Phả hệ ở Hình 5 mô tả một gia đình có một người (người kí hiệu số 2) bị mắc chứng lùn bẩm sinh do giảm hàm lượng hormone tăng trưởng.
23/32
PhảhệởHình5môtảmộtgiađìnhcómộtngười (người kí hiệu số 2) bị mắc chứng lùn bẩm sinh do giảm hàm lượng hormone tăng trưởng. Tiến hành Southern blot trên mẫu DNA hệ gene của những người trong phả hệ với các bước: cắt DNA với enzyme giới hạn, thấm để chuyển DNA trên bản gel điện di qua màngnilon,laivớicácmẫudòlàcácđoạnDNAmạchđơnđãbiết trìnhtự.CácđườngchạylàmẫuDNAtừcácthànhviêntươngứng (1-5)vàđốichứng(ĐC)làngườikhôngmangđộtbiếngâychứng lùn bẩm sinh. Các băng đậm hơn cho biết có nhiều bản sao DNA hơn.
Phátbiểusauđâylàđúnghaysai
alleleđộtbiếnnằmtrênphânđoạn26kb
Cóthểđãxảyrađộtđiểmlàmxuấthiệnthêmmộtđiểmcắttrongbăng26kb,độtbiếnnàynằmtrong gene làm ảnh hưởng đến chức năng của gene.
Cóthểxácđịnhchínhxáckiểugencủacácthànhviêntronggiađình.
Ởmộtquầnthểgiảđịnh,tỉlệngườimắcbệnhlùnbẩmsinhdođộtbiếnnàylà10-2.Chorằngquần thểđangcânbằngditruyền,Nếungười(3)kếthônvớimộtngườikhỏemạnhkhôngcóquanhệhuyếtthống thì con gái của họ có nguy cơ mắc bệnh là 1/22
a) Sai.-KếtquảSouthernblotchothấy,ngườiđốichứng(ĐC)khôngmangđộtbiếngâychứnglùncóbăng 26kb,khôngcóbăng18,5kb;ngườibịbệnhkhôngcóbăng26kb,nhưnglạicóbăng18,5kbđậmhơn.
→Genmãhóahormonetăngtrưởngbìnhthườngnằmtrênphânđoạn26kb(đốivớingườikhông mang đột biến); allele đột biến nằm trên phân đoạn 18,5 kb.
Đúng - Đột biến điểm làm xuất hiện thêm một điểm cắt trong băng 26 kb, đột biến này nằm trong gene làm ảnh hưởng đến chức năng của gene.
b)Đúng,-Ngườisố(1),ngườisố(3)vàngườisố(5)cócả2băng(26kbvà18,5kb)→cókiểugenedịhợp
nhưngbiểuhiệnkiểuhìnhbìnhthường→alleleđộtbiếnlàallelelặn.
GiảsửA–bìnhthường,a–bịbệnh→Cáccáthể(1),(3),(5)cókiểugenelàAa
- Cáthểsố(4)chỉcóbăng26kb,khôngcóbăng18,5kb→cókiểugeneAA
- Cáthểsố(2)chỉcóbăng18,5kb;khôngcóbăng26kb→cókiểugeneaa.
c) Sai-Ngườisố(3)cókiểugenedịhợpAa.
-Quầnthểngườilàquầnthểngẫuphối,cânbằngditruyền,cótỉlệngườibệnhlà10-4→q2aa=10-2→qa
=0,1;pA=0,9.
Tỉlệngườicókiểugenedịhợptrongsốngườicókiểuhìnhbìnhthườngtrongquầnthểlà2pq/(1–q2)=
2/11.
Xácxuấtsinhcongáibịbệnhcủacặpvợchồngsố(3)là:
2/11.¼.½=1/44.