20 câu hỏi
Tại trạm y tế có một bé gái được đưa đến khám với lý do có nhiều bất thường về đầu mặt cổ như thừa da gáy, mũi tẹt, 2 mắt xa nhau, lưỡi dày dài luôn thè ra, chậm trễ về trí tuệ…Đó là dấu hiệu biểu hiện của hội chứng
Edwards.
Patau.
Down.
Turner.
Kỹ thuật tách chiết AND gồm 3 bước theo trình tự
loại bỏ phần protein, ARN -> giải phóng AND -> tủa AND.
giải phóng AND -> loại bỏ phần protein, ARN -> tủa AND.
loại bỏ phần protein, ARN -> giải phóng AND -> tủa AND.
giải phóng AND -> tủa AND -> loại bỏ phần protein, ARN.
Cho các bệnh sau: (1) bạch tạng.….(2)thalasemia. ….(3)galactose máu. …(4)porphyrin……(5)hồng cầu liềm. (6)hemophilia…..(7)tăng cholesterol máu có tính gia đình…..(8) phenylxeton niệu…..(9) hồng cầu nhỏ….(10) Fructose niệu….(11) hồng cầu bia. …Có bao nhiêu bệnh do đột biến gen liên quan đến phân tử Protein không phải là men gây nên ?
3.
4.
5.
6.
Cho các kết quả xét nghiệm sau, người bị hội chứng Turner có kết quả là: (1) 45,XO….(2) 47, XXY…(3) 47,XYY….(4) 47,XXX….(5) vật thể Y(++)….(6) Vật thể barr(+)….(7) vật thể Y(+)…..(8) vật thể barr(++)….(9) vật thể barr(-).
1, 9.
2, 6, 7.
3, 5.
4, 8.
Về mặt di truyền, phát biểu nào sau đây không phù hợp với Hemoglobin ở người trưởng thành
kí hiệu là α22 β2 .
gen tổng hợp chuỗi β trên NST 11p.
kí hiệu α2 γ2 .
gen tổng hợp chuỗi α trên NST 16p.
Các phương pháp phòng bệnh di truyền gồm
Phòng ngừa trước hôn nhân.
Phòng ngừa trước thai.
Phóng ngừa sau thai.
Tất cả.
Với nhóm bệnh phân tử liên quan đến các phân tử protein là men, thì theo lí thuyết, người dị hợp tử có thể bình thường hoặc bệnh nhẹ là nói đến nhóm bệnh rối loạn chuyển hóa do đột biến gen nào đã học ?
Gen trội trên NST thường.
Gen trội trên NST X.
Gen lặn trên NST X.
Gen lặn trên NST thường.
Cơ chế gây bất thường bẩm sinh, ngoại trừ
Do các tác nhân.
Do rối loạn quá trình tạo mầm cơ quan.
Do rối loạn cảm ứng phôi.
Do rối loạn trong quá trình phát triển cá thể.
Cho các kết quả xét nghiệm sau, người bị hội chứng siêu nữ có kết quả là: (1) 45,XO….(2) 47, XXY…(3) 47,XYY….(4) 47,XXX….(5) vật thể Y(++)….(6) Vật thể barr(+)….(7) vật thể Y(+)…..(8) vật thể barr(++)….(9) vật thể barr(-).
1, 9.
2, 6, 7.
3, 5.
4,8.
Với bệnh(tật) di truyền đơn gen do 2 alen chi phối, thực tế người ta có thể dễ dàng sử dụng phương pháp nào sau đây để xác định tính chất di truyền của gen bệnh ?
Di truyền phân tử.
Di truyền quần thể.
Nghiên cứu phả hệ.
Nghiên cứu con sinh đôi.
Người có Karyotype nào sau đây có thể di truyền cho đời con 100% bị Đao?
45, t(21;21).
46, t(14;21).
45, t(14;21).
46, t(21;21).
Mục đích nào sau đây là đúng nhất của phương pháp làm tiêu bản vật thể giới tính ở người ?
Để đánh giá các liên quan đến nhiễm sắc thể (NST) giới tính X, Y ở người.
Đánh giá các rối loạn liên quan đến NST ở người nói chung.
Đánh giá bệnh có liên quan đến giới tính hay không.
Để xác định là trai hay là gái.
Người có bộ nhiễm sắc thể là 45, XX, t(13;21) có thể sinh ra con có kiểu hình bình thường, có bộ nhiễm sắc thể là
45, XX (XY), t(13;21).
46, XX (XY).
46, XX (XY), t(13;21).
cả A và B.
Hệ HLA được gọi là hệ kháng nguyên bạch cầu người vì
Có ở mọi tế bào của mọi mô trên cơ thể người.
Có hơn 150 loại kháng nguyên HLA.
Có tính đa dạng cao và đặc trưng cho từng cá thể.
Có nhiều nhất trên limpho bào.
Liệu pháp gen, thuộc phương pháp
Điều trị không đặc hiệu.
Điều trị đặc hiệu.
Phòng bệnh di truyền.
Giảm thiểu tác hại của gen đột biến.
Cho các biểu hiện lâm sàng của một số hội chứng liên quan đến rối loạn phân li NST thường ở người như sau, có mấy biểu hiện đúng với hội chứng Down ?.....(1) ngu đần không sinh sản. …..(2) sọ nhỏ thóp rộng, nhãn cầu không phát triển, bàn chân vẹo…….(3) rãnh khỉ 100%.......(4) sọ dài to, hàm dưới lùi sau và có bàn tay kì dị……(5) nhiều dị tật nội tạng……(6) cổ ngắn, gáy dẹt, mũi tẹt, hai mắt xa nhau…..(7) thường chết sau vài tuần…..(8) thai bé suy dinh dưỡng, già tháng…….. (9) lưỡi dày dài.
2.
3.
4.
5. ( 1,3,5,6,9)
Người nam cao lớn, chân tay dài đặc biệt là các ngón chân ngón tay, có thể kèm theo dị tật tim mạch...đó là dấu hiệu của hội chứng nào sau đây ?
Klinefelter.
Siêu nam.
Huntington.
Marfan.
Các nguyên lý di truyền cơ bản ở người gồm có
Di truyền đơn gen.
Di truyền đa gen.
Di truyền đa nhân tố.
Tất cả.
Cho các kết quả xét nghiệm sau, người bị hội chứng Klinerfelter có kết quả là : (1) 45,XO…..(2) 47, XXY….(3) 47,XYY. …(4) 47,XXX….(5) vật thể Y(++)….(6) Vật thể barr(+)….(7) vật thể Y(+)….(8) vật thể barr(++). ….(9) vật thể barr(-).
1, 9.
2, 6, 7.
3, 5.
4,8.
Khi nói về đặc điểm của enzyme giới hạn, ý nào không chính xác ?
có hoạt tính phân giải AND ngoại lai (VR).
không hoạt động trong vi khuẩn (VK).
có khả năng nhận biết các trình tự AND đặc hiệu và vị trí cắt đặc hiệu trên AND với enzyme đó.
cắt trên cả 2 mạch đơn AND mà không cần chìa các đầu đính.
