Một người có kiểu hình là nam nhưng lại có cặp NST giới tính

Nguyên nhân của hiện tượng trên có thể là do đột biến chuyển đoạn nhiễm sắc thể trong quá trình phát sinh giao tử của người bố: Trong quá trình phát sinh giao tử của bố, một đoạn nhiễm sắc thể mang gene quyết định giới tính nam (SRY) từ nhiễm sắc thể Y đã chuyển sang nhiễm sắc thể X tạo thành giao tử mang nhiễm sắc thể X đột biến (dài hơn bình thường). Quá trình giảm phân của mẹ diễn ra bình thường tạo giao tử mang nhiễm sắc thể X bình thường. Trong quá trình thụ tinh, giao tử mang nhiễm sắc thể X đột biến kết hợp với giao tử mang nhiễm sắc thể X bình thường tạo thành hợp tử. Hợp tử này phát triển thành người có kiểu hình nam nhưng lại có cặp NST giới tính là XX.