Ti thể có hệ gen riêng biệt là phân tử DNA sợi kép dạng vòng. Hệ gene ti thể ở người có kích thước 16.569 bp, gồm hai chuỗi: Chuỗi nặng mã hóa cho 28 gene, chuỗi nhẹ mã cho 9 gene

24/32

Ti thể có hệ gen riêng biệt là phân tửDNAsợi kép dạng vòng. Hệ gene ti thể ở người có kích thước 16.569 bp, gồm hai chuỗi: Chuỗi nặng mã hóa cho 28 gene, chuỗi nhẹ mã cho 9 gene. Trong 37 gene này có 13 gene mã hóa cho 13 chuỗi polypeptide cần thiết cho hệ thống phosphoryl hóa oxy hóa. Số genecòn lạimãhóacho 22tARN,2rARNcó vai tròtrongsựdịchmãcủatithể.Chođếnnaycó hơn300 độtbiếnkhác nhau trong hệgeneti thểngườiđãđượcxácđịnh,trong đócóhơn200độtbiến cókhảnăng gây bệnh và kèm theo nhiều hội chứng khác nhau.

(TríchtừbàiviếtcủaTiếnsĩNguyễnThịHiếu-Chuyênviênnghiêncứu,ViệnnghiêncứuTếbàogốcvà Công nghệ gen Vinmec).

Sựbiểu hiện cácgeneti thểkhông phụ thuộcvào hệthống di truyền trong nhân.

ĐúngSai

Tầnsố độtbiến genecủaDNAtithểcao hơntần số độtbiến genecủa DNAtrong nhân.

ĐúngSai

Mộtđột biến ở genemãhóatRNAtrong tithểcóthểdẫn đến gây một sốbệnh vềtim như suy tim.

ĐúngSai

Mộthợptửtrongtithểchứacácbảnsaobìnhthườngvàbảnsaođộtbiếnlặnởcùngmộtgene, cơ thể phát triển từ hợp tử này tính trạng do gene đột biến quy định sẽ không được biểu hiện.

ĐúngSai

Giải thích

- Các quá trình phiên mã DNA, dịch mã tổng hợp protein được mã hóa bởi các gene ti thể diễn ra trong chấtnền tithể.Tuynhiên,hầuhết cácproteintrunggian cầnthiếtcho các quátrìnhditruyềnnày lạiđược mã hóa bởi hệ gene trong nhân. Do đó giữa các gene trong nhân và gene ti thể có thể có sự tương tác với nhau trong quá trình biểu hiện. Một ví dụ điển hình là các gen từ nhân và gen từ ti thể cùng mã hóa các tiểu đơn vị protein cho năm phức hợp lớn trong chuỗi electron hô hấp.

- Các đặc điểm của hệ gene ti thể như kích thước nhỏ, mật độ gene cao, không có histon bảo vệ, thiếu cơ chế sửa chữa sai xót hiệu quả, phân bố gần chuỗi phosphoryl hóa oxy hóa, nơi mà các gốc tự do được tạo ra trong quá trình phosphoryl hóa oxy hóa, đã làm cho khả năng bị đột biến của AND ty thể cao hơn ở nhân.

-Ti thể là bào quan thực hiện hô hấp tế bào tổng hợp ATP cung cấp cho các hoạt động của tế bào và cơ thể.Tếbàocơ timcầnnhiềuATPđể hoạtđộng,mộtđộtbiếnởgenemã hóatRNAcó thểlàm suygiảquá trình dịch mã tổng hợp protein của quá trình hô hấp tế bào nên có thể gây yếu cơ dẫn đến một số bệnh về tim.

- Do cơ chế di truyền trong ti thể không giống trong nhân, khi phân chia tế bào vật chất di truyền không phân chia đồng đều cho các tế bào con. Trong các thế hệ tế bào con của cơ thể có thể xuất hiện dòng tế bào chỉ mang gene lặn khi đó tính trạng do gene đột biến được biểu hiện.