là: 2/3 × 1 × ¼ = 1/6.

 

→ Xác suất để người ? mang allele bệnh (Aa + aa) là: ½ + 1/6 = 2/3.

Lời giải:

Đáp án đúng là: A

A. Đúng. Trong trường hợp, hai người mẹ có nhóm máu AB và nhóm máu O, hai đứa trẻ có nhóm máu O và nhóm máu AB không cần biết nhóm máu của người cha mà vẫn có thể xác định được đứa trẻ nào là con của người mẹ nào. Giải thích: Người mẹ có nhóm máu AB sẽ không thể cho giao tử I^O nên không thể sinh ra đứa trẻ có nhóm máu O → Trong trường hợp này, người mẹ có nhóm máu AB sẽ sinh ra đứa trẻ có nhóm máu AB; người mẹ có nhóm máu O sẽ sinh ra đứa trẻ có nhóm máu O, đứa trẻ này sẽ nhận 1 I^O của mẹ và 1 I^O của bố.

Lời giải:

Đáp án đúng là: D; (1), (2), (3), (5)

- Mục đích của di truyền học tư vấn:

(1) Xác định bệnh, tật được di truyền theo cơ chế nào.

(2) Cho lời khuyên về kết hôn giữa những người có nguy cơ mang gene lặn.

(3) Cho lời khuyên về sinh sản để hạn chế việc sinh ra những đứa trẻ tật nguyền.

(5) Chỉ định cho người được tư vấn tiến hành chẩn đoán trước sinh vào những thời điểm thích hợp để có được kết quả về tình trạng phát triển của phôi thai, từ đó, đưa ra quyết định cho việc giữ hay không giữ thai.

- (4) Sai. Xây dựng phả hệ di truyền của những người đến tư vấn di truyền là một trong những phương pháp hỗ trợ được sử dụng trong di truyền học tư vấn nhằm xác định bệnh, tật được di truyền theo cơ chế nào; quan hệ họ hàng và sự biểu hiện tính trạng của những người trong gia đình; qua đó tính toán được tỉ lệ mắc bệnh, tật di truyền ở đời con. Xây dựng phả hệ di truyền của những người đến tư vấn di truyền không phải là mục đích của di truyền học tư vấn.

Lời giải:

Đáp án đúng là: C

Trong chẩn đoán trước sinh, kĩ thuật chọc dò dịch ối nhằm khảo sát tế bào thai bong ra trong dịch ối để có kết quả chính xác hơn về tình trạng phát triển của phôi thai, từ đó đưa ra quyết định cho việc giữ hay không giữ thai.

Lời giải:

Đáp án đúng là: C; (4), (5), (6)

- Người có này 48 nhiễm sắc thể trong một tế bào, gồm có 2 cặp NST có 3 chiếc → Người này có kí hiệu bộ NST là 2n + 1 + 1 → Người này thuộc thể tam nhiễm kép → (5) đúng.

- Xét 2 cặp NST bị đột biến số lượng của người này:

+Có nhiễm sắc thể giới tính gồm ba chiếc trong đó có hai chiếc giống nhau (2X, 1 Y) → Cặp NST giới tính của người này bị đột biến dạng XXY → Người này chắc chắn là nam mắc hội chứng Klinefelter.

+ Có nhiễm sắc thể 21 gồm ba chiếc giống nhau → Người này mắc hội chứng Đao.

→ (4), (5) đúng.

Lời giải:

Đáp án đúng là: D; (2), (3)

Người mắc hội chứng Klinefelter có bộ NST chứa cặp nhiễm sắc thể giới tính XXY:

(1) Sai. Người này biểu hiện kiểu hình thành nam vì ở cặp nhiễm sắc thể 23 có chứa Y.

(2) Đúng. Người này bị đột biến lệch bội dạng thể ba (2n + 1).

(3) Đúng. Vì có thêm 1 nhiễm sắc thể X so với người bình thường → Tất cả các tế bào của người này đều có 46 + 1 = 47 nhiễm sắc thể.

(4) Sai. XXY = XX + Y hoặc XY + X. Nghĩa là người này có thể do sự kết hợp giữa giao tử bình thường của bố (chứa nhiễm sắc thể Y) và giao tử bất thường của mẹ (chứa cặp nhiễm sắc thể XX) hoặc do sự kết hợp giữa giao tử bất thường của bố (chứa cặp nhiễm sắc thể XY) và giao tử bình thường của mẹ (chứa nhiễm sắc thể X).

