Phương pháp lai oligonucleotide đặc hiệu với allele là phương pháp sử dụng các đoạn mạch đơn DNA tổng hợp ngắn gọi là đầu dò oligonucleotide để lai (bắt cặp bổ sung) với các sợi đơn DNA tổng
192/309
Phương pháp lai oligonucleotide đặc hiệu với allele là phương pháp sử dụng các đoạn mạch đơn DNA tổng hợp ngắn gọi là đầu dò oligonucleotide để lai (bắt cặp bổ sung) với các sợi đơn DNA tổng hợp từ allele bình thường hoặc allele đột biến. Thông thường, một đầu dò oligonucleotide gồm ít nhất 12 nucleotide có khả năng kết cặp bổ sung với một đoạn mạch đơn DNA đích. Nếu đầu dò được đánh dấu phóng xạ hoặc huỳnh quang thì có thể dễ dàng phát hiện sự bắt cặp bổ sung. Phương pháp này cung cấp những thông tin quan trọng về kiểu gene của những người được xét nghiệm
Một gia đình gồm 4 người (trong đó 2 người con đều là con trai) đã thực hiện xét nghiệm DNA theo phương pháp này để xác định xem có tồn tại allele đột biến thiếu máu hồng cầu hình liềm trong gia đình hay không. Quy trình thực hiện và kết quả xét nghiệm được mô tả ở hình 7.
Có các nhận định sau :
Người con thứ nhất có kiểu gene dị hợp về bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm.
Có thể xác định được kiểu gene của 3 người trong gia đình trên.
Cặp vợ chồng này dự định sinh con thứ 3. Xác suất sinh được đứa con gái không mang gene bệnh là 12,5%.
Người con thứ nhất lớn lên và kết hôn với một người bị bệnh thiếu máu hồng cầu hình kiềm nhẹ (kiểu gene dị hợp) thì con của cặp vợ chồng này sẽ không bị bệnh hồng cầu hình liềm.
Quy ước: HbA: Quy định hình dạng hồng cầu bình thường
HbS: Quy định hình dạng hồng cầu hình liềm
Cả vợ và chồng đều có hiện tượng lai giữa đầu dò với mẫu DNA bình thường và lai giữa đầu dò với mẫu DNA đột biến. Nên vợ, chồng đều kiểu gene dị hợp HbAHbS
a) Sai.
Người con thứ nhất không có hiện tượng lai với mẫu dò DNA đột biến nên có kiểu gene đồng hợp HbAHbA không mang allele quy định bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm.
b) Sai.
Có thể xác định được kiểu gene của 4 người trong gia đình trên.
c) Đúng.
Cặp vợ chồng này dự định sinh con thứ 3. Xác suất sinh được đứa con gái không mang gene bệnh là 12,5%.
P: HbAHbS x HbAHbS, xác suất sinh con gái, có kiểu gene đồng hợp về bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm là
12×14=18=12,5%
d) Sai.
Người con thứ nhất lớn lên và kết hôn với một người bị bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm nhẹ (kiểu gene dị hợp). P: HbAHbA x HbAHbS sinh con có thể có kiểu gene dị hợp quy định bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm nhẹ.