Ở người, xét một genee gồm hai allele: allele B mã hóa protein M1, không gây bệnh M; allele b mã hóa protein M2, gây bệnh M
28/35
(1,0 điểm). Ở người, xét một genee gồm hai allele: allele B mã hóa protein M1, không gây bệnh M; allele b mã hóa protein M2, gây bệnh M. Một loại kí sinh trùng gây ra bệnh N ở người không bị bệnh M, còn người bị bệnh M thường không mắc bệnh N. Để tìm hiểu cấu trúc của genee và protein gây bệnh M người ta phân tích trình tự nucleotide (DNA) và trình tự amino acid tương ứng của genee này ở người bình thường (BB) và người bị bệnh (bb). Kết quả chỉ thể hiện một phần trình tự nucleotide và chuỗi polypeptide do trình tự này mã hóa của hai người này kí hiệu là mẫu I và mẫu II được thể hiện ở hình dưới đây. Các trình tự nucleotide và amino acid còn lại của hai mẫu này là giống nhau.
Biết rằng, allele B đã xảy ra một đột biến điểm tạo ra allele b, kết quả làm tăng tỉ lệ uracil của mRNA được phiên mã từ allele b. Mỗi codon 5’GUG3', 5'CCU3’, 5’GAG3' lần lượt mã hóa mỗi loại amino acid là: Val, Pro, Glu. Dựa vào dữ liệu trên, mỗi nhận định sau đây là đúng hay sai?
Ở mẫu II, mạch làm khuôn là mạch 1, phiên mã theo chiều từ nucleotide số 9 đến nucleotide số 1.
Tỉ lệ (A+G)/(T+C) của mạch 2 ở mẫu I là giống với mạch 2 của mẫu II.
Các protein M1 được tổng hợp từ trình tự nucleotide của mẫu II.
Trong cùng điều kiện sống, nguy cơ mắc bệnh N của người có mẫu II thấp hơn người có mẫu I.
a) Sai. Mạch làm khuôn là mach 2, vì mRNA được tổng hợp dựa trên chiều 5' → 3', nghĩa là dựa vào chiều ngược lại của mach khuôn (3' → 5').
b) Sai. Đột biến điểm đã làm thay đổi một nucleotide, dẫn đến sự thay đổi trong tỉ lệ (A+G)/(T+C) giữa hai mach 2 ở mẫu I và mẫu II.
c) Đúng. Protein M1 là sản phẩm từ allele không đột biến, tương ứng với mRNA mẫu II, cho thấy chuỗi polypeptide được dịch mã bình thường (Val, Pro, Glu).
d) Sai. Người có mẫu I chứa allele bình thường (B), không bị ảnh hưởng bởi đột biến, dẫn đến nồng độ protein N không thay đổi hoặc không thấp hơn so với người mẫu II.