Ở người, trên cánh ngắn của NST Y có gene SRY (sex-determining region Y gene ) quy định giới tính nam. Vì vậy, giới tính được quyết định bởi việc có hay không có NST Y mang vùng gene SRY+;

Ở người, trên cánh ngắn của NST Y có gene  SRY (sex-determining region Y gene ) quy định giới tính nam. Vì vậy, giới tính được quyết định bởi việc có hay không có NST Y mang vùng gene  SRY⁺; Hình 3 mô tả 2 cặp NST giới tính (XX và XY) ở người bình thường.

Một người nhìn bề ngoài là nam nhưng khi xét nghiệm NST bác sĩ nói rằng bản thân họ là nữ về mặt di truyền. Người đó có thể có cặp NST nào trong số 4 cặp NST giới tính ở Hình 4?