Lời giải:

Đáp án đúng là: a - Đ, b - Đ, c - Đ, d - Đ.

a) Đúng. Liệu pháp gene có thể được tiến hành ở tế bào gốc, tế bào soma nhưng được tái lập trình thành tế bào gốc hoặc tế bào sinh dục.

b) Đúng. Trong liệu pháp gene, việc sử dụng virus làm vector chuyển gene đảm bảo sự xâm nhập đúng vật chủ và khi virus xâm nhập, chúng sẽ mang theo nucleic acid (gene cần chuyển) vào trong tế bào nhận.

c) Đúng. Trong liệu pháp gene, việc sử dụng virus làm vector chuyển gene có thể gây hư hỏng các gene khác vì virus không thể chèn gene lành vào đúng vị trí gene cần thay thế.

d) Đúng. Việc chuyển gene ở tế bào sinh dục có thể gây nguy hiểm cho thế hệ sau nên hiện nay liệu pháp gene chỉ mới được tiến hành ở tế bào soma.

Lời giải:

Chiến lược	Tác dụng
Liệu pháp gene miễn dịch	Thay đổi gene của các tế bào bạch cầu để các tế bào này có khả năng tìm kiếm và tiêu diệt các tế bào ung thư.
Liệu pháp gene ức chế khối u	Sửa chữa các sai hỏng trong gene ức chế khối u giúp sửa chữa DNA và sự phân chia tế bào diễn ra bình thường.
Liệu pháp gene hóa học	Thay đổi gene của các tế bào miễn dịch để các tế bào này có thể sản xuất các chất hóa học có tác dụng tiêu diệt các tế bào ung thư.
Liệu pháp ức chế sự tạo mạch	Tiêm các vector chứa gene mã hóa các chất ức chế tạo mạch hoặc các protein kháng tạo mạch trong môi trường khối u vào các bệnh nhân.
Liệu pháp virus hủy khối u	Sử dụng một loại virus có thể lây nhiễm và tiêu diệt tế bào ung thư mà không gây hại cho các mô khỏe mạnh.

Lời giải:

Chiến lược	Tác dụng
Can thiệp trực tiếp vào quá trình nhân lên của HIV bằng các nucleotide hoặc các protein chống virus.	Ức chế sự nhân lên của virus trong tế bào chủ nhằm hạn chế sự tăng sinh và phá hủy các tế bào bạch cầu lympho T.
Cảm ứng gây chết HIV ngay trong tế bào chủ.	Tiêu diệt HIV ngay khi chúng xâm nhập vào trong tế bào nhờ các chất có tác dụng phá hủy hệ gene của virus.
Tăng cường miễn dịch bằng cách đưa gene hoặc các chất chống virus vào cơ thể.	Bắt giữ và tiêu diệt virus trong máu hoặc phá hủy các tế bào đã bị lây nhiễm.

Lời giải:

Đáp án đúng là:a - Đ; b - Đ; c - S; d - S.

a) Đúng. Tiêu bản nhiễm sắc thể được quan sát vào kì giữa của quá trình phân bào vì tại kì giữa các nhiễm sắc thể co xoắn cực đại và có hình dạng, kích thước đặc trưng.

b) Đúng. Để xác định các bệnh, tật liên quan đến đột biến nhiễm sắc thể, có thể so sánh nhiễm sắc thể đồ của người bình thường với người mắc bệnh di truyền.

c) Sai. Bệnh mù màu đỏ - lục là bệnh do đột biến gene nên không thể được xác định bằng cách quan sát nhiễm sắc thể đồ.

d) Sai. Nhiễm sắc thể là vật chất di truyền ở cấp độ tế bào → Phương pháp trên được gọi là phương pháp nghiên cứu di truyền tế bào.

Lời giải:

- Nhiều loại gene đột biến gây chết hoặc nửa gây chết di truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác, các yếu tố môi trường làm phát sinh các bệnh di truyền gây nên những gánh nặng di truyền cho loài người.

- Di truyền y học giúp chẩn đoán, giải thích nguyên nhân và cơ chế gây bệnh, tật di truyền ở người; qua đó, có thể đưa ra các biện pháp điều trị hiệu quả, cũng như đề xuất các biện pháp phòng ngừa, hạn chế các bệnh, tật di truyền ở người. Bảo vệ vốn gene di truyền của loài người là nhiệm vụ cấp bách của nhiều ngành khoa học, trong đó có di truyền y học.

Lời giải:

Những vấn đề về đạo đức sinh học đã gây nên những khó khăn cho việc nghiên cứu di truyền học người do:

- Không thể áp dụng phương pháp phân tích di truyền cho con người như các loài sinh vật khác (lai hữu tính, gây đột biến,...).

