Giải SBT Sinh 12 Cánh diều Chủ đề 4. Di truyền học quần thể và di truyền học người có đáp án
24 câu hỏi
trang 33 Sách bài tập Sinh học 12:
Điền từ còn thiếu vào chỗ trống trong câu sau đây:
Quần thể là tập hợp các cá thể thuộc cùng một ...(1)…, có cùng khu phân bố ổn định, tại một khoảng thời gian xác định, có khả năng ...(2)… và sinh con hữu thụ.
Lời giải:
(1) loài
(2) giao phối
trang 33 Sách bài tập Sinh học 12:
Vốn gene là gì?
Toàn bộ các gene có trong các giao tử được tạo thành từ một cá thể.
Toàn bộ các allele của các gene có trong một cá thể sinh vật.
Hỗn hợp các allele được tạo thành kết hợp ngẫu nhiên khi thụ tinh.
Toàn bộ các allele của tất cả các gene có trong các cá thể của một quần thể ở một thời điểm xác định.
Đáp án đúng là: D
Vốn gene là toàn bộ các allele của tất cả các gene có trong các cá thể của một quần thể ở một thời điểm xác định.
trang 33 Sách bài tập Sinh học 12:
Một gene có hai allele (A và a). Một quần thể ngẫu phối có tần số allele A là 0,6. Tần số kiểu gene dị hợp tử của quần thể này là bao nhiêu?
0,36.
0,16.
0,48.
0,40.
Đáp án đúng là: C
A = 0,6 → a = 1 – 0,6 = 0,4.
Quần thể ngẫu phối nên quần thể đạt trạng thái cân bằng di truyền → Cấu trúc di truyền của quần thể tuân theo công thức của định luật Hardy – Weinberg: p2AA + 2pqAa + q2aa = 1.
→ Aa = 2 × 0,6 × 0,4 = 0,48.
trang 33 Sách bài tập Sinh học 12:
Điều gì sau đây không phải là điều kiện để quần thể duy trì trạng thái cân bằng di truyền của quần thể qua các thế hệ?
Không có di cư, nhập cư.
Quần thể có kích thước lớn.
Giao phối không ngẫu nhiên.
Khả năng sống sót và sinh sản của các cá thể tương đương nhau.
Đáp án đúng là: C
C. Sai. Giao phối không ngẫu nhiên sẽ làm thay đổi tần số kiểu gene nên không phải là điều kiện để quần thể duy trì trạng thái cân bằng di truyền của quần thể qua các thế hệ.
trang 33 Sách bài tập Sinh học 12:
Một quần thể cây hoa mõm sói ngẫu phối có 98 cây hoa đỏ, 84 cây hoa hồng và 18 cây hoa trắng. Màu hoa ở loài này do một gene có hai allele quy định, allele quy định màu đỏ trội không hoàn toàn so với allele quy định màu trắng; kiểu gene chứa cả hai allele này quy định màu hồng. Mỗi phát biểu sau đây là đúng hay sai?
a) Tần số allele quy định hoa trắng là 0,09.
b) Quần thể này đang ở trạng thái cân bằng di truyền.
c) Tần số kiểu gene dị hợp tử ở quần thể này là 0,42.
d) Ở thế hệ tiếp theo, cây hoa màu đỏ của quần thể này chiếm tỉ lệ là 50%.
Lời giải:
- Màu hoa ở loài này do một gene có hai allele quy định, allele quy định màu đỏ trội không hoàn toàn so với allele quy định màu trắng; kiểu gene chứa cả hai allele này quy định màu hồng → Quy ước: AA quy định hoa đỏ; Aa quy định hoa hồng; aa quy định hoa trắng.
