Ở động vật có vú, trong mỗi tế bào của cơ thể cái thường có một NST X bị bất hoạt một cách ngẫu nhiên ở giai đoạn sớm của quá trình phát triển gọi là thể Barr. Ở người, quá trình bất hoạt NST
4/10
Ở động vật có vú, trong mỗi tế bào của cơ thể cái thường có một NST X bị bất hoạt một cách ngẫu nhiên ở giai đoạn sớm của quá trình phát triển gọi là thể Barr. Ở người, quá trình bất hoạt NST X có sự tham gia của hơn 1000 gene. Quá trình bất hoạt này là cần thiết cho việc cân bằng mức độ biểu hiện của các gene nằm trên NST X giữa cơ thể đực và cơ thể cái. Manh mối quan trọng dẫn tới cơ chế bất hoạt NST X đến từ việc phân lập được cDNA của các gene A, B và C nằm trên NST X của người. Sự biểu hiện của những gene này được nghiên cứu ở ba nhóm đối tượng:
Nhóm 1: Gồm các tế bào của nam giới và phụ nữ bình thường (kiểu gene XX, XY) Nhóm 2: Gồm các tế bào của nam giới và phụ nữ có số lượng NST X bất thường (kiểu gene XO, XXY, XXXXX và XXXXY) Nhóm 3: Gồm các dòng tế bào dung hợp giữa tế bào người và tế bào chuột có chứa một NST X của người bị bất hoạt (Xi) hoặc có chứa một NST X của người ở trạng thái hoạt động (Xa). |
a.-GeneAchỉbiểuhiệnởcácNSTXhoạtđộng.VìgeneAbiểuhiệnnhưnhaugiữanhóm TBbìnhthường,TBbấtthườngvàcảởdạngtếbàolaichứaNSTXhoạtđộng(Xa). - Gene B biểuhiện cảở NST X bất hoạt và NST X hoạt động. Vì gene B biểuhiện ở cả dòng TB lai bất hoạt (Xi) và hoạt động (Xa) và ở tất cả các dạng TB khác. - Gene C chỉ biểu hiện ở các NST X bị bất hoạt. Vì gene này chỉ biểu hiện ở ♀, không biểu hiện ở ♂(có NST X hoạt động) vàgeneC biểu hiện ở TB dung hợp có NST X bị bấthoạt(Xi). |
b.- Trong các TB: Chỉ có một NST X hoạt động, còn lại tất cả các NST X khác đều bịbất hoạt. Bằngchứng: +GeneAchỉbiểuhiệnởNSTXhoạtđộngànócómứcđộbiểuhiệnkhôngthayđổidù TB có chứa nhiều hay chỉ một NST X. +GeneCchỉbiểuhiệnkhitếbàocónhiềuhơn1NSTX,mứcđộbiểuhiệntăngdầntheo sốNSTXbịbấthoạt |