Giải SBT Sinh học 12 Kết nối tri thức Chương 2: Di truyền nhiễm sắc thể có đáp án
Đề thi

Giải SBT Sinh học 12 Kết nối tri thức Chương 2: Di truyền nhiễm sắc thể có đáp án

A
Admin
Sinh họcLớp 1259 lượt thi
34 câu hỏi
1. Tự luận
1 điểm

Phả hệ cho dưới đây ghi lại sự di truyền của một bnh rất hiếm gặp ở người (Các ô tô đen thể hiện những người bị bệnh). Hãy cho biết bệnh được di truyền theo kiểu tri hay ln, gene quy định bệnh nằm trên NST thường hay NST giới tính.

Xem đáp án

- Hầu hết những người bị bệnh (cả con trai và con gái) đều có bố hoặc mẹ bị bệnh và bệnh thường được di truyền liên tục qua các thế hệ, ngoại trừ một gia đình ở thế hệ IIl. Từ đó có thể suy ra gene gây bệnh là gene trội nằm trên NST thường.

- Cặp vợ chồng IIl.2/III.3 không bị bệnh sinh ra người con bị bệnh, do vậy gene gây bệnh cũng có thể là gene lặn. Tuy vậy, khả năng này là rất thấp vì khi đó những người I.2, II.1, II.5, III.6 đều phải có kiểu gene dị hợp. Như vậy, tần số người dị hợp trong quần thể là rất cao, trái với dữ kiện cho trong bài là bệnh rất hiếm gặp. Bệnh rất hiếm gặp có nghĩa là tần số người bị bệnh trong quần thể rất thấp, do vậy tần số người có kiểu gene dị hợp là vô cùng nhỏ. Vì vậy, có thể loại trừ khả năng này.

- Người IIl.2 mang gene trội gây bệnh nhưng không biểu hiện ra kiểu hình có thể do điều kiện môi trường hoặc do có sự tương tác gene.

2. Tự luận
1 điểm

Phả hệ cho dưới đây ghi lại sự di truyền của một bnh rất hiếm gặp ở người (Các ô tô đen thể hiện những người bị bệnh).

Làm thế nào có thể kiểm chứng đưc giả thuyết mà em đưa ra?

blobid0-1741767254.png

Xem đáp án

Có thể kiểm tra giả thuyết bằng cách phân tích DNA của những người trong phả hệ, đặc biệt là người III.2. Nếu người này mang gene bệnh như những người bị bệnh khác trong phả hệ thì giả thuyết gene trội quy định bệnh là đúng.

3. Tự luận
1 điểm

Ở ruồi giấm, tính trạng thân xám do allele đôt biến tri (B) nằm trên NST thường quy định, allele lặn b quy định thân đen. Một con ruồi đực có kiểu gene Bb bị chiếu tia X, sau đó cho lai với con ruồi cái có kiểu gene bb (thân đen). Cho từng con đực đời con có kiểu gene Bb (thân xám) giao phối với con cái có kiểu gene bb. Trong số các phép lai như vậy, người ta phát hiện ra một phép lai cho tỉ lệ đời con là: 182 con ruồi đực thân xám: 196 con ruồi cái thân đen. Hãy giải thích kết quả lai bất thường này. Biết rằng ở ruồi giấm, trao đổi chéo không xảy ra ở con đực.

Xem đáp án

Phân tích đề:

- Gene quy định màu thân ruồi nằm trên NST thường.

- Ruồi đực con sinh ra từ ruồi bố bị chiếu tia X đã cho ra đời con có màu thân di truyền liên kết với giới tính.

- Trao đổi chéo không xảy ra ở ruồi giấm đực.

Lời giải:

- Gene nằm trên NST thường nhưng sau khi ruồi đực thế hệ đầu tiên bị chiếu tia X thì ở một phép lai giữa ruồi đực con Bb với ruồi cái bb lại cho ra F2 có tính trạng màu thân luôn di truyền với giới tính. Do vậy, có thể tia X đã gây ra đột biến chuyển đoạn NST chứa gene trội (B) từ NST thường sang NST Y ở trong tinh trùng. Tinh trùng này kết hợp với trứng mang gene b và NST X tạo ra con ruồi đực có kiểu gene bXYB.

- Khi lai ruồi đực này với ruồi cái bb XX sẽ tạo ra 100% con đực thân xám, 100% con cái thân đen.

4. Tự luận
1 điểm

Giải thích nào dưới đây về nucleosome là đúng?

A. Nucleosome là cấu trúc gồm 4 loại phân tử histone bao bọc bên ngoài một trình tự nucleotide gồm 156 cặp nucleotide.

B. Nucleosome là cấu trúc gồm 8 phân tử histone, được quấn bên ngoài bởi một trình tự nucleotide dài 146 cặp nucleotide.

C. Nucleosome là cấu trúc gồm 4 loại phân tử histone, được qun bên ngoài bởi một trình tự nucleotide gồm 246 cặp nucleotide.

D. Nucleosome là cấu trúc gồm 8 phân tử histone, được quấn bên ngoài bởi một trình tự nucleotide gồm 246 cặp nucleotide.

Xem đáp án

Đáp án đúng là: B

Nucleosome là đơn vị cấu tạo nên NST. Mỗi nucleosome gồm 8 phân tử dạng histone thuộc 4 loại khác nhau, được quấn bên ngoài bởi một trình tự nucleotide dài 146 cặp nucleotide.