- Một quần thể cây hoa mõm sói ngẫu phối có 98 cây hoa đỏ, 84 cây hoa hồng và 18 cây hoa trắng → Cấu trúc di truyền của quần thể này là:

a) Sai. Tần số allele quy định hoa trắng là a = 0,09 + 0,42/2 = 0,3.
b) Đúng. Quần thể có tần số các kiểu gene tuân theo công thức của định luật Hardy – Weinberg: 0,72AA + 2.0,7.0,3Aa + 0,32aa = 1. Do đó, quần thể này đang ở trạng thái cân bằng di truyền.
c) Đúng. Tần số kiểu gene dị hợp tử ở quần thể này là 0,42.
d) Sai. Quần thể đã đạt trạng thái cân bằng di truyền nên ở thế hệ ngẫu phối tiếp theo cấu trúc di truyền của quần thể không thay đổi, vẫn là 0,49AA : 0,42Aa : 0,09aa. Do đó, ở thế hệ tiếp theo, cây hoa màu đỏ AA của quần thể này vẫn chiếm tỉ lệ là 49%.
trang 33 Sách bài tập Sinh học 12:
Một quần thể thực vật có hoa ở thế hệ ban đầu có tần số các kiểu gene liên quan đến một gene với hai allele như sau: 0,4AA; 0,2Aa; 0,4aa. Biết rằng, không có hiện tượng đột biến mới phát sinh, di – nhập cư, các cá thể trong quần thể có khả năng sống sót và sinh sản tương đương nhau. Mỗi nhận định dưới đây là đúng hay sai?
a) Sau một thế hệ ngẫu phối, quần thể này sẽ đạt trạng thái cân bằng di truyền.
b) Quần thể này có hiện tượng giao phối không ngẫu nhiên.
c) Sau một thế hệ tự thụ phấn, tần số kiểu gene AA của quần thể này là 0,45.
d) Nếu quần thể này giao phấn ngẫu nhiên, tần số kiểu gene dị hợp tử Aa là 0,5.
Lời giải:
P: 0,4AA : 0,2Aa : 0,4aa
a) Đúng. Quần thể chưa đạt trạng thái cân bằng di truyền nhưng có tần số allele ở 2 giới giống nhau, không có các yếu tố khác tác động thì sau một thế hệ ngẫu phối sẽ đạt trạng thái cân bằng di truyền.
b) Đúng. Chưa thể kết luận được quần thể trên là ngẫu phối hay giao phối không ngẫu nhiên.
c) Đúng. Sau một thế hệ tự thụ phấn, tần số kiểu gene AA của quần thể này là:

d) Đúng. Quần thể có: A = 0,4 + 0,2/2 = 0,5; a = 1 – 0,5 = 0,5. Nếu quần thể này giao phấn ngẫu nhiên, tần số kiểu gene dị hợp tử Aa là: 2 × 0,5 × 0,5 = 0,5.
trang 34 Sách bài tập Sinh học 12:
Mỗi phát biểu sau đây là đúng hay sai?
a) Giao phối gần làm tăng tần số kiểu gene dị hợp tử trong quần thể.
b) Ở các quần thể ngẫu phối, với một gene có hai allele, tần số kiểu gene dị hợp tử đạt được là lớn nhất khi tần số hai allele đó bằng nhau.
c) Dựa vào phương trình cân bằng Hardy – Weinberg, có thể tính được tần số kiểu gene dị hợp tử dựa vào tần số kiểu hình của các cá thể mang tính trạng lặn.
d) Ở người, giao phối cận huyết có thể làm tăng nguy cơ sinh con mắc bệnh do đột biến gene lặn.
