Những người bị loạn sắc tố hình thành kiểu hình da bị mất sắc tố đặc trưng và một vài vấn đề khác như mất nơron, chậm phát triển vận động, nhược cơ, thoái hóa thần kinh, tai biến và các vấn đ

(Bệnh biểu hiện liên tục qua các thế hệ, thai nam bị sảy tự phát)

-  Quy luật di truyền phù hợp là gene trội nằm trên NST X và ở vùng không tương đồng với Y:

+ Tính trạng bệnh là tính trạng trội, do mẹ bị bệnh nhưng xuất hiện con trai ở thế hệ II có kiểu hình bình thường. Quy ước: A1: bệnh, A2: bình thường, A1 trội so với A2.

+ Những người có cả 2 allele khác nhau A1 và A2 (XA1XA2) cơ thể vẫn sống sót được nếu allele A2 tạo ra sản phẩm làm giảm thiểu tác động có hại của allele A1 à                                                                                                    người có kiểu gene này vẫn còn sống.

+ Người có kiểu gene XA1Y chỉ có một allele trên X, không có đoạn tương đồng trên Y à                                                                                                  biểu hiện bệnh nghiêm trọng dẫn đến tử vong.

-  Nếu như không biết về trường hợp thai nam bị sảy tự phát thì bệnh có thể do gene trội trên NST thường quy định.

- Nữ giới XA1XA2 biểu hiện bệnh nhưng không bị chết, nam giới XA1Y biểu hiện bệnh và bị chết ở giai đoạn thai -> về tính trạng gây chết: A1 là lặn so với A2 do người có kiểu gene XA1XA2 vẫn có khả năng sống sót.

-  Độ thâm nhập của tính trạng này là không hoàn toàn và chịu ảnh hưởng bởi giới tính (tác động đối với kiểu hình khác nhau: nam giới nghiêm trọng hơn và chết)

-  Độ biểu hiện thay đổi phụ thuộc vào giới tính (nam giới bị triệu chứng nghiêm trọng hơn nữ giới)