Phenylketonuria (PKU) là một trong những bệnh gây rối loạn chuyển hoá các chất trong cơ thể người có cơ chế gây ra bệnh liên quan trực tiếp đến amino acid Phenylalanine và Tyrosine
30/38
Phenylketonuria (PKU) là một trong những bệnh gây rối loạn chuyển hoá các chất trong cơ thể người có cơ chế gây ra bệnh liên quan trực tiếp đến amino acid Phenylalanine và Tyrosine, các hoạt chất đóng vai trò quan trọng để sản xuất ra Serotonin, Catechlamine – là chất dẫn truyền thần kinh, Melanin và các hormone tuyến giáp trong cơ thể.
Trẻ sơ sinh mắc bệnh Phenylketonuria phải đối mặt với nguy cơ thiếu hụt enzyme Phenylalanine Hydroxylase. Điều này gây ra những rối loạn trong quá trình chuyển hoá Phenylalanine thành Tyrosine. Khả năng hấp thu Phenylalanine trong thức ăn không có sự kiểm soát sẽ gây ra tình trạng tích tụ Phenylalanine bên trong máu, chuyển lên não gây đầu độc tế bào thần kinh, làm bệnh nhân bị thiểu năng trí tuệ dẫn đến mất trí.
Mỗi nhận định sau là Đúng hay Sai khi nói về bệnh Phenylketonuria?
Cơ chế gây bệnh ở mức độ phân tử.
Bệnh Phenylketonuria là do lượng amino acid Tyrosine dư thừa và ứ đọng trong máu, chuyển lên não gây đầu độc tế bào thần kinh.
Bệnh có thể được chữa trị nếu phát hiện được bệnh sớm ở trẻ em và bệnh nhân tuân thủ chế độ ăn kiêng với thức ăn chứa Phenylalanine ở một lượng hợp lí.
Bệnh Phenylketonuria là do đột biến ở gene mã hóa enzyme xúc tác cho phản ứng chuyển hóa amino acid Phenylalanine thành Tyrosine trong cơ thể.
DSDD