- Không thể tiến hành các thí nghiệm trên cơ thể người.

→ Điều này đã gây nên những khó khăn cho việc tìm hiểu về quy luật di truyền các tính trạng ở người, xác suất xuất hiện các tính trạng xấu (bệnh, tật) ở đời con,...

Lời giải:

Phương pháp nghiên cứu phả hệ có vị trí quan trọng trong di truyền người vì nó khắc phục được hai khó khăn: không thể thiết kế được phép lai và số con của mỗi cặp vợ chồng ít.

Lời giải:

Đồng sinh cùng trứng	Đồng sinh khác trứng
Do một trứng thụ tinh với một tinh trùng, qua những lần phân bào đầu tiên tạo hợp tử duy nhất, hợp tử tách thành hai tế bào riêng rẽ rồi mỗi tế bào này phát triển thành một cơ thể mới.	Do nhiều trứng rụng cùng một lúc và được nhiều tinh trùng khác nhau thụ tinh vào cùng một thời điểm tạo nhiều hợp tử, các hợp tử phát triển thành nhiều cá thể cùng một lúc.
Người đồng sinh cùng trứng có cùng kiểu gene và cùng giới tính.	Người đồng sinh khác trứng có kiểu gene khác nhau, có thể cùng hoặc khác giới tính.

a) Trẻ đồng sinh cùng trứng sống trong hai môi trường khác nhau.

Kết quả kiểu hình	Giải thích
Giống nhau	Tính trạng chỉ biểu hiện một kiểu hình do tính trạng phụ thuộc chủ yếu vào kiểu gene.
Khác nhau	Tính trạng biểu hiện thành hai kiểu hình khác nhau do tính trạng phụ thuộc chủ yếu vào môi trường.

b) Trẻ đồng sinh khác trứng sống trong cùng điều kiện môi trường.

Kết quả kiểu hình	Giải thích
Giống nhau	Tính trạng chỉ biểu hiện một kiểu hình do tính trạng phụ thuộc chủ yếu vào môi trường.
Khác nhau	Tính trạng biểu hiện thành hai kiểu hình khác nhau do tính trạng phụ thuộc chủ yếu vào kiểu gene.

Lời giải:

Mỗi phương pháp khi sử dụng riêng lẻ chỉ giúp chúng ta xác định một hoặc một số đặc điểm của bệnh, tật. Khi áp dụng phối hợp các phương pháp nghiên cứu có thể cho chúng ta thông tin đầy đủ của một bệnh di truyền. Ví dụ: Khi sử dụng phương pháp nghiên cứu phả hệ chỉ giúp chúng ta dự đoán được xác suất mắc bệnh ở đời con trong những gia đình có tiền sử mắc bệnh đó, nếu kết hợp với phưng pháp nghiên cứu di truyền phân tử hoặc tế bào thì có thể xác định được sự thay đổi của vật chất di truyền, khả năng hoạt động gene, mức độ biểu hiện bệnh,...

Lời giải:

Chúng ta cần tư vấn hôn nhân gia đình trước khi kết hôn và tiến hành sàng lọc trước sinh để được cung cấp thông tin về khả năng mắc các loại bệnh, tật di truyền ở đời con (trường hợp trong gia đình đã có người mắc bệnh, tật này) để cho lời khuyên trong việc kết hôn, mang thai, sinh đẻ. Từ đó, có được những biện pháp làm giảm nguy cơ mắc bệnh và giảm nhẹ sự biểu hiện của bệnh, tật cũng như phòng chống bệnh, tật thông qua chẩn đoán và có biện pháp điều trị sớm.

Lời giải:

Đáp án đúng là:a - Đ; b - S; c - Đ; d - S; e - Đ; g - Đ; h - Đ; i - S; k - Đ; l - S.

a) Đúng. Các nhà khoa học nghiên cứu những trẻ đồng sinh nhằm đánh giá vai trò của kiểu gene và sự tác động của môi trường đến sự hình thành các tính trạng ở người.

b) Sai. Các đứa trẻ (1), (2) được sinh ra từ một tinh trùng thụ tinh với một trứng; các trẻ (3) và (4) được hình thành từ hai tinh trùng và hai trứng khác nhau.

c) Đúng. Trẻ (1), (2) là những trẻ đồng sinh cùng trứng nên có cùng kiểu gene → Xác suất để hai đứa trẻ (1) và (2) có cùng nhóm máu là 100 %.

