Prôtêin kháng tripsin do tế bào gan sản sinh và được tiết vào máu có khả năng ức chế một số loại prôtêaza. Một đột biến xảy ra trong gen mã hóa prôtêin kháng tripsin làm thay thế một axit ami

9

a

- Khi không phát hiện prôtêin kháng tripsin trong máu người bệnh, có thể có 2 nguyên nhân là: Prôtêin không được tiết vào máu hoặc prôtêin bị phân hủy nhanh trong máu.

- Trường hợp 1: Đột biến thay thế 1 axit amin không làm ảnh hưởng đến chức năng của prôtêin và vì thế nó thực hiện chức năng trong điều kiện in vitro bình thường. Tuy nhiên, nó ảnh hưởng tới vị trí có chức năng tín hiệu tiết prôtêin làm cho prôtêin không thể tiết ra khỏi tế bào gan và đi vào máu. Do đó, prôtêin được tích trữ trong gan và dần dần bị phân hủy.

- Trường hợp 2: Đột biến không ảnh hưởng đến chức năng của prôtêin, nhưng ảnh hưởng đến sự ổn định của prôtêin làm cho prôtêin kém bền trong máu và bị phân hủy nhanh.

0,25

0,25

0,25

b

- Về nguyên tắc, nếu phát hiện thấy prôtêin tồn tại trong gan thì chứng tỏ đột biến diễn ra theo trường hợp 1, nếu không phát hiện thấy prôtêin tồn tại trong gan thì đột biến thuộc trường hợp 2.

- Thí nghiệm:

+ Sử dụng phương pháp lai prôtêin (lai Western) và sử dụng kháng thể của prôtêin kháng tripsin gắn huỳnh quang.

+ Nếu vị trí phát huỳnh quang ở ngoài tế bào gan thì đột biến thuộc trường hợp 2, ngược lại thì đột biến thuộc trường hợp 1.

(Thí sinh có thể sử dụng phương pháp khác, đúng vẫn được điểm tối đa)

0,25

0,25

0,25