5. Tự luận
1 điểm

Nhận định nào dưới đây về vùng nguyên nhiễm sắc và dị nhiễm sắc là đúng?

A. Nguyên nhiễm sắc là vùng NST có các nucleosome nằm co cụm sát nhau.

B. Vùng nguyên nhiễm sắc thường chứa các gene đang hoạt động.

C. Vùng dị nhiễm sắc là vùng không chứa gene.

D.Vùng dị nhiễm sắc có các nucleosome nằm dãn cách xa nhau.

Xem đáp án

Đáp án đúng là: B

A. Sai. Nguyên nhiễm sắc là vùng NST có các nucleosome nằm cách xa nhau.

B. Đúng. Vùng nguyên nhiễm sắc thường chứa các gene đang hoạt động.

C. Sai. Vùng dị nhiễm sắc là vùng có thể không chứa gene (như tâm động và đầu mút) hoặc chứa các gene bị bất hoạt.

D. Sai. Vùng dị nhiễm sắc có các nucleosome nằm sát nhau.

6. Tự luận
1 điểm

Trong các yếu tố dưới đây, có bao nhiêu yếu tố đóng góp vào sự thành công của Mendel?

1. Sử dụng đậu Hà lan làm đối tượng nghiên cứu.

2. Sử dụng cách tiếp cận khoa học: quan sát - đưa ra giả thuyết - kiểm chứng giả thuyết.

3. Sử dụng toán học để giải thích kết quả nghiên cứu.

4. Nghiên cứu các tính trạng có rất nhiều biến dị khác nhau.

A. 1.    

B. 2.    

С. 3.    

D. 4.

Xem đáp án

Đáp án đúng là: C

Trong các yếu tố trên, có 3 yếu tố đóng góp vào sự thành công của Mendel:

1. Sử dụng đậu Hà lan làm đối tượng nghiên cứu.

2. Sử dụng cách tiếp cận khoa học: quan sát - đưa ra giả thuyết - kiểm chứng giả thuyết.

3. Sử dụng toán học để giải thích kết quả nghiên cứu.

7. Tự luận
1 điểm

Nội dung nào dưới đây về cấu trúc siêu hiển vi của NST là đúng? Nội dung nào sai? (đánh dấu x vào ô tương ứng trong bảng).

 

Nội dung

Đúng

Sai

A

Chuỗi nucleosome khi dãn xoắn có đường kính là 10 nm.

 

 

B

Các protein condensin quấn quanh sợi nhiễm sắc tạo nên các cu trúc vòng.

 

 

C

Protein condensin là các phân tử dạng vòng tạo nên khung NST.

 

 

D

NST co xoắn cực đại có đường kính 350 nm.

 

 

Xem đáp án

Đáp án đúng là: A. Đúng; B. Sai; C. Đúng; D. Sai.

A. Đúng. Chuỗi nucleosome khi dãn xoắn có đường kính là 10 nm.

B. Sai. Các protein condensin không quấn quanh sợi nhiễm sắc mà các condensin liên kết với nhau tạo nên bộ khung NST, sau đó sợi nhiễm sắc được luồn vào các vòng protein tạo ra các vòng nhô ra phía ngoài khung NST.

C. Đúng. Protein condensin là các phân tử dạng vòng, kích thước lớn tạo nên khung NST.

D. Sai. NST co xoắn cực đại có đường kính 700 nm.

8. Tự luận
1 điểm

Hai phả hệ (a và b) cho dưới đây ghi lại sự di truyền của cùng một bệnh hiếm gặp (Các ô tô đen thể hiện những người bị bệnh). Người IV.3 và người IV.4 ở phả hệ a dự định sinh con. Xác suất họ sinh người con bị bệnh là bao nhiêu?

blobid1-1741767351.png

A. 1/16.

B. 1/32.

C. 1/8.

D. 1/64.

Xem đáp án

Đáp án đúng là: A

- Quan sát phả hệ b cho thấy, bố mẹ bình thường có thể sinh ra con bị bệnh và bệnh chủ yếu xuất hiện ở nam giới → Bệnh do gene lặn nằm trên nhiễm sắc thể X không có allele tương ứng trên Y quy định.

- Quy ước gene: A – không bị bệnh trội hoàn toàn so với a – bị bệnh.

- Xác định kiểu gene của người IV.3 và người IV.4 trong phả hệ (a):

+ IV.3 bị bệnh nên chắc chắn có kiểu gene là XaY.

+ Người IV.3 có kiểu gene là XaY → Những người III.3, II.2, I.1 đều có kiểu gene dị hợp XAXa. Vì người I.1 có kiểu gene XAXa kết hôn với người I.2 bình thường có kiểu gene XAY → Người II.4 có kiểu gene dị hợp XAXa với xác suất là ½. Người II.4 có kiểu gene dị hợp XAXa với xác suất là ½ kết hôn với người II.5 bình thường có kiểu gene XAY → Người III.7 có kiểu gene dị hợp XAXa với xác suất là ¼. Người III.7 có kiểu gene dị hợp XAXa với xác suất là ¼ kết hôn với người III.8 bình thường có kiểu gene XAY → Người IV.4 có kiểu gene dị hợp XAXa với xác suất là 1/8.

Xác suất người IV.3 (XaY) và người IV.4 (1/8 XAXa) sinh người con bị bệnh là: 1/8 × (¼ XaY + ¼ XaXa) = 1/16.

