Một người bị hội chứng Turner có bộ nhiễm sắc thể được mô tả như hình sau: Hãy cho biết có bao nhiêu nhận định sau đây là đúng: (1) Là bệnh xuất hiện ở cả nam và nữ.
23/29
PHẦN III. Thí sinh trả lời từ câu 1 đến câu 6. Thí sinh điền kết quả mỗi câu vào mỗi ô trả lời tương ứng theo hướng dẫn của phiếu trả lời.
Một người bị hội chứng Turner có bộ nhiễm sắc thể được mô tả như hình sau:
Hãy cho biết có bao nhiêu nhận định sau đây là đúng:
(1) Là bệnh xuất hiện ở cả nam và nữ.
(2) Bệnh là một dạng đột biến làm thay đổi số lượng NST theo hướng giảm đi
(3) Biểu hiện của bệnh: cổ ngắn, lõm, xuất hiện các nếp gấp da dọc xuống vai, tai thấp,...
(4) Hội chứng này xảy ra do bất thường của quá trình thụ tinh, quá trình nguyên phân, giảm phân hoặc quá trình phân chia các phôi ở giai đoạn đầu.
Đáp án: 3
a) Sai. Bệnh chỉ xuất hiện ở nữ.
b) Đúng. Dạng đột biến thể một 2n - 1 = 45.
c) Đúng.
d) Đúng. Bình thường, NST giới tính nữ là gồm 2 NST X được di truyền từ cha và mẹ. Với nữ mắc hội chứng Turner sẽ có một NST X mất một phần hoặc nặng hơn là chỉ có 1 NST X.
Một số dạng rối loạn di truyền có thể gặp trong tình trạng này là:
Monosomy: mất hoàn toàn một nhiễm sắc thể X, chỉ còn 1 NST X bình thường. Cơ thể dạng này có kí hiệu là XO.
Thể khảm: do rối loạn quá trình phân chia phôi nên cơ thể sẽ có những tế bào có 2 NST giới tính bình thường (XX), một số tế bào khác lại có dạng XO.
Bất thường tại NST X: trong quá trình phân chia hoặc trao đổi chéo trong phân bào xảy ra bất thường làm cho một NST X mất đi một phần.
Có vật chất di truyền NST Y: trong một số ít các trường hợp bị hội chứng turner, các tế bào chứa vật chất di truyền của NST X và ở NST Y (NST Y là của nam giới).