Sơ đồ bên là sơ đồ rút gọn mô tả con đường chuyển hóa phêninalanin liên quan đến hai bệnh chuyển hóa ở người, gồm phêninkêto niệu (PKU) và bạch tạng.
29/35
(1,0 điểm). Sơ đồ bên là sơ đồ rút gọn mô tả con đường chuyển hóa phêninalanin liên quan đến hai bệnh chuyển hóa ở người, gồm phêninkêto niệu (PKU) và bạch tạng. Allele A mã hóa enzyme A, allele lặn đột biến a dẫn tới tích lũy phêninalanin không được chuyển hóa gây bệnh PKU. Gene B mã hóa enzyme B, allele lặn đột biến b dẫn tới tirôzin không được chuyển hóa. Mêlanin không được tổng hợp sẽ gây bệnh bạch tạng có triệu chứng nặng; mêlanin được tổng hợp ít sẽ gây bệnh bạch tạng có triệu chứng nhẹ hơn. Gene mã hóa 2 enzyme A và B nằm trên 2 cặp NST khác nhau. Tirôzin có thể được thu nhận trực tiếp một lượng nhỏ từ thức ăn.
Khi nói về hai bệnh trên, những nhận xét sau đây là đúng hay sai?
Kiểu gene của người bị bệnh bạch tạng có thể có hoặc không có allele A.
Những người biểu hiện triệu chứng đồng thời cả 2 bệnh có thể có tối đa 3 loại kiểu gene.
Người có kiểu gene aaBB và người có kiểu gene aabb có mức biểu hiện bệnh giống nhau.
Người bị bệnh PUK có thể điều chỉnh mức biểu hiện của bệnh thông qua chế độ ăn.
a) Đúng. Người bị bạch tạng có kiểu gene bb (allele lặn gây đột biến trên genee B). Do genee B độc lập với genee A, người bị bệnh bạch tạng có thể có allele A (AA hoặc Aa) hoặc không có allele A (aa).
b) Đúng. Để biểu hiện cả hai bệnh PKU và bạch tạng, người đó phải mang cả hai allele lặn (aa và bb). Các kiểu gene có thể là aabbaabbaabb, AabbAabbAabb, hoặc AabbAabbAabb (do genee A có thể mang allele trội hoặc lặn).
c) Sai. Người có kiểu gene aaBBaaBBaaBB: Bị PKU nhưng không bị bạch tạng. Người có kiểu gene aabbaabbaabb: Bị cả PKU và bạch tạng, nên mức biểu hiện bệnh nặng hơn aaBBaaBBaaBB.
d) Đúng. Bệnh nhân bị PKU do tích lũy phenylalanin, có thể giảm triệu chứng bằng cách hạn chế phenylalanin trong chế độ ăn.