Sơ đồ bên mô tả con đường chuyển hóa phenynalanine liên quan đến 3 bệnh chuyển hóa di truyền ở người bao gồm phenylketone niệu (PKU), alkapton niệu (AKU) và bạch tạng.
32/32
Sơ đồ bên mô tảcon đường chuyển hóa phenynalanine liên quan đến 3 bệnh chuyển hóa di truyền ở người bao gồm phenylketone niệu (PKU), alkapton niệu (AKU) và bạch tạng.
Đột biến lặn ở ba gene phân li độc lập mã hóa ba enzyme tương ứng (enzyme 1-3) dẫn tới tích lũy các chất không được chuyển hóa, có tính độc và gây bệnh (với PKU và AKU) hoặc không tổng hợp được melanin (với bạch tạng). Một người có kiểu gene đồng hợp tử về allele đột biến ở cả hai gen quy định hai enzyme 1 và 2 sẽ biểu hiện các triệu chứng của mấy bệnh?
Người có kiểu gene đồng hợp tử về allele đột biến ở các hai gene liên quan PKU và AKU:
- Theo đầu bài, các đột biến là lặn, do đó các allele bình thường là trội. Quy ước: A: bình thường; a: PKU; B: bình thường; b: AKU; D: bình thường; d: bạch tạng.
- Người có kiểu gene đồng hợp tử về các 2 gene đột viên liên quan PKU và AKU là aabb: biểu hiện bệnh PKU.
- Vì kiểu gene aa quy định bệnh PKU. Người này không có khả năng chuyển hóa phêninalanin qua các bước để tạo thành homogentistic acid → không tích lũy chất này nên AKU không biểu hiện.