Sơ đồ hình 6 mô tả rút gọn con đường chuyển hoá phenylalanin liên quan đến hai bệnh chuyển hoá ở người, gồm phenylketonuria (PKU) và bạch tạng. Allele A mã hóa enzyme A xúc tác chuyển hóa phe
22/28
Sơ đồ hình 6 mô tả rút gọn con đường chuyển hoá phenylalanin liên quan đến hai bệnh chuyển hoá ở người, gồm phenylketonuria (PKU) và bạch tạng. Allele A mã hóa enzyme A xúc tác chuyển hóa phenylalanin thành tyrosine, allele đột biến lặn a không có khả năng này dẫn tới tích luỹ phenylalanine gây bệnh PKU. Allele B mã hóa enzyme B xúc tác chuyển hóa tyrosin thành melanin, allele đột biến lặn b không có khả năng này dẫn tới tyrosine không được chuyển hóa thành melanin và gây bệnh bạch tạng. Hai gene mã hóa enzyme A và enzyme B nằm trên 2 cặp NST tương đồng khác nhau. Tyrosine có thể được thu nhận trực tiếp một lượng nhỏ từ thức ăn.
Khi nói về hai bệnh trên, mỗi nhận định sau đây Đúng hay Sai?
Nếu một người chỉ bị PKU kết hôn với một người chỉ bị bạch tạng, cả hai người này đều có kiểu gene dị hợp tử, tính theo lý thuyết, tỉ lệ sinh con của họ mắc đồng thời cả hai bệnh trên là 25%.
Người biểu hiện triệu chứng đồng thời cả 2 bệnh có thể có 3 loại kiểu gene quy định.
Người bị bệnh PKU thì cũng sẽ bị bệnh bạch tạng vì không có tyrosine để chuyển hóa thành melanin.
Một cặp vợ chồng đều không mắc 2 bệnh trên muốn sinh con, con của họ sinh ra cũng có thể bị cả hai bệnh trên.
Quy ước:
A – không bị PKU; a – bị PKU. A-B-: không bị 2 bệnh.
aa--: bị bệnh PKU
A-bb: bị bệnh bạch tạng
aaBB, aaBb, aabb: bị cả 2 bệnh
a đúng, cả hai đều có kiểu gene dị hợp (Aabb x aaBb), nên sinh con bị cả 2 bệnh là ½.1/2 = 25%
b sai vì người biểu hiện triệu chứng đồng thời cả 2 bệnh chỉ có 1 kiểu gene: aabb.
c sai vì tyrosine có thể được thu nhận từ thức ăn.
d đúng vì hai vợ chồng không mắc bệnh nhưng có thể mang gene bệnh (AaBb).
Đáp án: Đ;S;S;Đ