Sơ đồ Hình 4.1 mô tả con đường chuyển hóa Phenylalanine liên quan đến ba bệnh chuyển hóa di truyền ở người, gồm bệnh PKU, bệnh AKU và bệnh bạch tạng. Đột biến lặn ở ba gene phân li độc lập mã
4/12
Sơ đồ Hình 4.1 mô tả con đường chuyển hóa Phenylalanine liên quan đến ba bệnh chuyển hóa di truyền ở người, gồm bệnh PKU, bệnh AKU và bệnh bạch tạng. Đột biến lặn ở ba gene phân li độc lập mã hóa ba enzyme tương ứng (enzyme 1-3) dẫn tới tích lũy các chất không được chuyển hóa, có tính độc và gây bệnh (với PKU và AKU) hoặc không tổng hợp được melanine (với bạch tạng).
Hãytrảlờicáccâuhỏisau:
a. Một người có kiểu gene đồng hợp tử về allele đột biến ở cả hai gene quy định hai enzyme 1 và 2 sẽ biểu hiện các triệu chứng của bệnh nào? Giải thích.
b. Nếu một người chỉ mắc PKU hoặc AKU, màu da của người đó sẽ như thế nào so với người bình thường? Biết rằng người mắc PKU có chế độ ăn không chứa Phenylalanine còn các thành phần dinh dưỡng khác giống người bình thường và người bị AKU được uống thuốc điều trị.
c. Nếu một người bị AKU kết hôn với một người bị bạch tạng, cả hai người này đều đồng hợp tử về ba gene đang xét, những đứa con của họ sẽ có kiểu hình như thế nào? Giải thích.d. Cho phả hệ ở Hình 4.2 mô tả sự di truyền của hai bệnh AKU và PKU ở một gia đình. Hãy biện luận để xác định kiểu gene của hai cặp bố mẹ thế hệ II (II3 và II4, II5 và II6) và các con của cặp bố mẹ II3 và II4
a.Theođềbài, cácđộtbiếnlàlặn, dođócácallelebìnhthườnglàtrội. Quyước: A: bìnhthường;a:PKU;B:bìnhthường;b:AKU;D:bìnhthường;d:bạchtạng - Ngườicó kiểu geneđồnghợptửvềcả2geneđột biến liênquanPKU vàAKUlà: aabb® biểu hiệnbệnhPKU - Vìkiểu gene aa quyđịnhbệnhPKU.Ngườinàykhông có khả năng chuyểnhóa Phenylalanine qua các bước đểtạo thànhacidhomogenetistic®khôngtíchlũychấtnàynênAKUkhôngbiểuhiện |
b.-ỞngườibịPKU(kiểugeneaabbD-hoặcaaB-D-):khôngchuyểnhóađượcPhenylalaninethànhtyrosine,tuy nhiêntyrosine có thểcótrongthứcănvớilượng rất ít, dođótổng hợp melanine vẫnxảyra nhưng hàmlượng melanineíthơnởngườikhôngbịPKU.Kiểuhìnhcủanhữngngườinàymặcdùkhôngbịbạchtạngnhưngdasẽ trắnghơnngườikhông bịPKU. -ỞngườibịAKU,conđườngchuyểnhóatừPhenylalanine®melaninehoàntoànkhôngbịảnhhưởng,dođósự tổnghợpsắctốcũngbìnhthường®Màudagiốngnhưngườibìnhthườngvàkhôngbịbạchtạng. |
c.-NếumộtngườichỉbịAKUkếthônvớimộtngườibịbệnhbạchtạngđồnghợptửvềcácgene:P: AAbbDD x AABBdd ® F1: 100% AABbDd (100% bình thường) |
d.II4bịAKU cókiểugene A-bb;II3bịPKUcóthểcókiểugeneaaB-hoặcaabb(dựa vàogiảithíchởcâu a). ToànbộconcủaII3vàII4đềubịmắcAKU(kiểugeneA-bb), |
® II3bịPKU có kiểugeneaabb vàII4bịAKUcó kiểugeneAAbb
P:aabb ×AAbb-->F1100%Aabb(100%AKU)
II5 bịAKU chứng tỏ có kiểu gene A-bb và II6 bịPKU có thể có kiểu gene aaBB hoặc aabbnhưng toànbộ con đều có kiểu hình bình thường (A-B-)
® II5bịAKUcókiểugeneAAbbvàII6bịPKUcó kiểugene aaBB.