Nguyên nhân của bệnh phêninkêtô niệu là do

đột biến nhiễm sắc thể.

bị dư thừa tirôzin trong nước tiểu.

đột biến thay thế cặp nuclêôtit khác loại trong chuỗi β - hêmôgiôbin.

thiếu enzim xúc tác chuyển hóa phenylalanin thành tirozin.