Ở người, một trong các nguyên nhân gây ung thư võng mạc là do đột biến gene RB – mã hoá protein RB ức chế chuyển tiếp sang pha S của chu kỳ tế bào. Một bệnh di truyền khác là u xơ thần kinh,
14/32
Ở người, một trong các nguyên nhân gây ung thư võng mạc là do đột biến gene RB – mã hoá protein RB ức chế chuyển tiếp sang pha S của chu kỳ tế bào. Một bệnh di truyền khác là u xơ thần kinh, do đột biến gene NF1 mã hoá protein neurofibromin có khả năng tăng cường hoạt tính GTPaza của protein Ras – mã hoá bởi gene Ras và tham gia quá trình photphorin hoá nội bào trong đáp ứng với các yếu tố sinh trưởng. Mỗi nhận định dưới đây là Đúng hay Sai?
Rb và NF1 là các gene tiền ung thư, Ras là gene ức chế khối u. .
Theo lí thuyết, bố mẹ đều dị hợp tử về gene Rb hoặc NF1, xác suất sinh con bình thường là ¼.
Một trong các hiện tượng biến đổi di truyền làm trẻ dị hợp tử biểu hiện kiểu hình ngược lại so với dự đoán lý thuyết là đột biến mất đoạn NST có chứa gene kiểu dại tương ứng.
Trên thực tế, ung thư võng mạc và u xơ thần kinh là các bệnh di truyền lặn, nghĩa là trẻ mang hai allele đột biến sẽ biểu hiện ung thư.