Ở người, xét một gene có 3 allele (A1, A2, A3) nằm trên NST số 21. Gene 1 có 3 allele gene 2 có 2 allele (B1, B2). Một gia đình có bố mẹ đều bình thường, sinh được một đứa con bị hội chứng
126/168
Ở người, xét một gene có 3 allele (A1, A2, A3) nằm trên NST số 21. Gene 1 có 3 allele gene 2 có 2 allele (B1, B2). Một gia đình có bố mẹ đều bình thường, sinh được một đứa con bị hội chứng Down (có 3 NST số 21). Bằng kĩ thuật di truyền, người ta đã tiến hành phân tích và xác định được sự có mặt của các allele thuộc gene trên trong tế bào sinh dưỡng của từng người, kết quả được mô tả ở bảng 1. Dấu “+” là có mặt, dấu “–” là không có mặt allele trong tế bào. Cho rằng quá trình giảm phân của cả người bố và người mẹ đều không xảy ra hoán vị gene . Mỗi nhận định sau đây là đúng hay sai về các thông tin trên?
Tế bào sinh dưỡng của người con có 47 NST.
Kiểu gene của người bố là A1A3, kiểu gene của người mẹ là A1A2.
Sự phát sinh bệnh ở người con có thể do rối loạn phân li của cặp NST số 21 trong giảm phân I của bố.
Nếu quá trình giảm phân ở bố diễn ra bình thường thì sự phát sinh bệnh ở người con là do sự rối loạn phân li của cặp NST số 21 trong giảm phân II của mẹ.
a) Đúng. Do người con mắc hội chứng đao (3 NST số 21) nên trong tế bào sinh dưỡng của người con có 47 NST.
b) Đúng. Dựa vào bảng bên thì bố có kiểu gene là A1A3, còn mẹ có kiểu gene là A1A2.
c) Đúng. Vì nếu bố bị rối loạn giảm phân I thì sẽ sinh ra giao tử A1A3, mà người con có kiểu gene là A1A2A3, nên người con sẽ nhận giao tử A2 bình thường từ mẹ.
d) Sai. Nếu người mẹ bị rối loạn giảm phân II thì sẽ tạo ra các giao tử A1A1, A2A2 hoặc O và kết hợp với giao tử bình thường của bố là A1 hoặc A3 thì sẽ không thể sinh người con có kiểu gene A1A2A3.