9. Tự luận
1 điểm

Ở người, bệnh không dung nạp đường galactose (bệnh galactose huyết) do một gene lặn nằm trên NST thường quy định. Một người đàn ông bình thường có cô em gái bị bệnh galactose huyết, lấy một người vợ không bị bệnh nhưng có anh trai bị bệnh galactose huyết. Xác suất cặp vợ chồng này sinh con bị bệnh galactose huyết là bao nhiêu?

A. 1/4.

В. 1/18.

C. 1/9.

D. 1/16.

Xem đáp án

Đáp án đúng là: C

- Bệnh không dung nạp đường galactose (bệnh galactose huyết) do một gene lặn nằm trên NST thường quy định → Quy ước gene: A – bình thường trội hoàn toàn so với a – bị bệnh.

- Em gái của người đàn ông và anh trai của người vợ đều bị bệnh nên có kiểu gene aa → Bố mẹ của người đàn ông và bố mẹ của người vợ đều có kiểu gene dị hợp Aa → Người đàn ông bình thường và người vợ bình thường đều có kiểu gene dị hợp Aa với xác suất 2/3.

Xác suất cặp vợ chồng này sinh con bị bệnh galactose huyết là:

2/3 × 2/3 × ¼ aa = 1/9.

10. Tự luận
1 điểm

gười bị bệnh điếc bẩm sinh lấy người có thính lực bình thường thường sinh ra các con không bị bệnh. Trong một trường hợp hiếm gặp, hai vợ chồng bị bệnh điếc bẩm sinh lại sinh ra 6 người con đều không bị bệnh. Giải thích nào nêu dưới đây đúng với trường hợp này?

A. Gene gây bệnh điếc bẩm sinh là gene lặn.

B. Gene gây bệnh điếc bẩm sinh là gene trội.

C. Bệnh điếc bẩm sinh có thể do nhiều gene khác nhau cùng quy định.

D. Đã có đột biến xảy ra trong quá trình phát sinh giao tử ở bố mẹ.

Xem đáp án

Đáp án đúng là: C

- Người bị bệnh điếc bẩm sinh lấy người có thính lực bình thường thường sinh ra các con không bị bệnhGene gây bệnh điếc bẩm sinh không phải là gene trội → Loại B.

- Hai vợ chồng bị bệnh điếc bẩm sinh lại sinh ra 6 người con đều không bị bệnhGene gây bệnh điếc bẩm sinh không phải là gene lặn → Loại A.

- Đột biến xảy ra với tần số thấp và thường gây hại → Loại D

Bệnh điếc bẩm sinh có thể do nhiều gene khác nhau cùng quy định.

11. Tự luận
1 điểm

Lặp đoạn có thể tạo ra kiểu hình bất thường do nguyên nhân nào dưới đây?

A. NST không tiếp hợp được với NST bình thường.

B. Sản phẩm của các gene bị mất cân bằng.

C. Một số gene có thể đã bị hỏng khi phát sinh lặp đoạn NST.

D. Lặp đoạn làm kéo dài thời gian tái bản DNA dẫn đến kéo dài quá trình phân bào.

Xem đáp án

Đáp án đúng là: B

Lặp đoạn dẫn đến gia tăng số lượng bản sao của gene trên NST, dẫn đến tăng số lượng sản phẩm của gene bị lặp → Lặp đoạn có thể tạo ra kiểu hình bất thường do nguyên nhân sản phẩm của các gene bị mất cân bằng.

12. Tự luận
1 điểm

Những nhận định nào về đảo đoạn NST dưới đây là đúng?

1. Đảo đoạn gây hại nhiều hơn so với lặp đoạn.

2. Đảo đoạn luôn làm mất vật chất di truyền.

3. Đảo đoạn luôn làm thay đổi vị trí gene trên NST.

4. Đảo đoạn luôn làm giảm khả năng sinh sản.

5. Đảo đoạn có thể làm thay đổi sự biểu hiện của gene.

6. Đảo đoạn có thể tạo nên gene mới.

A. 1, 3, 6.

B. 1, 3, 5.

C. 2, 4, 5.

D. 3, 5, 6.

Xem đáp án

Đáp án đúng là: D

Các nhận định đúng: 3, 5, 6

1. Sai. Không phải lúc nào đảo đoạn cũng gây hại nhiều hơn so với lặp đoạn.

2. Sai. Đảo đoạn chỉ làm thay đổi vị trí của gene trên NST chứ không làm mất vật chất di truyền.

3. Đúng. Đảo đoạn là trường hợp một đoạn NST đứt ra quay ngược 180 o rồi gắn vào vị trí cũ → Đảo đoạn luôn làm thay đổi vị trí gene trên NST.

4. Sai. Không phải đảo đoạn luôn làm giảm khả năng sinh sản.

5. Đúng. Do làm thay đổi vị trí của gene → Đảo đoạn có thể làm thay đổi sự biểu hiện của gene.

6. Đúng. Đảo đoạn có thể tạo nên gene mới trong trường hợp các điểm đứt gãy nằm ở giữa các gene, khi gắn lại hai phần của hai gene ghép lại tạo gene mới.

13. Tự luận
1 điểm

Nhận định nào dưới đây về chuyển đoạn giữa các NST không tương đồng là không đúng?