Lời giải:
a) Sai. Giao phối gần làm biến đổi cấu trúc di truyền của quần thể theo hướng tăng dần tần số kiểu gene đồng hợp và giảm dần tần số kiểu gene dị hợp.
b) Đúng. Quần thể cân bằng áp dụng bất đẳng thức Cosi ta có: (p+ q)2 ≥ 2pq. Dấu bằng xảy ra ⇔ p = q. Mà p + q = 1 ⇒ p = q = 0,5. Do đó, ở các quần thể ngẫu phối, với một gene có hai allele, tần số kiểu gene dị hợp tử 2pqAa đạt được là lớn nhất khi tần số hai allele đó bằng nhau.
c) Đúng. Nếu quần thể đạt trạng thái cân bằng di truyền, từ tần số kiểu hình của các cá thể mang tính trạng lặn sẽ tìm ra được tần số allele lặn, rồi tính được tần số allele trội = 1 – allele lặn, sau đó tính được tần số kiểu gene dị hợp tử = 2 × tần số allele trội × tần số allele lặn.
d) Đúng. Ở người, giao phối cận huyết có thể làm tăng nguy cơ sinh con mắc bệnh do đột biến gene lặn do giao phối cận huyết làm biến đổi cấu trúc di truyền của quần thể theo hướng tăng dần tần số kiểu gene đồng hợp và giảm dần tần số kiểu gene dị hợp.
trang 34 Sách bài tập Sinh học 12:
Nối nội dung ở cột A với giải nghĩa ở cột B sao cho phù hợp.
A |
| B |
(a) Trạng thái cân bằng di truyền của quần thể |
| (1) Đặc trưng di truyền của quần thể, gồm tần số allele, tần số kiểu gene, vốn gene của quần thể |
(b) Cấu trúc di truyền của quần thể |
| (2) Tỉ lệ giữa số bản sao allele đó trên tổng số bản sao của các allele thuộc một gene có trong quần thể |
(c) Tần số allele |
| (3) Tỉ lệ số cá thể mang kiểu gene đó trên tổng số cá thể của quần thể |
(d) Ngẫu phối |
| (4) Tần số kiểu gene và tần số allele của quần thể không đổi qua các thế hệ |
(e) Tần số kiểu gene |
| (5) Sự kết hợp của các giao tử đực và giao tử cái từ các cá thể có quan hệ họ hàng |
(g) Giao phối gần (giao phối cận huyết) |
| (6) Sự kết hợp ngẫu nhiên của các giao tử đực và giao tử cái, tạo ra các cá thể ở thế hệ tiếp theo trong quần thể |
Lời giải:
(a) - (4): Trạng thái cân bằng di truyền của quần thể là trạng thái tần số kiểu gene và tần số allele của quần thể không đổi qua các thế hệ.
(b) - (1): Cấu trúc di truyền của quần thể là đặc trưng di truyền của quần thể, gồm tần số allele, tần số kiểu gene, vốn gene của quần thể.
(c) - (2): Tần số allele là tỉ lệ giữa số bản sao allele đó trên tổng số bản sao của các allele thuộc một gene có trong quần thể.
(d) - (6): Ngẫu phối có sự kết hợp ngẫu nhiên của các giao tử đực và giao tử cái, tạo ra các cá thể ở thế hệ tiếp theo trong quần thể.
(e) - (3): Tần số kiểu gene là tỉ lệ số cá thể mang kiểu gene đó trên tổng số cá thể của quần thể.
(g) - (5): Giao phối gần (giao phối cận huyết) có sự kết hợp của các giao tử đực và giao tử cái từ các cá thể có quan hệ họ hàng.
trang 34 Sách bài tập Sinh học 12:
Trong chọn và tạo giống cây trồng, tự thụ phấn qua nhiều thế hệ có thể được các nhà chọn giống áp dụng. Điều gì sau đây không phải là mục đích của việc cho tự thụ phấn trong chọn tạo giống cây trồng?
Thu được các dòng thuần chủng về các tính trạng đang được chọn tạo.
Tạo ra các dòng bố mẹ để lai, từ đó tạo ưu thế lai.
Làm tăng tính đa dạng di truyền của quần thể cây trồng.
Củng cố các tính trạng tốt đang được quan tâm chọn tạo.
Đáp án đúng là: C
Tự thụ phấn qua nhiều thế hệ làm tăng tần số kiểu gene đồng hợp tử và giảm tính đa dạng di truyền của quần thể.
trang 35 Sách bài tập Sinh học 12:
Khẳng định nào sau đây về vai trò của di truyền học người là không đúng?
