Một gene mã hoá fibrillin (protein) có mặt ở nhiều cơ quan trong cơ thể người. Khi gene mã hoá fibrillin bị đột biến tạo allele trội sẽ gây ra hội chứng Marfan.
6/32
Một gene mã hoá fibrillin (protein) có mặt ở nhiều cơ quan trong cơ thể người. Khi gene mã hoá fibrillin bị đột biến tạo allele trội sẽ gây ra hội chứng Marfan. Người mắc hội chứng này có đồng thời các đặc điểm chân tay dài hơn, thuỷ tinh thể ở mắt bị huỷ hoại. Gene mã hóa sản phẩm protein trên được gọi là