Phương pháp lai oligonucleotide đặc hiệu với allele là phương pháp sử dụng các đoạn mạch đơn DNA tổng hợp ngắn gọi là đầu dò oligonucleotide để lai (bắt cặp bổ sung)
26/32
Phương pháp laioligonucleotide đặc hiệu vớiallele là phương pháp sử dụng các đoạn mạchđơn DNAtổnghợpngắngọilàđầudòoligonucleotideđểlai(bắt cặpbổsung)vớicácsợiđơnDNAtổnghợp từ allele bình thường hoặc allele đột biến. Thông thường, một đầu dò oligonucleotide gồm ít nhất 12 nucleotide có khả năng kết cặp bổ sung với một đoạn mạch đơn DNA đích. Nếu đầu dò được đánh dấu phóng xạ hoặchuỳnhquangthìcóthểdễdàngphát hiệnsự bắt cặpbổ sung. Phươngpháp nàycungcấp những thông tin quan trọng về kiểu gene của những người được xét nghiệm
Một gia đình gồm 4 người (trong đó 2 người con đều là con trai) đã thực hiện xét nghiệm DNA theo phươngpháp nàyđể xácđịnh xemcó tồntạiallele độtbiếnthiếu máu hồngcầu hìnhliềmtronggiađình hay không. Quytrình thực hiện và kết quả xét nghiệm được mô tả ở hình 7.
Cócácnhậnđịnhsau :
Ngườiconthứnhấtcókiểugenedịhợpvềbệnhthiếumáuhồngcầuhìnhliềm.
Cóthểxácđịnhđượckiểu genecủa3 ngườitrong giađìnhtrên.
Cặp vợ chồng nàydự định sinh con thứ 3. Xác suất sinh được đứa con gáikhông mang gene bệnh là 12,5%.
Ngườiconthứnhất lớnlênvàkết hônvớimột ngườibịbệnhthiếu máuhồngcầuhìnhkiềmnhẹ(kiểu gene dị hợp) thìcon của cặp vợ chồng này sẽ không bị bệnh hồng cầu hình liềm.
SSDS
Quyước:HbA:Quyđịnhhìnhdạnghồngcầu bìnhthường HbS: Quy định hình dạng hồng cầu hình liềm
Cảvợvàchồngđềucóhiệntượng laigiữađầudòvớimẫuDNAbìnhthườngvà laigiữađầudò vớimẫu DNA đột biến. Nên vợ, chồng đều kiểu gene dị hợp HbAHbS
a) Sai.
NgườiconthứnhấtkhôngcóhiệntượnglaivớimẫudòDNAđộtbiếnnêncókiểugeneđồnghợp HbAHbA không mang allele quyđịnh bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm.
b) Sai.
Cóthểxácđịnhđượckiểu genecủa4 ngườitrong giađìnhtrên.
c) Đúng.
Cặpvợchồngnày dựđịnh sinhcon thứ3.Xácsuấtsinh đượcđứacon gái khôngmanggenebệnhlà 12,5%.
P: HbAHbS xHbAHbS, xác suất sinhcongái, cókiểu gene đồng hợp về bệnhthiếu máu hồng cầu hình liềm là
12×14=18=12,5%
d) Sai.
Người con thứ nhất lớn lên và kết hôn với một người bị bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm nhẹ (kiểu genedịhợp).P:HbAHbAxHbAHbSsinhconcóthểcókiểugenedịhợpquyđịnhbệnhthiếumáuhồng cầu hình liềm nhẹ.