A. Chuyển đoạn làm thay đổi nhóm gene liên kết.

B. Chuyển đoạn không làm thay đổi chiều dài NST.

C. Chuyển đoạn có thể làm thay đổi sự biểu hiện của gene.

D. Chuyển đoạn có thể làm giảm khả năng sinh sản.

Xem đáp án

Đáp án đúng là: B

A. Đúng. Chuyển đoạn giữa các NST không tương đồng dẫn đến trao đổi các gene khác nhau giữa các NST → làm thay đổi nhóm gene liên kết.

B. Sai. Chuyển đoạn giữa các NST không tương đồng có thể làm thay đổi chiều dài NST nếu các đoạn trao đổi có chiều dài khác nhau.

C. Đúng. Chuyển đoạn giữa các NST không tương đồng làm thay đổi vị trí của các gene → Chuyển đoạn có thể làm thay đổi sự biểu hiện của gene.

D. Đúng. Chuyển đoạn giữa các NST không tương đồng có thể làm giảm khả năng sinh sản.

14. Tự luận
1 điểm

Hình bên cho thấy sự tiếp hợp của cặp NST tương đồng trong giảm phân I. Quá trình tiếp hợp NST như mô tả trong hình có thể xảy trong những trường hợp nào sau đây?

blobid2-1741767443.png

1. Cá thể dị hợp tử về mất đoạn NST.

2. Cá thể dị hợp tử về đảo đoạn NST.

3. Cá thể dị hợp tử về lặp đoạn NST.

4. Cá thể dị hợp tử về chuyển đoạn NST.

Phương án trả lời đúng là

A. 1 và 3.

B. 1 và 2.

C. 2 và 3.

D. 3 và 4.

Xem đáp án

Đáp án đúng là: A

Trong hình, hai cặp NST tương đồng có kích thước khác nhau (một chiếc dài hơn) → Quá trình tiếp hợp NST như mô tả trong hình có thể xảy trong những trường hợp 1 và 3.

15. Tự luận
1 điểm

Nhận định nào dưới dây về đột biến đa bội là đúng? Nhận định nào sai? (đánh du x vào ô tương ứng trong bảng).

 

Nội dung

Đúng

Sai

A

Đột biến đa bội lẻ không thể dẫn đến hình thành loài mới.

 

 

B

Thể đa bội lẻ thường bị bất thụ.

 

 

C

Đột biến đa bội thường hay gặp ở các loài động vật hơn là ở các loài thực vật.

 

 

D

Cây đa bội thường có các bộ phận sinh dưỡng như thân, lá, củ to hơn so với các bộ phận này ở cây lưỡng bội.

 

 

Xem đáp án

Đáp án đúng là: A. Sai; B. Đúng; C. Sai; D. Đúng.

A. Sai. Đột biến đa bội lẻ thể dẫn đến hình thành loài mới, ví dụ như loài chuối trồng không có hạt là loài tam bội.

B. Đúng. Thể đa bội lẻ thường bị bất thụ do gặp khó khăn trong quá trình tiếp hợp ở giảm phân I.

C. Sai. Đột biến đa bội thường hay gặp ở các loài thực vật hơn là ở các loài động vật do thể đa bội ở các loài động vật thường gây chết, đặc biệt là động vật bậc cao.

D. Đúng. Do số lượng NST, DNA trong tế bào tăng lên gấp bội dẫn tới tăng cường sự trao đổi chất → Cây đa bội thường có các bộ phận sinh dưỡng như thân, lá, củ to hơn so với các bộ phận này ở cây lưỡng bội.

16. Tự luận
1 điểm

Làm thế nào người ta biết được hai đột biến lặn thuộc hai gene khác nhau hay thuộc cùng một gene?

Xem đáp án

Một thử nghiệm thường gặp để xác định những đột biến này có cùng nằm trong một gene hay không lợi dụng hiện tượng bổ trợ di truyền (genetic complementation), tức là phục hồi kiểu hình dại khi lai hai đột biến khác nhau:

- Nếu hai đột biến lặn a và b nằm trên cùng một gene, sinh vật lưỡng bội dị hợp tử với cả hai đột biến (tức mang một allele a và một allele b) sẽ thể hiện kiểu hình đột biến vì không allele nào mang lại bản sao có chức năng của gene.

- Ngược lại, nếu đột biến a và b nằm trên các gene khác nhau thì thể dị hợp tử mang một bản sao của mỗi allele sẽ không thể hiện kiểu hình đột biến vì allele kiểu dại của mỗi gene tồn tại. Trong trường hợp này, hai đột biến gọi là bổ trợ với nhau.

17. Tự luận
1 điểm

Phả hệ dưới đây cho thấy sự di truyền của một bệnh di truyền hiếm gặp ở người (Các ô tô đen thể hiện những người bị bệnh). Hãy giải thích kiểu di truyền của bệnh.

blobid3-1741767483.png

Xem đáp án

- Bệnh xuất hiện ở cả thế hệ này sang thế hệ khác → Bệnh không phải là đột biến mới phát sinh ở mỗi thế hệ.

- Hầu hết những người bị bệnh (cả con trai và con gái) đều có bố hoặc mẹ bị bệnh và bệnh thường được di truyền liên tục qua các thế hệ. Từ đó, có thể suy ra gene gây bệnh là gene trội nằm trên NST thường.

