Một nghiên cứu theo dõi nguy cơ ung thư vú ở phụ nữ mang đột biến BRCA1 (Breast Cancer gene 1 - một gene ức chế khối u có vai trò bảo vệ tế bào khỏi sự phát triển bất thường dẫn đến ung thư
115/168
Một nghiên cứu theo dõi nguy cơ ung thư vú ở phụ nữ mang đột biến BRCA1 (Breast Cancer gene 1 - một gene ức chế khối u có vai trò bảo vệ tế bào khỏi sự phát triển bất thường dẫn đến ung thư, đặc biệt là ung thư vú và ung thư buồng trứng) đã thu thập dữ liệu như Bảng 2 trong vòng 20 năm.
Bảng 2
Nhóm phụ nữ | Không đột biến BRCA1 | Mang đột biến BRCA1 |
Tỷ lệ mắc ung thư vú | 12% | 65% |
Tuổi trung bình chẩn đoán ung thư vú | 61 | 45 |
Một gia đình có tiền sử mắc ung thư vú đã được bác sĩ tư vấn di truyền và xét nghiệm đột biến BRCA1. Dữ liệu về gia đình này được thể hiện qua sơ đồ phả hệ Hình 6.
Hình 6
Người phụ nữ III2 vừa nhận kết quả xét nghiệm cho thấy cô ấy mang đột biến BRCA1 nhưng chưa mắc ung thư. Dựa vào sơ đồ phả hệ và bảng dữ liệu, hãy cho biết kết luận nào hợp lý nhất về nguy cơ mắc bệnh của cô ấy (người phụ nữ III2)?
Cô ấy chưa mắc ung thư, nên sẽ không bao giờ mắc bệnh trong tương lai.
Vì có mang đột biến nên chắc chắn sẽ mắc bệnh trong đời sống sau này.
Nguy cơ mắc bệnh của cô cao hơn bình thường nhưng không có nghĩa sẽ mắc bệnh.
Cô chỉ có 50% nguy cơ mắc bệnh vì chỉ nhận một bản sao đột biến từ mẹ mà thôi.
Thông tin từ bảng dữ liệu:
- Tỷ lệ mắc ung thư vú ở phụ nữ mang đột biến BRCA1 là 65%.
- Tỷ lệ mắc ung thư vú ở phụ nữ không mang đột biến BRCA1 là 12%.
- Như vậy, người mang đột biến BRCA1 có nguy cơ mắc ung thư vú cao hơn nhiều so với người không mang đột biến 6512= 5,4
Thông tin từ sơ đồ phả hệ:
- Người phụ nữ III₂ mang đột biến BRCA1.
- Mẹ của người phụ nữ III₂ là II₂ bị ung thư vú và mang đột biến BRCA1.
Suy ra:
A. Sai. Dù chưa mắc ung thư, việc mang đột biến BRCA1 làm tăng nguy cơ mắc bệnh.
B. Sai. Không phải ai mang đột biến cũng chắc chắn mắc bệnh.
C. Đúng. Nguy cơ mắc ung thư vú cao hơn khoảng 5 lần so với người không có đột biến, nhưng không chắc chắn sẽ mắc bệnh vì còn phụ thuộc vào các yếu tố khác.
D. Sai. Nguy cơ không chỉ là 50%, mà cao hơn nhiều theo bảng dữ liệu (65%)