ĐGNL ĐHQG TP.HCM - Vấn đề thuộc lĩnh vực sinh học - Di truyền y học
11 câu hỏi
Di truyền y học là khoa học nghiên cứu về
Các bệnh, tật di truyền
Bệnh truyền nhiễm
Bệnh nhiễm trùng
Rối loạn tâm thần
Di truyền y học: Là khoa học nghiên cứu, chẩn đoán, phòng ngừa, hạn chế các bệnh, tật di truyền và điều trị trong một số trường hợp bệnh lí.
Đáp án cần chọn là: A
Khẳng định đúng về bệnh di truyền phân tử
Bệnh có thể phát hiện bằng việc quan sát cấu trúc NST
Bệnh do các đột biến gen gây nên
Đao là một trong các bệnh điển hình của bệnh di truyền phân tử
Bệnh sẽ di truyền qua các thế hệ
Bệnh di truyền phân tử là bệnh do các đột biến gen gây nên. Không thể phát hiện bằng quan sát cấu trúc NST, gen gây bệnh sẽ truyền cho đời sau nhưng để biểu hiện thành tính trạng thì còn phụ thuộc vào môi trường và tổ hợp chứa gen đó.
Down là một hội chứng có nguyên nhân là tồn tại 3 NST số 21.
Đáp án cần chọn là: B
Bệnh phêninkêto niệu xảy ra do:
Thiếu enzim xúc tác cho phản ứng chuyển phêninalanin trong thức ăn thành tirôzin.
Thừa enzim xúc tác cho phản ứng chuyển tirôzin trong thức ăn thành phêninalanin.
Thiếu enzim xúc tác cho phản ứng chuyển tirôzin trong thức ăn thành phêninalanin.
Thừa enzim xúc tác cho phản ứng chuyển phêninalanin trong thức ăn thành tirôzin.
Bệnh Pheninkêto niệu: do đột biến gen mã hóa enzim xúc tác chuyển hóa phenin alanin thành tirozin (trên NST 12). Thiếu enzim xúc tác cho phản ứng chuyển phêninalanin trong thức ăn thành tirôzin. Phenin alanin không được chuyển hóa nên ứ đọng trong máu, gây độc tế bào thần kinh
Đáp án cần chọn là: A
Cho các bệnh và tật di truyền sau:

Những bệnh hoặc hội chứng bệnh nào có nguyên nhân do đột biến gen:
(1), (3), (6).
(1), (4), (6).
(2), (4), (5).
(1), (4), (5).
Những bệnh, hội chứng do đột biến gen là: 1, 4 ,5
(2), (3) là do đột biến số lượng NST
(6) Đao được coi là hội chứng do đột biến NST.
Đáp án cần chọn là: D
Hình dưới mô tả bệnh nhân bị:

Hội chứng Đao.
Bệnh hồng cầu hình lưỡi liềm.
Bệnh máu khó đông.
Hội chứng Claiphentơ.
Người trên ảnh có các đặc điểm: cổ ngắn, mắt xếch , khoảng cách 2 mắt xa ta có thể kết luận người này mắc hội chứng Đao.
Đáp án cần chọn là: A
Bằng cách làm tiêu bản tế bào đề quan sát bộ NST thì không phát hiện sớm trẻ mắc hội chứng nào sau đây?
Hội chứng Claiphento
Hội chứng Tớc-nơ
Hội chứng AIDS
Hội chứng Đao
Không thể phát hiện hội chứng AIDS bằng cách làm tiêu bản bộ NST được vì nguyên nhân của hội chứng này ở mức độ phân tử (gen của virus đã được cài xen vào hệ gen người)
Các phương án khác đều là hội chứng do lệch bội nên có thể quan sát thấy.
Đáp án cần chọn là: C
Loại bệnh được đặc trưng bởi sự tăng sinh không kiểm soảt được của một số tế bào dẫn đến hình thành khối u chén ép các cơ quan được gọi là
Bệnh ung thư
Bệnh di truyền phân tử
Bệnh AIDS
Bệnh di truyền tế bào
Bệnh ung thư được đặc trưng bởi sự tăng sinh không kiểm soảt được của một số tế bào dẫn đến hình thành khối u chén ép các cơ quan
Đáp án cần chọn là: A
Có nhiều loại bệnh ung thư xuất hiện là do gen tiền ung thư bị đột biến chuyển thành gen ung thư. Khi bị đột biến, gen này hoạt động mạnh hơn và tạo ra quá nhiều sản phẩm làm tăng tốc độ phân bào dẫn đến khối u tăng sinh quá mức mà cơ thể không thể kiểm soát được. Những gen ung thư loại này thường là:
Gen lặn và không di truyền được vì chúng xuất hiện ở tế bào sinh dưỡng
Gen trội và di truyền được vì chúng xuất hiện ở tế bào sinh dục.
Gen trội và không di truyền được vì chúng xuất hiện ở tế bào sinh dưỡng
Gen lặn và di truyền được vì chúng xuất hiện ở tế bào sinh dục.
Những gen ung thư này thường là gen trội và không di truyền được vì chúng xuất hiện ở các tế bào sinh dưỡng
Đáp án cần chọn là: C
Người mắc hội chứng Đao có ba nhiễm sắc thể ở:
cặp thứ 21
cặp thứ 22
cặp thứ 13
cặp thứ 23
Người bị hội chứng Đao có 3 NST ở cặp thứ 21.
Đáp án cần chọn là: A
Theo nghiên cứu di truyền ở người phương pháp làm tiêu bản tế bào là phương pháp
sử dụng kĩ thuật ADN tái tổ hợp để nghiên cứu cấu trúc của gen.
nghiên cứu trẻ đồng sinh được sinh ra từ cùng một trứng hay khác trứng.
phân tích tế bào học bộ nhiễm sắc thể của người để đánh giá về số lượng và cấu trúc của NST.
tìm hiểu cơ chế phân bào.
Phương pháp làm tiêu bản tế bào là phương pháp phân tích tế bào học bộ nhiễm sắc thể của người để đánh giá về số lượng và cấu trúc của NST.
Đáp án cần chọn là: C
Một người bị hội chứng Đao nhưng bộ NST 2n = 46. Khi quan sát tiêu bản bộ NST người này thấy NST thứ 21 có 2 chiếc, NST thứ 14 có chiều dài bất thường. Điều giải thích nào sau đây là hợp lí?
Đột biến lệch bội ở cặp NST 21 có 3 chiếc nhưng 1 chiếc NST 21 gắn vào NST 14 do chuyển đoạn không tương hỗ
Hội chứng Đao phát sinh do cặp NST 21 có 3 chiếc nhưng 1 chiếc trong số đó bị tiêu biến
Hội chứng Đao phát sinh do đột biến cấu trúc của NST 14.
Dạng đột biến do hiện tượng lặp đoạn
Người bị hội chứng Đao có 3 NST số 21 → có đột biến lệch bội.
Tuy nhiên, bộ NST quan sát được thấy NST số 21 có 2 chiếc, NST số 14 dài bất thường chứng tỏ có một đột biến cấu trúc NST.
→ Điều giải thích hợp lý là A.
Đáp án cần chọn là: A