- Gene gây bệnh cũng có thể là gene lặn. Tuy vậy, khả năng này là rất thấp vì khi đó tần số người dị hợp trong quần thể là rất cao, trái với dữ kiện cho trong bài là bệnh rất hiếm gặp. Bệnh rất hiếm gặp có nghĩa là tần số người bị bệnh trong quần thể rất thấp, do vậy tần số người có kiểu gene dị hợp là vô cùng nhỏ. Vì vậy, có thể loại trừ khả năng này.

18. Tự luận
1 điểm

Lai con cái của dòng ruồi thuần chủng A có mắt đỏ tươi với con đực của dòng ruồi thuần chủng B cũng có mắt đỏ tươi người ta thu được F1 đều có mắt kiểu dại (màu đỏ thẫm). Từ kết quả này có thể rút ra được những kết luận gì về gene quy định màu mắt của ruồi giấm?

Xem đáp án

Ruồi thuần chủng có mắt đỏ tươi có nhiều kiểu gene khác nhau → Từ kết quả phép lai, ta có thể đưa ra kết luận rằng màu mắt ở ruồi giấm là một tính trạng phức tạp, chịu sự chi phối của nhiều gene theo kiểu bổ sung.

19. Tự luận
1 điểm

Một người có kiểu hình là nam nhưng lại có cặp NST giới tính là XX, trong đó một NST X của người này dài hơn so với NST X bình thường. Hãy giải thích hiện tượng bất thường về giới tính trong trường hợp này.

Xem đáp án

Nguyên nhân của hiện tượng trên có thể là do đột biến chuyển đoạn nhiễm sắc thể trong quá trình phát sinh giao tử của người bố: Trong quá trình phát sinh giao tử của bố, một đoạn nhiễm sắc thể mang gene quyết định giới tính nam (SRY) từ nhiễm sắc thể Y đã chuyển sang nhiễm sắc thể X tạo thành giao tử mang nhiễm sắc thể X đột biến (dài hơn bình thường). Quá trình giảm phân của mẹ diễn ra bình thường tạo giao tử mang nhiễm sắc thể X bình thường. Trong quá trình thụ tinh, giao tử mang nhiễm sắc thể X đột biến kết hợp với giao tử mang nhiễm sắc thể X bình thường tạo thành hợp tử. Hợp tử này phát triển thành người có kiểu hình nam nhưng lại có cặp NST giới tính là XX.

20. Tự luận
1 điểm

Để tạo ra một NST nhân tạo có thể hoạt động như một NST bình thường trong tế bào thì các nhà khoa học cần ghép những trình tự nucleotide tối thiểu nào lại với nhau? Nêu chức năng của các trình tự nucleotide đó.

Xem đáp án

Các trình tự nucleotide tối thiểu và chức năng của chúng trên NST:

- Điểm khởi đầu nhân đôi (origin of replication, ori): Đây là vị trí mà quá trình nhân đôi DNA bắt đầu. Khi tế bào phân chia, DNA phải được nhân đôi để truyền cho tế bào con. Điểm khởi đầu nhân đôi cung cấp vị trí bắt đầu cho các enzyme tham gia vào quá trình nhân đôi.

- Tâm động (centromere): Tâm động là vị trí mà các sợi tơ vô sắc bám vào trong quá trình phân bào. Nó giúp đảm bảo rằng mỗi nhiễm sắc thể con được phân chia đều về hai tế bào con.

- Telomere: Telomere là các đoạn lặp lại ở hai đầu của nhiễm sắc thể. Chúng có vai trò bảo vệ các đầu mút của nhiễm sắc thể, ngăn ngừa sự thoái hóa DNA và sự kết hợp giữa các nhiễm sắc thể.

- Gene: Gene mang thông tin di truyền mã hóa cho các protein thực hiện các chức năng khác nhau trong tế bào. Để nhiễm sắc thể nhân tạo có thể hoạt động bình thường, nó cần mang ít nhất một gene hoặc một nhóm gene có chức năng nhất định.

21. Tự luận
1 điểm

Nêu các ứng dụng thực tiễn của đột biến chuyển đoạn NST.

Xem đáp án

ng dụng thực tiễn của đột biến chuyển đoạn NST:

1. Nghiên cứu di truyền:

- Xác định vị trí gene: Chuyển đoạn NST có thể làm thay đổi vị trí của các gene trên nhiễm sắc thể, giúp các nhà khoa học xác định vị trí chính xác của các gene liên quan đến bệnh di truyền.

- Nghiên cứu cơ chế điều hòa gene: Bằng cách phân tích các gene bị ảnh hưởng bởi chuyển đoạn, các nhà khoa học có thể tìm hiểu về cơ chế điều hòa hoạt động của gene và các yếu tố ảnh hưởng đến quá trình này.

- Nghiên cứu tiến hóa: Chuyển đoạn NST là một trong những yếu tố thúc đẩy quá trình tiến hóa. Bằng cách so sánh các kiểu chuyển đoạn ở các loài khác nhau, các nhà khoa học có thể tái tạo lại lịch sử tiến hóa và mối quan hệ họ hàng giữa các loài.

2. Y học:

- Chẩn đoán bệnh di truyền: Nhiều bệnh di truyền liên quan đến các đột biến chuyển đoạn NST. Việc xác định loại chuyển đoạn giúp chẩn đoán chính xác bệnh và tư vấn di truyền cho gia đình.

