Một nhà nghiên cứu theo dõi sự di truyền của 2 bệnh đơn gene ở người. Dựa trên số liệu, nhà nghiên cứu lập được phả hệ của 2 gia đình (Phả hệ A và B). Trong đó, màu đen và xám chỉ người mắc b

a

Xét phả hệ A:

- Nếu bố bị bệnh thì tất cả con gái sinh ra đều bị bệnh, bố bình thường thì tất cả con gái sinh ra đều bình thường; mẹ bị bệnh sinh ra hầu hết con trai bị bệnh, mẹ bình thường sinh ra tất cả con trai đều bình thường. Vì thế, gene gây bệnh nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X.

- Mẹ bị bệnh sinh ra cả con trai bị bệnh và cả con trai bình thường, trong khi bố không bị bệnh sinh con gái bình thường à cơ thể mẹ có kiểu gene dị hợp. Như vậy, gen gây bệnh là gene trội.

Vậy, cơ chế di truyền chi phối gene biểu hiện bệnh ở phả hệ A di truyền theo cơ chế di truyền liên kết giới tính do gene trội trên nhiễm sắc thể giới tính X.

0,5

Xét phả hệ B:

- Gene biểu hiện bệnh ở phả hệ B không thể là gene trội trên trên NST giới tính X vì cả 2 thế hệ II và III đều không có hiện tượng di truyền chéo. Vậy, 2 gene biểu hiện bệnh ở 2 gia đình ở trên không di truyền theo cùng một cơ chế.

0,5

b

- Ở phả hệ A, gene biểu hiện bệnh là gen trội trên nhiễm sắc thể giới tính X à cơ di truyền liên kết giới tính do gene trội nằm trên nhiễm sắc thể X là cơ chế duy nhất chi phối sự di truyền bệnh này.

- Ở phả hệ B, do bố truyền bệnh cho con trai, nhưng ở thế hệ sau lại xuất hiện con trai không bị bệnh và con gái bị bệnh à gene quy định tính trạng bệnh không nằm trên nhiễm sắc thể Y. Do ở câu a) chúng ta đã khẳng định gene biểu hiện bệnh không phải là gene trội trên NST X và từ phả hệ chúng ta cũng có thể khẳng định chắc chắn không phải di truyền do gene trong ty thể. Như vậy, chỉ có các trường hợp gene trội trên NST thường, gene lặn trên NST thường và gene lặn trên NST giới tính X. Trong số này, khả năng gene gây bệnh là gene trội trên NST thường là nhiều khả năng nhất do có hiện tượng truyền trực tiếp từ cá thể “đực” sang cá thể “đực”, xuất hiện ở mọi thế hệ, cả “đực” và “cái” trong cùng thế hệ đều biểu hiện.

0,5

Hai trường hợp còn lại (gene lặn trên NST thường và NST X) ít khả năng hơn vì:

+) Nếu gene lặn trên NST thường thì cả 2 người vợ ở thế hệ I và II có kiểu gene dị hợp. Trong khi lặn thường do “đột biến mất chức năng” và thường là “allele gây bệnh ở người” nên xác suất thấp hơn.

+) Nếu gene lặn trên NST X, thì cũng giống trường hợp lặn trên NST thường, 2 người vợ của thế hệ I và II có kiểu gen dị hợp tử và người chồng của con gái thứ 4 (thế hệ II) không mang gene gây bệnh, hoặc do “tình cờ” xuất hiện đột biến mới trong dòng tế bào sinh dục trong phạm vi các cá thể thế hệ I và II của phả hệ này. Xác suất đồng thời xảy ra các sự kiện trên là thấp hơn.

0,5