Trong phương pháp nghiên cứu NST người, các nhà nghiên cứu thường lấy tế bào bạch cầu của người

162/235

Trong phương pháp nghiên cứu NST người, các nhà nghiên cứu thường lấy tế bào bạch cầu của người đem nuôi cấy trong môi trường nhân tạo cho chúng phân chia. Các tế bào bạch cầu đang phân chia lấy ra làm tiêu bản quan sát bộ NST ở kì giữa. Dựa trên các xét nghiệm về NST và các chỉ tiêu sinh hoá lấy từ dịch ối, hình ảnh dưới đây mô tả bộ nhiễm sắc thể trong tế bào sinh dưỡng của một người mắc một hội chứng lệch bội.

Trong phương pháp nghiên cứu NST người, các nhà nghiên cứu thường lấy tế bào bạch cầu của người (ảnh 1)

Hình 5

Hãy xác định, người này mắc hội chứng nào sau đây?

Hội chứng Down.

Hội chứng Klinefelter.

Hội chứng Turner.

Hội chứng tiếng mèo kêu.

Giải thích

Phương pháp giải:

Quan sát bộ NST

Lời giải chi tiết:

Hội chứng Turner là một rối loạn di truyền do thiếu một phần hoặc toàn bộ nhiễm sắc thể X, ảnh hưởng đến sự phát triển thể chất và chức năng sinh lý của nữ giới.

Mở rộng kiến thức:

Karyotype (bộ nhiễm sắc thể) được lập từ tế bào đang phân bào (hay dùng bạch cầu nuôi cấy, kích thích phân chia). Chẩn đoán trước sinh có thể dựa dịch ối (chọc ối) hoặc sinh thiết gai nhau; các biện pháp này cần cân nhắc chỉ định và nguy cơ.