Ở người, hệ thống máu ABO được khám phá thực tế do ít nhất 2 locus gene phân li độc lập quy định. Sự tương tác giữa 2 gene này được mô tả trong Bảng 3:
Bảng 3
LocusH/h | Locus IA/IB/IO | Nhómmáu |
HHhoặcHh | IAIA hoặcIAIO | MáuA |
IBIB hoặc IBIO | MáuB |
IAIB | MáuAB |
HHhoặcHhhoặchh | IOIO | MáuO |
hh | IAIA hoặcIAIO |
IBIB hoặc IBIO |
Biết rằng, những người trong kiểu gene có allele IAhoặc IB (hoặc cả 2) nhưng có nhóm máu O được gọi chung là máu O – Boombay, được đặt tên theo thànhphốBoombay(ẤnĐộ)–nơilầnđầutiên pháthiệnra người có nhóm máu O được sinh ra từ gia đình có bố, mẹ nhóm máu AB.Phân tích di truyền của những người trong gia đình cho thấy tính trạng nhóm máu còn được quy định bởi một gene khác gồm 2 allele (H, h). Tầnsốalleleh nhìnchungtrênthế giới là rất thấp, do vậy khi xét đến nhóm máu ABO, thông thường người ta có thể bỏ qua trườnghợpmáuO–Boombaynếukhôngcódữkiệnkhẳngđịnhsựliênquan.Khi đang xét quần thể có sự hiện diện của người có nhóm máu O – Boombay, không có đột biến xảy ra. Có tối đa bao nhiêu loại kiểu gene qui định nhóm máu O trong quần thể?