- Phát triển liệu pháp gene: Hiểu rõ cơ chế của chuyển đoạn giúp các nhà khoa học phát triển các phương pháp điều trị gene hiệu quả hơn cho các bệnh di truyền liên quan.

- Nghiên cứu ung thư: Nhiều loại ung thư liên quan đến các đột biến chuyển đoạn NST. Việc nghiên cứu các loại chuyển đoạn này giúp hiểu rõ hơn về quá trình phát sinh ung thư và tìm ra các mục tiêu mới cho điều trị.

3. Nông nghiệp:

- Tạo giống mới: Chuyển đoạn có thể tạo ra các biến dị di truyền mới, cung cấp nguồn nguyên liệu quý giá cho công tác chọn giống cây trồng, vật nuôi.

4. Công nghệ sinh học:

- Thiết kế các hệ thống biểu hiện gene: Chuyển đoạn có thể được sử dụng để tạo ra các hệ thống biểu hiện gene nhân tạo, cho phép sản xuất các protein có giá trị.

- Xây dựng các mô hình sinh học: Chuyển đoạn có thể được sử dụng để tạo ra các mô hình sinh học để nghiên cứu các quá trình sinh học phức tạp.

22. Tự luận
1 điểm

Nêu vai trò của đột biến lặp đoạn NST trong quá trình tiến hóa.

Xem đáp án

Vai trò của đột biến lặp đoạn NST trong quá trình tiến hóa: Lặp đoạn làm tăng số lượng bản sao của gene, làm tăng kích thước hệ gene, làm tăng khả năng tạo đột biến gene giúp tạo ra nguồn nguyên liệu cho quá trình tiến hóa của các loài sinh vật.

23. Tự luận
1 điểm

Tại sao cây tam bội thường bị bất thụ?

Xem đáp án

Cây tam bội thường bất thụ vì: Ở thể tam bội, có 3 nhiễm sắc thể tương đồng ở mỗi cặp nhiễm sắc thể dẫn đến sự tiếp hợp và phân li không bình thường ở giảm phân I. Do đó, gây rối loạn quá trình giảm phân dẫn đến quá trình tạo giao tử bị cản trở.

24. Tự luận
1 điểm

Tại sao các cây đa bội cùng nguồn thường hay bị bất thụ trong khi những cây đa bội khác nguồn lại hữu thụ bình thường?

Xem đáp án

- Nguyên nhân chính khiến các cây đa bội cùng nguồn thường bất thụ là do sự rối loạn quá trình giảm phân: Ở các thể đa bội cùng nguồn, các nhiễm sắc thể trong cặp tương đồng có cấu trúc giống nhau, dẫn đến việc các cặp nhiễm sắc thể này khó tách rời nhau trong quá trình giảm phân. Điều này gây ra sự hình thành các giao tử bất thường, thiếu nhiễm sắc thể hoặc thừa nhiễm sắc thể, làm giảm khả năng thụ tinh và hình thành hợp tử lưỡng bội bình thường.

- Những cây đa bội khác nguồn hữu thụ bình thường do: Cây đa bội khác nguồn chứa bộ nhiễm sắc thể lưỡng bội của hai hay nhiều loài (chứa các cặp nhiễm sắc thể tương đồng), giúp cho quá trình tiếp hợp và giảm phân diễn ra bình thường. Nhờ đó, các cây đa bội khác nguồn có thể tạo giao tử đơn bội bình thường để tiến hành thụ tinh tạo hợp tử.

25. Tự luận
1 điểm

Đột biến đảo đoạn NST có thể làm thay đổi kiểu hình của thể đột biến bằng cách nào? Giải thích.

Xem đáp án

Đột biến đảo đoạn NST có thể làm thay đổi kiểu hình của thể đột biến bằng cách thay đổi mức độ hoạt động của gene: Đột biến đảo đoạn làm cho trình tự các gene trên nhiễm sắc thể bị thay đổi dẫn đến mức độ hoạt động của gene có thể tăng hoặc giảm, thậm chí không hoạt động. Điều này dẫn đến làm thay đổi kiểu hình ở các tính trạng có sự tham gia hoặc ảnh hưởng của sản phẩm do các gene đó quy định.

26. Tự luận
1 điểm

Nêu vai trò của đột biến mất đoạn NST trong nghiên cứu di truyền học.

Xem đáp án

Vai trò của đột biến mất đoạn NST trong nghiên cứu di truyền học: Trong nghiên cứu di truyền, đột biến mất đoạn NST được dùng để xác định các vị trí của gene trên nhiễm sắc thể, lập bản đồ gene, nghiên cứu tiến hóa hệ gene, xác định quan hệ phát sinh chủng loại.

27. Tự luận
1 điểm

Bệnh mù màu đỏ - lục ở người do một gene lặn nằm trên NST X quy định. Một người phụ nữ bình thường có bố bị bệnh mù màu lấy người chồng bị mù màu. Cặp vợ chồng này chuẩn bị sinh con. Hãy tính xác suất để đứa con đầu lòng là con trai, bị bệnh mù màu.

Xem đáp án

- Bệnh mù màu đỏ - lục ở người do một gene lặn nằm trên NST X quy định → Quy ước gene: A – không bị bệnh mù màu đỏ - lục >> a - bị bệnh mù màu đỏ - lục.

- Xác định kiểu gene của cặp vợ chồng:

+ Người chồng bị bệnh mù màu có kiểu gene là XaY.

