ĐGNL ĐHQG Hà Nội - Khoa học tự nhiên - Di truyền y học
18 câu hỏi
Di truyền y học là khoa học nghiên cứu về
Các bệnh, tật di truyền
Bệnh truyền nhiễm
Bệnh nhiễm trùng
Rối loạn tâm thần
Di truyền y học: Là khoa học nghiên cứu, chẩn đoán, phòng ngừa, hạn chế các bệnh, tật di truyền và điều trị trong một số trường hợp bệnh lí.
Đáp án cần chọn là: A
Khẳng định đúng về bệnh di truyền phân tử
Bệnh có thể phát hiện bằng việc quan sát cấu trúc NST
Bệnh do các đột biến gen gây nên
Đao là một trong các bệnh điển hình của bệnh di truyền phân tử
Bệnh sẽ di truyền qua các thế hệ
Bệnh di truyền phân tử là bệnh do các đột biến gen gây nên. Không thể phát hiện bằng quan sát cấu trúc NST, gen gây bệnh sẽ truyền cho đời sau nhưng để biểu hiện thành tính trạng thì còn phụ thuộc vào môi trường và tổ hợp chứa gen đó.
Down là một hội chứng có nguyên nhân là tồn tại 3 NST số 21.
Đáp án cần chọn là: B
Bệnh phêninkêto niệu xảy ra do:
Thiếu enzim xúc tác cho phản ứng chuyển phêninalanin trong thức ăn thành tirôzin.
Thừa enzim xúc tác cho phản ứng chuyển tirôzin trong thức ăn thành phêninalanin.
Thiếu enzim xúc tác cho phản ứng chuyển tirôzin trong thức ăn thành phêninalanin.
Thừa enzim xúc tác cho phản ứng chuyển phêninalanin trong thức ăn thành tirôzin.
Bệnh Pheninkêto niệu: do đột biến gen mã hóa enzim xúc tác chuyển hóa phenin alanin thành tirozin (trên NST 12). Thiếu enzim xúc tác cho phản ứng chuyển phêninalanin trong thức ăn thành tirôzin. Phenin alanin không được chuyển hóa nên ứ đọng trong máu, gây độc tế bào thần kinh
Đáp án cần chọn là: A
Một trong những bệnh rối loạn chuyển hóa ở người là bệnh phêninkêtô niệu. Người bệnh không chuyển hóa được axit amin phêninalanin thành tirôzin làm axit amin phêninalanin ứ đọng trong máu, chuyển lên não gây đầu độc tế bào thần kinh làm bệnh nhân bị thiểu năng trí tuệ dẫn đến mất trí nhớ. Trong các kết luận sau đây, có bao nhiêu kết luận đúng?
1. Nguyên nhân gây bệnh do đột biến xảy ra ở cấp độ phân tử.
2. Bệnh có khả năng chữa trị hoàn toàn nếu phát hiện sớm.
3. Bệnh có khả năng chữa trị nếu phát hiện sớm và có chế độ ăn kiêng hợp lí.
4. Bệnh do gen đột biến không tạo được enzim xúc tác cho phản ứng chuyển hóa axit amin phêninalanin thành tirôzin.
1
4
2
3
Các phát biểu đúng về bệnh phêninkêtô niệu là: (1), (3), (4)
Ý (2) sai vì không thể chữa trị hoàn toàn.
Đáp án cần chọn là: D
Cho các bệnh và tật di truyền sau:
Những bệnh hoặc hội chứng bệnh nào có nguyên nhân do đột biến gen:
(1), (3), (6).
(1), (4), (6).
(2), (4), (5).
(1), (4), (5).
Những bệnh, hội chứng do đột biến gen là: 1, 4 ,5
(2), (3) là do đột biến số lượng NST
(6) Đao được coi là hội chứng do đột biến NST.
Đáp án cần chọn là: D
Hình dưới mô tả bệnh nhân bị:
Hội chứng Đao.
Bệnh hồng cầu hình lưỡi liềm.
Bệnh máu khó đông.
Hội chứng Claiphentơ.
Người trên ảnh có các đặc điểm: cổ ngắn, mắt xếch , khoảng cách 2 mắt xa ta có thể kết luận người này mắc hội chứng Đao.
