Ở người, xét 3 gene nằm trên 3 cặp NST thường, các allele A, B, D (trội hoàn toàn) quy định các enzym khác nhau cùng tham gia vào quá trình chuyển hóa các chất trong cơ thể, các allele đột
169/309
Ở người, xét 3 gene nằm trên 3 cặp NST thường, các allele A, B, D (trội hoàn toàn) quy định các enzym khác nhau cùng tham gia vào quá trình chuyển hóa các chất trong cơ thể, các allele đột biến lặn tương ứng a, b, d không tạo các enzym. Sự chuyển hoá các chất diễn ra như sơ đồ 2
Sơ đồ 2
Khi các cơ chất (A,B, D) không được chuyển hoá sẽ bị tích lũy trong tế bào và gây bệnh. Các gene biểu hiện ra 4 loại kiểu hình khác nhau. Số loại kiểu gene tương ứng với mỗi loại kiểu hình được thể hiện trong bảng 3 dưới đây.
STT | Kiểu hình | Số kiểu gene tương ứng |
1 | Khoẻ mạnh | 8 |
2 | Bệnh 1 | 4 |
3 | Bệnh 2 | 6 |
4 | Bệnh 3 | 9 |
Bảng 3
Các phát biểu sau đây đúng hay sai?
Bệnh 1 do tế bào tích lũy nhiều chất D.
Một người bị bệnh 1 kết hôn với một người bị bệnh 3 có thể sinh ra con không mắc bệnh.
Một cặp vợ chồng đều bị bệnh 3 có thể sinh con bị bệnh 1.
Một cặp vợ chồng đều khỏe mạnh, đều có kiểu gene mang đủ các loại allele. Khả năng sinh con đầu lòng mắc bệnh 2 là 18,75%.
Theo đề ra ta có
STT | Kiểu hình | Số kiểu gene tương ứng | Kiểu gene quy ước | Bệnh |
1 | Khoẻ mạnh | 8 | A-B-D- |
|
2 | Bệnh 1 | 4 | A-B-dd | Tích lũy D |
3 | Bệnh 2 | 6 | A-bb (D-, dd) | Tích lũy B |
4 | Bệnh 3 | 9 | aa (B-, bb)(D-, dd) | Tích lũy A |
a. Đúng.
b. Đúng ví dụ AABBdd x aaBBDD
c. Sai vì bệnh 3 không có A
d. Đúng. P. AaBbDd x AaBbDd -> bệnh 2 là A-bb(D-+dd) = 3/16