+ Người vợ bình thường nhưng có bố bị bệnh mù màu → Người vợ có kiểu gene là XAXa.

P: XAXa × XaY → ¼ XAXa : ¼ XaXa : ¼ XAY : ¼ XaY.

→ Xác suất để cặp vợ chồng trên sinh được đứa con đầu lòng là con trai, bị bệnh mù màu (XaY) là: ¼.

28. Tự luận
1 điểm

Lai giữa cá thể ruồi giấm có kiểu gene Ab//aB với cá thể có kiểu gene ab//ab. Tính tần số các cá thể có kiểu gene AB//ab và ab//ab ở đời con. Biết rằng tần số hoán vị giữa hai gene A và B bằng 16%.

Xem đáp án

Ở ruồi giấm, hoán vị gene chỉ xảy ra ở ruồi giấm cái.

TH1: Ruồi giấm cái có kiểu gene Ab//aB, ruồi giấm đực có kiểu gene ab//ab.

- Tần số hoán vị giữa hai gene A và B bằng 16% → Cá thể ruồi giấm cái có kiểu gene Ab//aB sẽ tạo các giao tử với tỉ lệ là: AB = ab = 8%; Ab = aB = 50% - 8% = 42%.

- Cá thể ruồi giấm đực có kiểu gene ab//ab chỉ tạo giao tử ab.

→ P: Ab//aB × ab//ab = (AB = ab = 8%; Ab = aB = 42%) × ab → Đời con sẽ có: AB//ab = ab//ab = 8%.

TH2: Ruồi giấm cái có kiểu gene ab//ab, ruồi giấm đực có kiểu gene Ab//aB.

- Cá thể ruồi giấm đực có kiểu gene Ab//aB không xảy ra hoán vị gene sẽ tạo các giao tử với tỉ lệ là: Ab = aB = 50%.

- Cá thể ruồi giấm cái có kiểu gene ab//ab chỉ tạo giao tử ab.

→ P: ♀Ab//aB × ♂ab//ab = (Ab = aB = 50%) × ab → Đời con sẽ có: AB//ab = ab//ab = 0%.

29. Tự luận
1 điểm

Một nhà di truyền học tiến hành các thí nghiệm lai hai dòng bướm, một dòng có đốm to trên cánh (T) với một dòng có đốm nhỏ trên cánh (t). Kết quả lai thể hiện ở bảng dưới đây:

blobid4-1741767639.png

Hãy giải thích cơ chế di truyền của tính trạng đốm cánh ở loài bướm này.

Xem đáp án

- Tính trạng kích thước đốm trên cánh có sự biểu hiện cả ở hai giới, nhưng khác nhau ở hai giới trong phép lai thuận nghịch → Tính trạng kích thước đốm trên cánh là do gene nằm trên NST X, tại vùng không tương đồng với NST Y.

- Ở phép lai 1, ♀ Đốm to × ♂ Đốm nhỏ → F1: 100% đốm nhỏ; F2 có tỉ lệ kiểu hình chung là: ¾ đốm nhỏ : ¼ đốm to → Đốm nhỏ là trội hoàn toàn so với đốm to.

- Kiểm chứng:

Ở bướm, cặp nhiễm sắc thể giới tính ở con cái là XY, con đực là XX.

Quy ước gene: A – đốm nhỏ >> a – đốm to.

Phép lai 1: XaY × XAXA.

Phép lai 2: XAY × XaXa.

30. Tự luận
1 điểm

Khi quan sát tế bào tạo khí khổng ở lá cây, người ta phát hiện thấy một cành cây có tất c các lá có kích thước tế bào lớn hơn so với các tế bào tạo khí khng ở các lá trên các cành cây khác của cùng một cây. Hãy đưa ra gi thuyết giải thích hiện tượng này và cho biết bằng cách nào có thể kiểm chứng đuợc giả thuyết đã đề ra.

Xem đáp án

- Một cành cây có tất c các lá có kích thước tế bào lớn hơn so với các tế bào tạo khí khng ở các lá trên các cành cây khác của cùng một cây → Giả thuyết giải thích hiện tượng này: Đã xảy ra đột biến đa bội trong quá trình nguyên phân để tạo ra các tế bào cấu tạo nên cành cây có kích thước tế bào lớn hơn.

- Cách kiểm chứng giả thuyết: Làm tiêu bản bộ nhiễm sắc thể của các tế bào ở cành cây có kích thước tế bào lớn hơn và so sánh với tiêu bản bộ nhiễm sắc thể của các tế bào ở các cành cây khác để so sánh số lượng. Nếu số lượng nhiễm sắc thể trên tiêu bản của tế bào ở cành cây có kích thước tế bào lớn hơn đó là bội số của số lượng nhiễm sắc thể của tế bào ở các cành cây khác thì giả thuyết đưa ra là đúng.

31. Tự luận
1 điểm

Lai ruồi cái của dòng A có mắt xù xì với ruồi đực của dòng B cũng có mt xì thu được tất cả ruồi cái F1 đều có mắt kiểu dại và tất cả ruồi đực F1 đều có mắt xù xì. Cho F1 giao phối với nhau thu được F2 có t lệ phân li kiu hình như sau: 50% ruồi cái có mắt kiểu dại, 50% ruồi cái có mắt xù xì; 13% ruồi đực có mắt kiểu dại : 87% ruồi đực có mắt xù xì. Hãy xác định kiểu gene của các dòng ruồi và viết sơ đồ lai.