Cung cấp hiểu biết quy luật di truyền của các tính trạng qua các thế hệ ở người.
Cung cấp cơ sở xác định các rối loạn di truyền và đặc điểm di truyền của rối loạn.
Cung cấp cơ sở cho việc lựa chọn giới tính của thai nhi trước sinh.
Cung cấp cơ sở cho y học cá nhân hoá.
Đáp án đúng là: C
C. Sai. Việc lựa chọn giới tính của thai nhi trước sinh bị pháp luật nghiêm cấm.
trang 35 Sách bài tập Sinh học 12:
Phương pháp nào sau đây không phải là phương pháp nghiên cứu di truyền học người?
Phương pháp nghiên cứu phả hệ.
Phương pháp nghiên cứu di truyền tế bào học.
Phương pháp di truyền phân tử.
Phương pháp lai hữu tính.
Đáp án đúng là: D
D. Sai. Ở người, vì lí do đạo đức nên không áp dụng phương pháp lai hữu tính để nghiên cứu di truyền học người.
trang 35 Sách bài tập Sinh học 12:
Phát biểu nào sau đây về phương pháp nghiên cứu di truyền tế bào là không đúng?
Phương pháp phân tích bộ nhiễm sắc thể của tế bào.
Cho phép xác định các biến đổi số lượng và cấu trúc nhiễm sắc thể có liên quan đến bệnh di truyền.
Cho phép xác định các biến đổi cấu trúc của gene có liên quan đến bệnh di truyền.
Có thể được sử dụng kết hợp với phương pháp nghiên cứu phả hệ.
Đáp án đúng là: C
C. Sai. Phương pháp nghiên cứu di truyền tế bào cho phép xác định các biến đổi số lượng và cấu trúc nhiễm sắc thể có liên quan đến bệnh di truyền. Còn cho phép xác định các biến đổi cấu trúc của gene có liên quan đến bệnh di truyền là ứng dụng của phương pháp nghiên cứu di truyền phân tử.
trang 35 Sách bài tập Sinh học 12:
Phát biểu nào sau đây về di truyền y học tư vấn là không đúng?
Lĩnh vực khoa học ứng dụng các nguyên lí di truyền trong khám chữa bệnh ở người.
Cung cấp hiểu biết về cơ chế di truyền của các bệnh, tật di truyền.
Đưa ra yêu cầu người được tư vấn phải thực hiện để phòng tránh bệnh, tật di truyền.
Dự báo xác suất biểu hiện bệnh, tật di truyền ở thế hệ sau.
Đáp án đúng là: C
C. Sai. Di truyền y học tư vấn chỉ có vai trò đưa ra lời khuyên cho người được tư vấn trong các trường hợp chuẩn bị kết hôn, trước khi sinh giúp phòng bệnh, tật di truyền, hạn chế sự ra đời của trẻ bị rối loạn di truyền.
trang 35 Sách bài tập Sinh học 12:
Di truyền y học tư vấn là lĩnh vực của (1), cung cấp thông tin về cơ sở di truyền y học, tiên đoán và đưa ra (2) về khả năng mắc bệnh, tật di truyền nào đó ở đời con của các cặp bố mẹ hoặc những người trong cùng dòng họ. Vị trí (1) và (2) tương ứng là:
(1) di truyền y học, (2) lời khuyên.
(1) di truyền y học, (2) quyết định.
(1) di truyền học, (2) yêu cầu.
(1) di truyền học người, (2) yêu cầu.
Đáp án đúng là: A
(1) di truyền y học, (2) lời khuyên.
trang 36 Sách bài tập Sinh học 12:
Hình 4.1 mô tả sơ đồ quá trình điều trị rối loạn suy giảm miễn dịch (SCID) nhờ liệu pháp gene.

