: Phương pháp nghiên cứu phả hệ là sử dụng một hệ thống các kí hiệu quy ước để xây dựng sơ đồ phả hệ theo dõi:

những dị tật trong một gia đình qua nhiều thế hệ.

sự di truyền một tính trạng ở những người có quan hệ họ hàng qua nhiều thế hệ.

sự di truyền nhiều tính trạng trên những người thuộc cùng một gia đình.

sự biểu hiện của tính trạng trên cùng một người qua từng giai đoạn phát triển của người đó.