Năm 1952 một bài báo đăng trên Tạp chí Y học vương quốc Anh (British Medical Journal) đã báo cáo một điều khác biệt lý thú trong đặc điểm của huyết tương

122/168

Năm 1952 một bài báo đăng trên Tạp chí Y học vương quốc Anh (British Medical Journal) đã báo cáo một điều khác biệt lý thú trong đặc điểm của huyết tương quan sát được ở nhiều bệnh nhân mắc bệnh máu khó đông do đột biến gene lặn trên nhiễm sắc thể X. Trộn huyết tương (không có tế bào máu) của 4 bệnh nhân (1, 2, 3, 4) thu được kết quả ở bảng 2. Dấu “+” biểu hiện sự hình thành cục đông, dấu “-” biểu thị không hình thành. Cho biết, bệnh máu khó đông là rối loạn đông máu di truyền do thiếu hụt yếu tố VIII, yếu tố IX là những yếu tố cần thiết cho quá trình tạo cục máu đông.

Mỗi nhận định sau đây đúng hay sai khi giải thích kết quả thí nghiệm trên?

Nghiên cứu này cho thấy không phải tất cả bệnh nhân mắc bệnh máu khó đông đều thiếu cùng một yếu tố đông máu.

ĐúngSai

Huyết tương của hai người khi trộn với nhau không xuất hiện cục đông chứng tỏ hai người đó bị đột biến ở cùng một gene , không thể bổ sung cho nhau.

ĐúngSai

Kết quả cho thấy người 1 và người 3 bị đột biến ở cùng một gene , người 2 và người 4 cùng bị đột biến ở một gene khác.

ĐúngSai

Giả sử bệnh nhân 1 đến bệnh viện với biểu hiện chảy máu kéo dài sau chấn thương nhẹ và bệnh nhân 2 đã xác định được nguyên nhân máu khó đông do thiếu yếu tố VIII (Hemophilia A). Bác sĩ nên đề xuất truyền bổ sung yếu tố IX để hỗ trợ đông máu cho bệnh nhân 1.

ĐúngSai

Giải thích

a) Đúng

- Nghiên cứu này cho thấy không phải tất cả bệnh nhân mắc bệnh máu khó đông đều thiếu cùng một yếu tố đông máu.

- Vì khi trộn huyết tương của một số bệnh nhân, cục đông hình thành (+), điều đó chứng tỏ họ thiếu các yếu tố khác nhau và có thể bổ sung cho nhau.

b) Đúng

- Nếu hai bệnh nhân cùng bị đột biến trên cùng một gene , khi trộn huyết tương của họ, cục đông sẽ không hình thành (-), vì họ đều thiếu cùng một yếu tố đông máu và không thể bổ sung cho nhau.

- Nhìn vào bảng:

+ Bệnh nhân 1 và 3 trộn với nhau cho kết quả "-" → cùng một kiểu đột biến.

+ Bệnh nhân 2 và 4 trộn với nhau cũng cho kết quả "-" → cùng một kiểu đột biến.

c). Sai

- Nhận định này nói rằng: Người 1 và 3 bị đột biến ở cùng một gene , người 2 và 4 cùng bị đột biến ở một gene khác.

- Tuy nhiên, nếu đúng như vậy, khi trộn huyết tương của 1 và 4, hoặc 3 và 2, phải có sự bổ sung yếu tố đông máu bị thiếu và tạo thành cục đông (+).

- Nhưng nhìn vào bảng:

+ Người 1 và 4 trộn huyết tương vẫn không tạo cục đông ("-"), chứng tỏ họ không thể bổ sung cho nhau → Không thể ở hai nhóm khác nhau.

+ Người 3 và 2 cũng không tạo cục đông, tương tự.

d) Sai

- Nếu bệnh nhân 2 đã được xác định bị thiếu yếu tố VIII (Hemophilia A), thì khi nhìn vào bảng:

+ Bệnh nhân 2 có thể bổ sung cho bệnh nhân 1, vì khi trộn huyết tương 1 và 2, có cục đông (+).

+ Điều này chứng tỏ bệnh nhân 1 thiếu một yếu tố khác yếu tố VIII, có thể là yếu tố IX (Hemophilia B).

+ Tuy nhiên, nhận định lại nói bác sĩ nên truyền yếu tố IX cho bệnh nhân 1, nhưng bệnh nhân 1 thực tế cần yếu tố VIII (vì bệnh nhân 2 đã bổ sung cho bệnh nhân 1).