Các số 1, 2 và 3 trong hình 4.1 tương ứng là:
1: Gene ADA lành được đưa vào retrovirus, 2: Retrovirus xâm nhiễm vào tế bào T, sửa gene ADA hỏng của tế bào, 3: Nuôi cấy tế bào T mang gene ADA lành.
1: Gene ADA lành được đưa vào retrovirus, 2: Retrovirus xâm nhiễm vào tế bào T, ức chế gene ADA hỏng của tế bào, 3: Nuôi cấy tế bào T mang gene ADA lành.
1: Gene ADA lành được đưa vào retrovirus, 2: Retrovirus xâm nhiễm vào tế bào T, chuyển gene ADA lành vào tế bào, 3: Nuôi cấy tế bào T mang gene ADA lành.
1: Gene ADA lành được đưa vào retrovirus, 2: Retrovirus xâm nhiễm vào tế bào T, 3: Tiêu diệt tế bào mang gene ADA hỏng.
Đáp án đúng là: C
1: Gene ADA lành được đưa vào retrovirus, 2: Retrovirus xâm nhiễm vào tế bào T, chuyển gene ADA lành vào tế bào, 3: Nuôi cấy tế bào T mang gene ADA lành.

trang 36 Sách bài tập Sinh học 12:
Nối thông tin cột A với cột B cho phù hợp.
A |
| B |
(a) Đưa gene lành vào tế bào |
| (1) Tế bào bệnh bị tiêu diệt |
(b) Đưa gene chỉnh sửa vào tế bào |
| (2) Gene lành hoạt động, tế bào thực hiện chức năng bình thường |
(c) Đưa gene ức chế vào tế bào |
| (3) Gene hỏng được sửa chữa, tế bào thực hiện chức năng bình thường |
(d) Đưa gene gây chết vào tế bào |
| (4) Gene gây bệnh bị ức chế |
Lời giải:
(a) - (2): Đưa gene lành vào tế bào tạo điều kiện gene lành hoạt động, giúp tế bào thực hiện chức năng bình thường.
(b) - (3): Đưa gene chỉnh sửa vào tế bào giúp gene hỏng được sửa chữa, tế bào thực hiện chức năng bình thường.
(c) - (4): Đưa gene ức chế vào tế bào giúp gene gây bệnh bị ức chế.
(d) - (1): Đưa gene gây chết vào tế bào giúp tế bào bệnh bị tiêu diệt.

trang 36 Sách bài tập Sinh học 12:
Biện pháp nào sau đây không phải là liệu pháp gene điều trị ung thư?
Đưa gene chỉnh sửa vào tế bào miễn dịch giúp tế bào miễn dịch có khả năng nhận biết và tấn công tế bào ung thư.
Đưa gene lành vào tế bào ung thư giúp thay thế gene đột biến gây ung thư.
Đưa gene gây chết vào tế bào ung thư.
Đưa gene liệu pháp giúp làm tăng độ nhạy cảm của tế bào ung thư đối với hoá trị.
Đáp án đúng là: B
B. Sai. Đưa gene lành vào tế bào ung thư không phải là một trong các biện pháp liệu pháp gene điều trị ung thư.
trang 37 Sách bài tập Sinh học 12:
Hình 4.2 mô tả các nguyên lí liệu pháp gene.

Các số 1, 2, 3 và 4 trong hình 4.2 tương ứng với nguyên lí là:
1: Đưa gene lành vào tế bào, 2: Đưa gene ức chế vào tế bào, 3: Đưa gene chỉnh sửa vào tế bào, 4: Đưa gene gây chết vào tế bào.
1: Đưa gene ức chế vào tế bào, 2: Đưa gene lành vào tế bào, 3: Đưa gene chỉnh sửa vào tế bào, 4: Đưa gene gây chết vào tế bào.
1: Đưa gene gây chết vào tế bào, 2: Đưa gene ức chế vào tế bào, 3: Đưa gene lành vào tế bào, 4: Đưa gene chỉnh sửa vào tế bào.
