Rất khó xác định được tần số tái tổ hợp chính xác ở người vì quy mô gia đình thường nhỏ. Một cách thú vị để khắc phục vấn đề này là xác định kiểu gene cho từng tinh trùng riêng lẻ để thu được các bộ dữ liệu lớn cho các nghiên cứu liên kết gene. Bảng 5.2 cho thấy kiểu gene của bốn locus SNP từ 20 tinh trùng đơn lẻ của một người đàn ông bình thường. Các kiểu gene được xác định bằng phân tích microarray của bốn locus SNP được khuếch đại từ các mẫu này bằng PCR. Trong Bảng 5.2: H, K, N, M, P và Q là các allele của các SNP và dấu gạch ngang (–) có nghĩa là không có allele tương ứng với locus đó được khuếch đại từ mẫu. Những nhận định dưới đây là đúng hay sai?
Bảng 5.2
Tinh trùng SNP | 1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 | 7 | 8 | 9 | 10 | 11 | 12 | 13 | 14 | 15 | 16 | 17 | 18 | 19 | 20 |
Locus 1 | M | M | M | M | M | M | M | M | M | M | M | M | M | M | M | M | M | M | M | M |
Locus 2 | N | P | N | N | P | N | P | P | P | N | N | N | P | P | N | P | N | P | P | N |
Locus 3 | – | H | H | H | – | – | H | – | H | – | – | H | – | – | H | H | – | – | H | H |
Locus 4 | Q | K | K | Q | K | Q | K | K | Q | Q | Q | Q | K | K | Q | K | Q | Q | K | Q |