d) Sai. Trẻ (3), (4) là những trẻ đồng sinh khác trứng nên chúng có thể có kiểu gene giống nhau hoặc khác nhau về tính trạng nhóm máu → Không đủ dữ kiện để xác định xác suất để hai đứa trẻ (3) và (4) có cùng nhóm máu.

e) Đúng. Trẻ (1), (2) là những trẻ đồng sinh cùng trứng nên có cùng kiểu gene → Xác suất để hai đứa trẻ (1) và (2) có cùng giới tính là 100 %.

g) Đúng. Trẻ (3), (4) là những trẻ đồng sinh khác trứng nên chúng có thể có cùng giới tính hoặc khác giới tính với xác suất ngang nhau là 50 %.

h) Đúng. Hình 14.2 được xem là hiện tượng nhân bản vô tính trong tự nhiên.

i) Sai. Trẻ (1), (2) là những trẻ đồng sinh cùng trứng nên có cùng kiểu gene; trẻ (3), (4) là những trẻ đồng sinh khác trứng nên chúng sẽ có kiểu gene khác nhau.

k) Đúng. Nếu nuôi các đứa trẻ (1) và (2) (những đứa trẻ có cùng kiểu gene) trong điều kiện môi trường khác nhau có thể phát hiện ảnh hưởng của điều kiện môi trường lên các tính trạng đa gene (khối lượng cơ thể, độ thông minh,...).

l) Sai. Để xác định mức phản ứng của các tính trạng người ta phải quan sát các biểu hiện khác nhau của cùng một kiểu gene khi được đặt vào các điều kiện môi trường khác nhau; trong khi (3) và (4) không cùng kiểu gene.

Lời giải:

a) Người chồng M bị bệnh nhưng vẫn có thể sinh con gái bình thường → Allele gây bệnh là allele lặn.

b) Xác định kiểu gene của tất cả những người trong phả hệ.

- Quy ước gene: A – bình thường > a – bị bệnh.

- Gene gây bệnh nằm ở vùng không tương đồng của nhiễm sắc thể giới tính X.

Do đó:

- Chồng M bị bệnh → Chồng M có kiểu gene là X^aY. Vợ M bình thường sinh trong số những người con được sinh ra có người con trai bị bệnh X^aY → Vợ M có kiểu gene là X^AX^a.

→ Cặp vợ chồng M: X^AX^a × X^aY → X^AX^a : X^aX^a : X^AY : X^aY → Người con trai bình thường của cặp vợ chồng M có kiểu gene là X^AY, người con trai bị bệnh của cặp vợ chồng M có kiểu gene là X^aY, người con gái bình thường của cặp vợ chồng M có kiểu gene là X^AX^a.

- Về gia đình của người con trai bị bệnh của M:

+ Người con trai bị bệnh của M (X^aY) sinh được hai người con gái bình thường (quy ước là G1 và G2) → Hai người con gái này đều nhận X^a từ người con trai bị bệnh của M → G1 và G2 đều có kiểu gene X^AX^a.

+ Người con trai bị bệnh trong gia đình của người con trai bị bệnh của M có kiểu gene là X^aY.

+ Vì có sinh được 1 người con trai bị bệnh X^aY → Người vợ bình thường của người con trai bị bệnh của M phải có kiểu gene là X^AX^a.

- Về gia đình của người gái bình thường (X^AX^a) của M:

+ Chồng của người con gái bình thường nên có kiểu gene là X^AY.

+ Người con trai bình thường của cặp vợ chồng này có kiểu gene là X^AY, người con trai bị bệnh của cặp vợ chồng này có kiểu gene là X^aY.

+ Cặp vợ chồng này: X^AX^a × X^AY → X^AX^A : X^AX^a : X^AY : X^aY → Người con gái của cặp vợ chồng này có kiểu gene X^AX^A hoặc X^AX^a.

c) G1 có kiểu gene X^AX^a lấy chồng bình thường có kiểu gene là X^AY.

X^AX^a × X^AY → ¼ X^AX^A : ¼ X^AX^a : ¼ X^AY : ¼ X^aY

→ Xác suất sinh con đầu lòng là con trai không bị bệnh X^AY = 1/4.

d) G2 có kiểu gene X^AX^a lấy chồng bình thường có kiểu gene là X^AY.

X^AX^a × X^AY → ¼ X^AX^A : ¼ X^AX^a : ¼ X^AY : ¼ X^aY

→ Xác suất sinh con đầu lòng bị bệnh (X^aY) = 1/4.