Đáp án cần chọn là: A
Bằng cách làm tiêu bản tế bào đề quan sát bộ NST thì không phát hiện sớm trẻ mắc hội chứng nào sau đây?
Hội chứng Claiphento
Hội chứng Tớc-nơ
Hội chứng AIDS
Hội chứng Đao
Không thể phát hiện hội chứng AIDS bằng cách làm tiêu bản bộ NST được vì nguyên nhân của hội chứng này ở mức độ phân tử (gen của virus đã được cài xen vào hệ gen người)
Các phương án khác đều là hội chứng do lệch bội nên có thể quan sát thấy.
Đáp án cần chọn là: C
Một người bị hội chứng Đao nhưng bộ NST 2n = 46. Khi quan sát tiêu bản bộ NST người này thấy NST thứ 21 có 2 chiếc, NST thứ 14 có chiều dài bất thường. Điều giải thích nào sau đây là hợp lí?
Đột biến lệch bội ở cặp NST 21 có 3 chiếc nhưng 1 chiếc NST 21 gắn vào NST 14 do chuyển đoạn không tương hỗ
Hội chứng Đao phát sinh do cặp NST 21 có 3 chiếc nhưng 1 chiếc trong số đó bị tiêu biến
Hội chứng Đao phát sinh do đột biến cấu trúc của NST 14.
Dạng đột biến do hiện tượng lặp đoạn
Người bị hội chứng Đao có 3 NST số 21 → có đột biến lệch bội.
Tuy nhiên, bộ NST quan sát được thấy NST số 21 có 2 chiếc, NST số 14 dài bất thường chứng tỏ có một đột biến cấu trúc NST.
→ Điều giải thích hợp lý là A.
Đáp án cần chọn là: A
Loại bệnh được đặc trưng bởi sự tăng sinh không kiểm soảt được của một số tế bào dẫn đến hình thành khối u chén ép các cơ quan được gọi là
Bệnh ung thư
Bệnh di truyền phân tử
Bệnh AIDS
Bệnh di truyền tế bào
Bệnh ung thư được đặc trưng bởi sự tăng sinh không kiểm soảt được của một số tế bào dẫn đến hình thành khối u chén ép các cơ quan
Đáp án cần chọn là: A
Có nhiều loại bệnh ung thư xuất hiện là do gen tiền ung thư bị đột biến chuyển thành gen ung thư. Khi bị đột biến, gen này hoạt động mạnh hơn và tạo ra quá nhiều sản phẩm làm tăng tốc độ phân bào dẫn đến khối u tăng sinh quá mức mà cơ thể không thể kiểm soát được. Những gen ung thư loại này thường là:
Gen lặn và không di truyền được vì chúng xuất hiện ở tế bào sinh dưỡng
Gen trội và di truyền được vì chúng xuất hiện ở tế bào sinh dục.
Gen trội và không di truyền được vì chúng xuất hiện ở tế bào sinh dưỡng
Gen lặn và di truyền được vì chúng xuất hiện ở tế bào sinh dục.
Những gen ung thư này thường là gen trội và không di truyền được vì chúng xuất hiện ở các tế bào sinh dưỡng
Đáp án cần chọn là: C
Để hạn chế tác hại của bệnh ung thư, có bao nhiêu phương pháp được sử dụng hiệu quả nhất hiện nay?
2
3
4
5
Các phương pháp được sử dụng hiệu quả hiện nay là: (4) (5)
3 không dùng vì bồi dưỡng cơ thể ↔ bồi dưỡng khối u. Khối u sẽ càng tăng sinh phát triển mạnh
1 vẫn còn là thử nghiệm.
Đáp án cần chọn là: A
Người mắc hội chứng Đao có ba nhiễm sắc thể ở:
cặp thứ 21
cặp thứ 22
cặp thứ 13
cặp thứ 23
Người bị hội chứng Đao có 3 NST ở cặp thứ 21.