1: Đưa gene ức chế vào tế bào, 2: Đưa gene lành vào tế bào, 3: Đưa gene chỉnh sửa vào tế bào, 4: Đưa gene gây chết vào tế bào.
Đáp án đúng là: C
1: Đưa gene gây chết vào tế bào, 2: Đưa gene ức chế vào tế bào, 3: Đưa gene lành vào tế bào, 4: Đưa gene chỉnh sửa vào tế bào.

trang 37 Sách bài tập Sinh học 12:
Liệu pháp gene được thử nghiệm lâm sàng ở Anh để điều trị rối loạn thần kinh liên quan đến protein Tau dựa trên nguyên lí nào sau đây?
Đưa gene gây chết vào tế bào.
Đưa gene lành vào tế bào.
Đưa gene chỉnh sửa vào tế bào.
Đưa gene ức chế vào tế bào.
Đáp án đúng là: D
Protein Tau giữ vai trò trung tâm khởi phát các bệnh rối loạn thần kinh khi tích tụ trong tế bào thần kinh ở dạng không hòa tan và gấp cuộn sai. Liệu pháp gene được thử nghiệm lâm sàng ở Anh để điều trị rối loạn thần kinh liên quan đến protein Tau dựa trên nguyên lí đưa gene ức chế vào tế bào (đưa gene bất hoạt gene mã hóa protein Tau vào tế bào).
trang 37 Sách bài tập Sinh học 12:
Xét 4 quần thể với tần số các kiểu gene như sau:

a) Tính tần số allele A và a ở mỗi quần thể.
b) Trong các quần thể trên, quần thể nào đang ở trạng thái cân bằng di truyền Hardy - Weinberg? Giải thích.
Lời giải:
QT1: pA = 0,1; qa = 0,9. Cân bằng. Tần số kiểu gene không đổi ở thế hệ sau khi ngẫu phối.
QT2: pA = 0,36; qa = 0,64. Không cân bằng. Tần số kiểu gene thay đổi ở thế hệ sau khi ngẫu phối.
QT3: pA = 0,6; qa = 0,4. Không cân bằng. Tần số kiểu gene thay đổi ở thế hệ sau khi ngẫu phối.
QT4: pA = 0,5; qa = 0,5. Cân bằng. Tần số kiểu gene không đổi ở thế hệ sau khi ngẫu phối.
trang 38 Sách bài tập Sinh học 12:
a) Hãy nêu ví dụ về quần thể tự thụ phấn, quần thể ngẫu phối, quần thể giao phối gần, quần thể giao phối có lựa chọn trong tự nhiên.
b) Tại sao hình thức sinh sản của loài và mức ngẫu nhiên của sự kết hợp giữa giao tử đực và giao tử cái trong thụ tinh có thể ảnh hưởng đến cấu trúc di truyền của
quần thể?
Lời giải:
a) Ví dụ:
- Quần thể tự thụ phấn: quần thể lúa nước, quần thể loài đậu hà lan.
- Quần thể ngẫu phối: quần thể các loài côn trùng (muỗi, bướm,...), quần thể thực vật thụ phấn nhờ gió (ngô, phi lao, cây trinh nữ,...).
- Quần thể giao phối gần: quần thể ngựa vằn, đàn trâu,...
- Quần thể giao phối có lựa chọn (về một số tính trạng nhất định, như chiều cao, màu đa, màu tóc,...): quần thể người ở một khu vực nào đó.
b) Hình thức sinh sản của loài:
- Sinh sản hữu tính - có sự kết hợp giao tử đực, cái tạo ra cá thể thế hệ con, liên quan đến giảm phân và thụ tinh. Sinh sản hữu tính có sự kết hợp các allele từ các cá thể khác nhau trong quần thể → tần số allele xác định tần số kiểu gene, tạo nên các tổ hợp kiểu gene khác nhau → quyết định cấu trúc di truyền của quần thể. Ngẫu phối → quần thể đạt trạng thái cân bằng; Tự phối và giao phối gần → giảm tần số kiểu gene dị hợp tử, tăng tần số kiểu gene đồng hợp tử.
