Ở người, do cơ chế cân bằng liều lượng gene, những người có nhiều NST X sẽ chỉ có 1 chiếc được hoạt động, các NST X còn lại bị bất hoạt.

12/32

Ở người, do cơ chế cân bằng liều lượng gene, những người có nhiều NST X sẽ chỉ có 1 chiếc được hoạt động, các NST X còn lại bị bất hoạt. Tuy nhiên, trên vùng tương đồng của X và Y có vùng PAR, ở đó, các gene không bị bất hoạt. Ngoài ra, ở các tế bào sinh giao tử, các NST X bất hoạt sẽ được hoạt hóa trở lại, đảm bảo quá trình giảm phân xảy ra bình thường. Vùng PAR có chứa gene SHOX mã hóa cho một protein đóng vai trò quan trọng trong sự phát triển của xương, và do đó ảnh hưởng đến sự phát triển chiều cao. Có 2 dạng đột biến trên NST X. Đột biến XXY gây hội chứng Klinefelter, đột biến XO gây hội chứng Turner. Nhận định nào sau đây sai?

Cơ chế phát sinh hội chứng Turner là đột biến trong quá trình giảm phân của bố hoặc mẹ, cặp NST giới tính không phân li tạo ra giao tử n -1, giao tử này thụ tinh với giao tử bình thường n.

Lượng sản phẩm của gene SHOX ở người mang hội chứng Klinefelter cao hơn người nam bình thường nên người mang hội chứng Klinefelter cao hơn bình thường.

Lượng sản phẩm của gene SHOX ở người mang hội chứng Turner giống người phụ nữ bình thường nên người mang hội chứng Turner có chiều cao giống người bình thường.

Có thể xét nghiệm di truyền tế bào ở giai đoạn phôi thai để sàng lọc trước sinh những trẻ mang hội chứng Klinefelter hoặc Turner.

Giải thích

Chọn CC. Cơ chế phát sinh hội chứng Turner OX là đột biến trong quá trình giảm phân của bố hoặc mẹ, cặp NST giới tính không phân li tạo ra giao tử n -1 (không có NST giới tính), giao tử này thụ tinh với giao tử bình thường n (có 1 NST giới tính X). Lượng sản phẩm của gene SHOX ở người mang hội chứng Klinefelter cao hơn người nam bình thường nên người mang hội chứng Klinefelter cao hơn bình thường. Lượng sản phẩm của gene SHOX ở người mang hội chứng Turner thấp hơn người phụ nữ bình thường nên người mang hội chứng Turner lùn hơn người bình thường. Xét nghiệm di truyền tế bào ở giai đoạn phôi thai có thể sàng lọc trước sinh những trẻ mang đột biến số lượng NST.