Một đột biến gene trên nhiễm sắc thể thường ở người dẫn đến thay thế một amino acid trong chuỗi polypeptide -hemoglobin làm hồng cầu hình đĩa biến dạng thành hình lưỡi liềm gây thiếu máu.

Một đột biến gene  trên nhiễm sắc thể thường ở người dẫn đến thay thế một amino acid trong chuỗi polypeptide b-hemoglobin làm hồng cầu hình đĩa biến dạng thành hình lưỡi liềm gây thiếu máu. Gene  đột biến là trội không hoàn toàn nên người có kiểu gene  đồng hợp về gene  gây bệnh sẽ thiếu máu nặng và chết trước tuổi trưởng thành, người có kiểu gene  dị hợp bị thiếu máu nhẹ. Trong một gia đình, người em bị thiếu máu nặng và chết ở tuổi sơ sinh, người chị đến tuổi trưởng thành kết hôn với người chồng không bị bệnh này. Biết không có phát sinh đột biến ở những những gười trong gia đình trên, khả năng biểu hiện bệnh này ở đời con của cặp vợ chồng người chị nói trên là