Xem đáp án

- Lai ruồi cái của dòng A có mắt xù xì với ruồi đực của dòng B cũng có mt xì  F1: 100% ruồi cái kiểu dại  Đột biến thuộc về hai gene khác nhau (tương tác bổ sung trong sự quy định kiểu hình mắt hay 2 gene không allele với nhau) F1 dị hợp tử về 2 cặp gene; đột biến là lặn, kiểu dại là trội. 

- Quy ước gene: 2 cặp gene tương ứng là A/a và B/b; A-B-: mắt kiểu dại, các kiểu gene còn lại quy định mắt xù xì.

- Kiểu hình ở F1 không đồng đều ở 2 giới: 100% ruồi cái mắt kiểu dại; 100% đực mắt xù xì gene quy định màu mắt nằm trên nhiễm sắc thể giới tính.

- Từ số lượng cá thể ở đời lai F2  T lệ kiểu hình ở F2 là:

+ Con cái: mắt kiểu dại : mắt xù xì = 1 : 1.

+ Con đực: mắt kiểu dại = 13%; mắt xù xì = 87%.

Nếu 2 gene phân li độc lập, F1 × F1 không thể cho t lệ phân li ở F2 như đầu bài đã nêu → 2 gene liên kết không hoàn toàn trên nhiễm sắc thể X; xảy ra hoán vị gen trong giảm phân tạo giao tử ở ruồi cái.

P ruồi cái dòng đột biến A (XaBXaB) × ruồi đực dòng đột biến B (XAbY).

 Ruồi cái F1 có kiểu gene dị hợp tử chéo: XaBXAb.

- F2: 13% số ruồi đực có mắt kiểu dại XABY được tạo thành từ giao tử hoán vị gene XAB của ruồi cái F1 Tần số hoán vị gene = 13 × 2 = 26%.

- Sơ đồ lai từ P ® F2:                           

P:                   ♂ Mắt xù xì (XAbY) × Mắt xù xì (XaBXaB)

GP:                   50% XAb : 50% Y                   XaB

F1:                            50% XaBXAb : 50% XaBY

                         100% ruồi cái mắt kiểu dại : 100% ruồi đực mắt xù xì

F1 × F1:          ♂ Mắt xù xì (XaBY) × Mắt xù xì (XaBXAb)

GF1:                    50% XaB : 50% Y           37% XaB : 37% XAb : 13% XAB : 13% Xab

F2:

+ Giới cái: 37% XaBXaB : 37% XAbXaB : 13% XABXaB : 13% XaBXab (50% ruồi cái có mắt kiểu dại : 50% ruồi cái có mắt xù xì).

+ Giới đực: 37% XaBY : 37% XAbY : 13% XABY : 13% XabY (13% ruồi đực có mắt kiểu dại : 87% ruồi đực có mắt xù xì).

32. Tự luận
1 điểm

Hãy xác định kiểu gene của các cặp bố mẹ và đời con của chúng trong các phép lai dưới đây:

blobid5-1741767682.png

Xem đáp án

Quy ước gene: Xanh (A-B-), tím (aaB-. A-bb), đỏ tươi (aabb).

Phép lai 1: AaBb × aabb

Phép lai 2: aaBb × Aabb

Phép lai 3: AaBB hoặc AABb × AaBb

Phép lai 4: AaBb × aaBb hoặc Aabb

Phép lai 5: aaBb hoặc Aabb × aabb

33. Tự luận
1 điểm

Một cây đậu Hà lan có kiểu gene dị hợp về tính trạng dạng vỏ hạt (vỏ trơn trội so với vỏ nhăn). Tính xác suất một quả đậu có 4 hạt trong đó có 3 hạt vỏ trơn, 1 hạt vỏ nhăn.

Xem đáp án

Quy ước: A – vỏ trơn >> a – vỏ nhăn.

Cây đậu Hà lan có kiểu gene dị hợp Aa → Aa × Aa → ¼ AA : 2/4 Aa : ¼ aa (3/4 vỏ trơn : ¼ vỏ nhăn).

→ Xác suất một quả đậu có 4 hạt trong đó có 3 hạt vỏ trơn, 1 hạt vỏ nhăn là:

blobid6-1741767696.png

34. Tự luận
1 điểm

Người ta đã phát hiện ra một con ruồi giấm đảo đoạn dị hợp (có một NST bị đảo đoạn và một NST tương đồng của nó không bị đảo đoạn). Quá trình nhân giống với nhiều nỗ lực lai giữa các con ruồi đảo đoạn dị hợp với nhau nhưng vẫn không tạo ra được con ruồi đảo đoạn đồng hợp (có hai NST trong cặp tương đồng bị đảo đoạn). Hãy cho biết nguyên nhân có thể là gì.

Xem đáp án

Nguyên nhân không tạo ra được con ruồi đảo đoạn đồng hợp (có hai NST trong cặp tương đồng bị đảo đoạn) có thể là:

- Ở cơ thể dị hợp tử mang đoạn đảo, xảy ra trao đổi chéo trong vùng đoạn đảo tạo ra các giao tử không bình thường, hợp tử không có khả năng sống.

- Ở thể đảo đoạn đồng hợp, mức độ hoạt động của gene bị thay đổi, thậm chí không hoạt động dẫn đến hợp tử không có khả năng sống.