Sơ đồ hình dưới đây mô tả con đường chuyển hoá các chất liên quan đến các bệnh X, Y ở người. Cho biết: Allele A quy định tổng hợp enzyme 1, allele đột biến a không tổng hợp được enzyme 1.
205/309
Sơ đồ hình dưới đây mô tả con đường chuyển hoá các chất liên quan đến các bệnh X, Y ở người. Cho biết: Allele A quy định tổng hợp enzyme 1, allele đột biến a không tổng hợp được enzyme 1. Allele B quy định tổng hợp enzyme 2, allele đột biến b không tổng hợp được enzyme 2. Thiếu chất B sẽ gây bệnh X, thiếu chất C sẽ gây bệnh Y, thiếu cả chất B và chất C sẽ biểu hiện cả 2 bệnh. Các cặp allele di truyền phân li độc lập với nhau, không có đột biến mới xảy ra, trong cơ thể các chất B và C chỉ được tạo thành từ con đường chuyển hoá ở hình 3. Hoạt tính của enzyme 2 chỉ được hoạt hóa bởi protein 3 do gene D nằm trên một cặp NST khác mã hóa, allele d không tổng hợp được sản phẩm có chức năng, hoạt tính enzyme 1 không bị phụ thuộc và sản phẩm của gene D. Mỗi nhận xét sau đây đúng hay sai?
a. Sai. Vì các dị hợp hay lẫn sự phụ thuộc giữa enzyme 1 và 2, khả năng chỉ mắc bệnh X (do thiếu enzyme 2) sẽ không khá phổ biến trong điều kiện không có đột biến mới.
b. Đúng. Nếu các bệnh không ảnh hưởng đến khả năng sinh sản (không gây chết sớm hay vô sinh), cặp vợ chồng này có thể sinh con bình thường.
c. Sai. Với 2 cặp allele độc lập, số kiểu gene của người chỉ mắc bệnh Y (thiếu enzyme tạo chất C) có thể lên đến 4 (do tổ hợp của các gene điều khiển enzyme 2 và gene D).
d. Đúng. Vì nếu không tổng hợp chất B thì không có cơ chất để tổng hợp chất C nên người bị bệnh X sẽ biểu hiện triệu chứng của cả bệnh Y.