Phả hệ dưới đây cho thấy sự di truyền của một bệnh di truyền hiếm

- Bệnh xuất hiện ở cả thế hệ này sang thế hệ khác → Bệnh không phải là đột biến mới phát sinh ở mỗi thế hệ.

- Hầu hết những người bị bệnh (cả con trai và con gái) đều có bố hoặc mẹ bị bệnh và bệnh thường được di truyền liên tục qua các thế hệ. Từ đó, có thể suy ra gene gây bệnh là gene trội nằm trên NST thường.

- Gene gây bệnh cũng có thể là gene lặn. Tuy vậy, khả năng này là rất thấp vì khi đó tần số người dị hợp trong quần thể là rất cao, trái với dữ kiện cho trong bài là bệnh rất hiếm gặp. Bệnh rất hiếm gặp có nghĩa là tần số người bị bệnh trong quần thể rất thấp, do vậy tần số người có kiểu gene dị hợp là vô cùng nhỏ. Vì vậy, có thể loại trừ khả năng này.