Ở người bệnh đái tháo đường do đột biến gen mã

38/41

Ở người bệnh đái tháo đường do đột biến gen mã hóa hoocmôn insulin gây suy giảm bài tiết insulin và nồng độ insulin ngoại vị thay đổi dẫn đến tăng đường huyết. Gen mã hóa hoocmôn insulin ở người là một trong những gen được giải trình tự rất sớm phục vụ cho nghiên cứu chuyên sâu và điều trị bệnh đái tháo đường. Gen này nằm trên NST số 11 và chứa 4044 cặp nuclêôtit với số lượng nuclêôtit trên mạch gốc gồm 680 A, 1239 X, 1417 G, 708 T. Theo lí thuyết có bao nhiêu phát biểu sau đây đúng khi nói về gen insulin và các vấn đề liên quan?

I. Hàm lượng insulin trong máu cao do sự biểu hiện gen khiến con người mắc bệnh đái tháo đường.

II. Trên mạch gốc, số lượng A khác T là một gợi ý cho thấy gen này là 1 phân tử ADN mạch đơn.

III. Gen này giàu G – X và do đó nhiệt độ nóng chảy của gen (nhiệt độ tách 2 mạch đơn) cao hơn so với các gen có chiều dài tương ứng cân bằng tỉ lệ G – X và A – T.

IV. Chiều dài của gen được giải trình tự kể trên có giá trị 687,48 nm.

V. Tính trạng khả năng sản xuất insulin ở người được di truyền theo quy luật liên kết với giới tính.

Giải thích

Phương pháp:

Vận dụng kiến thức về đột biến gen để giải bài tập.

Cách giải:

I sai. Hàm lượng insulin trong máu thấp dẫn tới sự hấp thụ đường bị giảm sút gây ra bệnh đái tháo đường.

II sai. Vì nucleotit loại A của mạch gốc bằng với số nucleotit loại T của mạch bổ sung nên trên mạch gốc, số nucleotit loại A và loại T có thể khác nhau.

III đúng. Vì số cặp G - X của gen cao hơn hẳn so với số cặp A - T nên số lượng kiên kết hidro của gen cũng lớn hơn so với gen có chiều dài tương ứng cân bằng tỉ lệ G – X và A – T → nhiệt độ nóng chảy cao hơn.

IV sai.

Số nucleotit của gen là: 4044 2 = 8088 (nu)

→ Chiều dài của gen: L = 8088 : 2 3,4 = 13749,6 (angstron)

Đổi: 13749,6 angstron = 1374,96 nm

V sai. Vì gen nằm trên cặp NST số 11 (NST thường) → Gen di truyền theo quy luật phân li.

Chọn C.