Thalassemia còn được gọị là bệnh tan máu bẩm sinh

16/28

Thalassemia (còn được gọị là bệnh tan máu bẩm sinh), là một bệnh lí huyết học di truyền liên quan đến sự bất thường của hemoglobin (một cấu trúc protein trong hồng cầu có chức năng vận chuyển oxygen). Ở bệnh nhân Thalassemia, các hồng cầu bị phá huỷ quá mức dẫn đến tình trạng thiếu máu. Thalassemia là một bệnh di truyền lặn ở gene a-globin hoặc b-globin gây ra trên NST thường. Do đó, Thalassemia gây ra những hậu quả nghiêm trọng đến giống nòi, ảnh hưởng đến cuộc sống của bệnh nhân và cả cộng đồng. Trong thực tiễn, một số gia đình có bố mẹ bình thường, nhưng con sinh ra mắc bệnh tan máu bẩm sinh. Khi nói về bệnh Thalassemia, phát biểu nào sau đây đúng?

BệnhđượcpháthiệndựatrênxétnghiệmNSTlấytừdịchốihoặcnhauthai.

NếubốhoặcmẹbịbệnhThalassemiathìkhôngđượcsinhconvìconsẽbịbệnh.

Bệnhđượcpháthiệndựatrêncáckĩthuậtphântửgiúpxácđịnhgenegâybệnh.

BệnhThalassemia bệnh do đột biến ở gene a-globin hoặc b-globinnên chỉbiểuhiệnởnữ.

Giải thích

Chọn C

A sai: Vì bệnh do đột biến gene chứ không phải do đột biến NST.

B sai: Vì bố hoặc mẹ bị bệnh nhưng vẫn có khả năng sinh con không bệnh.

C đúng: Vì bệnh do đột biến gene gây ra nên có thể phát hiện bằng các kĩ thuật sinh học phân tử.

D sai: Vì bệnh do đột biến gene nằm trên NST thường, biểu hiện như nhau ở nam và nữ.