Đáp án cần chọn là: A
Theo nghiên cứu di truyền ở người phương pháp làm tiêu bản tế bào là phương pháp
sử dụng kĩ thuật ADN tái tổ hợp để nghiên cứu cấu trúc của gen.
nghiên cứu trẻ đồng sinh được sinh ra từ cùng một trứng hay khác trứng.
phân tích tế bào học bộ nhiễm sắc thể của người để đánh giá về số lượng và cấu trúc của NST.
tìm hiểu cơ chế phân bào.
Phương pháp làm tiêu bản tế bào là phương pháp phân tích tế bào học bộ nhiễm sắc thể của người để đánh giá về số lượng và cấu trúc của NST.
Đáp án cần chọn là: C
Các bệnh, tật và hội chứng di truyền sau đây ở người như:
Được phát hiện bằng phương pháp:
Nghiên cứu di truyền quần thể.
Sinh học phân tử và sinh học tế bào.
Phả hệ.
Quan sát, nghiên cứu kiểu hình đột biến.
(1), (3), (6): bệnh do gen lặn (vật chất di truyền cấp phân tử) trên NST giới tính → phương pháp sinh học phân tử.
(2), (4), (5): đột biến NST → phương pháp nghiên cứu tế bào học.
Đáp án cần chọn là: B
Các bệnh, tật và hội chứng di truyền sau đây ở người như:
Được phát hiện bằng phương pháp:
Nghiên cứu di truyền quần thể.
Sinh học phân tử và sinh học tế bào.
Phả hệ.
Quan sát, nghiên cứu kiểu hình đột biến.
(1), (3), (6): bệnh do gen lặn (vật chất di truyền cấp phân tử) trên NST giới tính → phương pháp sinh học phân tử.
(2), (4), (5): đột biến NST → phương pháp nghiên cứu tế bào học.
Đáp án cần chọn là: B
Trong phả hệ trên, hình vuông đại diện cho nam và vòng tròn đại diện cho phụ nữ. Những người biểu hiện một tính trạng cụ thể được đại diện bởi ô màu đen. Nhân tố di truyền nào sau đây giải thích tốt nhất về cơ chế di truyền trên?
Gen trội nằm trên NST giới tính.
Gen lặn nằm trên NST giới tính.
Gen lặn nằm trên NST thường.
Gen trội nằm trên NST thường.
Bố mẹ bị bệnh sinh con bình thường → do gen trội.
Bố bị bệnh sinh con gái bình thường → gen không nằm trên NST giới tính.
Đáp án cần chọn là: D
Ở người, bệnh bạch tạng do gen trên nhiễm sắc thể thường qui định, gen A: bình thường, gen a: bạch tạng. Bệnh mù màu do gen lặn b nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X qui định, gen B qui định nhìn màu bình thường. Phép lai nào sau đây cho tất cả con trai và con gái đều bình thường?
Aa XBXb(bình thường) × Aa XBY (bình thường).
AA XbXb(chỉ mù màu) × aa XbY (bị 2 bệnh).
aa XBXB(chỉ bạch tạng) × AA XbY (chỉ mù màu).
aa XbXb(bị 2 bệnh) × AA XbY (chỉ mù màu).
A: bình thường >a: bệnh (Bạch tạng)
B: bình thường >b: mù màu
Con bình thường: {A−XAX− và A−XAY} → bố hoặc mẹ có KG không mang alen lặn xét ở mỗi cặp gen.
Đáp án cần chọn là: C
Ở người, bệnh bạch tạng do gen trên nhiễm sắc thể thường qui định, gen A: bình thường, gen a: bạch tạng. Bệnh mù màu do gen lặn b nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X qui định, gen B qui định nhìn màu bình thường. Mẹ mang kiểu gen Aa XBXBcòn bố mang kiểu gen Aa XbY. Kết quả kiểu hình ở con lai là:
75% bình thường : 25% chỉ bị bạch tạng.
50% bình thường : 50% chỉ bị mù màu.
50% bình thường : 50% chỉ bị bạch tạng
75% bình thường : 25% chỉ bị mù màu.
A: bình thường >a: bạch tạng (NST thường)
B: bình thường >b: mù màu (NST giới tính)
P: Aa XBXB× Aa XbY
F: (AA: 2Aa: aa) × (XBXb, XBY)
→ 75% bình thường : 25% bạch tạng
Đáp án cần chọn là: A