- Sinh sản vô tính - không có sự kết hợp giao tử đực và giao tử cái tạo ra thế hệ, chỉ liên quan đến nguyên phân. Nếu không có các nhân tố khác ảnh hưởng, tần số kiểu gene và tần số allele không thay đổi qua các thế hệ.
trang 38 Sách bài tập Sinh học 12:
Nhận định sau đây về liệu pháp gene là đúng hay sai? Giải thích.
a) Gene liệu pháp chỉ được đưa vào cơ thể người bệnh sau khi được đưa vào tế bào gốc của người bệnh.
b) Phương pháp nghiên cứu phả hệ cho phép xác định kiểu gene của từng thành viên trong gia đình.
Lời giải:
a) Sai. Gene liệu pháp có thể được đưa vào cơ thể người bệnh theo hai cách: (1) đưa trực tiếp vào cơ thể người bệnh (con đường in vivo) hoặc (2) đưa vào tế bào gốc của người bệnh (được nuôi cấy bên ngoài cơ thể), sau đó tế bào mang gene liệu pháp được đưa vào cơ thể người bệnh (con đường ex vivo).
b) Sai. Phương pháp nghiên cứu phả hệ chỉ giúp xác định được quy luật di truyền của một số tính trạng trong gia đình, dòng họ liên quan đến một số gene, không thể xác định được kiểu gene của tất cả thành viên trong gia đình.
trang 38 Sách bài tập Sinh học 12:
Một cặp vợ chồng có mang gene đột biến lặn gây bệnh đã gặp bác sĩ trước khi sinh con. Sau khi nghiên cứu kĩ kết quả sàng lọc đột biến gene, thấy rằng cả hai vợ chồng đều mang đột biến lặn gây bệnh suy giảm miễn dịch (SCID). Bác sĩ đã đưa ra kết luận rằng cặp vợ chồng trên không được phép sinh con. Bác sĩ làm đúng hay sai?
Lời giải:
Sai. Trong di truyền y học tư vấn, nhà tư vấn chỉ đưa ra lời khuyên, quyết định cuối cùng thuộc về người được tư vấn.
trang 38 Sách bài tập Sinh học 12:
Một bác sĩ khi nghiên cứu bệnh án của một bệnh nhân nam bị đục thủy tinh thể do mắc Hội chứng Nance - Horan nhận thấy rằng bố mẹ và chị gái của bệnh nhân này không mắc bệnh. Bệnh nhân nam này kết hôn với một người vợ bình thường và sinh được ba người con gồm hai con trai và một con gái đều không mắc bệnh. Chị gái của bệnh nhân nam này kết hôn với một người chồng không mắc bệnh sinh ra được một con trai bị đục thuỷ tinh thể và một con gái bình thường.
a) Dựa vào hệ thống quy ước, hãy lập sơ đồ phả hệ của gia đình bệnh nhân đục thuỷ tinh thể do hội chứng Nance - Horan trên.
b) Giải thích quy luật di truyền của bệnh đục thủy tinh thể do hội chứng Nance - Horan ở người, biết allele trội quy định kiểu hình bình thường.
Lời giải:
a) Lập sơ đồ phả hệ của gia đình bệnh nhân đục thuỷ tinh thể do hội chứng Nance - Horan trên:

b) Quan sát phả hệ cho thấy:
- Bố mẹ bình thường có thể sinh con bị bệnh → Bệnh do allele lặn quy định.
- Chưa có đủ cơ sở để khẳng định bệnh do allele lặn nằm trên nhiễm sắc thể thường hay nhiễm sắc thể giới tính quy định nếu chỉ dựa vào sơ đồ phả hệ trên.
