Nguyên nhân của bệnh phêninkêtô niệu là do

thiếu enzyme xúc tác chuyển hóa phenylalanin thành tyroxin.

đột biến nhiễm sắc thể.

đột biến thay thế cặp nucleotide khác loại trong chuổi bêta hemoglobin.

bị dư thừa tyroxin trong nước tiểu.